A tinédzser hasmenést, hányást és fogyást szenved

Alexandra J Mihalek, orvos
Katherine W Canty, orvos
Miriam Chan, orvos
Melinda Braskett, orvos
Vrinda Bhardwaj, orvos, FAAP
Kira A Molas-Torreblanca, DO

A 16 éves, nefrotikus szindrómában és gasztritiszben szenvedő férfi súlyosbodó hányással, hasmenéssel és 3 hetes hasi fájdalommal jelentkezik a sürgősségi osztályon (ED).

tinédzser

Az ügy

A 16 éves, nefrotikus szindrómában és gasztritiszben szenvedő férfi súlyosbodó hányással, hasmenéssel és 3 hetes hasi fájdalommal jelentkezik a sürgősségi osztályon (ED).

Történelem

Az előző 2 hétben a pácienst három külön alkalommal értékelték az ED-ben, és röviden be is engedték hasi fájdalma, émelygése és kiszáradása miatt. Az ezen látogatások során kapott laboratóriumi vizsgálatok tartalmazzák a normál átfogó metabolikus panel és a lipázszintet, valamint a teljes vérképet 14,21 leukocitózissal (referencia tartomány [RR], 5,0-13,0), anaemia vagy thrombocytopenia hiányát és a 10,2% eozinofil (RR, 0,0-3,0%).

A hasi röntgenfelvételen a vakbélben érintett bélfal ödéma, a hasi ultrahangon pedig nagy mennyiségű szabad folyadék látható a hasban, de normális vakbél. Eleinte a klinikusok akut vírusos gastroenteritisre gyanakodtak, mivel a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok a perifériás eozinofíliától eltekintve nem specifikusak voltak.

Ez már a beteg negyedik ED-látogatása, és hasmenése naponta több mint tízszer fordul elő, éjszakai széklethez kapcsolódik, és jelentősen befolyásolja életminőségét. Tünetei az előző 2 hét 10 fontos fogyásával, fáradtsággal és általános gyengeséggel is társulnak. Tagadja azonban a lázat, a kiütéseket, az ízületi fájdalmakat, a szájüregi fekélyeket vagy a végbélenkénti vért. A kiegészítő történelem a Fülöp-szigeteken figyelemre méltó a születés szempontjából. Tagadja azonban a közelmúltban tett utazásokat vagy egyéb kitettségeket.

Fizikai vizsga, laboratóriumi tanulmányok és képalkotás

A beteg fizikai vizsgálata jelentős az enyhe, diffúz hasi érzékenység és a visszapattanás vagy az őrzés hiánya szempontjából. További áttekintés alapján súlya a 60. percentilisről az 1. percentilis alá csökkent 2 év alatt. Teljes vérképe 18,61 leukocitózist mutat 46% -os eozinofíliával (abszolút eozinofilszám 8640). Az eritrocita ülepedési sebessége és a C-reaktív fehérje normális. A hasi számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálatot végzik, és diffúz vékonybél- és vastagbélfal-megvastagodást mutat, amely a legsúlyosabb a vakbélben és az emelkedő vastagbélben (1. ábra). Ezt követően felveszik a fekvőbeteg gyermekosztályra további munkára és kezelésre.

Megkülönböztető diagnózis

Ez egy olyan 16 éves férfi esete, akinek anamnézisében nefrotikus szindróma és gyomorhurut szerepel, és 3 héten át általános hasi fájdalommal, hasmenéssel és jelentős súlyvesztéssel jár, markáns perifériás eozinofíliával és diffúz bélfal vastagítással a CT-n. Kiterjedt a hasi fájdalommal és súlyos hasmenéssel küzdő serdülők esetében a különbség (1. táblázat), azonban ennek az esetnek a legfeltűnőbb jellemzője az eozinofíliája volt.

A perifériás eozinofíliát 450–500 eozinofil/µL vagy annál nagyobb eozinofilszámként definiáljuk. 1 A perifériás eozinofília lehetséges etiológiája széles (2. táblázat), és a főbb kategóriák közé tartoznak a fertőző, allergiás/immunológiai, hematológiai/onkológiai, gyomor-bélrendszeri (GI) és egyéb szindrómák, például az allergiás bronchopulmonalis aspergillosis (ABPA) és a szarkoidózis. 1

