A lisztérzékenységgel együtt járó családi multiplex lipómák: esettanulmány

Absztrakt

Bevezetés

A glutén enteropathia (lisztérzékenység) krónikus betegség, hasmenésként, fogyásként és vérszegénységként jelentkezik.

Eset bemutatása

Klinikánkon egy 35 éves kaukázusi férfit láttak glutén enteropátiában, családi multiplex lipómában és seborrheás keratózisban. A diagnózis megerősítése után gluténmentes étrend követését javasolták neki. Klinikai javulását biopsziával értékelték és igazolták.

Következtetés

A lisztérzékenységről ismert, hogy számos szisztémás betegséggel és bőrelváltozással társul, de a családi multiplex lipómákkal való összefüggését még nem jelentették.

Bevezetés

A glutén enteropathia (lisztérzékenység) krónikus betegség, hasmenésként, fogyásként és vérszegénységként jelentkezik. Szövettani szempontból a villiák lapossága, valamint a vékonybélben, különösen a duodenumban fellépő atrófia és kripta hyperplasia jellemzi. A gluténmentes étrend előírása után gyakran drámai javulás figyelhető meg, először a klinikai eredményekben, majd a szövettani megjelenésben. A glutén enteropathia társulhat dermatitis herpetiformis-szal, cisztás fibrózissal és szarkoidózissal [1, 2]. Itt bemutatunk egy glutén enteropátiában, családi multiplex lipómában és szeborreás keratózisban szenvedő beteget, aki klinikai javulást mutatott a gluténmentes étrendben, ami megerősítette a duodenális biopsziák szövettani javulását.

Eset bemutatása

Szubkután lipomatosus elváltozások mindkét felső végtagon.

Villi lapulás, rejtélyes hiperplázia és hipertrófia a kezelés előtt. Hematoxilin és eozin festés, nagyítás 100x.

Intraepithelialis limfociták növekedése és súlyos lymphoplasmacyticus gyulladásos infiltráció a lamina propriában a kezelés előtt. Hematoxilin és eozin festés, nagyítás 200 ×.

A biopsziában enyhe villiák 3 hónap után laposak. Hematoxilin és eozin festés, nagyítás 100x.

Enyhe limfoplazmatikus gyulladás és az intraepithelialis limfociták jelentős csökkenése a biopsziában 3 hónap után. Hematoxilin és eozin festés, nagyítás 200 ×.

Egy hónappal később a felső és az alsó végtag elváltozásait (6. ábra) általános műtéttel, lipoma előzetes diagnosztizálásával kivágták és a patológiai laboratóriumba küldték. Makroszkópos megjelenés esetén 33 többnyire kapszulázott szilárd sárga tömeg figyelhető meg 0,3-5 cm átmérőjű. A hisztopatológiai vizsgálat során a daganatokat kapszulázták és lipocitákat tartalmaztak (7. ábra). Ezeket a lábáról és combjáról vett elváltozásokat többszörös lipómaként jelentették. Ezenkívül a szeméremrészének elváltozásaiból bőrbiopsziákat vettek a műtét során hisztopatológiai vizsgálatra (8. ábra). Egy 0,4 cm átmérőjű bőrbiopsziát hisztopatológiailag seborrheás keratózisként jelentettek.

Az alsó végtagok gyógyult elváltozásai.

A lipomák hisztopatológiai megjelenése. Hematoxilin és eozin festés, nagyítás 100x.

Mikroszkópos nézet a szeméremtest elváltozásáról. Hematoxilin és eozin festés, nagyítás 100x.

