A lipid metabolizmus alléljeinek kölcsönhatásainak elemzése diszlipidémiában

Absztrakt

A lipid metabolizmus paraméterei a vérszérum spektrumában a klinikai gyakorlatban a leggyakrabban használt indikátorok. Zavaraik (diszlipidémia) megnyilvánulhatnak az összkoleszterin és a trigliceridszint megemelkedett szintjeként vagy más indexek változásaként, amelyek a lipoprotein szintézisének, transzportjának vagy hasadásának aberrációiból származnak. A metabolikus rendellenességek körének klinikai jelentősége, összességében diszlipidémiaként definiálva, elsősorban a szív- és érrendszeri betegségek, a 2-es típusú diabetes mellitus és az elhízás magas kockázatával jár. Itt megvizsgáltuk egyes SNP-k társulását (G2548A a leptin gén promóter régiójában LEP; A223G, a leptin receptor gén 4 exonjában LEPR; T495G, a 8. intronban a lipoprotein lipáz génben LPL; és C34G, a peroxiszóma proliferátor által aktivált nukleáris receptor γ 8 exonban PPARG) a lipid-anyagcsere zavaraival; és kimutattuk kumulatív hozzájárulásukat a diszlipidémia kialakulásához.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hivatkozások

Ahluwalia, M., Evans, M., Morris, K., et al., A PPAR-gamma receptor gén Pro12Ala mutációjának hatása a metabolikus és klinikai jellemzőkre 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő kezelésben részesülő betegeknél, Cukorbetegség elhízások. Metab., 2002, vol. 4. sz. 6, 376–378.

Barros, R. P. és Gustafsson, J. A., ösztrogén receptorok és az anyagcsere hálózat, Cell Metab., 2011, vol. 14. sz. 3, 289–299.

Bartsch, D., Casadio, A., Karl, K. A., Serodio, P. és Kandel, E. R., Creb1 egy nukleáris aktivátort, egy represszort és egy citoplazmatikus modulátort kódol, amelyek a hosszú távú megkönnyítés szempontjából kritikus szabályozó egységet alkotnak., Sejt, 1998. sz. 95, 211–223.

Boden, G., Zsírsavak szerepe az inzulinrezisztencia és a NIDDM patogenezisében, Cukorbetegség, 1997. sz. 46, 3–10.

Carrillo-Vázquez, J. P., Chimal-Vega, B. és Zamora-Lwpez, B., A Q223R polimorfizmus strukturális következményei az emberi leptin receptorban: molekuláris dinamikai vizsgálat, Am. J. Agric. Biol. Sci., 2013, vol. 8. sz. 3, 239–248.

Constantin, A., Costache, G., Sima, A. és munkatársai, Leptin G-2548A és a leptin receptor Q223R gén polimorfizmusai nem társulnak elhízással román személyeknél, Biochem. Biophys. Res. Commun., 2010. évf. 391. sz. 1, 282–286.

Cooper, A., Spirin, V., Schmidt, S. és mtsai. A közös szinglenukleotid polimorfizmusok együttesen hatnak a nagy sűrűségű lipoprotein koleszterin plazmaszintjeire, Am. J. Hum. Közönséges petymeg., 2007. sz. 81., 1298–1303.

Darenskaya, M. A., Kolesnikova, L.I., Bardymova, T. P. és mtsai. A lipidperoxidáció paramétereinek változásának mintái látszólag egészséges alanyoknál a reproduktív rendszer kialakulásának különböző periódusaiban, Byul. VSNTs SO RAMN, 2006. évf. 391. sz. 1, 282–286.

Despres, JP, Couillard, C., Gagnon, J. és mtsai. Faj, zsigeri zsírszövet, plazma lipidek és lipoprotein lipáz aktivitás férfiaknál és nőknél: az egészség, a kockázati tényezők, a testedzés és a genetika (örökség) családi tanulmány, Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol., 2000, vol. 20, 1932–1938.

