Terhesség SmartSite TM

itthon
Email
Oldaltérkép
Nyomtatás
Kapcsolatba lépni

Williams szindróma

Meghatározás

A Williams-szindróma ritka rendellenesség, amely fejlesztési problémákhoz vezethet.

Okoz

A Williams-szindrómát az okozza, hogy nincs 25–27 gén másolata a 7. kromoszómán.

A legtöbb esetben a génváltozások (mutációk) önmagukban következnek be, akár a spermiumban, akár a petesejtben, amelyből a csecsemő fejlődik.
Ha azonban valaki hordozza a genetikai változást, gyermekeinek 50% esélye van arra, hogy örököljék.

Az egyik hiányzó gén az a gén, amely elasztint termel. Ez egy olyan fehérje, amely lehetővé teszi az erek és a test egyéb szöveteinek nyújtását. Valószínű, hogy ennek a génnek a másolatának hiánya az erek, a nyúló bőr és a rugalmas ízületek beszűkülését eredményezi ebben az állapotban.

Tünetek

A Williams-szindróma tünetei:

Etetési problémák, beleértve a kólikát, a refluxot és a hányást
A kisujj befelé hajlása
Süllyedt mellkas
Szívbetegségek vagy erek problémái
Fejlődési késés, enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság, tanulási rendellenességek
Késleltetett beszéd, amely később erős beszédkészséggé és hallás útján erős tanulássá válhat
Könnyen elvonható figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
Személyiségjegyek, ideértve a nagyon barátságos viselkedést, az idegenekben való bizalmat, a hangos hangoktól vagy a testi érintéstől való félelmet és a zene iránti érdeklődést
Rövid, összehasonlítva az ember többi családjával

A Williams-szindrómában szenvedő személy arca és szája megmutathatja:

Lapított orrhíd kis felfelé orrral
Az orrától a felső ajakig húzódó hosszú gerincek a bőrben
Kiemelt ajkak nyitott szájjal
A szem belső sarkát borító bőr
Részben hiányzó fogak, hibás fogzománc vagy kicsi, széles távolságban elhelyezkedő fogak

Vizsgák és tesztek

Egyes erek szűkülete
Távollátás
Fogászati problémák, például széles körben elhelyezkedő fogak
Magas vér kalciumszint, amely görcsrohamokat és merev izmokat okozhat
Magas vérnyomás
Laza ízületek, amelyek merevséggé válhatnak az ember öregedésével
Szokatlan csillagszerű minta a szem íriszében

A Williams-szindróma tesztjei a következők:

Vérnyomás-ellenőrzés
Vérvizsgálat a 7. kromoszóma hiányzó részéről (FISH-teszt)
Vizelet- és vérvizsgálatok kalciumszintre
Echokardiográfia Doppler ultrahanggal kombinálva
Vese ultrahang

Kezelés

A Williams-szindrómára nincs gyógymód. Kerülje az extra kalcium és a D-vitamin bevitelét. Ha előfordul, kezelje a magas kalciumszintet. Az erek szűkülete komoly egészségügyi problémát jelenthet. A kezelés azon alapszik, hogy milyen súlyos.

A fizikoterápia hasznos az ízületek merevségében szenvedők számára. A fejlesztő és a logopédia is segíthet. Például az erős verbális képességek segíthetnek más gyengeségek pótlásában. Az egyéb kezelések az adott személy tünetein alapulnak.

Ez segíthet abban, hogy a kezelést egy Williams-szindrómában jártas genetikus koordinálja.

Támogató csoportok

A támogató csoport hasznos lehet érzelmi támogatáshoz, valamint gyakorlati tanácsok megadásához és fogadásához. A következő szervezet további információkat nyújt a Williams-szindrómáról:

Williams-szindróma Egyesület - williams-syndrome.org

Outlook (prognózis)

A legtöbb Williams-szindrómás ember:

Van valamilyen értelmi fogyatékosság.
A különféle orvosi problémák és egyéb lehetséges szövődmények miatt nem él a normális ideig.
Teljes munkaidős gondozókra van szükség, és gyakran felügyelt csoportos otthonokban élnek.

Lehetséges szövődmények

A szövődmények a következők lehetnek:

Kalcium lerakódások a vesében és egyéb veseproblémák
Halál (ritka esetekben érzéstelenítés miatt)
Szűkület az erek beszűkülete miatt
Fájdalom a hasban

Mikor kell orvoshoz fordulni

A Williams-szindróma számos tünete és jele születéskor nem nyilvánvaló. Hívja orvosát, ha gyermekének a Williams-szindrómához hasonló tulajdonságai vannak. Forduljon genetikai tanácsadáshoz, ha családjában korábban előfordult Williams-szindróma.

