44 éves férfi, légszomjjal, fáradtsággal és paresztéziával

Marysia S. Tweet

* Belgyógyászati rezidens, Mayo School of Graduate Medical Education, Mayo Clinic, Rochester, MN

Kristen M. Polga

† rezidens és tanácsadó az alapellátás belgyógyászatában, Mayo Clinic, Rochester, MN

Egy 44 éves férfi 1 hónapos anamnézisében légszomj, fáradtság és paresztézia volt az alapellátás belgyógyászati klinikáján. Növekvő légszomjról számolt be, miközben a polcokat a munkahelyén raktározta, és nemrégiben abbahagyta a szabadidős kocogást e tünet miatt. Kétoldali új, fájdalommentes zsibbadást és bizsergést írt le az ujjbegyeiben.

A páciens tagadta a mellkasi fájdalom, az ájulás, a szívdobogás, az izomgyengeség, az inkontinencia, a testsúly változását vagy a közelmúltbeli betegségeket. Nem vényköteles, vény nélkül kapható gyógyszereket vagy étrend-kiegészítőket szedett. Egyéb releváns orvosi vagy műtéti kórtörténete nem volt. Soha nem használt dohányt vagy tiltott kábítószert, és átlagosan havonta 1 alkoholt fogyasztott. Nem volt testvére. A családtörténet figyelemre méltó volt az apja koszorúér-megbetegedése és az anyja osteoarthritis miatt.

A fizikális vizsgálat 101/58 Hgmm vérnyomást mutatott, szabályos pulzusa 86 ütés/perc volt. A beteg lázas volt, éber és jól táplált. A fej és a nyak értékelése azt mutatta, hogy a nyak rugalmas, tapintási érzékenység vagy carotis rostok nélkül. Sclerák normálisak voltak. A nyak mozgási tartománya és ereje normális volt. A pajzsmirigy- és nyirokcsomó-vizsgálatok eredményei nem voltak figyelemre méltók. A szívvizsgálat normális első és második szívhangot mutatott ki zörej, vágtatás vagy dörzsölés nélkül. A tüdő hangjai tiszták voltak. A beteg bőre sápadt volt. A hasi vizsgálat nem mutatott ki érzékenységet, tömegeket vagy hepatosplenomegaliát. A koponyaideg vizsgálata nem mutatott rendellenességeket a II - XII agyidegekben. Az érzés végig érintetlen volt, kivéve a kétoldali ujjhegyek pontosabb megkülönböztetését. A Phalen-manőver és a Tinel-jel negatív volt. A végtagok, beleértve az akkori izomzatot is, normális tónusúak, tömegesek és erősek voltak, szimmetrikus és normál reflexekkel. Az alsó végtagokon enyhe varikózis volt, de nem voltak ödémásak. Babinski tesztje normális volt. A járásvizsgálat normális volt, kivéve az enyhe bizonytalanságot a tandemjárás során.

Ennek a betegnek az előzményei és a fizikális vizsgálat eredménye alapján az alábbi diagnózisok közül melyik a legvalószínűbb ?

Carpalis alagút szindróma

Méhnyakkorong ütközés

Ennek a betegnek a légszomja, a fáradtság és az újonnan megjelenő paresztézia kombinációja van. Légszomja, fáradtsága és paresztéziája a szív- és érrendszeri, tüdő-, hematológiai vagy anyagcsere-betegségek széles spektrumával hozható összefüggésbe.

A carpalis alagút szindróma paresztéziát okozhat, de a medián idegeloszlásban. Az előrehaladott esetekben kimutatható a pozitív Phalen-manőver, a Tinel-jel és az akkori izomsorvadás. Betegünknek nincs ilyen jele. Ez a diagnózis nem magyarázza meg a légszomját. Kétoldali tünetei lehetségesek, de klasszikusan nem jelentkeznek az ideg mediánjának megrekedésében.

A méhnyakkorong ütközése szimmetrikus paresztéziákat okozhat. A páciensnek azonban nem volt figyelemre méltó eredménye a neurológiai vizsgálat során, kivéve az érzést, a közelmúltban nem volt trauma vagy osteoarthritis, és egyéb releváns kórelőzményi vagy vizsgálati eredmények nem jelezték az akadályozást. Ez a diagnózis nem magyarázza a beteg légszomját vagy fáradtságát.

