Egy személy soványsága, mint az elhízás, több génhez kapcsolódó örökletes tulajdonság, és a karcsúbb emberek kevesebb genetikai variánst hordoznak, amelyek növelik az elhízás kockázatát.

segíthetnek

Az elhízás előfordulási aránya növekszik olyan tényezők miatt, mint a magas kalóriatartalmú étrend és a csökkent fizikai aktivitás. De a genetikai tényezők is kulcsszerepet játszanak.

Súlyos elhízással küzdő embereken végzett tanulmányok azt mutatják, hogy a gén ritka eltéréseket mutat be az idegpályákkal kapcsolatban, amelyek szabályozzák a test energiafelhasználását. Eddig az emberi kromoszómákban több mint 250 hely társult elhízással.

Az angol Cambridge-i Egyetem kutatói által vezetett csoport arra volt kíváncsi, hogy az elhízást befolyásoló gének hasonlóak-e a soványsághoz. A csapat megkérdezte: - Ez a két klinikailag megállapított tulajdonság ugyanazon érme hátoldalán van?

Korábbi, a genom egészére kiterjedő asszociációs tanulmányok, amelyek a vékonyságot örökölhető tulajdonságnak javasolják, kevés vékony alanyot használtak kontrollként, vagy csak génszekvenciájukat hasonlították össze súlyosan elhízott emberekkel.

A STILTSВ (Tanulmány a sovány és vékony alanyokhoz) elnevezésű új tanulmányban a kutatók a tartósan vékony felnőttek (18 kg/m2 alatti testtömegindexként definiált) kohorszát elemezték, akik európai származásúak. Ezek az alanyok egészségesek voltak, anélkül, hogy bármilyen betegségük vagy étkezési rendellenességük lenne.

A STILTS-kohorszban lévők többségének (74%) az egész életen át tartó családfájdalma tartósan sovány volt ”- sugallja genetikailag vezérelt soványság - jegyezték meg a kutatók.

A csapat 1622 személyt toborzott a STILTS kohorszból, valamint 1 985 súlyos gyermekkori elhízásban szenvedő személyt (az európai ősök GOOS kohorszából) és 10 433 kontrollt (normál testsúlyú). Az összes alany genomját nyálminták alapján elemeztük.

A DNS minőségellenőrzése után 1471 vékony, 1456 elhízott és 6460 kontroll alanyot értékeltünk a további elemzés során.

Az eredmények azt mutatták, hogy a genomelemzéssel megállapított 1 197 969 genetikai variáns részhalmazából 32,33% -hoz társult súlyos korai kezdeti elhízás, míg 28,07% -hoz tartós soványság társult. A csapat szerint ez azt jelenti, hogy az elhízás és a soványság egyaránt hasonlóan öröklődik.

A kutatók ezt követően feltárták, hogy ezek az eredmények milyen összefüggésben vannak a korábban a BMI-hez (testtömeg-indexhez) társított 97 specifikus genetikai markerrel a GIANT kohorszban - egy nemzetközi együttműködési tanulmány az emberi test méretét meghatározó genetikai tulajdonságokról, beleértve a magasságot és az elhízást.

Az eredmények azt mutatták, hogy a soványság genetikai eltérései nem tükrözték az elhízást.

Valójában a kutatók azonosítottak néhány genetikai tulajdonságot, amelyek szinte kizárólag a vékonysághoz kapcsolódtak, például a CADM2 génnél. Más gének, mint például az MC4R, a BMI teljes tartományában hatottak.

A várakozásoknak megfelelően azt tapasztaltuk, hogy az elhízottak magasabb genetikai kockázati pontszámmal rendelkeznek, mint a normál testsúlyú emberek, ami hozzájárul a túlsúly kockázatához. A genetikai kockákat terhelik ellenük - mondta Barroso, a Wellcome-MRC Metabolikus Tudományok Intézetében és a tanulmány szerzője egy sajtóközleményben.

A BMI-hez kapcsolódó gének és az elhízás vagy soványság összehasonlítása más genetikai tulajdonságok, például a PKHD1 gén variánsainak kimutatásához vezetett, amelyekről korábban beszámoltak, hogy összefüggésben vannak a derék és a csípő kerületével. Jelentős különbségeket fedeztek fel a FAM150B és a PRDM6-CEP120 génekben is, amelyekről korábban nagyon nagy mintaméretekben számoltak be.

Ez a kutatás először azt mutatja, hogy az egészséges, vékony emberek általában vékonyak, mert alacsonyabb a génterhelésük, amelyek növelik az ember túlsúlyának esélyét, és nem azért, mert erkölcsileg magasabb rendűek, mint ahogy azt egyesek szeretik javasolni - mondta Sadaf. Farooqi, a Cambridge-i Egyetem Wellcome-MRC Metabolikus Tudományi Intézetének vezetője és a tanulmány vezető szerzője.

• Könnyű megítélni és kritizálni az embereket súlyuk miatt, de a tudomány azt mutatja, hogy a dolgok sokkal összetettebbek. Sokkal kevésbé tudjuk ellenőrizni súlyunkat, mint gondolnánk - mondta Farooqi.

A csapat úgy véli, hogy specifikus gének megcélzása új súlycsökkentő stratégiaként használható.

• A tartósan vékony egyénekre összpontosító további genetikai és fenotípusos vizsgálatok új betekintést nyújthatnak az emberi energiamérleget szabályozó mechanizmusokba, és feltárhatják az elhízás elleni gyógyszerek lehetséges célpontjait. ”- állapították meg a kutatók.

A tanulmányt az Európai Kutatási Tanács és a Wellcome-MRC Metabolikus Tudományok Intézete finanszírozta.