Különösen a parazita fertőzések társulnak az eozinofília ezen szintjéhez. A gyanú indexe magas volt egy parazitafertőzés esetében, figyelembe véve a beteg eozinofíliáját és a Fülöp-szigetekre utazást. A Strongyloides stercoralis fertőzés volt az elsődleges probléma, mivel ez a parazita képes észrevétlenül replikálni a gazdaszervezetben éveken át, és változó mértékű eozinofíliát váltott ki. Ezenkívül, ha szubklinikai strongyloidiasisban szenvedő betegnek szisztémás szteroidokat adnak, fennáll a lehetőség a hiperinfekciós szindróma kialakulására, amely életveszélyes állapot a parazita felgyorsult életciklusával és a magas lárvaterheléssel jár. 2,3

A beteg szerológiája azonban negatív volt a Strongyloides stercoralis esetében. Ezenkívül a székletvizsgálatok negatívak voltak a Clostridium difficile baktérium molekuláris panel, rotavírus, norovírus, adenovírus, parazita molekuláris panel, valamint petesejtek és paraziták foltjai szempontjából. A közönséges vírusok, valamint az emberi immunhiányos vírus (HIV), a Coccidioides, a Taenia solium, a Toxocara, a cysticercosis és a tuberkulin bőrteszt szérumvizsgálatai szintén negatívak voltak.

A gyógyszerek a perifériás eozinofília vezető okai, és a kapcsolódó tünetek a szubklinikától a mélyig terjedhetnek, mint a DRESS esetében (dszőnyeg reaction with eosinophilia és systemikus symptoms) szindróma. 1 A gyakori bűnösök közé tartoznak az antibiotikumok, különösen a penicillin és szulfonamidok, görcsoldók és nem szteroid gyulladáscsökkentők. 1,4

Ennek a betegnek nem volt közelmúltbeli gyógyszeres expozíciója. Az allergiás rendellenességek kiértékelésére laboratóriumi vizsgálatokat is végeztek, amelyek magukban foglalták a teljes immunglobulin (Ig) E szintet, amely 309 (RR, ≤114) volt, valamint a búzára, a tőkehalra, a lazacra, a rákra, a tojásfehérjére, a mogyoróra jellemző IgE-t. dió, mandula, szója, tej és szezám, amelyek kimutathatatlanok voltak.

Hematológiai és onkológiai okok

A perifériás eozinofília megfigyelhető eozinofil leukémiában, Hodgkin-betegségben, bőr T-sejtes limfómában és mastocitózisban, valamint akut limfoblasztos leukémiában és különféle szolid tumorokban. 1 Ezenkívül a hipereozinofil szindróma (HES) egy mieloproliferatív rendellenesség, amelyet hosszan tartó szérum eozinofília (≥1500 eozinofil/µL 6 hónapig) és a végszerv működési zavarai jellemeznek más ok hiányában. 1,5

Onkológiai folyamatot fontolgattak ebben a betegben, figyelembe véve a súlyos fogyását és a boldogulást, szisztémás tüneteivel összhangban. Perifériás vérkenetet nyertünk, és nem mutattak leukémiás sejteket, és a beteg szérumának áramlási citometriája is negatív volt. Ezenkívül annak a valószínűsége miatt, hogy a betegnek végső soron szisztémás szteroidokkal kell kezelnie, csontvelő biopszián esett át, amely negatív volt.

Az eozinofilek a GI traktus több részén vannak jelen, és megnövekedett számuk tapasztalható olyan gyakori betegségeknél, mint a gyulladásos bélbetegség (IBD), a lisztérzékenység és a gastrooesophagealis reflux betegség (GERD). 6,7 Ezen állapotok mellett vannak eozinofil gyomor-bélrendszeri rendellenességek (EGID-k), amelyek a GI traktus eozinofil gyulladásának rendellenességei, amelyek nem tulajdoníthatók az eozinofília egyéb okainak. 1,6

Ennek a betegnek a bemutatása volt a leginkább összhangban a GI betegséggel. A széklet kalprotektin és az IBD szerológia nem volt figyelemre méltó, csakúgy, mint egy autoimmun hepatitis panel. Esophagogastroduodenoscopiát (EGD) és kolonoszkópiát végeztünk a diagnosztikai szövetminták megszerzéséhez. Az endoszkópia során normálisan megjelenő nyálkahártyát figyeltek meg, kivéve a gyomor és a terminális ileum erythemáját. A biopsziás minták azonban jelentős szöveti eozinofíliát mutattak a felső és az alsó emésztőrendszerben: nyelőcső (20/hpf), gyomor (20/hpf), duodenum (90/hpf), terminális ileum (50/hpf), keresztirányú vastagbél és végbél ( 30/hpf), eozinofil degranulációval a lamina propriában, kriptákban és muscularis nyálkahártyában, összhangban az EGID diagnózisával (2. ábra). Vékonybél kapszula endoszkópián is átesett, amely szétszórt vékonybél fekélyeket és nyálkahártya erythemát mutatott.