Az anaemia összhangban áll a beteg légszomjával és fáradtságával, és az anaemia bizonyos típusai társulhatnak paresztéziával. Ezért az anaemia a legvalószínűbb diagnózis az adott differenciáldiagnózisnál. Angina esetén légszomj fordulhat elő. Ennek a betegnek azonban nincs mellkasi fájdalma vagy releváns személyes vagy családi szívtörténete. Angina szintén nem magyarázná paresztéziáját.

A sclerosis multiplex kimerültséggel járhat, és számos neurológiai tünet társulhat, beleértve a paresztéziát is. Gyakrabban nőknél fordul elő, jellemző kezdési koruk 20-40 év. Az epizódok napokig, hetekig vagy hónapokig tarthatnak. Bár a sclerosis multiplex ésszerű megfontolás, a beteg dyspnea, a vizsgálat sápadtsága és egyéb neurológiai eredmények hiánya arra utal, hogy az anaemia valószínűbb.

A páciens teljes vérsejtje (CBC) figyelemre méltó volt a következők tekintetében (zárójelesen megadva a referencia-tartományokat): fehérvérsejtszám, 2,3x10 9/L (3,5-10,5x109/L); hemoglobinszint, 5,1 g/dl (13,5-17,5 g/dL); átlagos korpuszkuláris térfogat, 119 fL (81,2-95,1 fL); és vérlemezkék, 77 × 109/l (150–450 × 109/l). Elektrolit panelje a következő figyelemre méltó eredményeket hozta: nátrium, 141 mEq/L (135-145 mEq/L); kálium, 4,3 mmol/l (3,6-4,8 mmol/l); kreatinin, 0,9 mg/dl (0,9-1,4 mg/dl); és 92 mg/dl (70-100 mg/dl) glükóz. Pajzsmirigypanele normális volt. A páciens C-reaktív fehérje és kreatin-kináz szintje, valamint ülepedési sebessége a normális határokon belül volt. Az elektrokardiográfia normális sinus ritmust mutatott ki.

Az alábbi vizsgálatok közül melyik lenne a leghasznosabb a diagnózis felállításában?

Csontvelő biopszia

B12-vitamin-vizsgálat

Metilmalonsav (MMA) vizsgálat

Betegünknél alacsony hemoglobinszint és megnövekedett átlagos corpuscularis térfogat alapján makrocita anaemiát diagnosztizáltak. A makrocitózis differenciáldiagnosztikája tág és átfogó a táblázatban. Ide tartoznak a myelodysplasticus szindrómák, a DNS-anyagcserét befolyásoló vagy blokkoló gyógyszerek (beleértve a kemoterápiás szereket is), valamint a folát- és B12-vitamin-hiányok, amelyek mindegyikét a perifériás kenet ovális makrocitái jellemzik. A differenciáldiagnózis magában foglalja az alkoholfogyasztást, a pajzsmirigy alulműködését és a májbetegségeket is, amelyek a kerek makrocitákkal társíthatók. A makrocitózisban a perifériás kenet a retikulocitózis esetén megfigyelt regeneratív makrocitózist is bizonyíthatja. 1

ASZTAL.

A makrocitózis differenciáldiagnosztikája

A B12-vitamin vagy foláthiány, kemoterápiás szerek vagy mielodiszplázia következtében kialakuló vérszegénységek általában a károsodott DNS-szintézis eredményeként alakulnak ki, és jellemzően nagy éretlen vörösvértestek és hiperszegmentált neutrofilek jellemzik őket. 2,3 Bár a csontvelő biopsziája kimutathatja az elsődleges csontvelő rendellenességet, először kevésbé invazív intézkedéseket kell fontolóra venni.

A folát- és a B12-vitaminhiány egyaránt macrocytás vérszegénységhez vezethet. A megfelelő paresztéziák miatt, amelyekről ismert, hogy B12-vitamin-hiány és nem folát-hiány esetén fordulnak elő, a B12-vitamin-szint ellenőrzése az értékelés ezen pontján a leghasznosabb.

Az MMA és a homocisztein szinteket a B12-vitamin hiányának diagnosztizálásához igazolják, különösen a párhuzamos foláthiány esetén. B12-vitamin-hiány esetén az MMA és a homocisztein szint egyaránt megemelkedik. Csak a homocisztein szintje emelkedett a foláthiányban. Ezen szintek tesztelése előtt azonban a leghasznosabb lesz ellenőrizni a B12-vitamin szintjét ebben a betegben.

