A gyerekek küzdenek a „zsír” génnel? A gyermekkori elhízás és genetika elemzése

Peggy Palsgaard írta

Szerző megjegyzés: Ezt az irodalmi áttekintést az UWP 104F osztályomnak írtam, és kifejezetten azért választottam ezt a témát, mert az elhízás nagyon megbélyegzett rendellenesség vagy „betegség” (ahogy az AAMC nemrégiben felcímkézte). Meg akartam vizsgálni a genetikához fűződő kapcsolatot, és meg akartam nézni, mennyire alaposan megértjük az elhízás okait, különösen a gyermekeknél. Ezenkívül mind a gyermekek, mind a gyermekek szüleinek megítélése beszélgetést indított arról, hogy a szülők gondozásának hiánya miatt rendben van-e gyermeket nevelőszülőbe helyezni az elhízás kezelésére. E cikkben kezdetben a nevelőszülői kutatás helytelennek tűnt. Úgy gondolom azonban, hogy érdekes módon összekapcsolhatjuk az ebben a cikkben felvázolt tudományos előrelépéseket az elhízás körüli társadalmi vitákkal. Remélem, hogy az olvasó a genetikához való kapcsolódás alapján megismeri a betegség összetettségét.

Bevezetés

Ez az áttekintés a gyermekkori elhízás és a genetika közötti kapcsolatra vonatkozó különféle megállapításokat vázolja fel. Ez magában foglalja a genetika és az elhízás közötti kapcsolatra utaló tanulmányok vizsgálatát, valamint olyan vizsgálatokat, amelyek nem mutatnak okot egy bizonyos gén esetében. További vizsgálatokat fogunk végezni olyan kiadványokon, amelyek felvázolják a BMI változását, miután a gyermekek nevelőszülőbe kerültek, és ezen megállapítások következményeit a gyermekkori elhízás okaira.

Genetikai kapcsolatok

FTO és MC4R

Egy másik szorosan kapcsolódó tanulmány az FTO GG (az FTO gén bizonyos genotípusa) és/vagy az MC4R CC (melanokortin 4 receptor) gén hordozóinak fogyóképes képességét vizsgálta. Ennek megvizsgálása érdekében a kutatók elhízott gyermekek nagy populációját vizsgálták meg, és tanulmányozták azokat, akiknek az FTO GG és/vagy az MC4R CC terméke az Lp-PLA2 fehérje szintje változó volt. 3 Ezeknek a géneknek az elhízott hordozói statisztikailag szignifikánsan nagyobb súlyt tudtak leadni, mint a nem hordozók. 3 Az FTO gén bizonyos változatai fogyáshoz kapcsolódnak, míg mások magasabb BMI-hez és nagyobb zsírbevitelhez. Mindkettő összefüggést mutat a gyermekkori elhízás és a genetikai tényezők között.

Prader-Willi-szindróma és MO1-szindróma

Egyéb genetikai változatok közé tartozik a 3q29 és a szindrómás kópiaszám-variánsok, ahol a páciens tüneteket mutat (15q11,2 deléció, Prader-Willi-szindróma) és nem szindrómás (16p11.2 deléció). 5.6 A kópiaszám-variáns az, amikor a genom egy része más ütemben ismétlődik meg, mint a populáció többi része, ami más számú ismétlődéshez vezet a variáns genomjában. Kimutatták, hogy a Prader-Willi-szindróma és a 16p11.2 deléciója összefügg a gyermekkori elhízással, bár ritka deléció. 5 A kutatók arra voltak kíváncsiak, hogy mennyire szignifikáns a kapcsolat a ritka példányszám-variánsok és a gyermekkori elhízás között, ezért genetikailag tesztelték az elhízott gyermekek és az egészséges testsúlyú gyermekek csoportját. 5 Az elhízott alanyok csoportjában számos példányszám-változatot találtak, és arra a következtetésre jutottak, hogy a példányszám-variánsok statisztikailag hozzájárulnak a gyermekkori elhízás eseteinek jelentős számához. 5.

Más kutatók egy Izrael északi részén élő arab-izraeli családot vizsgáltak. A családban 15 elhízott beteg volt, 31 érintetlen, viszonylag egészséges családtaggal. Annak ellenére, hogy nagyon hasonló körülmények között nőtt fel, hasonló étrendekkel és testmozgással, a család 33% -a kövérséggel, szőlőcukor-intoleranciával, diszlipidémiával (emelkedett zsír- és koleszterinszint a vérben) és inzulinrezisztenciával szembesült. 6 Bár ez nem volt egy speciális tanulmány a gyermekkori elhízásról, az összes érintett családtag 3 éves korig gyermekkori elhízásban alakult ki. 6 A kutatók genetikailag megvizsgálták a család minden tagját, és megállapították, hogy az elhízás által érintettek mindegyikéből hiányzik a CEP19-et kódoló gén. 6 Ugyanazon gén kiütéses egereivel igazolták ezeket az eredményeket. Az egerekről kiderült, hogy kórosan elhízottak, glükóz-intoleránsak és inzulinrezisztensek, emellett jelentősen megnőtt az étvágyuk. 6 A genetikai variációk széles skálája, beleértve a mutációkat, deléciókat vagy inszerciókat, hozzájárulhat a gyermekkori elhízás terjedéséhez. Számos gént vizsgáltak, és úgy gondolják, hogy befolyásolják az elhízást; ugyanakkor fontos megvitatni azokat a tanulmányokat, amelyek nem mutatnak összefüggést a genetika és az elhízás között.

Genetika ok-okozati összefüggés nélkül

Nevelőszolgálat

Most, hogy megvizsgáltuk a genetika és az elhízás közötti kapcsolatot, megvizsgáljuk a nevelőszülői ellátást és az elhízást összekötő adatokat. Ez érdekes adat elemzésre több okból is.

A gondozás, mint a gyermekkori elhízás kezelése, jelenleg erősen vitatott, vitatott téma. Ezenkívül a nevelőszülői ellátás drámai változást jelent a gyermek környezetében. Emiatt elemezhetjük ezeket az adatokat a genetikai tényezők és az elhízást befolyásoló környezeti tényezők összefüggésében.

Míg a gyermekkori elhízásnak számos oka lehet, a legújabb tanulmányok összefüggést mutattak a genetika és ez a betegség között. Ezek az eredmények különösen érdekesek a nevelőszülői gondozás, mint a gyermekkori elhízás kezelési lehetőségének tárgyalása kapcsán. Az adatok azt sugallják, hogy a gyermek környezetének megváltoztatása nevelőszülői gondozásba helyezéssel kevés jótékony hatással lehet a gyermekkori elhízásra, sőt hozzájárulhat a betegség kialakulásához. Az orvosok jelenlegi elhízási kezelési tervei magukban foglalják az életmódváltás ajánlását; a környezeti változások azonban nem változtatják meg a fenotípusos hatásokat. A mögöttes genetikai okok megértésével további kutatásokat lehetne végezni a gyermekkori elhízás kezelési terveinek hatékonyságával kapcsolatban. Fontosnak tűnik a gyermekkori elhízás jelenlegi kezelési terveinek újbóli értékelése, figyelembe véve a gyermekkori elhízás különböző okaival kapcsolatos legújabb megállapításokat.