A Neuroendokrin Központról

Neuroendokrin Központ

A neuro-endokrinológia iránt kiemelkedő érdeklődésű gyermek endokrinológusok állnak gyermeke gondozási csoportjának középpontjában a Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) Neuroendokrin Központjában. Endokrinológusaink más kulcsfontosságú specialitásokkal állnak együtt, ideértve az idegsebészetet, a neuro-onkológiai programot, a neuro-radiológiát, az neuro-oftalmológiát, a genetikát, a patológiát, a rák túlélési programját, a növekedési központot, a mellékvesék és pubertás központját és az egészséges testsúlyú programot. Szorosan együttműködünk a Pennsylvaniai Egyetem Hipofízis Központ kórházának kollégáival is, akik a felnőttek hipofízis betegségére összpontosítanak. Gyerekének csapatát táplálkozási szakemberek és szociális munkások alkotják, akik egyedülállóan ismerik a neuroendokrin betegségekkel foglalkozó gyermekek és családok igényeit.

Gyermeke értékelése

Azok a betegek és családok, akik konzultációt kérnek a Neuroendokrin Központtal, átfogó értékelést kapnak gyermekük hipotalamuszának és agyalapi mirigyének rendszeréről. Ahol lehetséges, azon dolgozunk, hogy több szakorvosi találkozót és/vagy diagnosztikai tesztet egységesítsünk ugyanazon a napon.

Ha több szolgáltatásra van szükség, a konzultációra a Fő campuson kerül sor. Ha az endokrin a középpontban van, akkor a beteget Chalfontban, a porosz király vagy az abington egyik szakellátó központjában láthatjuk.

A hipotalamusz és az agyalapi mirigy régiójának kezdeti értékelése leggyakrabban hormonális vizsgálatokat és MRI képalkotást tartalmaz. Ha gyermeke egy másik intézményben átesett ezeken a teszteken, akkor kérjük a képalkotás és a teszt eredményeit, és kérhetjük a vizsgálatok egy részének megismétlését. Elsődleges feladatunk annak biztosítása, hogy a családok teljes mértékben megértsék gyermekük állapotát, valamint a diagnózisuk és kezelésük következő lépéseit.

A diagnózis nyomán ajánlott terápia vagy terápiák kombinációja a gyermek állapotára jellemző. A kezelés magában foglalhatja a hormonpótlást, a genetikai tesztet és a műtéti és/vagy onkológiai beutalást. Bizonyos esetekben megvitathatjuk gyermekének lehetőségeit, hogy részt vegyenek olyan kutatásokban, amelyek kibővítik kezelési lehetőségeiket.

Üdvözöljük és bátorítjuk azokat a családokat, akik további véleményt szeretnének kérni gyermekük gondozásáról, annak biztosítására, hogy a lehető legjobb kezelési tervet kövessék, akár a CHOP-nál, akár az otthoni intézményben.

Az általunk kezelt állapotok

Itt van egy válogatás a Neuroendokrin Központban kezelt állapotokról.

Hormonokat termelő hipotalamusz/hipofízis daganatok (pl. Prolaktinoma, Cushing-kór, gigantizmus/akromegália)
Hipotalamusz/hipofízis tumorok, amelyek befolyásolhatják a hormonális funkciókat (pl. Hamartoma, germinoma, adenoma)
Az agy MRI-n kimutatott egyéb hipotalamusz/hipofízis rendellenességek (pl. Ciszta, adenoma, üres sella) értékelése
A hipotalamust/hipofízist érintő infiltratív problémák (pl. Langerhans sejt hisztocitózis)
A hipotalamusz/agyalapi mirigy veleszületett rendellenességei (pl. Szepto-optikus diszplázia, látóideg hipoplazia, méhen kívüli hátsó hipofízis, Kallmann-szindróma)
Aggódás a kóros neuroendokrin funkció vagy anyagcsere miatt (pl. Központi mellékvese elégtelenség, diabetes insipidus, hipotalamusz elhízás, lipodystrophia)

Neuroendokrinológiai kutatásaink

Együttműködő kutatási programunk célja a hipotalamusz és agyalapi mirigy betegség által érintett betegek és családok életének érdemi javítása. Az alapvető, a transzlációs, a klinikai és a minőségfejlesztési megközelítéseket magában foglaló projektek portfóliójával több fő célunk is van.

Biorepository hipotalamusz és hipofízis betegség mintáihoz

Orvos-kutatóink olyan biológiai mintákból és klinikai adatokból állítanak elő hipotalamuszban és hipofízisben szenvedő betegektől és családoktól, amelyekhez a CHOP és a Penn kutatói hozzáférhetnek országszerte és szerte a világon. Ez a munka segít kiküszöbölni ezen állapotok kórélettani kutatásának egyik legnagyobb kihívást jelentő akadályát, amely a fontos biológiai anyagokhoz való hozzáférés és a magas színvonalú klinikai információk. Ezzel az adattárral megvizsgáljuk például a betegség genetikai etiológiáját, valamint a hipotalamusz és agyalapi mirigy fejlődésének mechanizmusait.

Klinikai vizsgálatok

Infrastruktúrát hozunk létre klinikai vizsgálatok elvégzésére a neuroendokrin rendellenességekkel kapcsolatos élvonalbeli beavatkozások tesztelésére. Az egyik aktív protokollunk egy új hormonterápiát tanulmányoz a hipotalamusz elhízás szindrómája szempontjából.

Társaink oktatása

Összegyűjtjük és közzétesszük tapasztalatainkat, hogy elősegítsük a neuroendokrinológia fontos és kihívást jelentő klinikai problémáinak oktatását, például a gyermekkori diabetes insipidus kezelését.