1. trimeszter prenatális szűrés

A születendő gyermeke egészsége gyakran a terhes nő legnagyobb gondja.

trimeszter

A születés előtti (születés előtti) szűrés segíthet kezelni ezt az aggodalmat. A prenatális szűrés segít kideríteni, hogy a csecsemő nagyobb-e a bizonyos születési rendellenességek kockázatának. Ez az információ segít megérteni az első trimeszter előtti prenatális szűrővizsgálatot és mik lehetnek a következő lépések, ha eredményei azt mutatják, hogy babája fokozottan veszélyeztetett.


Kinek kellene születés előtti szűrést végezni?

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma javasolja, hogy a Down-szindróma, a 18-as triszómia és az idegcsőhibák prenatális szűrését ajánlják minden terhes nő számára, életkoruktól függetlenül.


Szükségem van-e prenatális szűrésre?

Meg kell beszélnie a lehetőségeket orvosával; azonban a döntés a születés előtti szűrés elvégzéséről vagy sem. A következő információk segítenek dönteni.


Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma (21. triszómia) egy olyan állapot, amelyet a 21. kromoszóma további példánya okoz. A Down-szindrómás csecsemőknek fizikai fizikai megjelenése és bizonyos mértékű mentális retardációja van. Gyakran más születési rendellenességeik vannak. Körülbelül minden 800 csecsemőből születik Down-szindróma. A Down-szindrómás gyermek esélye nő, ahogy a nő öregszik; bármilyen korú nőnek azonban Down-szindrómás gyermeke lehet.


Mi a 18. triszómia?

A 18. triszómia olyan állapot, amelyet a 18. kromoszóma további példánya okoz. A 18. triszómiában szenvedő csecsemők súlyos mentális retardációval és többszörös születési rendellenességgel rendelkeznek. A 18. triszómiában született csecsemők kilencven százaléka első életévében meghal. A 18. triszómia 6000 születésből csak egynél fordul elő.


Mi az első trimeszter szűrése?

Az első trimeszter képernyő olyan teszt, amely a terhesség korai szakaszában tájékoztatást nyújt a baba esélyéről Down-szindrómára vagy 18-as triszómiára.

Az első trimeszter képernyője vérvizsgálatot és általában speciális ultrahangmérést tartalmaz. A vérvizsgálat önmagában a Down-szindrómás csecsemők körülbelül 68% -át, a 18-as triszómiában szenvedők 60% -át képes kimutatni. Ha az ultrahang-mérést beleszámítják, az első trimeszter képernyőjén a Down-szindrómás csecsemők 84% -át és azok 75% -át lehet kimutatni 18. triszómiával.

Az első trimeszteres képernyőn kívül orvosa külön szűrővizsgálatot rendelhet el a második trimeszterben, hogy információt nyújtson a baba idegcsövéről. Az idegcső a terhesség nagyon korai szakaszában a csecsemő gerincébe és agyába fejlődik. Ha az idegcső nem fejlődik megfelelően, az eredmény a csecsemő gerincének és/vagy agyának hibája lehet. Az idegcső hibái 1000 születésből 1-2-ben fordulnak elő, és nem kapcsolódnak az anya életkorához.


Hogyan történik az első trimeszter szűrése?

Valamikor a terhesség első trimeszterében arra kérik, hogy adjon egy kis vérmintát a karjából. Ezzel a mintával két anyag szintjét mérik. Ezen anyagok szintje kóros lehet, ha a magzatnak fokozott a Down-szindróma vagy a 18-as triszómia kockázata.

Ezenkívül ultrahangot végeznek a terhesség 10. és 13. hete között. Ezt az ultrahangot azért végezzük, hogy mérést végezzünk a baba nyakának hátsó részén. Ezt a mérést nuchal transzlucenciának (NT) nevezzük.

A vérvizsgálat eredményeit az NT-méréssel kombinálva meghatározzuk a Down-szindróma és a 18-as triszómia kockázatát. Az Ön életkorát, testsúlyát, határidejét, etnikai hátterét, valamint kórtörténetét és családtörténetét segíteni fogja orvosának az eredmények értelmezésében.


Mi van, ha az eredményem "képernyő negatív"?

A „képernyő negatív” eredmény azt jelenti, hogy nem valószínű, hogy babájának Down-szindrómája vagy 18. triszómiája van. De a negatív képernyő nem garantálja az egészséges baba születését.


Mi van, ha az eredményem "képernyő pozitív"?

Ha az eredmény „képernyő pozitív”, akkor ez azt jelenti, hogy a babádnak fokozott a Down-szindróma vagy a 18-as triszómia kockázata. Ez nem jelenti azt, hogy a babádnak feltétlenül van ilyen rendellenességei közül. Valójában a csecsemő az esetek többségében nem rendelkezik ilyen feltételekkel. Orvosa segíthet megérteni a kockázatot, és elmagyarázhatja az esetleg ajánlott további vizsgálatokat.


Mik ezek a további tesztek?

Ha a teszt eredménye pozitív a képernyőn, orvosa további eljárást rendelhet el, például chorionus villus mintavételt (CVS) vagy amniocentézist. A CVS során kis mennyiségű sejtet távolítanak el a fejlődő placentából. Az amniocentézis során tűt helyeznek az anya hasába, és a babát körülvevő folyadék egy részét kiveszik. Ez a folyadék a csecsemő sejtjeit tartalmazza.

A CVS vagy az amniocentézis során gyűjtött sejtek felhasználásával kromoszómaelemzést lehet végezni annak megállapítására, hogy a babának Down-szindróma vagy triszómiája van-e 18.

Mivel fennáll a vetélés kockázata a CVS-sel és az amniocentézissel kapcsolatban, beszélje meg orvosával az egyes eljárások kockázatait és előnyeit.


Mi van, ha a további tesztek negatívak?

Ha a további tesztek negatívak, akkor a baba valószínűleg egészséges lesz; azonban a negatív vizsgálati eredmények nem garantálják, hogy a babának nem lesz valamilyen születési rendellenessége.


Mi van, ha a további tesztek pozitívak?

Ha egy további teszt pozitív, a genetikai tanácsadás segít többet megtudni a baba állapotáról. Ez segít Önnek, családjának és csecsemőjének érdekeit szolgáló döntések meghozatalában.


Összegzés

Az első trimeszter szűrése:

    Segít meghatározni, hogy milyen eséllyel lehet Down-szindrómás vagy 18-as triszómiás csecsemő

Tartalmaz egy vérvizsgálatot és általában egy speciális ultrahangot

A Down-szindrómában szenvedő csecsemők akár 84% -át, a 18-as triszómiában szenvedő babák körülbelül 75% -át észleli

Nem garantálja az egészséges csecsemőt, ha az eredmény „képernyő negatív”

Nem diagnosztikus: A „képernyő pozitív” eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy babájának problémája van. További tesztekre van szükség.

  • Nem nyújt információt az idegcső hibáiról