A Williams-szindróma megértése

Oldalak

Növekedés és étrend

Ha valaha is látott egy Williams-szindrómás (WS) gyermeket, az első dolog, amit valószínűleg észrevesz, az a gyönyörű mosoly, majd röviddel ezután megjegyzi, hogy kicsik. A bőr és a csontok, valamint az alacsony termet nem annyira ritka a WS világában. Az emberek gyakran kérdezik, hogy a gyerekem rossz-e. Bár egyes WS-ben szenvedő gyermekek rendkívül válogatósak, mások, mint a lányom, lelkesen be tudják lapátolni. Minden a genetikának köszönhető.
Hagyományosan a WS-ben szenvedő gyermekeknek nehézségeik vannak lépést tartani a tipikus növekedési táblázatokkal, amelyeket a gyermekorvosok használnak. Valójában sok csecsemő számára ez lehet a szindróma első jele. Sok WS-ben szenvedő csecsemőnek alacsony lesz a súlya, az átlagosnál hosszabb kólika van, és gondja van az ápolással. Ezek a tünetek gyakran vörös zászlóként szolgálnak, miszerint nagyobb probléma van, és végül genetikai vizsgálatokhoz és diagnózishoz vezethetnek.

A WS-ben szenvedő egyének általában alacsony növekedést mutatnak a méhben (vagy terhesség alatt), és alacsony a születési súlyuk. Kérdezzen meg sok szülőt, akinek gyermeke van WS-hez, és rájön, hogy korai éveiben valóban elhasználják a ruházatukat. A lassú növekedés miatt a Williams-szindrómás egyéneknek módosított növekedési táblázatot kell használniuk a WS-hez. Az összehasonlításhoz és növekedési görbéjük feltérképezéséhez tipikus diagramot is fel kell használni. A növekedési ütem, amelyet egy növekedési diagram ábrázol, mindig jobban jelzi az egészségi állapotot, mint a diagram adott időpontban való elhelyezése. Az emberek genetikailag másképp vannak felépítve - nehéz összehasonlítani egy agár növekedését egy Szent Bernarddal, és ugyanez vonatkozik valakire, aki vékonynak született, másra, aki genetikailag nagyobb. Ezért, ha a növekedés üteme a várt mintát követi, a gyermeket egészségesnek kell tekinteni. WS-ben számítson arra, hogy gyermeke kisebb magasságú és súlyú lesz, és a WS-diagramok segítségével állapítsa meg, hogy egészséges tartományban van-e, nem pedig a tipikus növekedési diagram. Az alábbi link segítségével elérheti az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia növekedési táblázatait.

* Csak egy megjegyzés a diagramokról - az Egyesült Államokban nincs külön csecsemőnövekedési diagram a WS számára, mint a tipikus diagramok esetében, hangsúlyozva annak fontosságát, hogy egy tipikus diagramot egyidejűleg használjunk, hogy jó pontos képet kapjunk a diagramokról általános növekedés.

A serdülőkorban növekvő gondok

A WS-ben szenvedő felnőttek általában alacsonyabbak a korai gyermekkorban tapasztalható lassú növekedés és a korai pubertás miatt. Tanulmányok azt mutatják, hogy a WS-ben szenvedő nők körülbelül 90% -a és a férfiak 83% -a 12 év körül éri el a pubertást, ami korai.

A pubertás kezdetét az agy agyalapi mirigye szabályozza. Az agyalapi mirigy egy belső elválasztású mirigy, amely magzatként és tinédzserként irányítja a nemi szervek növekedését. Az agyalapi mirigy - FSH és LH - két hormont szabadít fel. Ezek a hormonok átjutnak a véráramban, és beszélgetnek a nemi szervekkel (petefészkek a nőknél és a herék a férfiaknál).

A hormonok jelzik a nemi szerveknek, hogy szabadítsanak fel egy második hormonkészletet - ösztrogén és progeszteron a nőknél, a tesztoszteron pedig férfiaknál. Ezek a hormonok jelzik a test növekedését és fejlődését, valamint a ivarsejtek (petesejtek és spermiumok) érését. Amikor a pubertás befejeződik, és a test felnőtté válik, a hormonok jelzik a csontok növekedésének leállítását. A csontokban lévő növekedési lemezek elmeszesednek vagy megkeményednek, és az illető nem nő magasabbra. Amikor mindez korai életkorban következik be, például 12 évesen, az egyén elveszíti az optimális növekedés néhány évét, és alacsonyabb lesz, mint a népesség többi embere.