Betegünk vérvizsgálata alapján kimutathatóan alacsony a B12-vitamin szintje, kevesebb mint 70 ng/L (180-914 ng/L). Diagnózisát megemelt 46 μmol/L (≤0,40 μmol/L) MMA-szinttel igazolták. A folsavszintje normális volt. A perifériás vérkenet ovális makrocitákat mutatott, markáns anisocytosis, markáns polichromasia, enyhe poikilocytosis és alkalmanként dacrocyta farokkal rendelkező vérsejtek. Az intrinsic faktor antitestek pozitívak voltak, és egy polispecifikus közvetlen antiglobulin teszt negatív eredményt hozott.

Ezen vizsgálati eredmények alapján az alábbiak közül melyik a páciens vérszegénységének legvalószínűbb etiológiája?

A B12-vitamin lenyelésével kezdetben fehérjehordozókhoz kötődik. A gyomor savas környezete ekkor elszakad a fehérje hordozóktól. A belső tényezőt a parietális és a zymogén sejtek állítják elő a gyomor fundusában és testében, és kötődnek a duodenum szabad B12-vitaminjához. Ez a komplex bejut a belekben, és a terminális ileumban lévő receptorok felszívják. A folyamat bármely részének rendellenessége a szervezet teljes B12-vitamin-hiányához vezethet.

A B12-vitamin felszívódása kifejezetten azoknál a betegeknél fordulhat elő, akik elvesztették ileális receptorukat, például gyulladásos bélbetegségben szenvedőknél vagy olyanoknál, akiknek a terminális ileumát műtéti úton eltávolították. Betegünknek nincs ilyen története.

A hasi vérszegénység akkor következik be, amikor a gyomor parietális és zimogén sejtjeinek autoimmun pusztulása gátolja a belső faktor termelését. Belső faktor antitestek is lehetnek jelen és kötődnek a meglévő belső faktorhoz. Betegünk nem észlelhető B12-vitamin-szintje, az emelkedett MMA-szint és a pozitív belső faktor-antitestek teszik a legrosszabb diagnosztizálhatóvá a káros vérszegénységet.

Az Achlorhydria vagy a gyomor savhiánya szintén a B12-vitamin hiányához vezethet. Ha a gyomor környezete nem savas, a B12-vitamin és a fehérje-hordozó komplex nem disszociál, és a belső tényező nem képes kötődni a B12-vitaminhoz. Ez a helyzet a savtermelést gátló gyógyszereket (pl. Protonpumpa-gátlókat) szedő betegeknél. Az Achlorhydria másodlagos lehet az öregedés miatt is, és a B12-vitamin hiánya gyakran tapasztalható idős betegeknél. Ez az etiológia valószínűtlen volt olyan betegünknél, aki nem volt idős, és nem vett olyan gyógyszereket, amelyek gátolták a savtermelést.

Az étrend elégtelensége ritka, de előfordulhat. A D latum (halszalagféreg) és más biológiai verseny (pl. Baktériumok túlnövekedési szindrómái) B12-vitamin hiányhoz vezethetnek. 2 Az emberek a D latum meghatározó gazdái, és megfertőződhetnek alul főtt halak, beleértve a walleye és a csuka fogyasztásával. 4 A beteg történetében semmi sem utal ezekre a folyamatokra.

A beteget tájékoztatták diagnózisáról. A diagnózis családjával folytatott megbeszélésekor a beteg megtudta, hogy apjának B12-vitamin pótlásra van szüksége a B12-vitamin hiányának kompenzálására.

Az alábbiak közül melyik lenne a legjobb kezelés ennek a betegnek az állapotában?

Csomagolt vörösvértest (PRBC) transzfúzió

Intramuszkuláris B12-vitamin és PRBC transzfúzió

Intravénás B12-vitamin és PRBC transzfúzió

Omeprazol, amoxicillin, klaritromicin és PRBC transzfúzió

Omeprazol, amoxicillin, klaritromicin, B12-vitamin és PRBC transzfúzió

Tekintettel a beteg dyspnoe tüneteire és az alacsony hemoglobinszintre, célszerű PRBC-kel kezelni. Fontos továbbá a B12-vitamin terápia megkezdése hiányának és neurológiai tüneteinek kezelésére. A B12-vitamin orális, intramuszkuláris és intranazális formában kapható. A B12-vitamin normál sóoldat intravénás oldataiban is kompatibilis, de nem könnyen beadható. Mind a PRBC-k, mind az intramuszkuláris B12-vitamin kezelése előnyös. Az omeprazol, az amoxicillin és a klaritromicin hozzáadása megfelelő lenne, ha a páciens pozitív eredményt mutatna a Helicobacter pylori szempontjából. A H pylori B12-vitamin hiányhoz vezethet az atrófiás gyomorhurut előidézésével. 5 Ennek a betegnek a H pylori státuszáról azonban nem állt rendelkezésre információ, és olyan intrinsic faktor antitestekkel rendelkezett, amelyek magyarázták vérszegénységét.

