A vérszegénység ritka típusai

Ebben a cikkben

Aplasztikus (vagy hipoplasztikus) vérszegénység
Szideroblasztikus vérszegénység
Myelodysplasticus szindrómák
Autoimmun hemolitikus vérszegénység
Veleszületett diszeritropoetikus vérszegénység (CDA)
Diamond-Blackfan vérszegénység
Megaloblasztos vérszegénység
Fanconi vérszegénység

Gondoljon vörösvértestjeire, mint arra a szállító rendszerre, amely oxigént szállít a test szöveteibe. Vérszegénység esetén a test nem termel elegendő vörösvértestet, vagy ezek a sejtek nem működnek olyan jól, ahogy kellene. Végül gyengének, fáradtnak és légszomjnak érzi magát.

A vérszegénység sokféle formában fordul elő. A vashiányos vérszegénység a leggyakoribb. A betegség más típusai csak kisszámú embert érintenek. Itt áttekintjük a vérszegénység néhány ritka típusát és kezelését.

Aplasztikus (vagy hipoplasztikus) vérszegénység

A vérsejtek a csontvelőd őssejtjeiből készülnek. Ha aplasztikus vérszegénységben szenved, az őssejtek megsérülnek a csontvelőben, és nem képesek elég új vérsejteket létrehozni.

Vagy aplasztikus vérszegénységben született, vagyis a szüleidtől örökölt egy gént, amely okozta, vagy kifejleszted (megszerzett). A szerzett aplasztikus vérszegénység a kettő közül a leggyakoribb, és néha csak átmeneti.

A megszerzett okok a következők:

Autoimmun betegségek, például lupus és rheumatoid arthritis
Vegyi anyagok, például peszticidek, arzén és benzol
Fertőzések, köztük hepatitis, Epstein-Barr vírus és HIV
Sugárkezelési és kemoterápiás kezelések rák esetén

Az öröklődő állapotok, például a Fanconi-vérszegénység, a Shwachman-Diamond szindróma és a Diamond-Blackfan vérszegénység károsíthatják a sejteket, és aplasztikus vérszegénységet is okozhatnak.

Az aplasztikus vérszegénység tünetei a légszomjatól és a szédüléstől a fejfájásig, a sápadt bőrig, a mellkasi fájdalomig, a gyors pulzusig (tachycardia), valamint a kéz és a láb hideg lehűléséig terjedhetnek.

Az aplasztikus vérszegénység kezelésének egyik módja a vérátömlesztés. Vénán keresztül kap egy donor vért. Az őssejt-transzplantáció kezelheti az aplasztikus vérszegénységet is. Egészséges sejtekkel helyettesíti a csontvelőd sérült őssejtjeit.

Szideroblasztikus vérszegénység

Ebben a vérbetegségcsoportban a tested nem használhat vasat a hemoglobin - a vérben oxigént szállító fehérje - előállításához. A vasfelhalmozódás kóros vörösvérsejtek, az úgynevezett sideroblastok kialakulását okozza.

A szideroblasztos vérszegénységnek két fő típusa van:

Szerzett szideroblasztos vérszegénységВ oka lehet bizonyos vegyi anyagoknak vagy gyógyszereknek való kitettség.

Folytatás

Örökletes szideroblasztos vérszegénység akkor fordul elő, amikor egy génmutációВ megzavarja a normális hemoglobin termelést. Ez a gén termeli a hemet, a hemoglobin oxigént szállító részét.

Mindkét típus tünetei a következők:

Mellkasi fájdalom
Gyors szívverés vagy tachycardia
Fejfájás
Légzési nehézség
Gyengeség és fáradtság

A szideroblasztos vérszegénység kezelése az októl függ. Ha vérszegénységet szerzett, kerülnie kell az azt okozó vegyszert vagy gyógyszert. Egyéb kezelések közé tartozik a B6-vitamin-kezelés és a csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció.

