A 6 leggyakoribb genetikai szűrés és teszt a terhesség alatt

Minden nap szedi a prenatális vitamint, rengeteg friss gyümölcsöt és zöldséget eszik, és éjszaka nyolc órát alszik: Minden rendben van az egészséges terhesség és a baba érdekében. Annak biztosítására, hogy a baba a tervek szerint fejlődjön, számíthat arra is, hogy orvosa vagy szülésznője beszélni fog a rendelkezésre álló genetikai prenatális tesztek egy részéről.

Ezek a tesztek segíthetnek megtanulni a csecsemő különféle állapotok kockázatát, beleértve a veleszületett szívhibákat, kromoszóma-rendellenességeket, például Down-szindrómát és idegi csőhibákat, például a spina bifida.

Vetítések - beleértve a nuchal áttetszőséget (NT), a noninvazív prenatális tesztet (NIPT) és a négyképernyőt - nem invazívak, ami azt jelenti, hogy teljesen biztonságosak anyukának és baba számára, de csak a kiskorúja felmérheti bizonyos közös születési rendellenességek kockázatát.

Diagnosztikai tesztek - mint a chorionus villus mintavétel (CVS) és az amniocentesis - valójában a gének vagy kromoszóma rendellenességek által okozott sok születési rendellenességet nagyobb biztonsággal diagnosztizálják, mint a szűrések, de invazívak (és a vetélés nagyon kicsi kockázatát hordozzák magukban).

Az egészségügyi szolgáltató által ajánlott szűrések vagy tesztek nem kötelezőek, és függenek a rendelkezésre állástól, az életkoruktól (gyakran csak 35 éves vagy idősebbek), az Ön kórtörténetétől (pl. genetikai betegség, például cisztás fibrózis), a baba terhességi kora, a biztosítási fedezet és egyéb tényezők.

Itt van hat genetikai szűrés és diagnosztikai teszt, amelyekkel valószínűleg találkozhat a prenatális megbeszéléseken:

Kezdeti vérfeldolgozás

Ami:

Amellett, hogy ellenőrizze az egészségi állapotokat, mint például a vérszegénység vagy a HIV, az első vérvizsgálat értékeli annak kockázatát, hogy átadja-e a leggyakoribb genetikai állapotokat a babának.

Ha elkészült:

Az első prenatális látogatásakor orvosa vesz egy mintát a véréből.

Kinek szól:

Minden terhes nő kezdeti vérvizsgálatot végez. Ez azt jelenti, hogy az ellenőrzött genetikai állapotok orvosa döntése szerint.

További információ a prenatális tesztelésről

Amit megtanul:

Ez a vérvizsgálat ellenőrzi a vérmintáját, hogy megtudja, hordozója-e Önnek a cisztás fibrózis, a gerinc-izomsorvadás (SMA), a sarlósejtes vérszegénység, a thalassemia és a hemoglobinopathia, és fennáll-e a kockázata annak, hogy ezeket a körülményeket átadja gyermekének. Orvosa ellenőrizheti egyéb genetikai állapotokat, attól függően, hogy Ön hordozó lehet.

Mennyibe kerül:

Az első trimeszterben végzett vérvizsgálat a prenatális ellátás rutinszerű részének számít - ami azt jelenti, hogy általában lefedik.

Nuchal transzlucencia szűrés (NT képernyő)

Ami:

A nuchal translucency (NT) képernyő egy ultrahang, amely méri a nuchal redőt (a csecsemő fejlődő nyaka mögötti folyadékterület), hogy meghatározza a Down-szindróma kockázatát. Megvizsgálja a csecsemő szívét is veleszületett hibák után.

Ha elkészült:

Az első trimeszterben, jellemzően 11-13 hét körül (a csontgyűrűk nehezebben olvashatók a baba növekedésével).

Kinek szól:

Az NT-szűrő általában az első trimeszterben végzett rutinszerű prenatális vizsgálatok része minden terhes nő számára. Egyes vidéki területeken azonban előfordulhat, hogy nincsenek szonogramgépek és szakemberek az eljárás végrehajtásához.

Amit megtanul:

Ez a szűrés segít biztosítani a becsült esedékesség pontosságát, és további információkat nyújt a születendő csecsemő egészségi állapotáról és fejlődéséről a terhesség elején. Mivel az NT-nek több hamis negatívja és pozitívja van a születési rendellenességeknél, mint más vizsgálatoknál, a legtöbb orvos azt javasolja, hogy párosítsák az első trimeszter vérképével vagy a NIPT-vel.