Megelőzés

A Williams-szindrómát okozó genetikai probléma megelőzésére nincs ismert módszer. Prenatális vizsgálat elérhető azoknál a pároknál, akiknek családi kórtörténetében szerepel a Williams-szindróma és akik szeretnék teherbe esni.

Hivatkozások

Morris CA. Williams szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Szerk. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Frissítve 2017. március 23.

Az NLM Genetikai Otthoni Referencia webhely. Williams szindróma. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Frissítve 2014. december. Hozzáférés: 2019. november 5.

Időpont egy találkozót

Lépjen kapcsolatba az Atlanta Obsetrics és nőgyógyászattal a The Womens Center Millennium Kórházban - 404-ATL-BABY

Ellenőrzési dátum: 2019.10.03

Felülvizsgálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adjunktus az orvosi genetikában, az Alabamai Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. Az értékelést a VeriMed Healthcare Network nyújtotta. David Zieve, MD, MHA, orvosi igazgató, Brenda Conaway szerkesztőségi igazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.

Referenciák megtekintése

Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet (NIH). Óránként elégetett tevékenység kalóriák.

American Cancer Society. Az adagméretek ellenőrzése. Frissítve 2009. november 16. Hozzáférés: 2010. november 10.

American Heart Association. Gyors fogyás vagy divatos diéták. Frissítve 2010. május 20-án. Hozzáférés: 2010. november 12.

Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium. Számú ACOG gyakorlati közlemény. 105: bariatrikus műtét és terhesség. Obstet Gynecol. 2009; 113: 1405-1413.

American Heart Association. Diéta és életmód ajánlások. Frissítve 2010. május 21-én. Hozzáférés: 2010. november 12.

American Heart Association Nutrition Committee, Lichtenstein AH, Appel LJ, Brands M és mtsai. A diéta és életmódra vonatkozó ajánlások felülvizsgálata 2006: az American Heart Association Nutrition Committee tudományos nyilatkozata. Keringés. 2006; 114: 82-96.

Batsis JA, Lopez-Jimenez F, Collazo-Clavell ML, Clark MM, Somers VK, Sarr MG. Életminőség a bariatrikus műtétek után: populációalapú kohorsz vizsgálat. Am J Med. 2009; 122: 1055.e1-1055.e10.

Livingston EH. A bariatrikus műtét eredményei a kijelölt kiválósági központokban vs nem kijelölt programok. Arch Surg. 2009; 144: 319-325.

Blackburn GL, Hutter MM, Harvey AM és mtsai. Szakértői testület a súlycsökkentő műtétről: vezetői jelentés frissítése Elhízás (ezüst tavasz). 2009; 17: 842-862.

Buchwald H, Estok R, Fahrbach K, Banel D, Sledge I. A mortalitás tendenciái a bariatrikus műtétekben: szisztematikus áttekintés és metaanalízis. Sebészet. 2007; 142: 621-632.

Virji A, Murr MM. Betegellátás bariatrikus műtét után. Am Fam orvos. 2006; 73: 1403-1408.

Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Túlsúly és elhízás: A túlsúly és az elhízás meghatározása. Frissítve 2010. június 21-én. Hozzáférés: 2010. november 12.

Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Túlsúly és elhízás: okok és következmények. Frissítve 2009. december 7. Hozzáférés: 2010. november 12.

Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Túlsúly és elhízás: Gyermekkori túlsúly és elhízás. Frissítve 2010. március 31-én. Hozzáférés: 2010. november 12.

Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Egészséges súly: Egészséges táplálkozás egészséges testsúlyhoz: Gondolja át az italát. Frissítve 2009. június 5. Hozzáférés: 2010. november 12.

Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Egészséges súly: Egészséges táplálkozás egészséges testsúlyhoz: Kalóriacsökkentés. Frissítve 2009. január 27-én. Hozzáférés: 2010. november 12.

Az American Society for Metabolic and Bariatric Surgery Clinical Issues Committee. Frissített helyzetnyilatkozat a hüvelyi gasztrektómiáról mint bariatrikus eljárásról. Surg Obes Relat Dis. 2010; 6: 1-5.

Fonder MA, Lazarus GS, Cowan DA, Aronson-Cook B, Kohli AR, Mamelak AJ. A krónikus seb kezelése: Gyógyító sebek és sebkezelő kötszerek praktikus megközelítése. J Am Acad Dermatol. 2008; 58: 185-206.

Dale KS, McAuley KA, Taylor RW és mtsai. Optimális megközelítések meghatározása a testsúly fenntartására: randomizált, kontrollált vizsgálat. CMAJ. 2009; 180: E39-E46.

Flegal KM, Carroll MD, Ogden CL, Curtin LR. Az elhízás elterjedtsége és tendenciái az amerikai felnőttek körében, 1999-2008. JAMA. 2010; 303: 235-241.

