A való élet Thumbelina

Finom kezével és gyönyörű, nagy barna szemeivel az apró Amelie Gledhill úgy néz ki, mintha kilépett volna Hans Christian Andersen Thumbelina lapjairól. Ennek a négyéves életnek azonban nem mese.

A nyugat-yorkshire-i Ellandből származó, 2 láb 9 hüvelyk magas és 23 font súlyú fiatal egy Russell-Silver szindróma (RSS) nevű ritka kromoszóma rendellenességgel született, amely súlyosan befolyásolta növekedését és mobilitását. Négy nagy műtétet szenvedett el a csípőjén, és gerinc gerincferdülése van - a gerinc görbülete -, amely valószínűleg megnehezíti a kezelését.

Az állapot befolyásolja az étvágyát is, és bár megpróbál enni, Amelie-t napi 20 órában a gyomrában lévő csövön keresztül táplálják, hogy elegendő táplálékot kapjon.

Olyan ruhákat visel, amelyek megfelelnek egy kilenc hónapos csecsemőnek, és amikor szeptemberben elkezdte az általános iskolát, az egyenruháját külön kellett elkészíteni. Mégis ritkán van mosoly nélkül.

"Mindenkinek elolvasztja a szívét, de ez számunkra szívszorító" - mondja az édesanyja, a 38 éves Anne. "Szeretnénk, ha futni tudna, mint más korú gyerek."

Annak ellenére, hogy Amelie-t jelenleg 18 orvos és szakember látja el öt különböző kórházban, Anne-t és a 42 éves férjét, Jon, csalódott a lányuk állapotával kapcsolatos kérdéseikre adott válaszok hiánya, mivel azt tavaly januárban diagnosztizálták.

100 000 gyermekből csak egy szenved RSS-től, és súlyossága változó. Az ok nem ismert, és nem gondolják, hogy családokban futna.

"Órákon át kutattam az interneten, információkat, segítséget, támogatást kerestem, bármi, ami segíthet megérteni Amelie állapotát és a jövőjét." - mondja Anne. "A csípő- és gerincproblémái különös rejtélyt jelentenek, mivel nem általában az RSS-hez kapcsolódó tünetek."

Kétségbeesésében Anne és családja Amerikába ment, hogy megkeresse Dr. Madeleine Harbison-t, egy növekedési problémákkal küzdő gyermekek szakosodott gyermek endokrinológust, aki több mint 300 RSS-s beteggel foglalkozott.

Érzelmi útjukat egy dokumentumfilm rögzíti, amelyet a jövő héten vetítenek.

Dr. Harbison úgy véli, hogy az RSS Amelie mellett éppúgy Ehlers-Danlos-szindróma van, hogy a kötőszövetekben hiányzik a kollagén, ami megnehezíti a csontok helyben maradását. Dr. Harbison arra figyelmeztetett, hogy ha Amelie-nek növekedési hormonokat nem adnak, soha nem lehet magasabb, mint 3 láb 6 hüvelyk.

Anne, aki részmunkaidőben dolgozik gyermekápolóként, azt mondja: „Kezdetben megdöbbentem, hogy Amelie-nek más oka volt aggódnia, annak ellenére, hogy ez végül megmagyarázta csípő- és gerincproblémáit. Pusztító volt tudni, hogy beavatkozás nélkül soha nem nőhet három és fél méter fölé.

"Jon és én úgy érezzük, hogy versenyben vagyunk az idővel, mivel minél korábbi növekedési hormonokat kapnak a gyermekek, annál hatékonyabbak."

A hormonokat sikeresen felírják az Egyesült Államokban az RSS-ben szenvedő gyermekek 90 százalékának. Néhányan felnőttként 5ft 6 hüvelykre nőttek.

Amíg Amerikában voltak, Anne okleveles földmérő, Jon és a többi lányuk, a hétéves Abby és Georgie, 11 éves, elmentek a The Magic Foundation által szervezett konferenciára, amely krónikus növekedési rendellenességekben szenvedő gyermekes családok számára nyújt támogatást.

„Nagyon csodálatos volt olyan emberekkel találkozni, akik tanácsot tudtak nyújtani és megértették csalódottságunkat. Nem akartam elmenni, mert először nem éreztem úgy, hogy sötétben vagyunk és egyedül foglalkozunk ezzel ”- mondja Anne.

Mielőtt Amelie-nek növekedési hormonokat adhatnának, műtétre lesz szüksége a gerinc megegyenesítéséhez. Januárban a Royal Manchesteri Gyermekkórházban kell ortopéd sebészhez fordulnia, hogy megvitassák, mi következik ezután.

„Valóban sürgősnek érezzük magunkat, mert szeretnénk Amelie-nek a lehető legnagyobb esélyt adni a növekedésre. Még megbeszéltük, hogy Amerikába költözik, hogy Dr. Harbison kezelhesse, de ez egyszerűen nem kivitelezhető ”- teszi hozzá Anne, aki elismeri, hogy Amelie állapota megterhelte a családot.

Amelie annyira pici, hogy felfelé és lefelé kell szállítani, hátha elesik és mégis pelenkát visel a gyomor- és bélproblémái miatt, amelyek Anne szerint az Ehlers-Danlos-szindrómához köthetők, bár ezt még meg kell erősíteni.

- Hihetetlenül nehéz a figyelmemet igazságosan megosztani a gyermekeim között. Segíthetek Abbynek a házi feladatok elvégzésében, és el kell szakítanom, mert Amelie-nek is szüksége van rám - mondja Anne. „Az iskolai szünidő azért bonyolult, mert nincs olyan hely, amely alkalmas mindhárom gyermek együttjárására. A szociális szolgálatokból valakit heti egy óra múlva eljövök, ami lehetővé teszi, hogy egy kicsit több időt töltsek a többi lányommal. "

A helyi adománygyűjtéseknek és a helyi tanács támogatásának köszönhetően a család felszerelhetett egy süllyeszthető mosogatót és a villanykapcsolókat olyan magasságban, amelyet Amelie elérhet.

„Nem érheti el a kabátját az iskolában, de készítettek neki egy speciális tálcát, amely fel van szerelve az általa használt mobil etetőszékre, ami azt jelenti, hogy végigtolható a vacsora sorában, és kiválaszthatja saját ebédjét, mint mindenki más.