Xantin urolithiasis Gargah T, Essid A, Labassi A, Hamzaoui M, Lakhoua MR - Szaúdi J vesebetegség

Tahar Gargah 1, Afif Essid 2, Aymen Labassi 1, Mourad Hamzaoui 2, Mohamed Rachid Lakhoua 1
1 Gyermekgyógyászati Osztály, Charles Nicolle Kórház, Bab Saadoun, Tunézia
2 Gyermeksebészeti osztály, Egyetemi Gyermekkórház, Bab Saadoun, Tunézia

Kattintson a gombra itt mert Levelezési cím és e-mail

A webes közzététel dátuma

2010. március 9

Hogyan idézhetem ezt a cikket:
Gargah T, Essid A, Labassi A, Hamzaoui M, Lakhoua MR. Xantin urolithiasis. Szaúdi J Vese Dis Transpl 2010; 21: 328-31

Hogyan lehet megadni ezt az URL-t:
Gargah T, Essid A, Labassi A, Hamzaoui M, Lakhoua MR. Xantin urolithiasis. Saudi J Kidney Dis Transpl [soros online] 2010 [idézve 2020. december 14-én]; 21: 328-31. Elérhető: https://www.sjkdt.org/text.asp?2010/21/2/328/60205

Bevezetés

Az I. típusú xanthinuria, egy ritka örökletes rendellenesség, a xantin-oxidáz aktivitás markáns és elszigetelt hiányosságával jellemezhető a tiPїЅ-esetekben, ami hypouricemiát és hypouricoпїЅsuria-t eredményez. [1] A purin teljes vizelettel történő kiválasztása nem növekszik, míg a xantin és a hipopoxantin kiválasztása jelentősen megnövekszik, reagálva ezeknek az oxipirurinoknak a megemelkedett szérumszintjére. [2] A klinikai tünetek közé tartozhat a kristályos urolithiasis és az akut veseelégtelenség. Ha nem ismerik fel, a xanthinuria nephrecпtomiához vagy végstádiumú veseelégtelenséghez vezethet. [3], [4] A következő esetek szemléltetik a korábbi elismerés érdekét a kőképződés megelőzése és a nephrektomia elkerülése érdekében.

Egy 8 éves kisfiút urolithiasis kiértékelésére a központunkba irányítottak. Született időn belül látszólag egészséges rokonszülőktől (első unokatestvérek) született, és családi kórtörténetében nem volt vesekőbetegség. Pszichomotoros fejlődése és fizikai növekedése normális volt. A beteg 7 éves korában ultrahangvizsgálattal feltárt makroszkopikus hematuriával társult intermiпїЅttent balszárny 2 éves kórelőzményét mutatta be, amelyet normálisnak tekintettek. 12 hónappal később ismétlődő hematuria-epizódokat szenvedett, amelyet excretory urograпїЅphy-val értékeltek, amely a jobb vesében radiolucens kismedencei követ mutatott, ami az intra-vese gyűjtőrendszerének feszülését okozta. A beteg pyelolithotomián esett át és osztályunkra irányították vesekőbetegségének további kivizsgálására.

A kőelemzés 100% -os xantin-összetételt mutatott. A xantin és a hipoxantin szérumkoncentrációja és vizelettel történő kiválasztása nagymértékben megnőtt. A metabolikus rendellenességek szűrése kimutatta, hogy a vizeletben és a plazmában jelentősen csökkent a húgysav koncentrációja. Egyéb biokémiai vizsgálatok a szérum kreatinint, a kalciumot, a foszfort, az alkalikus foszfatázt és a hidrogén-karbonátot tartalmazták, és ezek mind a normális határokon belül voltak. A vizelet kalcium/kreatinin aránya normális volt egy 24 órás vizeletmintában. A vizelettel történő citrát és oxalát kiválasztása normális volt. Ennek megfelelően diagnosztizáltuk a betegnél örökletes xanpinthinuria-t.

A folyadékbevitel növelése a szabad víz kiegészítéseként és az alacsony purintartalmú étrend ajánlott. Az orális nátrium-hidrogén-karbonát terápiát megkezdték, és az adagot úgy állították be, hogy a vizelet pH-értéke 7 legyen. Az ismételt ultrahang-examinálás során a kövek nem ismétlődtek meg. Jelenlegi 15 éves korában a beteg mentes a nephrolithiasistól.