Mennyibe kerül:

A biztosítótársaságok az NT képernyőt a terhesgondozás rutinszerű részének tekintik - ami azt jelenti, hogy általában lefedik.

Négy képernyő

Ami:

A négyképernyő egy kockázatmentes vérszűrés, amely felismeri, hogy csecsemőjénél fokozottabb-e bizonyos kromoszóma-rendellenességek és idegi csőhibák, például a gerinc gerinc. Négy olyan anyagot mér (ezekből származik a „quad”), amelyek általában megtalálhatók a vérében: alfa-fetoprotein (AFP), konjugálatlan ösztriol (uE3), emberi koriongonadotropin (hCG) és inhibitor A.

Ha elkészült:

A második trimeszterben, a 14. és 22. hét között.

Kinek szól:

Ez az önálló szűrés kevésbé pontos, mint az NT-képernyő az első trimeszterben végzett vérvizsgálattal, ezért általában csak az első trimeszteren túli leendő anyukáknak ajánlott. Mivel jelenleg rendelkezésre állnak új és pontosabb szűrések és tesztek, orvosa azt is javasolhatja, hogy hagyja ki a négyes képernyőt a NIPT vagy egy olyan diagnosztikai teszt mellett, mint az amniocentesis.

Amit megtanul:

Ennek a szűrésnek az eredményei segíthetnek eldönteni, hogy át akarja-e vetni magzatvízvizsgálatát, amely invazív, de pontosabb eljárás. Orvosa javasolhatja a négyképernyős képernyőt a pontosabb és újabb NIPT szűrés helyett, mert a NIPT lehet, hogy nem áll rendelkezésre az Ön területén, vagy nem fedezi a biztosítása. Ha orvosa quad képernyőt javasol, de kíváncsi arra, hogy megkapja-e a NIPT-t, kérdezze meg a lehetőségeket.

Mennyibe kerül:

A legtöbb biztosító társaság ezt a vérképet rutinszerűnek minősíti, ezért a szolgáltatójának valószínűleg fedeznie kell.

Noninvazív prenatális teszt (NIPT)

Ami:

A noninvazív prenatális vizsgálat (NIPT) egy nem invazív vérvizsgálat. Mivel közvetlenül a csecsemő vérében keringő saját DNS-re néz, pontosabb a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma kimutatásában, mint a négyes képernyő - bár nem vizsgálja ki az idegcső hibáit. Meghatározhatja a baba vércsoportját és nemét is.

A NIPT-t általában terhességi ultrahanggal kombinálják (NT-képernyő, ha 13 hetes vagy fiatalabb vagy); ha az eredmények problémát jeleznek, a kezelőorvos valószínűleg egy meggyőzőbb diagnosztikai tesztet javasol, például CVS vagy amniocentesis.

Ha elkészült:

Bármikor, miután 9 hetes terhes.

Kinek szól:

Míg a NIPT-t korábban csak olyan nőknek ajánlották, akik 35 évesek és idősebbek voltak, vagy akik bizonyos genetikai állapotok miatt magas kockázatúnak tekinthetők, az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG) szerint az OB/GYN-eknek meg kell osztaniuk az összes rendelkezésre álló szűrést és tesztet, beleértve a NIPT-t is, opcióként minden nővel. Feltétlenül beszélje meg az összes lehetőséget a szakemberével; ami a barátodnak vagy nővérednek volt megfelelő, nem biztos, hogy neked való.

Amit megtanul:

A NIPT a Down-szindróma legpontosabb (99 százalékos) vérvizsgálata, más kromoszóma-rendellenességekkel együtt, és a terhesség alatt korábban elvégezhető, mint minden más teszt és szűrés. A NIPT különböző márkái különböznek az általuk észlelt szindrómáktól és pontosságuktól, ezért beszélje meg kezelőorvosával a döntéseit.

Mennyibe kerül:

Számos tényezőtől függően - beleértve a lakóhelyet, életkorát, egyéb kockázati tényezőket és a magzat terhességi korát - a NIPT költsége változó. Egyes biztosítótársaságok nem fedik le a NIPT-t, ezért forduljon szolgáltatójához, hogy megtudja, fedezi-e.