Ha a pubertás korai életkorban kezdődik a WS-ben szenvedő tinédzser, tanácsos endokrinológust felkeresni. Képesek lesznek bemutatni néhány lehetőséget a folyamat lelassítására, általában Lupron vagy azzal egyenértékű felvételekkel, egyenletes időközönként. Ez a gyógyszer inaktiválja a tesztoszteron vagy az ösztrogén felszabadulását, és megállítja a pubertást. A késleltetett pubertás elősegíti a tinédzser kor felnövését és megakadályozza az olyan problémákat, mint a menstruáció, amikor érzelmileg még nem áll készen.

Képtelen a fejlődésre

Sok WS-ben szenvedő gyermeknek megvan az úgynevezett sikertelenség. A gyarapodás elmulasztását az egészségügyi szakemberek arra használják, hogy azonosítsák azokat a gyermekeket, akik nem nőnek a tipikusnak tekintettnél. Ha egy gyermek magassága vagy súlya 3% alá esik, akkor a boldogulás sikertelenségének minősül. Számos oka lehet annak, hogy a gyerekek ebbe a kategóriába eshetnek, mivel a WS az egyik. Innentől kezdve fontos hozzáférni a gyermek egészségéhez és étrendjéhez, hogy kizárják az esetleges hiányosságokat.

A WS-ben vannak olyan kérdések, amelyek a növekedést még nagyobb kérdéssé tehetik. Ide tartoznak a kalcium-egyensúlyhiány, a reflux, az alacsony tónus miatti rossz ápolás, a kólika, az érzékszervi problémák miatti rossz étrend és a nagyobb problémák, például a súlyos szív- és endokrin egyensúlyhiány. Ezért fontos, hogy az orvos megelőző módon figyelje gyermekét, hogy kizárja ezeket a problémákat, és segítse őket abban, hogy a lehető legoptimálisabban növekedjenek.

* Maradjon velünk a jövőbeni blogbejegyzésekről ezekről a témákról!
A kalcium kezelése

Néhány, Williams-szindrómában szenvedő személynek problémái lehetnek a test kalciumszintjének kezelésével. Általában magas a kalciumszintjük, ami hiperkalcémiához (magas kalciumszint a vérben) vezethet csecsemőkorban és hiperkalcuriához (magas kalciumszint a vesékben) serdülőkorban és felnőttkorban. Ennek oka nem igazán érthető. Sok kutató úgy gondolja, hogy ez valamilyen D-vitamin-anyagcsere kérdéshez kapcsolódik, de még mindig nagy rejtély.

A D-vitamin segíti a szervezetet a kalcium felszívódásában, és táplálékkal és a nap által bejuthat a szervezetbe. Természetesen a legtöbb étel nem túl gazdag D-vitaminban. Hagyományosan a legtöbb ember a D-vitamint a naptól kapja. Valójában néhány ember ugyanolyan mennyiségű D-vitamint kaphat a napsütéses 10 perc alatt, mint amennyit 10 pohár tej elfogyasztásával kapna. A szükséges idő a bőrszínétől függően változik - a szép bőrűeknek kevesebb expozícióra van szükségük, a sötét bőrnek többre van szükségük. De összességében a nap jobb D-vitamin forrás. A médiában ennyit nem lát a bőrrák megijesztése miatt, de kis mennyiségű napfényvédő nélküli napozás valóban egészséges lehet. A mai világban, ahol több időt töltünk bent, mint kint, az egészségügyi szakemberek egyre több problémát tapasztalnak azzal kapcsolatban, hogy az embereknek hiányzik a D-vitamin. Ezért élelmiszeriparunk D-vitaminnal és kalciummal gazdagította az élelmiszereket. Hozzáadja a legtöbb tejtermékhez, például sajthoz, tejhez és joghurthoz. Megtalálható zsíros halakban is, például lazacban, és egyes szemek dúsítottak vele, például gabonafélék és kenyér, és még a narancsléhez is hozzáadják.

Hogyan ad vitaminokat a nap?

Amikor a napsugarak eltalálják a bőrt, felszívódnak és kémiailag megváltoztatják a bőrben tárolt koleszterint. A nap ezt a koleszterint D-vitaminná változtatja. A D-vitamin ezután felszívódik a véráramba, amely a bőr alsó rétegeiben található. Innentől kezdve csatlakozik minden elfogyasztott vagy ivott D-vitaminhoz, és a májba utazik, ahol újra felhasználhatóbb formába kerül. Ekkor a D-vitamint akár a vesék is felhasználhatják, akár zsírlerakódásokban tárolhatják. Az útvonalat az endokrin rendszer határozza meg.