A szérum húgysavszintje a beteg anyájában és apjában normális volt. Öccse, 4 éves, ultrahangvizsgálaton szignifikáns hipo-uricosuriát és hipo-uricémiát mutatott nephroliпїЅthiasis vagy nephrocalcinosis nélkül, kreatinin-clearance-e norvég. Megkezdődött az orális nátrium-hidrogén-karbonát, a magas folyadékbevitel és az alacsony purintartalmú étrend is. Az évenkénti ultrahangos vizsgálattal később nem találtak vesekövet.

Egy 5 éves kisfiút főleg vese kólika és súlyos heпїЅmaturia miatt vittek be egy másik kórházba. Az első unokatestvérek voltak a szülők, akik tagadták, hogy egészségügyi problémájuk vagy családi vesekőjük lenne. Két héttel a kórházi kezelés előtt a páciensnek hasi fájdalmai vannak, és gyakran zavarodik, később súlyos hematuria következik be nála. A sima hasi röntgenfelvétel megakadályozta a röntgensugárzó kövek hiányát, és a helyi kórházban intravénás spazmusellenes kezeléssel kezelték.

Ennek a xantin-oxidáznak a hibája nem okozza a gyermekkori kőképződést. [5] DuпїЅring az elmúlt évtizedben a tuїЅїЅnisiai Charles Nicolle kórház gyermek nefrológiai osztályán megállapítottuk, hogy a vesekőre utaló enfantok kevesebb, mint 3% -ának volt xanthinuria. ArikпїЅyants [6] és Sarkissian [7] 0,1% körüli alacsony xantinkő előfordulási gyakoriságról számolt be, de Al-Aissa [8] nagyon magas arányban, körülbelül 13% -ot talált.

Az örökletes xanthiпїЅnuria-ban szenvedő betegek kisebbségének veseköve vagy nephrocalcinosis duпїЅring gyermekkora van. Az összes gyermek több mint 50% -ánál nem alakul ki fogkő. [1] Az első beteg öccse tünetmentes volt, és nem volt kalkulusa. Azok a xantinurikus gyermekek, akiknek gyermekkorukban köveik vannak, nagyobb mennyiségű xantint választanak ki, és kevés folyadékot fogyasztanak, mint azok, akik nem. Az első betegnél észlelt alacsony vizelet-citrát kiválasztás a xanthinuria másik fontos tényezője lehet a kőképződésben.

A vesekárosodást és nephrectomiát eredményező nephrolithiasis súlyossága gyermekeknél nem megfelelő. [9] Megmagyarázható késői diagnózissal, visszatérő húgyúti fertőzéssel és staghorn urolithiasissal. Megfigyelték a dialízist, transzplantációt és akár halált eredményező vesebetegség progresszióját. [10]

A xanthiїЅїЅuria esetében számos olyan tünetet jelentettek, mint a hematuria, a húgyúti fertőzés és a vese kólika cristalluria. Sőt, a testmozgás által kiváltott akut veseelégtelenséget felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt leírták. [11], [12] Azonban a legtöbb xanthinuriát véletlenszerűen fedezték fel olyan betegeknél, akiket egyéb rendellenességek miatt vizsgáltak. [13]

Az I. típusú xanthinuria plazma húgysavszintje nagyon alacsony, sőt kimutathatatlan, helyébe xantin és hipoxantin lép. Valójában a húgysav teljes hiánya van a testnedvekben, és főleg a xantin helyettesíti. [14] Az enzimhibát ritkán erősítik meg, mivel invazív technikákra, például bél- vagy májbiopsziára van szükség. [1] Az I. típusú xanthinuria differenciáldiagnosztikája főként a II. Típusú xantinipururia-t foglalja magában kombinált xantin-dehidropengenáz és aldehid-oxidáz hiányban. Mindkét hibatípus klinikailag hasonló, de vizeletszűréssel megkülönböztethető. [15]

Az I. típusú xanthinuria kezelése magában foglalja a magas folyadékbevitelt és az alacsony purintartalmú étrendet. A vizelet lúgosítása kissé megemeli a xantin oldhatóságát. Az orális kálium-citrát adagolásával megnövekedett citrátkiválasztás megakadályozza a kő képződését. [16] A ksantinkövek kezelési módja méretüktől és helyüktől függ. A műtéti kőeltávolítást a vizeletelzáródásnak kell fenntartani, amikor a litotripszia nem oldotta meg. [17]

Levelezési cím:
Tahar Gargah
A tuniszi Charles Nicolle Kórház Gyermekgyógyászati Osztálya
Tunézia