Chorionus villus mintavétel (CVS)

Ami:

A chorionus villus mintavétel (CVS) egy diagnosztikai teszt, amelynek során egy kis sejtmintát hasa vagy hüvelye útján eltávolítanak a baba placentájából. Diagnosztizálja a kromoszóma és genetikai rendellenességeket.

Mivel a CVS invazív eljárás, a vetélés kicsi kockázatával jár. Nem képes detektálni az idegcső hibáit sem, mint a spina bifida.

Ha elkészült:

A terhesség első trimeszterében, jellemzően a 10. és 13. hét között.

Kinek szól:

Ez jó teszt azoknak a nőknek, akik a terhesség korai szakaszában szeretnének végleges információt kapni csecsemőjükről. A CVS-teszt az NT-szűrés és a kísérő vérmunka (NIPT vagy az első trimeszterbeli vérmunka) pozitív eredményeit követheti a diagnózis felállításához, és különösen hasznos lehet, ha nem akar várni a második trimeszterig, amikor az amniocentézist végzik. Ez segíthet az apaság meghatározásában is.

Amit megtanul:

A CVS-teszt bizonyos kromoszóma-rendellenességeket diagnosztizál, beleértve a Down-szindrómát és a genetikai rendellenességeket, például a cisztás fibrózist és az izomdisztrófiát, nagyobb biztonsággal diagnosztizálja, mint az olyan szűrővizsgálatokat, mint az NT, a négyszűrés vagy a NIPT. Nem vizsgálhatja azonban az idegcső hibáit és egyéb anatómiai hibákat. A genetikai tanácsadás segíthet eldönteni, hogy a CVS megfelelő-e az Ön számára, és a legjobb következő lépések, ha az eredmények pozitívak.

Mennyibe kerül:

A biztosítás általában fedezi a CVS-t, de nem biztos, hogy 35 évesnél fiatalabb, bizonyos problémák esetén "alacsony kockázatúnak" számít, és/vagy normál eredményeket kap az első trimeszter képernyőiről.

Amniocentesis

Ami:

Az amniocentézis („amnio”) egy diagnosztikai teszt, amelyet egy vékony tű segítségével végeznek, hogy kis mennyiségű magzatvizet szívjon ki a magzatból. Ez egy átfogóbb diagnosztikai teszt, mint a CVS, és szinte az összes kromoszóma-rendellenességet képes kimutatni. 99 százalékos pontossággal diagnosztizálhatja a Down-szindrómát, és több száz más genetikai betegséget is ellenőrizhet. Ezenkívül diagnosztizálhatja az idegcső hibáit is.

Az Amnio nem képes mindenféle rendellenességet észlelni, beleértve az ajak- vagy szájpadhasadékot, és nem tudja megmondani az állapot vagy rendellenesség súlyosságát. A CVS-hez hasonlóan a vetélésnek is csak nagyon kis esélye van.

Ha elkészült:

A terhesség 16. és 20. hete között.

Kinek szól:

Az Amnio-t általában akkor ajánlják, ha Ön 35 éves vagy idősebb, bizonyos rendellenességek kockázata nagy és/vagy pozitív eredményt kapott egy olyan szűrővizsgálaton, mint az NT, a NIPT vagy a quad.

Amit megtanul:

Orvosa javasolhatja az amnio-t, hogy végleges eredményeket kapjon a quad, NT vagy NIPT szűrés pozitív eredménye után. Miért az amnio és nem a CVS? Egyes anyukák kérik, ha elmulasztották az első trimeszter ablakát a CVS-hez, míg mások azért választják, mert felismerheti az idegcső hibáit (a CVS nem), és a vetélés kissé alacsonyabb kockázatával jár.

Mennyibe kerül:

A biztosítótársaságok általában lefedik ezt a tesztet, bár a tiéd nem biztos, hogy normál eredményeket kapott az első vagy a második trimeszter szűrésein és 35 évesnél fiatalabbak.

A Mire számíthatunk szerkesztői csapatától és Heidi Murkoff, a Mire számíthatunk, amikor számol. Az ezen az oldalon található egészségügyi információk szakértők által felülvizsgált orvosi folyóiratokon és nagy tekintélyű egészségügyi szervezeteken és intézményeken alapulnak, beleértve az ACOG-ot (American College of Obstetricians and Gynecologists), a CDC-t (Center for Disease Control and Prevention) és az AAP-t (American Academy of Pediatrics). valamint Heidi Murkoff Mit várhatok című könyveit.