A mitokondriális DNS, egy hatalmas eszköz az ősi emberi civilizáció megfejtésére a háziasítástól a zenéig, valamint a történelmi gyilkossági esetek feltárásához

Absztrakt

1. Bemutatkozás

2. mtDNS híres történelmi esetekben és megégett emberi maradványokban

Az mtDNA bebizonyosodott, hogy hatékony eszköz a sok történelmi gyilkossági esethez kapcsolódó rejtélyek feltárására. Számos régi esetet újból kivizsgáltak, vagy újranyitottak a DNS-profilalkotás segítségével, ami lehetővé tette a gyanúsítottal szembeni bizonyítékok megerősítését vagy új vezetők és új gyanúsítottak azonosítását. A rövid tandemismétléseken (STR), valamint a származási markereken (Y kromoszóma, mitokondriális DNS) alapuló jelenlegi szabványos módszerek tovább segítették a bűnügyi nyomozók ismereteinek bővítését [15,16]. Néhány történelmi esetet, ahol az mtDNS-t sikeresen alkalmazták ilyen körülmények között, az alábbiakban tárgyaljuk.

2.1. A Dottie Cox rejtély

2.2. Az igazság XVII. Lajos haláláról

2.3. Oroszország utolsó királyi családjának rejtélye

3. Az ókori zene hangjának helyreállítása a mitokondriális DNS segítségével

4. Ősi mtDNS és korábbi emberi étrendek

5. Az ősi mitokondriális DNS: hatékony eszköz a rejtélyek feltárására a múmiákban

6. Az mtDNA mint kulcsfontosságú elem a földrajzi háziasítási eredetek és vonalak közötti összefüggések feltárásában

Az állatok háziasítását az emberi civilizáció fontos lépésének tekintik, amely a múlt emberek fejlődésének, különösen technológiai és társadalmi fejlődésének korai jeleit jelölte meg. Az állatok háziasításának tanulmányozása során az mtDNS mindig is kulcsfontosságú elem volt a háziasítás földrajzi eredetének és a származási viszonyok megértéséhez. A következő bekezdésekben konkrét állatokat tárgyalunk részletesen, beleértve a juhokat, sertéseket, csirkéket, kecskéket, szarvasmarhákat, kutyákat és macskákat, tanulmányokat és elemzéseket vázolva, amelyek jobban megkülönböztetik és felismerik az ezen állatok közötti vonalakat.

6.1. Juh

A háziasított juhok az újkőkori mezőgazdasági forradalom (8000–9000 évvel ezelőtt) óta az emberi civilizáció jelentős részét képezték, különösen az élelmiszer-, gyapjú- és bőrtermelés tekintetében. Felmerült, hogy számos vad juhfaj, zavaros taxonómiával, a modern házi juhok ősei az Ovis aries [75]. Az mtDNS variációján alapuló legújabb vizsgálatok öt házi juh haplocsoportot azonosítottak (HA, HB, HC, HD és HE) [76]. A HD és HE haplocsoportok a legritkábbak (Kaukázus és Törökország) [76]. A Haplogroup HC korlátozott terjesztéssel rendelkezik a termékeny Cresentben, a Kaukázusban és az Ibériai-félszigeten is [77].

A HA és a HB voltak a leggyakrabban azonosított haplocsoportok egy érdekes tanulmányban, amelyet Hiendleder et al. [78]. Ebben a tanulmányban a szerzők 243 különböző fajtájú juh Kazahsztánból, Németországból és Türkmeniából származó mitokondriális DNS-ét elemezték. Ugyanebben a vizsgálatban mtDNS-t nyertek tartósított juhszövetmintákból, amelyeket a Moszkvai Állami Egyetemről és a Giessen-i Justus-Liebig Egyetemről gyűjtöttek. Az mtDNS elemzés húsz haplotípust mutatott három fő filogenetikai csoportban: urial/argali, muflon/házi és házi juhok. Hiendleder et al. jelölje meg a muflont és a házi juhokat tartalmazó ágak két fő házi juhsorát. Az első származás, az úgynevezett európai származás tartalmazza az haplotípusok többségét, amelyeket az európai házi juhok között észleltek. A második származás, az ázsiai származás, közép-ázsiai és néhány európai házi juhban található haplotípusokból áll. Ezen felül Hiendleder et al. Az eredmények arra utalnak, hogy a modern házi juhok - amelyek többnyire HA és HB haplocsoportok - egy további, azonosítatlan vad ősből származnak, az urial és argali csoportok kivételével.

