Kötőszöveti betegség

Ebben a cikkben

A kötőszöveti betegség olyan rendellenességek csoportjára utal, amelyek magukban foglalják a fehérjében gazdag szövetet, amely támogatja a szerveket és a test más részeit. A kötőszövet például a zsír, a csont és a porc. Ezek a rendellenességek gyakran érintik az ízületeket, az izmokat és a bőrt, de más szerveket és szervrendszereket is érinthetnek, beleértve a szemet, a szívet, a tüdőt, a vesét, a gyomor-bél traktust és az ereket. Több mint 200 rendellenesség van, amely befolyásolja a kötőszövetet. Az okok és a specifikus tünetek a különböző típusok szerint változnak.

A kötőszövet örökletes rendellenességei

Egyes kötőszöveti betegségek - amelyeket gyakran a kötőszövet örökletes rendellenességeinek (HDCT-k) neveznek - bizonyos gének változásainak következményei. Ezek közül sok meglehetősen ritka. Az alábbiakban felsoroljuk a gyakoribbakat.

Ehlers-Danlos-szindróma (EDS). Valójában egy több mint 10 rendellenességből álló csoport, az EDS-t a túl hajlékony ízületek, a nyúló bőr és a hegszövet kóros növekedése jellemzi. A tünetek enyhétől a fogyatékosságig terjedhetnek. Az EDS specifikus formájától függően egyéb tünetek lehetnek:

Ívelt gerinc
Gyenge erek
Ínyvérzés
Tüdővel, szívbillentyűkkel vagy emésztéssel kapcsolatos problémák

Epidermolysis bullosa (EB). Az EB-ben szenvedőknek olyan törékeny a bőre, hogy egy kisebb ütés, botlás vagy akár a ruházat súrlódása következtében szakad vagy hólyagosodik. Az EB egyes formái az emésztőrendszert, a légzőrendszert, az izmokat vagy a hólyagot érinthetik. A bőr több fehérjének hibája okozza, az EB általában születéskor nyilvánvaló.

Marfan-szindróma. A Marfan-szindróma a csontokat, az ínszalagokat, a szemeket, a szívet és az ereket érinti. A Marfan-szindrómában szenvedők általában magasak, rendkívül hosszú csontokkal és vékony "pókszerű" ujjakkal és ujjakkal rendelkeznek. Egyéb problémák lehetnek a szemlencse rendellenes elhelyezése és az aorta (a test legnagyobb artériája) megnagyobbodása miatti szembetegségek, amelyek végzetes repedéshez vezethetnek. A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 nevű fehérje szerkezetét szabályozó gén mutációi okozzák.

Osteogenesis imperfecta. Az Osteogenesis imperfecta a törékeny csontok, az alacsony izomtömeg, valamint a laza ízületek és szalagok állapota. Ennek az állapotnak több típusa van. A specifikus tünetek az adott típustól függenek, és a következők lehetnek:

Kék vagy szürke árnyalat a szemfehérjéig
Vékony bőr
Ívelt gerinc
Légzési gondok
Halláskárosodás
Könnyen eltörő fogak

A betegség akkor fordul elő, amikor az 1. típusú kollagénért felelős két gén mutációja csökkenti a fehérje mennyiségét vagy minőségét. Az 1. típusú kollagén fontos a csont és a bőr szerkezete szempontjából.

Folytatás

Autoimmun betegség

A kötőszöveti megbetegedések egyéb formáinak oka nem ismert. Bizonyos esetekben a kutatók úgy gondolják, hogy a rendellenességet valami kiválthatja azoknak az embereknek a környezetében, akik genetikailag fogékonyak lehetnek. Ezekben a betegségekben a test normál védő immunrendszere olyan antitesteket termel, amelyek támadás céljából a szervezet saját szöveteit célozzák meg.

Ezek a betegségek a következők.

Polymyositis és dermatomyositis. Ez két összefüggő betegség, amelyeknél az izmok (polimiozitisz) és a bőr (dermatomiózitisz) gyulladásai vannak. Mindkét betegség tünetei lehetnek:

Izomgyengeség
Fáradtság
Nyelési nehézség
Légszomj
Láz
Fogyás

A dermatomyositisben szenvedőknél a szem és a kéz körüli bőr is érintett lehet.

