Vese agenesis

A vese agenesis olyan állapot, amelyben egy újszülöttnek hiányzik az egyik vagy mindkét vese. Az egyoldalú vese agenesis (URA) egy vese hiánya. A bilaterális vese agenesis (BRA) mindkét vese hiánya.

A vese agenesis mindkét típusa a születések kevesebb mint 1% -ában fordul elő évente a Dimes márciusa szerint. 1000 újszülöttből kevesebb mint 1-nek van URA-ja. A melltartó sokkal ritkább, minden 3000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő.

A vesék olyan funkciókat látnak el, amelyek az élethez szükségesek. Egészséges embereknél a vesék:

vizeletet termel, amely eltávolítja a vérből a karbamidot vagy a folyékony hulladékot
tartsa egyensúlyban a vér nátrium-, kálium- és egyéb elektrolit-tartalmát
ellátja az eritropoietin hormont, elősegítve a vörösvértestek növekedését
termelje a renin hormont a vérnyomás szabályozásában
kalcitriolt, más néven D-vitamint állít elő, amely segíti a testet a kalcium és a foszfát felszívódásában a gyomor-bél traktusból

Mindenkinek szüksége van egy vese legalább egy részére a túléléshez. Vese nélkül a test nem tudja megfelelően eltávolítani a hulladékot vagy a vizet. Ez a hulladék és folyadék felhalmozódása ellensúlyozhatja a fontos vegyi anyagok egyensúlyát a vérben, és kezelés nélkül halálhoz vezet.

A vese agenesis mindkét típusa más születési rendellenességekkel jár, például a következőkkel kapcsolatos problémákkal:

tüdő
nemi szervek és húgyutak
gyomor és belek
szív
izmok és csontok
szem és fül

Az URA-val született csecsemőknek születésükkor, gyermekkorukban vagy csak későbbi életükben jelei és tünetei lehetnek. A tünetek a következők lehetnek:

magas vérnyomás
rosszul működő vese
vizelet fehérjével vagy vérrel
az arc, a kezek vagy a lábak duzzanata

A BRA-val született csecsemők nagyon betegek és általában nem élnek. Általában megkülönböztetett fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, amelyek a következők:

szélesen elválasztott szemek, a szemhéjak fölött bőrredőkkel
alacsonyra állított fülek
egy lapos és széles préselt orr
egy kis áll
a karok és a lábak hibái

A hibák ezen csoportját Potter-szindrómának nevezik. A magzati vesék csökkent vizelettermelésének vagy hiányában következik be. A vizelet a magzatot körülvevő és védő magzatvíz nagy részét teszi ki.

Az újszülöttek vese agenesisének kockázati tényezői sokfaktorosnak tűnnek. Ez azt jelenti, hogy genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők együttesen létrehozzák az ember kockázatát.

Például néhány korai tanulmány összekapcsolta az anyai cukorbetegséget, a fiatal anya életkorát és a terhesség alatti alkoholfogyasztást a vese agenesisével. Újabban tanulmányok kimutatták, hogy a terhesség előtti elhízás, az alkoholfogyasztás és a dohányzás összefügg a vese agenesisével. A terhesség második hónapjában a mértéktelen ivás vagy 4 óránál több ital elfogyasztása 2 óra alatt szintén növeli a kockázatot.

A környezeti tényezők veseelégtelenséget, például vese agenesist is eredményezhetnek. Például az anyai gyógyszerek használata, az illegális kábítószer-fogyasztás, vagy a toxinoknak vagy mérgeknek való kitettség terhesség alatt tényezők lehetnek.

Mind az URA, mind a BRA akkor fordul elő, ha az uretikus rügy, más néven vese rügy, nem fejlődik ki a magzat növekedésének korai szakaszában.

Az újszülöttek vese agenesisének pontos oka nem ismert. A vese agenesis eseteinek többségét nem a szülők örökölik, és nem is az anya viselkedése. Néhány esetet azonban genetikai mutációk okoznak. Ezeket a mutációkat olyan szülők adják tovább, akiknek rendellenességük van, vagy a mutált gén hordozói. A prenatális tesztelés gyakran segíthet megállapítani, hogy jelen vannak-e ezek a mutációk.

A vese agenesisére jellemzően a rutin előtti ultrahangvizsgálatok során kerül sor. Ha orvosa azonosítja a gyermeke BRA-ját, akkor prenatális MRI-t használhat mindkét vese hiányának megerősítésére.