6.2. malac

Caliebe et al. [79] azt mutatják, hogy Kr.e. kb. 4500 körül a keleti haplotípusok közelében hordozó háziasított sertések jelentek meg Észak-Európában, 116 neolitikus Sus mintából származó ősi mitokondriális DNS haplotípus adatok alapján. Számítógépes modellt fejlesztettek ki és használtak a szerzők annak érdekében, hogy a házi sertések eredetét mitokondriális haplotípusokon keresztül azonosítsák. Számítási értékelésük szerint Kr. E. 5000 és 4000 között Közép-Európa déli részéből származó háziasított állatok voltak szinte az összes északi matrilinealis vonal eredete. Ezzel szemben ez a tanulmány kimutatta, hogy a Kr.e. 4000–3000 közötti időszakban az észak-európai származású házisertések többsége helyi vaddisznókból származott, a délről érkező behozatal csak csekély mértékben járult hozzá.

6.3. Csirke

Régészeti bizonyítékok arra utalnak, hogy a Gallus gallus csirke háziasítása legalább 5400 évvel ezelőtt történt Indiában és Kínában a különböző földrajzi helyeken [80]. Egy nemrégiben készült tanulmányban Lorenzo és mtsai. értékelt mitokondriális DNS-t a házi csirke eredetének meghatározásához [81]. Kutatásaik megerősítették, hogy az mtDNS elemzésnek köszönhetően a csirke háziasításával kapcsolatos legtöbb tanulmány azt mutatja, hogy az indokínai vörös dzsungelimadarak Gallus gallus gallus alfaja a házi csirke Gallus gallus domesticus elsődleges anyai őse. Lorenzo és mtsai. arra a következtetésre jutott, hogy figyelembe kell venni más dzsungelimadarak genetikai hozzájárulását is, mint például a szürke dzsungelfowl Gallus sonnerati és a Ceylon junglefowl Gallus lafayeti.

6.4. Kecske

Korábbi mtDNS-alapú vizsgálatok azt mutatták, hogy a háziasított kecskék Capra hircus változatossága Európában a vadkecske Capra aegagrus [82] részhalmaza, amely a Zagros és a Taurus hegységben található, ahol a legkorábbi régészeti bizonyítékok (11 000–10 000 YBP) ) kiderült a kecske háziasításáról [83]. Más mtDNS-alapú vizsgálatok kimutatták, hogy a házi kecskék anyai vonzata nagyon eltérő (A, B, C, D és E) [84]. A C. hircus és a C. aegagrus közzétett mtDNS-adatain alapuló részletes tanulmányban Gerbault és mtsai. [83] koaleszkáló szimulációkat és közelítő Bayes-számítást alkalmazott annak megállapítására, hogy a házi kecskék olyan egyedekből származnak-e, amelyek a háziasítást megelőzően elkülönültek. Eredményeik potenciális kétirányú vándorlást mutatnak a vad és háziasított populáció között. Más szavakkal, eredményeik azt mutatják, hogy a vad és házi kecskék nagy valószínűséggel egyetlen ősi vadállományból származnak 11 500 YBP.

6.5. Marha

A középkori ezüstbányászattól a második világháború végéig a vöröshegyi szarvasmarha (németül Rotes Höhenvieh, RHV néven ismert) fajtát nevelték, amely fontos őshonos ősi faj Európa közepéből, tejre, húsra nevelték. és huzatállatként [85]. Amikor ez a fajta az 1980-as évek körül a kihaláshoz közel állt, csak egyetlen fajtiszta bika és néhány tehén spermája állt rendelkezésre tenyésztésre. Ludwig és mtsai. [85] hat RHV tehén teljes mitokondriális genomját szekvenálta, amelyek az alapító vonalakat reprezentálták. Ludwig és munkatársai egyedülálló RHV mitokondriális génállományt találtak, amely hat mitokondriális genotípust tartalmaz. Ezen genotípusok egyikét sem találták a mai napig egyetlen más szarvasmarha-fajtában sem. Megállapításaik nagyszerű lehetőségeket kínálnak ennek a veszélyeztetett fajtának a megőrzésére, amelyet kiváló ellési eredmény és megfelelő tejtermelés jellemez.