Vita

Az eozinofil gyomor-bélrendszeri rendellenességek azon ritka rendellenességek csoportja, amelyek szelektív GI eozinofil által kiváltott gyulladást okoznak, és ide tartoznak az eozinofil nyelőcsőgyulladás (EoE), az eozinofil gasztroenteritis és az eozinofil vastagbélgyulladás. 6 Az EGID patofiziológiájáról és prognózisáról sok minden még nem ismert, de úgy gondolják, hogy genetikai hajlamot és környezeti tényezőket egyaránt magában foglal. 6 Nincsenek patognomonikus tünetek vagy tesztek az EGID-re, és a betegek csak az esetek felében szenvednek perifériás eozinofiliában. 6,8 Az EoE élelmiszer-impaktációjától eltekintve a tünetek nem specifikusak, beleértve az ingerlékenységet, a fogyást, a hasi fájdalmat, a hányást, a hasmenést, a felszívódási zavarokat, a diszmotilitást és az asciteset. 6,9

A diagnózishoz szöveti biopsziákra van szükség, amelyek az eozinofilek abnormális számát vagy elhelyezkedését mutatják. A GI eozinofília azonban nem specifikus az EGID-re, és számos más rendellenességnél megfigyelhető. 6,10 Az eozinofilek szintén normális részei lehetnek a GI nyálkahártya lamina propriájának, ami tovább bonyolítja a diagnózist. Azonban nem szabad, hogy jelen legyenek a nyelőcsőben, a Peyer-foltokban vagy az intraepithelialis szövetekben, és a szabad extracelluláris granulátumok nem láthatók normál körülmények között. 6,9-11 Az EGID diagnosztizálásának nehézségei miatt az ezzel a rendellenességgel rendelkező betegek átlagosan 4 éven át a diagnózis előtt tünetek jelentkeznek, amint ez a páciensnél megfigyelhető volt, aki a növekedési görbén több mint 2 évvel korábban kezdte keresztezni a percentilis vonalakat beismerésére. 6.

Az EGID kezelése táplálkozási és orvosi terápiákat foglal magában, például eliminációs étrendeket, amelyek korlátozzák a legvalószínűbb vagy ismert élelmiszer-allergéneket, és elemi étrendeket, amelyek aminosav-képletből állnak. A 8,9,11 lokális enterális szteroidok az elsődleges orvosi terápiák, és a szisztémás szteroidokat olyan súlyos vagy refrakter esetekben alkalmazzák, mint ez. 8,9,11

A beteg kimenetele

A beteg munkája során perifériás parenterális táplálásra (PPN) volt szüksége súlyos fehérje-kalóriatáplálkozás és ételintolerancia esetén. Az EGID diagnózisának felállítása után szigorú elemi étrendet kezdett, hasi fájdalmainak megszüntetésével, napok alatt. Azonban továbbra is bőséges hasmenése volt. Bélben oldódó budesoniddal (topikális enterális szteroidok) és szisztémás szteroidokkal kezdték, ami hasmenésének megszüntetéséhez és perifériás eozinofíliájának drámai javulásához vezetett.

A beteget exkluzív elemi táplálkozási terápiával és helyi enterális szteroidokkal bocsátották haza. Három hónappal a mentesítés után, szigorú elemi étrend és bélben oldódó budezonid terápia mellett, a betegnek ismételt felső endoszkópiát és kolonoszkópiát hajtottak végre, amely markáns szövettani javulást mutatott normál gyomor-, nyombél- és vastagbélnyálkahártya mellett, a fokális disztális eozinofil nyelőcső kivételével részvétel (30/hpf).

Sajnos 4 hónappal a mentesítés után röviden visszafoglalták a tünetek visszatérése miatt az étrend be nem tartása esetén. A visszatérés után szisztémás és lokális enterális szteroidokkal kezelték. Ezt követően jól teljesített egy elemi étrend mellett, és vissza tudta vezetni az alacsony allergén tartalmú ételeket.

Összegzés

A nephrotikus szindróma és az EGID közötti összefüggést szintén nem írják le jól, és a szerzők tudomása szerint ez a hatodik jelentett együttes nephrotikus szindróma és eozinofil gastroenteritis eset. 12-16. Érdekes, hogy ennek a betegnek a nefrotikus fellángolásoknál jelentkező szteroidhasználata elfedheti az EGID korábbi bemutatását, mivel ez volt a leghosszabb időtartam, amelyet kora gyermekkora óta nefrotikus fellángolás, tehát szteroidok nélkül élt át.

