Alkoholmentes zsírmájbetegség

Leírás

Az alkoholmentes zsírmájbetegség (NAFLD) a túlzott zsír felhalmozódása a májban, amely olyan májkárosodáshoz vezethet, amely hasonlít az alkoholfogyasztás okozta károkra, de olyan embereknél fordul elő, akik nem isznak sokat. A máj az emésztőrendszer része, amely segít lebontani az élelmiszereket, tárolni az energiát és eltávolítani a salakanyagokat, beleértve a méreganyagokat is. A máj általában tartalmaz némi zsírt; akkor tekinthető zsíros májnak (máj steatosis), ha a máj több mint 5-10% zsírt tartalmaz.

A májban a NAFLD-hez kapcsolódó zsírlerakódások általában nem okoznak tüneteket, bár a májenzimek fokozott szintjét okozhatják, amelyet a rutinszerű vérvizsgálatok mutatnak be. Néhány érintett egyénnek hasi fájdalma vagy fáradtsága van. Fizikális vizsgálat során a máj kissé megnagyobbodhat.

A NAFLD-ben szenvedők 7-30 százaléka májgyulladást (alkoholmentes steatohepatitis, más néven NASH) fejleszt ki, ami májkárosodáshoz vezet. A máj kisebb károsodásait a szervezet helyrehozhatja. A súlyos vagy hosszú távú károsodások azonban a normál májszövet hegszövetekkel való helyettesítését eredményezhetik (fibrózis), ami visszafordíthatatlan májbetegséget (cirrhosis) eredményezhet, amelynek következtében a máj nem működik megfelelően. A cirrhosis jelei és tünetei, amelyek súlyosbodnak, mivel a fibrózis több májat érint, fáradtság, gyengeség, étvágytalanság, fogyás, hányinger, duzzanat (ödéma), valamint a bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság). A véna hegesedése, amely vért juttat a májba a többi emésztőrendszerből (a portális véna), megnövekedett nyomáshoz vezethet az adott érben (portális hipertónia), ami duzzadt ereket (varikációkat) eredményezhet az emésztőrendszerben. Ezen varikumok megrepedése életveszélyes vérzést okozhat.

Úgy gondolják, hogy a NAFLD és a NASH a cirrhosis számos olyan esetét okozza, amelyeknek nincs nyilvánvaló oka (kriptogén cirrhosis); a NASH-ban szenvedők legalább egyharmada végül cirrhosissá válik. A NAFLD-ben, a NASH-ban és a cirrhosisban szenvedőknél is fokozott a májrák (hepatocelluláris rák) kialakulásának kockázata.

A NAFLD leggyakrabban középkorú vagy idősebb embereknél fordul elő, bár a fiatalabbak, köztük a gyermekek is érintettek. Gyakran a kórképek csoportjának részeként tekintik metabolikus szindrómának; a NAFLD mellett a metabolikus szindróma magában foglalja az elhízást, a 2-es típusú cukorbetegséget vagy a cukorbetegséget megelőző (inzulinrezisztencia), a magas zsírtartalmat (lipideket), például a vér koleszterinjét és trigliceridjeit, valamint a magas vérnyomást (hipertóniát). Azonban a NAFLD-ben szenvedő személyeknél nem feltétlenül jelentkeznek a metabolikus szindrómát alkotó egyéb állapotok vagy azok bármelyike, és az ilyen állapotok egy részével vagy egészével rendelkező egyéneknél nem lehet NAFLD.

Frekvencia

A NAFLD nagyon gyakori rendellenesség, a világ népességének mintegy 25 százalékában fordul elő. Elterjedtsége növekszik az elhízás növekvő gyakoriságával együtt az iparosodott társadalmakban, és ma ez a leggyakoribb krónikus májbetegség a nyugati országokban, beleértve az Egyesült Államokat is. A NAFLD elterjedtebb a spanyol, indián vagy ázsiai származású egyéneknél, mint az európai vagy afrikai származású egyéneknél.

Okoz

A NAFLD konkrét okai nem tisztázottak. A genetikai variációk és a környezeti tényezők hozzájárulnak ennek a komplex rendellenességnek a kialakulásához.

Ha az étrendből származó zsír meghaladja a szervezet követelményeit és képességét a lebontására és kiküszöbölésére, a zsír egy része a májban tárolódik. A kutatók szerint bizonyos speciális tápanyagok, például vas, koleszterin és finomított cukrok túlzott fogyasztása a feldolgozott élelmiszerekben növelheti a NAFLD kialakulásának valószínűségét.

Nem világos, mi okozza a NASH és a cirrhosis kialakulását néhány NAFLD-ben szenvedő embernél. A kutatók számos lehetséges mechanizmust vizsgálnak. Ide tartozik a májban a zsírszövet feleslegére adott immunrendszer reakciója által okozott gyulladás; a májsejtek vagy a zsírsejtek által felszabaduló mérgező gyulladásos vegyi anyagok (citokinek); a májsejtek önpusztítása (apoptózis); valamint a szabad gyököknek nevezett instabil molekulák (oxidatív stressz) hatása. A bélben lévő mikroorganizmusok (bél mikrobiota) különböző populációinak a tápanyagok lebontására és felszívódására gyakorolt hatása szintén aktív kutatási terület.

A vizsgálatok számos genetikai változást azonosítottak, amelyek a NAFLD és a NASH fejlődésével járhatnak. Ezek között található a PNPLA3 gén. Ez a gén ad útmutatást az adiponutrin nevű fehérje előállításához, amely megtalálható a zsírsejtekben (adipociták) és a májsejtekben (hepatociták). Ennek a fehérjének a funkciója nincs jól megértve, de úgy gondolják, hogy segít szabályozni a zsírok termelését és lebontását (lipogenezis és lipolízis), valamint az adipociták fejlődését. Tanulmányok azt mutatják, hogy a PNPLA3 a gén étkezés nélküli időszakokban csökken (éhgyomorra), és étkezés után megnő, ami arra utal, hogy az előállított adiponutrin fehérje mennyiségét szükség szerint szabályozzák a zsírok étrendben történő feldolgozásának és tárolásának elősegítése érdekében. A PNPLA3 Úgy gondolják, hogy a NAFLD-hez kapcsolódó génvariáció fokozott termeléshez és a zsírok lebontásához vezet a májban. Folyamatban vannak a kutatások annak megállapítására, hogy ez és más genetikai változások hogyan járulnak hozzá a NAFLD és szövődményeinek fejlődéséhez.

Tudjon meg többet az alkoholmentes zsírmájbetegséghez kapcsolódó génről

További információ az NCBI Gene-től:

APOC3
GCKR
MBOAT7
TM6SF2
TRIB1

Öröklés

A NAFLD kialakulásának megnövekedett kockázata generációkon át áthaladhat a családokban, de az öröklési mintázat nem ismert. Számos gén variációi, valamint életmód és környezeti tényezők hozzájárulnak ennek a komplex rendellenességnek a kialakulásához.