Az endokrin rendszer szabályozó. Gondoljon rá, mint egy óriási kapcsolóüzemeltetőre, akinek rengeteg kiegyensúlyozó tevékenysége van a nyomon követéshez. Amikor a testében valami eldől az egyensúlyból, az endokrin rendszer megfordítja a kapcsolót, amely hormont szabadít fel. Ez a hormon átjárja a vérét, és üzenetet juttat el a test sejtjéhez vagy szervéhez, amelynek célja az egyensúly helyreállítása. Amikor a test újra egyensúlyban van, a kapcsolót kikapcsolják, és a dolgok visszatérnek a normális helyzetbe. Ezt a folyamatot negatív visszacsatolásnak nevezzük.

A kalciumszabályozás negatív visszacsatolási cikluson működik. Amikor testének szüksége van kalciumra, a nyaki mellékpajzsmirigy (vagy a kezelő kapcsoló) felszabadítja a PTH nevű hormont, amely beszél a vesékkel. Ezután a vesék beveszik a májban módosult D-vitamint, és hormongá változtatják. Hogy az újonnan módosított D-vitamint a vér eljuttatja egy olyan szervhez, amelynek szüksége van kalciumra, az az emésztőrendszer, a csont, az izom vagy az idegrendszer sejtjeibe kerülhet. A D-vitamin úgy viselkedik, mint egy kidobó egy szórakozóhelyen. Ragaszkodik a sejt receptorához vagy ajtójához, ahol kinyitja a kapukat, hogy a kalcium belsejében felhasználható legyen. Ezért a szervezetben a D-vitamin jelenléte tartja fenn a kalcium egyensúlyt.

Magas kalcium csecsemőkorban

A WS-ben szenvedő csecsemők 15% -ánál a kalciumszint nagyon magasra emelkedik a véráramban. Ezt hiperkalcémiának hívják. A klasszikus hiperkalcémia hagyományosan a mellékpajzsmirigy hormon (PTH) problémája, ahol a kapcsoló nem működik megfelelően, de tanulmányok kimutatták, hogy a hypercalcaemiás WS-ben szenvedő gyermekeknél nincs rendellenes PTH-szint. Ezért a WS-ben szenvedő gyermekeknél a hiperkalcémiát idiopátiásnak nevezik, ami azt jelenti, hogy ismeretlen oka van - a kapcsoló jól működik, és valami más rosszul megy az áramkörben. Hogy mi megy rosszul, azt nem tudjuk.

Bár a kutatók nem értik az okot, tisztában vannak a következményekkel. A hiperkalcémia jelei nagyon kólika-szerűek; ingerlékenység, hányás, székrekedés és izomgörcsök. Ha ezek a jelek a WS-ben szenvedő csecsemőben jelentkeznek, fontos, hogy kalciumszintjüket egy szakember, például nefrológus (a vesék működését figyelemmel kísérő szakember) ellenőrizze.

A kalciumszint tesztelése

A kalciumszint ellenőrzése során fontos a vér szérumszintjének és a vizeletszintnek a mérése. Ez jó képet nyújt a szakember számára a D-vitamin szintéziséről és a szervezetben előforduló kalciumszabályozásról. A szakemberek meg akarják vizsgálni a vér kalciumszintjét, és összehasonlítják azokat a kreatinin mennyiségével. A kreatinin akkor jön létre, amikor az izmok kalciumot használnak az összehúzódáshoz. Ez vérmintával ellenőrizhető. A szérum kalcium tesztet és a szérum kreatinin tesztet lefuttatják. A szérum kalcium- és szérum kreatinin teszteket csecsemőkorban, általában a diagnózis idején kell elvégezni. Még akkor is, ha nincs jel, hasznos megelőzés, hogy lássa, mi a vér kalciumszintje. Ezt kiindulási alapként lehet összehasonlítani a későbbiekkel, és figyelmeztető zászló lehet, ha a szintek közelednek a magas szintekhez. A kezdeti teszt után ajánlott, hogy 24 hónap múlva és 5 éves koruk után évente újból teszteljék őket.

Az orvosok érdeklődni fognak annak ellenőrzésében is, hogy a vesék mennyire tartják fenn a kalcium egyensúlyt. Ez vizeletmintában értékelhető. A vizeletet összegyűjtjük és megvizsgáljuk a kalcium-kreatinin arányt. Ha túl sok kalcium van a szervezetben, a vesék magas szintet választanak ki az egyensúly helyreállítása érdekében. Ez a vizeletvizsgálat megmutatja a kalcium kiválasztásának és a felhasznált mennyiségnek az arányát (a kreatinin hulladék mennyisége alapján értékelve). Ezt egyszerűen vizeletminta összegyűjtésével tesztelik. Ezt a tesztet a diagnózis felállításakor is le kell futtatni, 12 hónaposan, 3 évesen, egyszer 5-13 éves kor között, és ismét 14-20 között. Ezt az információt az alábbi orvosi felügyeleti táblázaton olvassa el.

De hogyan gyűjthetnek vizeletet egy csecsemőtől?