Diagnosztika i korrektsiya narushenii lipidnogo obmena s tsel’yu profilaktiki i lecheniya ateroskleroza. Ajánlott ajánlás Vserossiiskogo nauchnogo obshchestva kardiologov (chetvertyi peresmotr) (A lipid rendellenességek diagnosztikája és korrekciója az érelmeszesedés megelőzésére és kezelésére. Az Oroszországi Kardiológiai Tudományos Társaság (negyedik átdolgozás) szakértői ajánlásai), Moszkva, 2009.

Duarte, S., Francischetti, E., Genelhu, V. és mtsai., LEPR p.Q223R, béta3-AR p.W64R és LEP c.-2548G> A génváltozatok elhízott brazil alanyokban, Közönséges petymeg. Mol. Res., 2007. évf. 6. szám 4, 1035–1043.

Faulds, M.H. Zhao, C. és munkatársai, A nemi szteroidok sokfélesége: Az anyagcsere szabályozása ösztrogén jelátvitel útján, J. Endocrinol., 2012, 212. évfolyam, 3–12.

Gasteiger, E., Hoogland, C., Gattiker, A., et al., Fehérje-azonosító és elemző eszközök az ExPASy szerveren, in A proteomikai protokollok kézikönyve, Totowa: Humana Press, 2005, 571–607.

Guruprasad, K., Reddy, B. V. és Pandit, M. W., Korreláció a fehérje stabilitása és dipeptid-összetétele között: újszerű megközelítés a fehérje in vivo stabilitásának előrejelzésére az elsődleges szekvenciájából, Protein Eng., 1990. sz. 4., 155–161.

Hayden, M. R. és Henderson, H., A humán lipoprotein lipáz molekuláris biológiája és genetikája, in Lipoproteinek az egészségügyben és a rendellenességekben, London, 1999, 132–137.

Heinzmann, C., Kirchgessner, T., és Lusis, A., a humán lipoprotein lipáz gén DNS polimorfizmus haplotípusai, Zümmögés. Közönséges petymeg., 1991, 1. sz. 86, 578–584.

Herzig, S., Hedrick, S., Morantte, I. és mtsai., CREB a máj lipid anyagcseréjét a PPAR-y nukleáris hormon receptorokon keresztül szabályozza., Természet, 2003. sz. 426., 190–193.

Ikai, A. J., A globuláris fehérjék termostabilitása és alifás indexe, J. Biochem., 1980. sz. 88, 1895–1898.

Jeninga, E. H., Gurnell, M. és Kalkhoven, E., A genetikai variáció funkcionális következményei az emberi PPARG-ban, Trendek Endocrinol. Anyagcsere, 2009, vol. 20. sz. 8., 380–387.

Kathiresan, S., Melander, O., Anevski, D. és mtsai. A koleszterinnel kapcsolatos polimorfizmusok és a kardiovaszkuláris események kockázata, New Eng. J. Med., 2008. sz. 358, 1240–1249.

Laakso, M., génváltozatok, inzulinrezisztencia és dyslipidaemia, Curr. Opin. Lipidol., 2004, vol. 2. szám 15., 115–120.

Langdahl, B. L., Ralston, S. H., Grant, S. F. és Eriksen, E. F., a Spl-kötőhely polimorfizmusa a colia1 génben osteoporotikus töréseket jósol férfiaknál és nőknél egyaránt, J. Bone Miner. Res., 1998, vol. 13. sz. 9., 1384–1389.

Ma, Y. Q., Thomas, G. N. és Ng, M., A lipoprotein lipáz gén HindIII a polimorfizmus lipidszinttel társul a korai kialakulású 2-es típusú cukorbetegeknél, Anyagcsere, 2003, vol. 52. (3), 338–343.

Maniatis, T., Fritsch, E. F. és Sambrook, J. Molekuláris klónozás, Cold Spring Harbor, New York: Cold Spring Harbor Lab. Press, 1982.

Mantzoros, C. S., Leptin és a hipotalamusz: a táplálékbevitel neuroendokrin kontrollja, Mol. Pszichiátria, 2004, vol. 4, 8–12.

Murray, R. Grenner, D., Meyes, P. és Rodwell, V.B., Biokhimiya cheloveka (Emberi élettan), Moszkva: Mir, 1993.