Myelodysplasticus szindrómák

A mielodiszpláziás szindrómák (MDS) olyan betegségek, amelyek akkor keletkeznek, amikor a csontvelőd megsérül, és nem képesek elegendő egészséges vérsejtet létrehozni. Az MDS egyfajta rák.

Néhány ember olyan génnel születik, amely MDS-t okoz. Ezeket a géneket általában egyik vagy mindkét szülő adja át. Ha bizonyos örökletes szindrómái vannak, beleértve a Fanconi vérszegénységet, a Shwachman-Diamond szindrómát, a Diamond Blackfan vérszegénységet, a családi vérlemezkék rendellenességét és a súlyos veleszületett neutropeniát, akkor nagyobb valószínűséggel alakul ki MDS.

Kis számú ember MDS-t is kap a rákos sugárkezelés vagy kemoterápiás kezelés után. Egy másik kockázat a dohányfüstben található vegyi anyagoknak, például benzolnak való kitettség.

Vannak, akiknek nincsenek tüneteik az MDS-szel, de mások, köztük:

Zúzódás vagy vérzés
Fertőzés
Láz
Légszomj
Gyengeség és fáradtság
Fogyás

Onkológusok (rákos orvosok) és hematológusok (vérorvosok) kemoterápiával, vérképző növekedési faktorokkal, В és őssejt- vagy csontvelő-átültetésekkel kezelik az MDS-t.

Autoimmun hemolitikus vérszegénység

Autoimmun hemolitikus vérszegénység akkor fordul elő, amikor a szervezet immunrendszere gyorsabban támadja és pusztítja a vörösvérsejteket, mint újakat képes létrehozni.

Ha olyan autoimmun betegségben szenved, mint a lupus, akkor is nagyobb valószínűséggel kap ilyen típusú vérszegénységet. Az olyan gyógyszerek, mint a metildopa (Aldomet), a penicillin és a kinin (Qualaquin) szintén autoimmun hemolitikus vérszegénységet okozhatnak.

Tünetei: fáradtság, sápadt bőr, gyors szívverés (tachycardia), légzési nehézség, hidegrázás, hátfájás és sárgás bőr (sárgaság).

A vérszegénységet okozó betegség kezelése megállíthatja a vörösvértestek károsodását is. Ha autoimmun betegségben szenved, orvosa szteroid gyógyszerekkel kezelheti Önt az immunrendszer megnyugtatására, ami segíthet a vérszegénységben.

Folytatás

Veleszületett diszeritropoetikus vérszegénység (CDA)

A CDA egy olyan örökletes vérszegénység, amely csökkenti az egészséges vörösvérsejtek számát a szervezetben. Az összes CDA-t a családok adják át.

Három típusú CDA létezik, az 1., a 2. és a 3. típus. A 2. típus a leggyakoribb, a 3. típus pedig a legritkább. A tünetek közé tartozik a krónikus vérszegénység, a fáradtság, a sárga bőr és a szem (sárgaság), a sápadt bőr, valamint a születéskor hiányzó ujjak és lábujjak.

Néhány embernek soha nincs szüksége kezelésre. De a betegség súlyosságától függően orvosa javasolhat vérátömlesztést, őssejt-transzplantációt, vagy gyógyszereket a vasszint csökkentésére vagy az alfa-2A interferont, amelyet általában leukémia és melanoma kezelésére használnak.

Diamond-Blackfan vérszegénység

Ha Diamond-Blackfan vérszegénységben szenved, a csontvelője nem termel elegendő vörösvértestet. Az orvosok azt gondolják, hogy a génjeinek változásai okozzák.

A Diamond-Blackfan vérszegénység tünetei a következők:

Gyors szívverés (tachycardia)
Fáradtság
Szív moraj
Ingerlékenység
Sápadt bőr
Alacsony magasság
Álmosság
Gyenge csontok

A kezelések a szteroidoktól kezdve mindent tartalmaznak, amelyek hozzájárulhatnak a vörösvértestek termeléséhez, a vörösvértest-transzfúziókig és a csontvelő-átültetésekig.

