A ritka betegségben szenvedő ausztrál anya magas fehérjetartalmú étrendben hal meg

MANDURAH, Ausztrália - Meegan Hefford, 25 éves testépítőt eszméletlenül találták június 19-én az ausztráliai Mandurah-i lakásában - írja az Australia News 7.

magas

Napokkal később Heffordot halottnak nyilvánították. Csak halála után tudta meg a családja, hogy Heffordnak, egy 7 éves lány és egy 5 éves fiú édesanyjának ritka genetikai rendellenessége volt, amely megakadályozta, hogy teste megfelelően metabolizálja magas fehérjetartalmú étrendjét.

A karbamidciklus rendellenessége, amely egy enzim hiányát okozza a karbamid ciklusban, megállítja a testet a fehérje lebontásában, állítja a nonprofit szervezet a National Urea Cycle Disorders Foundation.

Normális esetben a test eltávolíthatja a vérből a fehérje-anyagcsere salakanyagát, a nitrogént. A karbamidciklus-rendellenesség azonban ezt tiltaná.

Ezért a nitrogén mérgező ammónia formájában felhalmozódik a vérben, és végül eljut az agyig, ahol visszafordíthatatlan károsodást, kómát és halált okozhat.

"Az enzimhiány elég enyhe lehet ahhoz, hogy a személy képes legyen megfelelően méregteleníteni az ammóniát - mindaddig, amíg ki nem váltja" - mondta Cynthia Le Mons, az alapítvány ügyvezető igazgatója.

A kiváltó oka lehet vírusos betegség, stressz vagy magas fehérjetartalmú étrend - tette hozzá.

"Csak arról nem lehetett tudni, hogy van, mert rutinszerűen nem tesztelik" - mondta Michelle White, Hefford édesanyja és perthi lakos. - Kezdett rosszul lenni, és összeesett.

Fehér a fehérje turmixokat okolja lánya haláláért.

2014 óta Hefford, aki a Princess Margaret Gyermekkórházban dolgozott és paramedicinát tanult, testépítőként versenyzett.

White csak Hefford halála után fedezett fel fehérje-kiegészítőket tartalmazó edényeket a lánya konyhájában, szigorú étkezési terv mellett.

White akkor megértette, hogy lánya, aki egy újabb testépítő versenyre készült, szintén kiegyensúlyozatlan étrendet fogyasztott.

Hefford „túl sok fehérjét evett” - mondta White, ami kiváltotta lánya ismeretlen karbamidciklus-állapotát.

A Mayo Clinic szerint a legtöbb egészséges ember számára a magas fehérjetartalmú étrend, ha rövid ideig tartják, általában nem káros.

Hefford étrendje fehérjében gazdag ételeket, például sovány húst és tojásfehérjét tartalmazott, a fehérje turmixokon és kiegészítőkön kívül - mondta édesanyja.

"Az összes kiegészítés hátoldalán orvosi tanácsok vannak orvos megkeresésére, de valójában hány fiatal csinál?" - kérdezte White.

"Jellemzően vannak olyan árnyalt tünetek, amelyeket csak fel nem ismernek" - mondta LeMons, a karbamid ciklus rendellenességének enyhe eseteivel.

A tünetek közé tartoznak a koncentráció hiánya, a fáradtság és a hányás epizódjai.

"Néha az emberek azt hiszik, hogy ez influenza, és akár az ER-re is elmehetnek, azt gondolva, hogy nagyon rossz influenzájuk van" - mondta Le Mons, hozzátéve, hogy egy egyszerű szérum-ammóniaszint-teszt, amely felismeri az állapotot, rutinszerűen nem történik meg az ER-ben.

Nem világos, hogy Hefford szenvedett-e állapotának tüneteiben. White, aki reméli, hogy lánya története figyelmeztetésként szolgál az életmentéshez, úgy véli, hogy a fehérje-kiegészítőknek több szabályozásra van szükségük.

Az Ausztrál Orvosi Szövetség szerint nincs igazi egészségügyi előnye az ilyen kiegészítőknek. És bár ezek a legtöbb ember számára nem szükségesek, a legtöbbre sem veszélyesek.