Új kutatás: A Keto előnyei a törékeny X szindróma esetén

Mi a törékeny X szindróma?

A törékeny X szindróma (FXS, más néven Martin-Bell szindróma) egy genetikai rendellenesség, amely különböző mértékű értelmi fogyatékosságot okoz. Ezt az állapotot az FMR1 gén mutációja okozza, amely az X-kromoszóma hibáihoz vezet.

Mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti ez a betegség. Mivel azonban a nőstényeknek két X kromoszómája van, a hímeknek pedig csak egy, a hímeknek gyakran súlyosabb tüneteik vannak. A leggyakoribb tünetek az értelmi fogyatékosság, görcsrohamok és fizikai megjelenési rendellenességek (általában nagy fülek, állkapocs és arc).

Mik a kezelések?

Jelenleg az FXS egyetlen kezelési módja a tanulási zavarok terápiája és a tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek, például a viselkedési vagy hangulati rendellenességek. 2020. január 17-én absztraktot tettek közzé, amelyben részletesen bemutatták az FXS új, preklinikai vizsgálatát, amely a ketogén étrendet tartalmazza.

Ez a Neurochemistry International-ben közzétett összefoglaló részletezi a ketogén étrend preklinikai vizsgálatát törékeny X egerekben. Mivel a törékeny X szindróma az autizmus vezető oka, és a ketogén étrendről kiderült, hogy előnyös az autizmusban, a kutatók úgy vélik, hogy ez javíthatja az FXS tüneteit is. Ezenkívül a ketogén étrend a rohamok kezelésére szolgál, amelyek szintén társulnak ehhez a betegséghez.

A kutatók a következő változókat vizsgálják:

Görcsrohamok/rohamok gyakorisága: Gyakori tünetek a törékeny X szindrómában.
Szorongás: Gyakori tünet a törékeny X szindrómában
Napi/cirkadián aktivitás: A szintek a törékeny X szindrómában mutált FMR1 géntől függenek.
Súly/fogyás: A súlygyarapodás törékeny X szindrómával jár.

Milyen hatása lesz ennek a tanulmánynak?

Ez a tanulmány új betekintést nyújthat a ketogén étrend nemcsak terápiás előnyeibe, hanem segít pótolni a hiányosságokat is arról, amit még mindig nem ismerünk.

Bár a szakirodalom szerint a keto pozitív hatással van az autizmusra, az ok még mindig nem ismert. Mivel a törékeny X szindróma olyan szorosan kapcsolódik az autizmushoz, ez a tanulmány segíthet némi betekintést nyújtani a miértbe.

Hivatkozások

Westmark és mtsai. A ketogén étrend preklinikai vizsgálata törékeny X egerekben. Neurochemistry International. 2020.