A táplálkozás szerepe terhességben fenilketonuria és születési rendellenességek esetén

Hovatartozás

1 Egészségügyi és emberi teljesítmény osztály, Houstoni Egyetem, Houston, Texas 77204-6020, USA. [email protected]

Szerzői

Hovatartozás

1 Egészségügyi és emberi teljesítmény osztály, Houstoni Egyetem, Houston, Texas 77204-6020, USA. [email protected]

Absztrakt

Célkitűzés: Az anyai fenilketonuria (PKU) szindrómát a terhesség alatti magas vér-fenilalanin (Phe) szint okozza, amely számos születési rendellenességhez vezet, különösen a mikrokefáliához és a veleszületett szívbetegséghez (CHD). Annak megállapítására, hogy az anyai PKU-szindróma megelőzhető-e, nemzetközi együttműködési tanulmányt szerveztek a Phe-korlátozott étrenddel történő kezelés értékelésére. A terhesség alatti vér Phe-szintet, az anya súlygyarapodását és a tápanyag-bevitelt értékelték az utódokban a mikrocefália és a CHD gyakoriságát.

Mód: A tanulmány egy prospektív, longitudinális erőfeszítés volt, amelynek célja a vér Phe csökkentése terhesség alatt. A nőket a terhességre utalás idején vették fel. A jelentés alapjául szolgáló tápanyagbevitel-elemzés 251 terhesség óta volt elérhető. Az alanyokat a vér Phe-kontrolljával 600 mikromol/l koncentrációjú 8-os terhességi héten rétegeztük. Ezeknek a terhességeknek az eredménye összefüggésben volt a vér Phe-szintjével, a súlygyarapodással és a tápanyagok bevitelével.

Eredmények: A vizsgálat célja a vér Phe-szintjének elérése volt 120-360 mikromol/l 3 hónapos prekoncepció előtt; ezt a célt azonban csak korlátozott számú beteg érte el. Ezért a bemutatott adatok a vér Phe kontrollján alapultak, 600 gramm/l a terhesség 8. hetében. A vér Phe-kontrollja 600 mikromol/l-nek 8 terhességi héten keresztül. A 251 utód közül 166 normál fejkörülettel, 85 pedig mikrocefáliával született (a terhesség 8. hetében 600 mikromol/l volt a 85 mikrocefáliás csecsemő 78 (92%), szemben a nők 8% -ával, akik a vér Phe szintje 600 mikromol/l volt a terhesség 8. hetében. A CHD aránya magasabb volt azoknál az utódoknál, akik olyan nőknél születtek, akik fogyasztották a következtetéseket: Az adatok azt mutatják, hogy a vér Phe-kontrollja és a PKU-val történő terhesség alatt történő elért idő fontos. A mikrocefália csökkentése érdekében ösztönözni kell a terhesség normális súlygyarapodását. A terhesség korai szakaszában a megfelelő fehérje- és vitaminbevitel védő hatással lehet a CHD megelőzésére, még akkor is, ha a vér Phe-értéke megemelkedik. A mikrocefália és a CHD aránya csökkenhet, ha a tápanyagbevitel optimális, miközben megpróbálja szabályozni a vér Phe szintjét.