Garb J, Welch G, Zagarins S, Kuhn J, Romanelli J. Bariatrikus műtét a kóros elhízás kezelésére: a súlycsökkenés kimenetelének metaanalízise a laparoszkóposan beállítható gyomorszalag és a laparoszkópos gyomor bypass. Obes Surg. 2009; 19: 1447-1455.

Greenburg DL, Lettieri CJ, Eliasson AH. A műtéti fogyás hatása az obstruktív alvási apnoe mértékeire: metaanalízis. Am J Med. 2009; 122: 535-542.

Gowers SG. Étkezési rendellenességek kezelése gyermekeknél és serdülőknél. Arch Dis Child. 2008; 93: 331-334.

Leslie D, Kellogg TA, Ikramuddin S. Bariatrikus műtét alapja az belgyógyász számára: a sebészeti konzultáció kulcsa. Med Clin North Am. 2007; 91: 353-381.

Livhits M, Mercado C, Yermilov I és mtsai. Javítja-e az eredményeket a súlycsökkenés közvetlenül a bariatrikus műtét előtt: szisztematikus felülvizsgálat Surg Obes Relat Dis. 2009; 5: 713-721.

A Bariatric Surgery (LABS) konzorcium longitudinális értékelése, Flum DR, Belle SH, King WC és mtsai. Perioperatív biztonság a bariatrikus műtétek longitudinális értékelésében. N Engl J Med. 2009; 361: 445-454.

Fehér MA, Masheb RM, Rothschild BS, Burke-Martindale CH, Grilo CM. Van-e prognosztikai jelentősége a betegek irreális súlycéljainak a bariatrikus műtét szempontjából? Obes Surg. 2007; 17: 74-81.

O'Brien PE, Sawyer SM, Laurie C és mtsai. Laparoszkóposan beállítható gyomorszalagozás súlyosan elhízott serdülőknél: randomizált vizsgálat. JAMA. 2010; 303: 519-526.

Picot J, Jones J, Colquitt JL és mtsai. Az elhízás esetén a bariatrikus (súlycsökkentő) műtétek klinikai hatékonysága és költséghatékonysága: szisztematikus áttekintés és gazdasági értékelés. Health Technol Assess. 2009; 13 (41): 1-190, 215-357, iii-iv.

Seagle HM, GW törzs, Makris A, Reeves RS, American Dietetic Association. Az American Dietetic Association álláspontja: súlykezelés. J Am Diet Assoc. 2009; 109: 330-346.

Powers KA, Rehrig ST, Jones DB. Az elhízás és a bariatrikus műtét pénzügyi hatása. Med Clin North Am. 2007; 91: 321-338.

Pratt JS, Lenders CM, Dionne EA és mtsai. Legjobb gyakorlati frissítések gyermekgyógyászati / serdülőkori fogyókúrákhoz. Elhízás (ezüst tavasz). 2009; 17: 901-910.

Táplálkozási és Promóciós Központ. Amerikai Mezőgazdasági Minisztérium. A táplálkozási irányelvek tanácsadó bizottságának jelentése az amerikaiak étrendi útmutatóiról, 2010. frissítve: 2010. július 13. Hozzáférés: 2010. november 12.

Sacks FM, Bray GA, Carey VJ és mtsai. A súlycsökkentő étrend összehasonlítása különböző zsír-, fehérje- és szénhidrát-összetételekkel. N Engl J Med. 2009; 360: 859-873.

Salamon H, Liu GY, Alami R, Morton J, Curet MJ. Előnyök azoknak a betegeknek, akik preoperatív fogyást választanak a gyomor bypass műtétjében: egy randomizált vizsgálat új eredményei. J Am Coll Surg. 2009; 208: 241-245.

Søvik TT, Taha O, Aasheim ET és mtsai. Randomizált klinikai vizsgálat a laparoszkópos gyomor bypass-szal szemben a laparoszkópos duodenális kapcsolóval a superobezitás érdekében. Br J Surg. 2010; 97: 160-166.

Tarnoff M, Kaplan LM, Shikora S. A preoperatív súlycsökkenés bizonyított alapú értékelése a bariatrikus műtétben. Obes Surg. 2008; 18: 1059-1061.

Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Egészséges súly: Tippek a szülők számára: Ötletek a gyermekek egészséges testsúlyának megőrzéséhez. Frissítve 2009. május 19. Hozzáférés: 2010. november 12.

Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL. Sabiston sebészeti tankönyve. 18. kiadás Philadelphia, Pa: Saunders; 2008.

Treadwell JR, Sun F, Schoelles K. A bariatrikus műtétek szisztematikus áttekintése és metaanalízise a gyermekkori elhízás szempontjából. Ann Surg. 2008; 248: 763-776.