6.6. Kutya

Úgy gondolják, hogy a házi kutya (Canis familiaris) a legkorábbi háziasított állat [86]. Délnyugat-Ázsiából származó régészeti bizonyítékok szerint házi kutyák 11 500 YBP-vel léteztek [87]. Ardalan és mtsai tanulmánya. [88] az mtDNS változatosságának részletes elemzését végezte el, a Perzsa-fennsíkon, Anatóliában és a Perzsa-öböltől a Földközi-tenger keleti partvidékéig terjedő, úgynevezett Termékeny Félhold régióból származó őshonos kutyák kiterjedt mintáin. Az Ardalan és mtsai. tanulmány kimutatta, hogy az univerzális mtDNS génállományba tartozó összesen 10 fő al-haplocsoport közül csak 5 került elő Délnyugat-Ázsiában. Ehelyett a Jangce-folyótól (ASY) délre eső ázsiai régióból származó példányok azonosították mind a 10 fő al-haplocsoportot, ami azt sugallja, hogy ez a modern kutyák származási központja.

Frantz és mtsai. [89] elmagyarázta a kutyák eredetét, amelyeket földrajzilag nehéz megérteni. Megszekvenálták 59 ősi európai kutyaminta (14 000–3000 évvel ezelőtt) mtDNS-ét és egy írországi késő neolitikum kutya teljes nukleáris genomját (4800 YBP). Az eredményeik és a régészeti feljegyzések közötti konzisztencia értékeléséhez Frantz és mtsai. összegyűjtött bizonyíték a legkorábbi kutya maradványokról Eurázsiában. Ez a tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy a kutya maradványait Közép-Eurázsiában (8000 éves vagy idősebb) kell megtalálni, mivel eddig csak a kelet-nyugati és nyugat-eurázsiai régiókból nyerték elő a kutya maradványait (15 000 YBP - 12 500 YBP). Az ősi és modern mitokondriális DNS szekvencia elemzés alapján Frantz és mtsai. jelentős különbséget mutatott a mitokondriális haplotípus frekvenciáiban Európában. Az ókori európai kutyák többsége vagy a C, vagy a D haplocsoportba tartozott, míg a modern európai kutyák megtartják a szekvenciákat az A vagy a B haplocsoportban. Ezenkívül a tanulmány eredményei azt sugallják, hogy a kutyákat különálló farkasállományoktól függetlenül háziasíthatták Kelet- és Nyugat-Eurázsiában., és hogy a kelet-eurázsiai kutyák emberi vándorlással jutottak el Európába, és részben helyettesítették őket az európai paleolit kutyákkal.

6.7. Macska

A macskák háziasításával és szétszórtságával kapcsolatos információk korlátozottak. Ahogy Ottoni és mtsai. [90], a földrajzi és régészeti lelőhelyekről származó ősi mtDNS-elemzés azt mutatja, hogy a Felis silvestris lybica közel-keleti és egyiptomi populációi különböző időszakokban megosztották a házimacska génállományát. Ottini és mtsai újjáépített mtDNS-filogenetikája alapján öt földrajzilag felosztott alfaj létezik, Felis silvestris silvestris, Felis silvestris lybica, Felis silvestris ornata, Felis silvestris cafra és Felis silvestris bieti. Driscoll és mtsai tanulmányában. [91], a vadon élő és házi macskák rövid rövid tandem ismétlődésének (STR) és mitokondriális DNS genomjának elemzésével kiderült, hogy csak észak-afrikai/délnyugat-ázsiai F. s. lybica, háziasították [91].

7. Ősi kereskedelmi útvonalak és mitogenom elemzés

Ebben a részben a mitokondriális DNS-elemzés kivételes erejére fogunk összpontosítani, amely az anyai származást több százezer évre visszavezetheti, és nagy hatással van mind a modern, mind az ősi maradványok tanulmányozására az abszolút igazság meghatározása érdekében. dokumentált ősi kereskedelmi utak mögött.

7.1. Ősi indo-római tengeri kereskedelmi útvonal

7.2. Ókori föníciai kereskedelmi útvonalak és az ókori föníciai genetikai affinitás egy európai haplocsoporttal

8. Következtetések

Ebben az áttekintésben megvitattuk a mitokondriális DNS szerepét a különféle biológiai folyamatok tanulmányozásában. Az mtDNS alkalmazásának legfontosabb előnyei a degradációval szembeni ellenálló képesség és a sejten belüli magas kópiaszám a nukleáris DNS-hez (nuDNS) képest. Minden sejt körülbelül 1000 mitokondriumot tartalmaz, és az mtDNS-ben 2-10 példány található mitokondriumonként [98]. Így a mintából elérhető mtDNS mennyisége általában magas. Az mtDNS alkalmazásának azonban vannak korlátai és hiányosságai is. Ebben a részben felvázoltuk a legrelevánsabb korlátozásokat.

