A 2-es típusú cukorbetegség és elhízás új jelöltmarkereinek azonosítása Oroszországban korlátozott mintaméretű exome szekvenálással

A pontozási és szűrési módszerek használata a 2-es típusú cukorbetegség (T2D) és az elhízás jelöltjeinek azonosítására az orosz lakosság körében. (a, b). A pozitív tesztkimenet valószínűsége (Score1> 10) (a) és az Score1 (b) várható értéke a különböző valódi populációs kisebb allél gyakorisággal (MAF) és valódi esélyhányadossal (tOR) rendelkező változatok esetében, az in silico szimulációval megbecsülve (lásd: Mód). c). Két additív pontszám (Score1 és Score2, lásd a szöveget) értékeinek megoszlása a domináns öröklődési modell szerint a T2D-ben érintett más gének és más gének kódoló variánsainak károsítására - nem szignifikáns különbség az U-tesztben. d). Az eset-egyedi fehérjét megváltoztató variánsok véletlenszerű várakozási számának megoszlása az érintett (felső) és nem érintett (alsó) gének belsejében. A sárga nyílhegyek a megfigyelt értékeket jelzik. e). A jelen tanulmányban használt teljes exomszekvenálás (WES) adatelemzés sematikus ábrázolása. A lekerekített téglalapok az adatok manipulálását jelentik.