Xeroderma pigmentosum

A Xeroderma pigmentosum (XP) ritka betegség, amelyet a családok adnak át. Az XP hatására a szemet borító bőr és szövet rendkívül érzékeny az ultraibolya (UV) fényre. Néhány embernél idegrendszeri problémák is kialakulnak.

Okoz

Az XP autoszomális recesszív örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a betegség vagy tulajdonság kialakulásához 2 kóros génnel kell rendelkeznie. A rendellenességet édesanyjától és apjától egyaránt örökli. A kóros gén ritka, ezért mindkét szülő esélye nagyon ritka. Emiatt valószínűtlen, hogy valaki ilyen állapotban továbbadja a következő generációnak, bár lehetséges.

Az UV fény, például a napfény, károsítja a bőrsejtekben lévő genetikai anyagot (DNS). Normális esetben a test kijavítja ezt a kárt. De XP-vel rendelkező embereknél a test nem oldja meg a kárt. Ennek eredményeként a bőr nagyon vékony lesz, és változó színű foltok (foltos pigmentáció) jelennek meg.

Tünetek

A tünetek általában a gyermek 2 éves korára jelentkeznek.

A bőrtünetek a következők:

Napégés, amely nem gyógyul meg egy kis napsütés után
Hólyagosodás csak egy kis napsütés után
Pókszerű erek a bőr alatt
Az elszíneződött bőrfoltok, amelyek rosszabbodnak, hasonlítanak a súlyos öregedésre
A bőr kérgesedése
A bőr méretezése
Szivárgó nyers bőrfelület
Kényelmetlenség erős fényben (fotofóbia)
Bőrrák nagyon fiatal korban (beleértve a melanomát, a bazális sejtes karcinómát, a pikkelyes sejtes karcinómát)

A szem tünetei a következők:

Száraz szem
A szaruhártya felhősödése
A szaruhártya fekélyei
A szemhéjak duzzanata vagy gyulladása
A szemhéjak, a szaruhártya vagy a sclera rákja

Néhány gyermeknél kialakuló idegrendszeri (neurológiai) tünetek a következők:

Értelmi fogyatékosság
Késleltetett növekedés
Hallásvesztés
A lábak és a karok izomgyengesége

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, különös figyelmet fordítva a bőrre és a szemre. A szolgáltató az XP családi előzményeiről is kérdezni fog.

Az elvégezhető tesztek a következők:

Bőrbiopszia, amelyben a bőrsejteket a laboratóriumban vizsgálják
DNS-teszt a problémás génre

A következő tesztek segíthetnek a csecsemő állapotának diagnosztizálásában a születés előtt:

Amniocentesis
Korionos villamos mintavétel
Amniotikus sejtek tenyésztése

Kezelés

Az XP-vel rendelkező embereknek teljes védelemre van szükségük a napfénytől. Még az ablakokon vagy a fénycsövekből érkező fény is veszélyes lehet.

Napfényen védőruhát kell viselni.

A bőr és a szem védelme a napfénytől:

Használjon a lehető legmagasabb SPF fényvédőt.
Viseljen hosszú ujjú inget és hosszú nadrágot.
Viseljen napszemüveget, amely blokkolja az UVA és UVB sugarakat. Tanítsa meg gyermekét, hogy mindig szabadon viseljen napszemüveget.

A bőrrák megelőzése érdekében a szolgáltató gyógyszereket, például retinoid krémet írhat fel a bőrre.

Ha bőrrák alakul ki, műtétet vagy más módszereket végeznek a rák eltávolítására.

Támogató csoportok

Ezek az erőforrások segíthetnek többet megtudni az XP-ről:

NIH Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
XP családtámogatási csoport - xpfamilysupport.org

Outlook (prognózis)

Az ebben az állapotban szenvedő emberek több mint fele korai, felnőttkorban halt meg bőrrákban.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha Önnek vagy gyermekének XP tünetei vannak.

Megelőzés

A szakértők genetikai tanácsadást javasolnak azoknak az embereknek, akiknek családtörténete XP-s, és akik gyereket szeretnének.

Képek

Kromoszómák és DNS

Hivatkozások

Bender NR, Chiu YE. Fényérzékenység. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 675. fejezet.

Patterson JW. Az epidermális érés és keratinizáció zavarai. In: Patterson JW, szerk. Weedon bőrpatológiája. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. fejezet.