Megaloblasztos vérszegénység

Az ilyen típusú vérszegénység esetén a csontvelőd kórosan strukturált vörösvérsejteket termel, amelyek túl nagyok és túl fiatalok. Mivel nem érettek és nem egészségesek, nem képesek oxigént szállítani az egész testben.

A megaloblasztos vérszegénységet a túl kevés B12-vitamin (kobalamin) vagy a B9-vitamin (folát) okozza. Testének szüksége van ezekre a vitaminokra a vörösvértestek előállításához.

Néhány megaloblasztos vérszegénységben szenvedő embernek sok évig nem lehetnek tünetei. De miután a tünetek megjelennek, azok hasonlóak a vérszegénység más típusaihoz, és a következőket tartalmazzák:

Szédülés és fáradtság
Hasmenés, hányinger
Gyors vagy szabálytalan szívverés (tachycardia)
Izomfájdalom vagy gyengeség
Sápadt bőr
Légzési nehézség

Az orvosok a megaloblasztos vérszegénységet B9-vitaminnal és B12-vitamin-kiegészítőkkel kezelik, hogy pótolják a test hiányát. Szüksége lesz minden olyan betegség kezelésére is - például Crohn-betegségre -, amely miatt a szervezetben hiányoztak ezek a vitaminok.

Fanconi vérszegénység

A Fanconi vérszegénység miatt a velő túl kevés vérsejtet termel. Ez örökletes, vagyis egyik szülőjétől származik génmutációval.

A Fanconi vérszegénység tünetei és fizikai tulajdonságai a következők:

Kóros hüvelykujjak
Könnyű véraláfutás és vérzés
Fáradtság
Gyakori fertőzések
Szív-, vese- és csontproblémák
A bőr színe megváltozik
Kis test, fej és szem

Ha Fanconi-vérszegénységben szenved, nagyobb valószínűséggel kap egy olyan típusú rákot, amelyet akut myeloid leukémiának vagy AML-nek neveznek. A fej, a nyak, a bőr, a GI traktus vagy a nemi szervek rákos megbetegedéseinek esélye is nő.

A kezelés számos tényezőtől függ, többek között attól, hogy melyik szakaszban van, és a fizikai szövődmények súlyosságától. A kezelések magukban foglalják a hormonterápiát és a növekedési faktorokat a vérsejtek növekedésének fellendítése érdekében.

Ha a tünetek súlyosbodnak, orvosa csontvelő őssejt-transzplantációt javasolhat. Gyakran egy csontvelő-átültetés képes teljesen orvosolni a problémákat.

Források

American Cancer Society: "Mik azok a mielodiszplasztikus szindrómák?"

Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság: "Myelodysplasticus szindrómák - MDS - Tünetek és jelek". "Myelodysplasticus szindrómák - MDS - kezelési lehetőségek."

Amerikai Hematológiai Társaság: "vérszegénység".

Cincinnati Gyermekkórház: "Fanconi vérszegénység".

Dana-Farber Rák- és Vérbetegségek Központ: "A veleszületett diszeritropoetikus vérszegénység áttekintése".

Leukémia és limfóma társaság: "Myelodysplasticus szindrómák".

Országos Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztéséért: "Szideroblasztos vérszegénység"

Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet: "Hogyan kezelik az aplasztikus vérszegénységet?" "Milyen jelei és tünetei vannak az aplasztikus vérszegénységnek?" "Mi okozza az aplasztikus vérszegénységet?"

Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: "vérszegénység, Blackfan Diamond". "Vérszegénység, hemolitikus, szerzett autoimmun." - Vérszegénység, megaloblaszt. - Anemias, Sideroblastic. - Fanconi vérszegénység.

Seattle Gyermekkórház: "Diamond Blackfan vérszegénység tünetei és diagnózisa".