Vita

A lisztérzékenység egy krónikus reverzibilis enteropathia, amelyet gluténérzékenység okoz; ez a HLA-DQ2/HLADQ8-hoz társított poligén rendellenesség. Krónikus hasmenést, hasi fájdalmat, fogyást és vérszegénységet jelent. Klinikailag fontos a gluténmentes étrendre adott drámai válasz a diagnózis megerősítéséhez. A klasszikus antigliadin IgA és IgG szerológiai tesztek érzékenysége és specifitása alacsony, ezért antiendomysium és transzglutamináz IgA vagy IgG antitestek alkalmazhatók [2]. A szövettanra jellemző a megnövekedett intraepithelialis limfociták száma a lamina propriában, fokozott gyulladásos infiltráció, villous atrófia, crypt hyperplasia és változások az enterocytákban.

Gluténbetegség esetén a gluténmentes étrend előbb csökkentheti a beteg panaszait (hasmenés, hasi fájdalom stb.), A következő napokban csökken a felszíni hám károsodása. Ezután a krónikus gyulladás csökken az intraepithelialis limfociták növekedésével. Körülbelül 3 hónap elteltével a bolyhok többnyire normalizálódnak, a kripta hiperpláziája elvész, a mitózis csökken és a krónikus gyulladás minimális lesz [2]. Esetünkben a panaszok a gluténmentes étrend megkezdése után 1 héttel csökkentek. 3 hónap elteltével a bélnyálkahártya szövettani tulajdonságai normálisak voltak, a kontroll endoszkópos biopsziában 20% intraepithelialis limfocita volt.

Az összes lipómás beteg kb. 5-8% -ának több daganata van, amelyek makroszkóposan és mikroszkóposan nem különböztethetők meg a magányos lipómáktól, és ezeknek a betegeknek körülbelül egyharmadánál meghatározott örökletes alap van [3]. Bár a „lipomatosis” kifejezést több lipómára használták, ezt az érett zsírszövet túlzott túlnövekedése miatt javasolták [3]. Több, akár néhány százat is elérő lipómát láthattak, főleg a felsőtestben, a vállakon, a háton és a felkaron. A lokális kimetszés és a szívás a legtöbb lipoma kezelési lehetősége [4]. A betegek egyharmadánál örökölt tulajdonságot azonosítottak [5, 6], és az esetek többségét autoszomális dominánsként jelentették [7]. Ezekben a betegekben a mitokondriális DNS transzfer ribonukleinsav génjeinek mutációit azonosították.

Beszámoltak a betegség hiperkoleszterinémiával, cukorbetegséggel és terhességgel való összefüggéséről [8]. Ezenkívül összefüggéseket észleltek a macrocephaly és a hemangioma kezelésében Bannayan – Zonana szindrómában, hemangioma, golyva, bőr- és nyálkahártya-lichenoidok, valamint papularis és papillomatosus elváltozások Cowden-szindrómában. PTEN génmutációkat azonosítottak ezekben a szindrómákban [9–11], és a több lipoma mellett a Fröhlich és a Proteus szindróma alkotóelemei [12, 13]. Esetünkben az állapot a mitokondriális DNS-ből származhat (anyai eredetű), mivel az anyai rokonoknál korábban már előfordult több lipoma. A páciens anyai hozzátartozói szintén kórelőzményben szenvedtek.

A lisztérzékenységről különféle bőrelváltozásokban számoltak be, ideértve a follikuláris keratózist is. Előfordulhat, hogy a seborrheás keratózis hisztopatológiai diagnózisa összetéveszthető, különösen a condyloma acuminata-val. Diagnosztizálható papillómás hiperkeratózissal és koilocita sejtváltozásokkal is, amelyek általában a péniszen vagy a perianalis régióban figyelhetők meg. Beszámoltak azonban arról, hogy a humán papillomavírus (HPV) szűrési módszerrel elvégezhető in situ hibridizáció vagy molekuláris tesztek ezekben a condyloma elváltozásokban a koilocytosis hiányában jelentkező nehézségek miatt [14]. Egy tanulmányban a vulvás szeborreás keratózis eseteinek 72% -ában figyeltek meg HPV DNS-t (HPV-6), és ez a vírus a nem nemi szervek szeborreás keratózisának 15% -ában volt pozitív. Ezért a vulvar seborrheás keratózisok nagy részét érett condylomának tekintették [15]. Habár a seborrheás keratózis megállapításait észleltük az elváltozásokban, esetünkben fénymikroszkóppal végzett gondos vizsgálattal észleltük a koilocytás változások jelenlétét.