8.1. Az MtDNA és korlátozása a büntetőügyek megfejtésében

8.2. Molekuláris károsodás a Postmortem mtDNS-ben

A populációgenetikai vizsgálatok gyakran megkövetelik az ősi DNS alkalmazását. Ezek a tanulmányok nagyon informatívak, de körültekintően kell értelmezni őket, mivel a halálozás utáni DNS károsodás olyan tényező, amelyet gyakran nem vesznek figyelembe. Az ókori mintákban bekövetkezett halál utáni DNS-lebontás miatt az elemzésben rendkívüli eltérések lehetnek [105]. Binladen és mtsai. Tanulmányában 23 ősi mintát vizsgáltak mtDNS-jük és nuDNS-jük szempontjából. Bár jelentős különbségek voltak az mtDNS és a nuDNS kópiaszámai között, a két DNS típus között nem volt különbség a hibásan kódolt elváltozások károsodásában [106]. Egy másik vizsgálatban kimutatták, hogy humán mtDNS-ben a humán HVR1 kontroll régiói, amelyeket a mortem utáni károsodás forró pontjának tekintenek, megfelelnek a magas mutációs arányú régióknak [107]. Ezért a haplocsoportok helytelen hozzárendelésének azonosításához egyszerűsített módszert vezettek be a halál utáni károsodások alapján [107].

8.3. Az mtDNS sokfélesége

Kimutatták, hogy az MtDNS ideális marker a molekuláris diverzitás szempontjából. Ennek oka az a képessége, hogy klónilag öröklődik, semleges vagy közel semleges molekuláris evolúció, és hogy a semleges vagy kissé káros mutációk idővel történő állandó felhalmozódása lehetővé teszi a minták pontos datálását [108]. Az egyéni szinten létező mtDNS sokféleségét populációs diverzitásnak nevezik, a sejtszintűet pedig heteroplazmának. Az mtDNS minimális rekombinációja miatt bármely felmerülő polimorfizmus pontosan elhelyezkedhet a filogenetikai fában. Ez nyilvánvaló haplotípusok és a megfelelő haplocsoport formájában. Bár az mtDNS általában részt vesz a semleges vagy a semleges molekuláris evolúcióban, a legfrissebb bizonyítékok rámutatnak szerepére a különböző fiziológiai és kóros állapotokban, például öregedésben, termékenységben, betegségre való hajlamban stb. [109,110,111,112].

Az autoszomális DNS tartalmazza az emberi populációkban a leggyakoribb polimorfizmusokat. Az egyes nukleotidvariánsok becsült mutációs sebessége generációnként 10−7–10 –8 [113]. Ettől a lassú mutációs sebességtől eltérően a mikroszatellit rendszerek (ismételt DNS-szekvencia) mutációs sebessége nagyon magas, generációnként 10-3 tartományban van [114]. Éppen ellenkezőleg, az mtDNS mutációs aránya generációnként 2-3 × 10-7 tartományban van [29]. Az anyai úton öröklődő mtDNS öröklődésének módjával ellentétben az Y kromoszóma DNS apai módon öröklődik. Így az Y DNS polimorfizmusai nagyon ritkák [115,116]. Emiatt az Y kromoszóma kiváló genetikai marker volt az emberi evolúció, expanzió és migráció tanulmányozásához. A legújabb adatok azt is sugallják, hogy a pozitív és a negatív szelekció egyaránt hat az Y kromoszómára, és ezáltal befolyásolja az Y haplotípus eloszlását az emberi populációkban [117]. A jövőbeli vizsgálatok során érdekes lesz összehasonlítani az mtDNS, az autoszomális markerek és az Y kromoszóma genetikai markerek molekuláris sokféleségét egy adott adatkészlet esetében. Ez hasznos lehet annak megértéséhez, hogy milyen előnyei vannak egymásnak.

Finanszírozás

Ez a kutatás nem kapott külső támogatást.

Összeférhetetlenség

A szerzők nem jelentenek összeférhetetlenséget.