Ha csecsemőjét tesztelik, adnak egy táskát ragasztó adaggal. Rátapasztja a táskát a csecsemőjére, és egy pelenka átmehet rajta. Ha a ragasztó tapad, összegyűjti a vizeletet. Néha néhány próbálkozásra van szükség, hogy ez működjön, mert a baba gyakran kilóg belőle. (Csecsemők szülei - amikor ezt a tesztet ütemezi, készüljön fel arra, hogy sok időt töltsön a kórházban arra várva, hogy gyermeke bepisiljen vagy
ütemezzen időpontot erre otthon, és másnap adjon le egy mintát. Érdemes elvenned néhány ragasztózsákot, ha többször próbálkoznod kell).

Hogyan tudom kezelni a gyermekem kalcium- és D-vitamin-bevitelét?

Ha gyermekének hiperkalcémiát diagnosztizálnak, az orvos végigvezeti Önt az étrend megváltoztatásán a rendellenesség kezelésében. Sok csecsemő a WS világában végül a Calcilo formulát használja. Ez a képlet, amint a neve is mutatja, nagyon alacsony kalciummennyiséget tartalmaz a keverékben. A szülőknek ügyelniük kell arra, hogy ezt ne használják, hacsak nem orvos felügyelete alatt állnak. A test nagyon alacsony kalciumszintje ugyanolyan veszélyes, ha nem is rosszabb. Rachitishoz vagy törékeny csontokhoz, gyenge növekedéshez és akár csontritkuláshoz is vezethet.

Az átlagos szülőnek csak figyelnie kell gyermeke étrendjét. Tartsa a kalcium és a D-vitamin bevitelét 100% -os napi ajánlott értéken, ami bonyolult lehet az összes dúsított ételnél. Legyen liberális a fényvédő krémmel is. Ezek az egyszerű változások megakadályozhatják a kalciumszint túl magasra emelkedését.

A gyermekkor után felmerülő kalciumproblémák

Noha a hiperkalcémia (a vér kalciumszintjének emelkedése) veszélye kora gyermekkorban véget ér, a WS-ben szenvedő betegek 30% -ának egész életében nehézségei lehetnek a kalcium- és D-vitamin-szint szabályozásában. Kora gyermekkor után és felnőttkorban a WS-ben szenvedő személynél hiperkalcuria vagy emelkedett kalciumszint alakulhat ki vizeletében. Ez vesekőhöz (nephrocalcinosis) vezethet.

Amint a kalcium felépül a vesében, kristályosodhat és kövekké keményedhet. Amikor ezek a kövek meglazulnak, elzárhatják a vese folyosóit, amelyek a vizelet kivezetésére szolgálnak a testből. A kő nyomást gyakorol a csövekre, például az ureterre, intenzív fájdalomüzeneteket küldve az agynak. Ez is blokkolja a vizelet áramlását, ezáltal visszahúzódik és nagyobb nyomást gyakorol az ureterre.

A kalciumproblémák megelőzésének módjai

Lehet, hogy dietetikushoz kell fordulnia az étrend ellenőrzéséhez. Fontos, hogy a szülők kerüljék a D-vitamint és kalciumot tartalmazó multi-vitaminokat, hogy ne súlyosbítsák az állapotot. Fontos továbbá, hogy napvédő krémmel megvédje gyermekét a napsugárzástól. A fényvédő gátolja a szervezet képességét a D-vitamin előállítására a bőrben.

Így működik ez egy normális, egészséges embernél - a hasnyálmirigy figyeli a vércukorszintet. Figyeli a glükózszintet, egészséges és kiegyensúlyozott állapotban tartja. Amikor a szint túl magasra emelkedik, a hasnyálmirigy elkezd inzulint, hírvivő hormonját a véráramba dobni. Az inzulin az egész testet bejárja, beszél a test sejtjeivel, és felszólítja őket, hogy kezdjék el használni a glükózt az energia-specifikus izom előállításához. Közvetlenül a májhoz is szól, és felszólítja, hogy tárolja a glükózt későbbi felhasználás céljából.

Csakúgy, mint minden más állapot, az ebben a szakaszban felsorolt összes kérdés figyelemmel kísérhető, megelőzhető vagy szabályozható az egészséges kiegyensúlyozott étrenddel, a megfelelő hidratálással és a napi testmozgással. Ha a problémák továbbra is fennállnak, okos lenne, ha egy orvosi szakember segít Önnek ezen életmód elérésében, és ha szükséges, állítsa be étrendjét, hogy megakadályozza a súlyos szövődmények megjelenését. A dietetikus alkalmazása alapvető erőforrás lehet a növekedéssel és az emésztőrendszerrel kapcsolatos problémák megelőzésében.