Következtetések

A lisztérzékenység számos szisztémás betegséggel és néhány bőrelváltozással jár; a családi multiplex lipómákkal való összefüggését azonban nem dokumentálták. Úgy gondoljuk, hogy ez volt az első családi cöliákia esete, a seborrheás keratózissal társuló családi multiplex lipómákkal, és arra a következtetésre jutottunk, hogy ez kulcsfontosságú volt az irodalom számára.

Beleegyezés

A betegtől írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezést kaptak az esetjelentés és a hozzá tartozó képek közzétételéhez. Az írásbeli hozzájárulás egy példányát megtekintheti a folyóirat főszerkesztője.

Hivatkozások

Fenoglio-Preiser CM, Noffsinger AE, Stemmerman GN: Gasztrointesztinális patológia: egy atlasz és szöveg. 1999, Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 412–427. 3

Sivri B: Glutén enteropatisi: İç Hastalıkları. 2012, Ankara: Gunes Tip Kitapevi, 1396-1399. 3

Weiss SW, Goldblum JR: Enzinger és Weiss lágy szöveti daganatai. 2008, Missouri: Mosby, 436-438. 5.

Constantinidis J, Steinhart H, Zenk J, Gassner H, Iro H: Kombinált sebészeti lipectomia és zsírleszívás a fej és a nyak jóindulatú szimmetrikus lipomatosisának kezelésében. Scand J Plast Reconstr Surg kézi sebész. 2003, 37: 90-10.1080/02844310310005612.

Keskin D, Ezirmik N, Celik H: Családi multiplex lipomatosis. Isr Med Assoc J. 2002, 4: 1121-1123.

BR játék: Családi multiplex lipomatosis. Dermatol Online J. 2003, 9: 9-

Stoll C, Alembik Y, Truttmann M: Multiple familial lipomatosis polyneuropathiával, örökletes domináns állapot. Ann Genet. 1996, 39: 193-196.

Benny PS, MacVicar J: Multiple lipoma terhesség alatt. Br Med J. 1979, 1: 1679-1680.

Wanner M, Celebi JT, Peacocke M: Azonosítása PTEN mutáció Cowden-szindrómás és Bannayan-Zonana-szindrómás családban. J Am Acad Dermatol. 2001, 44: 183-187. 10.1067/mjd.2001.110390.

Celebi JT, Chen FF, Zhang H, Ping XL, Tsou HC, Peacocke M: Azonosítás PTEN mutációk öt Bannayan-Zonana-szindrómás családban. Exp Dermatol. 1999, 8: 134-139. 10.1111/j.1600-0625.1999.tb00361.x.

Woodhouse JB, Delahunt B, English SF, Fraser HH, Ferguson MM: Testicularis lipomatosis Cowden-szindrómában. Mod Pathol. 2005, 18: 1151-1156. 10.1038/modpathol.3800448.

Mahajan JK, Ojha S, Rao KL: Prune-has szindróma anorectalis malformációval. Eur J Pediatr Surg. 2004, 14: 351-354. 10.1055/s-2004-817961.

Cohen MM: Proteus-szindróma: frissítés. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005, 137: 38-52.

Xu X, Erickson L, Chen L, Elder DE: A vírusok által okozott betegségek: Lever’s Histopathology of the Skin. 2008, Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 649-652. 10.

Bai H, Cviko A, Granter S, Yuan L, Betensky RA, Crum CP: A vulvari seborrheás keratózis immunfenotípusos és vírusos (humán papillomavírus) korrelátumai. Hum Pathol. 2003, 34: 559-564. 10.1016/S0046-8177 (03) 00184-9.