Mathew, C. C., Nagy molekulatömegű eukarióta DNS izolálása A molekuláris biológia módszerei, New York, 1984, vol. 2., 31–34.

Meirhaeghe, A., Cottel, D., Amouyel, P., és Dallongeville, J., asszociáció a peroxiszóma proliferátorral aktivált receptor haplotípusok és a metabolikus szin-drom között francia férfiaknál és nőknél, Cukorbetegség, 2005. évf. 54., 3043–3048.

Mel’nichenko, G. A., Elhízás a gyakorlatban endokrinológus, Russ. Med. Zh., 2001, vol. 9. sz. 2., 61–74.

Montagner, A., Rando, G., Degueurce, G., et al., Új betekintés a PPAR-ok szerepébe, Prostaglandinok Leukot. Essent. Zsírsavak, 2011, vol. 85. sz. 5, 235–243.

Moore, J. H. és munkatársai, Rugalmas számítási keret az episztázis statisztikai mintáinak detektálásához, jellemzéséhez és értelmezéséhez az emberi betegségre való hajlam genetikai vizsgálatában, J. Theor. Biol., 2006. évf. 241., 252–261.

Mullis, K. B., Saiki, R. K., Scharf, S. és mtsai., Béta-globin genom szekvenciák enzimatikus amplifikációja és restrikciós elemzés a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálásához, Tudomány, 1985, vol. 230. sz. 4732, 487–491.

Park, K. S., Shin, H. D., Park, B. L. és mtsai., Polimorfizmusok a leptin receptorban (LEPR) - állítólagos összefüggés az elhízással és a T2dm-mel, Genetica, 2006. évf. 51., 85–91.

Pipel, Y. és Lancet, D., A modellezett szagló receptor fehérjék változó és konzervált interfészei, Protein Sci., 1999, vol. 8., 969–977.

Rebrov, A. P. és Gaidukova, I. Z. A dyslipidaemia jellemzői a pikkelysömör ízületi gyulladásában: összefüggés az érelmeszesedéssel, a kardiovaszkuláris kockázat tényezői és a szisztémás gyulladás, Saratov. Nauch.-Med. Zh., 2010. évf. 6. szám 3., 51–55.

Rice, P., Longden, I. és Bleasby, A., Az európai molekuláris biológiai nyílt szoftvercsomag, Trends Genet., 2000, vol. 16. (6), 276–277.

Schulze, P. és Kratzsch, J., Leptin, mint új diagnosztikai eszköz krónikus szívelégtelenségben, Clin. Chim. Acta, 2005. évf. 362, 1–11.

Schwartz, M. W. és Seeley, R. J., szemináriumok a Beth Israel Deaconess orvosi központ orvostudományában: neuroendokrin válaszok éhezésre és fogyásra, New Engl. J. Med., 1997, vol. 336, 1803–1811.

Semple, R. K., Chatterjee, V. K. és O’Rahilly, S., PPAR gamma és emberi anyagcsere-betegség, J. Clin. Invest., 2006. évf. 116. évf. 3, 581–589.

Sun, Q., Cornelis, M. C., Kraft, P. és mtsai. A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálat a LEPR polimorfizmusait azonosítja a plazmában oldódó leptin receptor szintjének meghatározójaként, Zümmögés. Mol. Közönséges petymeg., 2010. évf. 19. szám 9, 1846–1855.

Verkerke, H., Naylor, C., Zabeau, L. és mtsai., A Q223R leptin receptorhoz kötődő leptin kinetikája, PLoS One, 2014, vol. 9. sz. 4, 43–48.

Wang, T. N., Huang, M. C., Chang, W. és mtsai., G-2548A A leptin gén polimorfizmusa összefügg a tajvani őslakosok rendkívüli elhízásával, Elhízottság, 2006. évf. 14. sz. 2, 183–187.

Willard, L., Ranjan, A., Zhang, H. és mtsai, VADAR: webszerver a fehérje szerkezetének minőségi kvantitatív értékeléséhez, Nukleinsavak Res., 2003, vol. 31. szám 13., 3316–3319.