Ideggyógyászat

Hivatkozások

Javasolt olvasmány
Ramirez-Zamora A, Zeigler W, Desai N, Biller J. A kisagyi ataxia kezelhető okai. Mov Disord. 2015. március 11. [Epub a nyomtatás előtt].

A legtöbb kisagyi ataxia nem gyógyítható, de az anyagcsere, az örökletes, a gyulladásos és az immunrendszer által közvetített etiológiákból eredő esetek betegségmódosító terápiákkal kezelhetők - derül ki egy online cikkből, amelyet a nyomtatás előtt március 11-én tettek közzé. Mozgászavarok. A hatékony kezelések közé tartoznak a vényköteles gyógyszerek, a nagy adag E-vitamin és a gluténmentes étrend.

"A klinikusoknak meg kell ismerniük ezeket a rendellenességeket, mert a maximális terápiás előny csak korai elvégzés esetén lehetséges" - mondta Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake mozgásszervi megbeszélés-vezetője, a New York-i Albany Medical Center. Az áttekintés több mint egy tucat rendellenességet ír le. "Ezek a nem gyakori állapotok egyedülálló lehetőséget jelentenek a gyógyíthatatlan és progresszív betegségek kezelésére."

Alapos vizsgálat indokolt
A cerebelláris ataxiával gyanús beteg kezdeti értékelésének tartalmaznia kell neurológiai és nem neurológiai jellemzőinek teljes értékelését - mondták a kutatók. A neurológusnak meg kell határoznia a kezdet vagy a progresszió mértékét, a család előzményeit, a specifikus diagnosztikai jeleket és az agy MRI rendellenességeit. A lehetséges szerzett okok részletes vizsgálata, amely laboratóriumi vizsgálatokat is magában foglalhat, szintén ajánlott.

Az alkohol és más gyakran használt gyógyszerek krónikus kisagykárosodást okozhatnak, és a kezelés a gyógyszerek eltávolítását jelenti. Az ataxiával összefüggő egyéb gyógyszerek a lítium, fenitoin, amiodaron, toluol, 5-fluorouracil és citozin-arabinozid. A nehézfémek, beleértve a szerves ólomvegyületeket, a higanyot és a talliumot, ataxiát is okozhatnak.

A kezelés megállíthatja a progressziót
Az E-vitamin-hiányos ataxia lassan progresszív spinocerebelláris ataxia-szindrómaként jelentkezik, hasonlóan a Friedreich-féle ataxiához. Az E-vitamin napi 800 mg-os adagjai általában megállítják a betegség progresszióját és neurológiai javulást eredményeznek, bár a gyógyulás lassú és hiányos lehet - mondták a kutatók. Az E-vitamin pótlása akkor lehet legelőnyösebb, ha 15 évnél rövidebb betegségben szenvedő betegeknél kezdik.

A cerebrotendinous xanthomatosis neurológiai tünetei közé tartozik a cerebelláris ataxia, a spasztikus paraparesis, az extrapiramidális tünetek, a szenzomotoros perifériás neuropathia, a rohamok és a demencia. A rendellenességet naponta háromszor 250 mg szájon át szedett chenodeoxycholic savval könnyen kezelhetjük. A lehetséges mellékhatások közé tartozik a hasmenés, a nyugtalanság és az ingerlékenység. "A kezelés mielőbbi elvégzése döntő fontosságú a neurológiai romlás megelőzésében" - mondta Dr. Ramirez-Zamora.

Az 1-es típusú glükóztranszporter-hiány (GLUT1) hiányos szindrómában szenvedő betegek értelmi fogyatékossággal, epilepsziával, motoros károsodással vagy komplex mozgászavarokkal járhatnak. Az adatok azt mutatják, hogy a ketogén étrend követése hatékonyan kezeli a GLUT-1 hiány megnyilvánulásait és megállítja a progressziót. Ez a rend a betegek többségében 40-70% -kal csökkentheti a mozgászavarokat, tekintet nélkül a szindróma fenotípusára - mondták a kutatók. A gluténes ataxia gyakran alattomos kezdetű, progresszív, tiszta kisagyi ataxia szindrómának nyilvánul meg. A legtöbb gluténes ataxiában szenvedő betegnek tekintet által kiváltott nystagmusa és a kisagy diszfunkciójának egyéb szemészeti jelei vannak. A gluténmentes étrend szigorú betartása az ajánlott kezelés. Egy szisztematikus vizsgálatban ez az étrend az ataxia pontszámok és a szubjektív globális klinikai benyomás skála teljesítményének jelentős javulásával járt.

A glutaminsav-dekarboxilázzal (GAD) társult ataxia leggyakrabban járási ataxiát von maga után. A végtagi ataxia, a dysarthria és a nystagmus szintén jelen lehet a GAD-val összefüggő ataxiában szenvedő betegeknél, és a tünetek hetek vagy évek alatt alakulnak ki. "A szubakut megjelenésű betegek nagyobb valószínűséggel reagálnak az immunterápiára, és hosszú távú választ és jó funkcionális állapotot érnek el" - mondta Dr. Ramirez-Zamora. Az elsődleges kezelések, az IV immunglobulin és a kortikoszteroidok, jelentős előnnyel jártak.

"A kisagyi ataxia potenciálisan kezelhető okainak felismerése kritikus fontosságú nemcsak a célzott kezelések végrehajtása, hanem a menedzsment mielőbbi megkezdése érdekében is, hogy remélhetőleg megállítsuk a neurológiai romlást" - fejezte be Dr. Ramirez-Zamora.