Rheumatoid arthritis (RA). A reumás ízületi gyulladás olyan betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja az ízületeket bélelő vékony membránt (az úgynevezett szinoviumot), fájdalmat, merevséget, melegséget és duzzanatot, valamint gyulladást okozva az egész testben. Egyéb tünetek lehetnek:

Fáradtság
Anémia
Láz
Étvágytalanság

Az RA maradandó ízületi károsodáshoz és deformációhoz vezethet.

Scleroderma. A szkleroderma olyan rendellenességek csoportjának kifejezése, amelyek vastag, feszes bőrt, hegszövet felhalmozódását és szervkárosodást okoznak. Ezek a rendellenességek két általános kategóriába sorolhatók: lokalizált szkleroderma és szisztémás szklerózis.

A lokalizált szkleroderma a bőrre és néha az alatta lévő izomra korlátozódik. A szisztémás szklerózis az ereket és a főbb szerveket is magában foglalja.

Sjögren-szindróma. A Sjögren-szindróma krónikus betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a nedvességet termelő mirigyeket, például a szem és a száj. A hatások enyhén kellemetlen és legyengítőek lehetnek. Bár a szem és a száj kiszáradása a Sjögren fő tünete, sok ember rendkívüli fáradtságot és ízületi fájdalmat is tapasztal. Az állapot növeli a lymphoma kockázatát is, és problémákat okozhat a vesében, a tüdőben, az erekben és az emésztőrendszerben, valamint idegi problémákat okozhat.

Szisztémás lupus erythematosus. A szisztémás lupus erythematosus (SLE vagy egyszerűen lupus) olyan betegség, amelyet az ízületek, a bőr és a belső szervek gyulladása jellemez. A tünetek a következők lehetnek:

Pillangó alakú kiütés az arcán és az orrhídon
Érzékenység a napfényre
Szájfekélyek
Hajhullás
Folyadék a szív és/vagy a tüdő körül
Veseproblémák
Vérszegénység vagy más vérsejtproblémák
Memória- és koncentrációs problémák vagy egyéb idegrendszeri rendellenességek

Folytatás

Vasculitis. A vasculitis több mint 20 különböző állapot általános kifejezése, amelyet az erek gyulladása jellemez. Ezek befolyásolhatják a szervek és más testszövetek véráramlását. A vasculitis bármelyik eret érintheti.

Vegyes kötőszöveti betegség. Az MCTD-ben szenvedőknek vannak olyan jellemzői, amelyek számos betegségre jellemzőek, beleértve a lupuszt, a szklerodermát, a polimiozitist vagy a dermatomiozitist és a reumás ízületi gyulladást. Amikor ez bekövetkezik, az orvosok gyakran felállítják a vegyes kötőszöveti betegségek diagnózisát.

Míg sok vegyes kötőszöveti betegségben szenvedő embernek enyhe tünetei vannak, mások életveszélyes szövődményeket tapasztalhatnak.

Források

Nemzeti zsidó egészség: "Differenciálatlan kötőszöveti betegség (UCTD): áttekintés."

MedlinePlus: "Kötőszöveti rendellenességek".

Országos Arthritis, valamint mozgásszervi és bőrbetegségek intézete: "Kérdések és válaszok a kötőszövet örökletes rendellenességeiről"; "Tájékoztató az egészségről: Scleroderma;" és "Mik a kötőszövet örökletes rendellenességei? Gyors tények: Könnyen olvasható kiadványsorozat a nyilvánosság számára".

NYU Langone Medical Center: "Ehlers-Danlos-szindróma".

Indiana University-Purdue University: "Epidermolysis Bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber-Cockayne típusok."

Cedars-Sinai: "Marfan-szindróma", "Vegyes kötőszöveti betegség", "Polimiozitisz és Dermatomiozitisz".

UAB Arthritis and Musculoskeletal Center: "A betegek által feltett kérdések".

Arthritis Alapítvány: "Mi az a reumás ízületi gyulladás?"

Amerikai Reumatológiai Főiskola: "Scleroderma (szisztémás szklerózis)".

Sjögren-szindróma Alapítvány: "Mi az a Sjögren-szindróma?"

Robert Wood Johnson Egyetemi Kórház: "Szisztémás lupus erythematosus (lupus)".

Utah Egyetem Vasculitis Center: "Mi az a Vasculitis?"

Pittsburghi Gyermekkórház: "Vasculitis".