Tekintettel az EGID körüli diagnosztikai nehézségekre, eosinofíliával és elsődleges GI tünetekkel küzdő betegeknél fontos, hogy magas a gyanú indexe ennek a diagnózisnak. Sőt, ez az eset rávilágít az elemi étrend hatékonyságára mind a diagnózis megerősítésében, mind a tünetek ellenőrzésében, és bemutatja azokat a kihívásokat, amelyekkel a betegek és különösen a serdülők szembesülhetnek a táplálkozási terápia betartása során.

Referenciák:

1. Nutman TB. A markáns, tartós eozinofília értékelése és differenciáldiagnózisa. Immunol Allergy Clin North Am. 2007; 27 (3): 529-549.

2. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Paraziták-Strongyloides. Források egészségügyi szakemberek számára. Elérhető: https://www.cdc.gov/parasites/strongyloides/health_professionals/index.html, frissítve 2016. augusztus 19-én. Hozzáférés: 2018. augusztus 30.

3. Roufosse F, Weller PF. Gyakorlati megközelítés a hipereozinofíliás pácienshez. J Allergy Clin Immunol. 2010; 126 (1): 39-44.

4. Kuruvilla M, DA kán. Eozinofil gyógyszerallergia. Clin Rev Allerg Immunol. 2016; 50 (2): 228-239.

5. Gotlib J. Egészségügyi Világszervezet által meghatározott eozinofil rendellenességek: 2017-es frissítés a diagnózisról, a kockázati rétegződésről és a kezelésről. Am J Hematol. 2017; 92 (11): 1243-1259.

6. Rothenberg ME. Eozinofil emésztőrendszeri rendellenességek (EGID). J Allergy Clin Immunol. 2004; 113 (1): 11-28.

7. Mehta P, Furuta GT. Eozinofilek emésztőrendszeri rendellenességekben. Immunol Allergy Clin North Am. 2015; 35 (3): 413-437.

8. Liacouras CA, Furuta GT, Hirano I és mtsai. Eozinofil nyelőcsőgyulladás: naprakész konszenzus ajánlások gyermekek és felnőttek számára. J Allergy Clin Immunol. 2011; 128 (1): 3-20.

9. Ridolo E, Melli V, De ’Angelis G, Martignago I. A gyomor-bél traktus eozinofil rendellenességei: frissítés. Clin Mol allergia. 2016; 14: 17.

10. Abou Rached A, El Hajj W. Eozinofil gasztroenteritis: megközelítés a diagnózishoz és a kezeléshez. Világ J Gastrointest Pharmacol Ther. 2016; 7 (4): 513-523.

11. Dellon ES, Gonsalves N, Hirano I és mtsai; Amerikai Gasztroenterológiai Főiskola. ACG klinikai útmutató: bizonyítékokon alapuló megközelítés a nyelőcső eozinofília és az eozinofil nyelőcsőgyulladás (EoE) diagnosztizálásában és kezelésében. Am J Gastroenterol. 2013; 108 (5): 679-692.

12. Choi DM, Pyun JE, Yim HE és mtsai. Eozinofil gastroenteritis egy 18 éves, hosszan tartó nephrotikus szindrómás férfiban. Koreai J Pediatr. 2016; 59 (1. kiegészítés): S72-S75.

13. Nagayama Y, Morita H, Kawashima E, Yoshimura A. A membranos nephropathia fénymikroszkópos jellemzői a podocyták és a glomeruláris alapmembrán szokatlan változásával olyan betegeknél, akiknél hirtelen fellép a nephroticus szindróma. Am J Vese Dis. 2010; 55 (5): 962-966.

14. Kirpalani A, Reider MJ, Bax KC, Filler G. Idioszinkratikus gyógyszerreakciók és membrános glomerulopathia. BMJ Case Rep. 2017. január 30. Epub online.

15. Panchangam V, Manjunath SM. Az IgA nephropathia ritka összefüggése nefrotikus szindrómával egy eozinofil gastritisben szenvedő betegnél. Szaúdi J Vese Dis Transpl. 2014; 25 (4): 890-892.

16. McCrory WW, Becker CG, Cunningham-Rundles C, Klein RF, Mouradian J, Reisman L. Immun komplex glomerulopathia étel túlérzékenységben szenvedő gyermeknél. Vese Int. 1986; 30 (4): 592-598.