Ezt a beteget PRBC-k transzfúziójával kezelték. 1000 μg B12-vitamint is kapott intramuszkulárisan 1 hétig, majd 1 hónapig hetente, majd havonta, korlátlan ideig.

Az alábbiak közül melyik a legmegfelelőbb tanulmány az utólagos tesztelés során?

Hemoglobin- és káliumvizsgálat

CBC és káliumvizsgálat

CBC és kálium- és kreatininvizsgálatok

Az utánkövetésnek tartalmaznia kell egy hemoglobin-vizsgálatot a beteg kezelésre adott válaszának meghatározásához. Csontvelője az eritropoezis hirtelen növekedésével reagálhat a B12-vitamin nagy terhelésére. Ezért a hemoglobin-vizsgálat mellett CBC-re van szükség, különösen a vérlemezkék monitorozásához. Az aszpirin akkor adható be, ha a thrombocyta szintje meghaladja a normális határokat.

A káliumszintet ellenőrizni kell, mivel az eritropoézis során a káliumot elfogyasztják, és gyors fogyasztása életveszélyes hypokalemiához vezethet. Kreatininvizsgálat nem javallt. Ezért a legmegfelelőbb nyomonkövetési vizsgálatok a CBC és a káliumvizsgálat.

A CBC nyomon követése nem volt figyelemre méltó, minden érték a normál határokon belül volt. A páciens negatívan tesztelte a H pylori antitestet. Hypergastrinemia volt (gasztrinszint, 1102 pg/ml [6 Megjegyzendő, hogy a B12-vitamin-hiányban szenvedő betegeknek megfelelő anaemia nélkül neurológiai tünetek jelentkezhetnek. Betegünk pancytopeniában szenvedett, amely a káros kóros vérszegénység előrehaladott eseteiben is megfigyelhető. a leukopenia és a thrombocytopenia súlyossága a betegek között változhat

A B12-vitamin szint hamisan normális lehet májbetegségben, mieloproliferatív betegségekben és hosszú távú dinitrogén-oxid expozícióban vagy visszaélésekben szenvedő betegeknél. Ha a B12-vitamin szintje normális, de a diagnózis erősen gyanús, a diagnózis megerősítéséhez ellenőrizni kell az MMA és a homocisztein szintjét.

A káros vérszegénységben szenvedő betegek hipergasztrinémiája enterochromaffin sejtek hiperpláziához és gyomor carcinoid tumorokhoz vezethet. A káros vérszegénységben szenvedő betegek 1-7% -ánál gyomor carcinoid tumorok alakulnak ki, amelyeket ezophagogastroduodenoscopiával lehet azonosítani. Becslések szerint a vészes vérszegénységben szenvedő betegeknél a gyomor adenokarcinóma kialakulásának 3-5-ször nagyobb a kockázata az általános populációhoz képest. A vastagbélrák is gyakoribb lehet. 1 Az ellenőrzés gyakoriságára vonatkozóan azonban nem állnak rendelkezésre hivatalos ajánlások.

Szerencsére pácienseink paresztéziája megfelelő B12-vitamin pótlással oldódott. Mindazonáltal a betegek körülbelül 50% -ának maradék neurológiai betegsége van a kezelés ellenére. 2 Neurológiai tünetekkel járó, káros vérszegénységben szenvedő betegeknél az intramuszkuláris és az orális B12-vitamin alkalmazása továbbra is vita tárgyát képezi. Tanulmányok szerint a B12-vitamin ugyanolyan hatékony orálisan (napi nagy dózisban), mint intramuszkulárisan beadva, 8,9, mivel a B12-vitamin passzív diffúziója a teljes felszívódás 1-2% -át teszi ki, és a betegeknél nem befolyásolja káros vérszegénységgel. Ezek a vizsgálatok azonban korlátozottak, és további kutatásokat jeleznek.

Összefoglalva, a B12-vitamin hiányának korai felismerése és kezelése megoldhatja a vérszegénységet, megelőzheti és potenciálisan megfordíthatja a neurológiai következményeket.

Megjegyzések

A kérdések végleges megválaszolását lásd a cikk végén.