Genetikai teszt terhesség alatt

A legtöbb csecsemő egészségesen születik, de mindig fennáll annak a veszélye, hogy valami rosszul fordulhat elő.

genetikai

Az életkor és az életmód kérdéseitől és a kórtörténettől függően egyes pároknál nagyobb lesz a kockázat.

A csecsemő egyik leggyakoribb genetikai problémája a Down-szindrómának nevezett genetikai állapot. Míg a nőknek általában javasoljuk, hogy végezzenek genetikai vizsgálatokat, a döntés az Ön döntése. Célszerű elgondolkodni azon, hogy miért akarja tesztelni, és milyen következményekkel jár Ön és családja számára, ha megtudja, hogy csecsemőjének genetikai rendellenessége van.

Nagyobb a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességekkel járó babát szülessen, ha:

  • Ön 37 éves vagy annál idősebb
  • Ön vagy partnere korábban genetikai problémával küzdött.

A szűrővizsgálatokat a terhesség első 16 hetében lehet legjobban elvégezni, és 19 hét után nem lehet elvégezni.

Kétféle teszt végezhető terhesség alatt.

  1. Szűrési tesztek meg tudja mondani, hogy fennáll-e a születési rendellenességekkel küzdő csecsemő veszélye. Ezek a tesztek nem adnak végleges információt magzatáról.
  2. Diagnosztikai tesztek meg tudja mondani, hogy a magzatnak van-e hibája.

A nők választhatnak-e vagy sem, hogy megvizsgálják-e a születési rendellenességgel küzdő csecsemő kockázatának megállapítását. Egyes kórházakban genetikai tanácsadó szolgálatok működnek, akik megbeszélhetik Önnel a vizsgálat elvégzésének következményeit és mit jelenthetnek az Ön számára.

Ezen tesztek egy részét a terhesség korai szakaszában kell elvégezni, ha nyilvános beteg, akkor előfordulhat, hogy meg kell szerveznie ezeket az orvosával (GP).

Szűrési tesztek

Az első trimeszter kombinált szűrővizsgálata

Ez a teszt ötvözi a 10-12 hét körüli vérvizsgálat és a 11-13 hét ultrahang eredményeit. A teszt megmutatja a gyermekvállalás kockázatát vagy esélyét Down-szindróma vagy Trisomy 18. Nem fogja megmondani, hogy van-e a babájának Down-szindróma.

Ha fokozott a kockázata, diagnosztikai vizsgálatot ajánlanak fel Önnek, akár CVS-t (krónikus villus mintavétel), akár amniocentézist.

Anyai szérum szűrés

Ez a terhesség 15-20 hete között gyűjtött vérvizsgálat. A teszt megmutatja a gyermekvállalás kockázatát Down-szindróma, Trisomy 18 vagy idegi csőhibák, például gerincfájdalom. Ha a teszt azt mutatja, hogy fokozott a veszélye, akkor felajánlják az amniocentézist és az ultrahangot.

Nem invazív prenatális teszt (NIPT)

Ezt a vérvizsgálatot a terhesség 10. hete után végezzük. Ez képernyő Down-szindróma és bizonyos egyéb kromoszóma-rendellenességek a csecsemőben. Ausztráliában csak néhány szakközpontban érhető el.

Diagnosztikai tesztek

Egy diagnosztikai teszt a magzat genetikai anyagának tesztelését végzi, ezért meg tudja állapítani, hogy a magzatnak valóban van-e genetikai rendellenessége.

Chorionic Villus mintavétel (CVS) (11–12 hét)

Ebben a tesztben egy kis mintát veszünk a placentából. A méhlepényből származó mintát Down-szindrómára vagy bizonyos esetekben más genetikai állapotokra, például cisztás fi brózisra tesztelhetjük. A teszt eredményeként száz nőből (1%) egy nőnek vetélése lesz.

Amniocentesis (15-18 hét)

A babát körülvevő magzatvíz mintáját összegyűjtjük, és felhasználható Down-szindróma vagy más genetikai állapotok diagnosztizálására. Az amniocentézisnek minden kétszáz kockázata a vetélés oka.

Ultrahangos vizsgálatok (18-20 hét)

Ezt a második trimeszteres vizsgálatot a fizikai és szerkezeti rendellenességek, többek között a gerinc bifta, a szív és a végtagok hibáinak azonosítására használják.

Kapcsolódó információ

Jogi nyilatkozat

A Women’s nem vállal felelősséget senkivel szemben a Weboldalon megadott vagy hivatkozásként beépített információkért vagy tanácsokért (vagy ilyen információk vagy tanácsok felhasználásáért). A Nők ezt az információt azzal a megértéssel adják meg, hogy az ahhoz hozzáférő személyek felelősséget vállalnak annak relevanciájának és pontosságának felméréséért. A nőket arra ösztönzik, hogy egy egészségügyi szakemberrel beszéljék meg egészségügyi szükségleteiket. Ha aggályai vannak az egészségével kapcsolatban, kérjen tanácsot az egészségügyi szolgáltatótól, vagy ha sürgős ellátást igényel, keresse fel a legközelebbi sürgősségi osztályt.