Vegyes kötőszöveti betegség
Cím
Összegzés Összegzés
Tünetek Tünetek
A vegyes kötőszöveti betegségben (MCTD) szenvedő emberek tünetei átfedésben vannak számos kötőszöveti rendellenességgel, beleértve a szisztémás lupus erythematosust, a polymyositist, a sclerodermát és a reumás ízületi gyulladást. [3]
A Raynaud-jelenségnek nevezett állapot néha hónapokkal vagy évekkel fordul elő, mielőtt az MCTD egyéb tünetei kialakulnának. Az MCTD-ben szenvedő emberek többségének több ízületben fáj és/vagy ízületi gyulladása (ízületi gyulladás). Izomgyengeség, láz és fáradtság szintén gyakori. [3]
Egyéb tünetek és tünetek lehetnek: [1] [3] [4]
- Folyadék felhalmozódása a kéz szövetében, amely puffadást és duzzanatot okoz (ödéma)
- Bőrleletek, beleértve a lupusszerű kiütéseket (beleértve a vörösesbarna foltokat), a csülök felett vöröses foltok, a szemhéjak ibolya színezése, a haj elvesztése (alopecia) és a körmök körüli kis erek kitágulása (periunguális telangiectasia)
- A nyelőcső diszfunkciója (hipomotilitás)
- A tüdőfunkció rendellenességei, amelyek légzési nehézségekhez és/vagy pulmonalis hipertóniához vezethetnek
- Szívbetegség (ritkábban fordul elő MCTD-ben, mint tüdőproblémák), beleértve a pericarditist, a myocarditist és az aorta elégtelenséget
- Vesebetegség
- Neurológiai rendellenességek (az MCTD-ben szenvedők kb. 10% -ánál), például az erek szűkülete "érrendszeri" fejfájást okoz; az agyhártyagyulladás enyhe formája; rohamok; agyi erek elzáródása (agyi trombózis) vagy vérzés; és/vagy különféle érzékszervi zavarok a test több területén (több perifériás neuropathia)
- Vérszegénység és leukopenia (az esetek 30-40 százalékában)
- Limfadenopátia, a lép megnagyobbodása (splenomegalia), a máj megnagyobbodása (hepatomegalia) és/vagy egyes esetekben a bél érintettsége
Ez a táblázat azokat a tüneteket sorolja fel, amelyek a betegségben szenvedőknél jelentkezhetnek. A legtöbb betegség esetében a tünetek személyenként változnak. Az azonos betegségben szenvedőknél nem feltétlenül jelentkeznek minden felsorolt tünet. Ezek az információk a Human Phenotype Ontology (HPO) nevű adatbázisból származnak. A HPO információkat gyűjt az orvosi forrásokban leírt tünetekről. Az HPO rendszeresen frissül. A HPO ID használatával részletesebb információkhoz juthat a tünetekről.
- Steatocystoma multiplex genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS program
- Posturalis ortosztatikus tachycardia szindróma Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - an
- Vese diótörő szindróma Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS program
- Stevens-Johnson szindrometoxikus epidermális nekrolízis Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja
- Vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) - NORD (Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete)