Genetikai tesztelés: Amit tudnia kell

A gének a kromoszómákban találhatók, és DNS-ből állnak. A géneket szüleinktől örököljük. Génszerkezetünk diktálja a testünk növekedési és szabályozási módját. Ha a gének normálisak, akkor megfelelően működnek. Ha a gének rendellenesek vagy sérültek, akkor betegséghez vezethetnek. Ezeket génmutációknak vagy változásoknak nevezzük. Néhány változás a családokban megy végbe. Ezek véletlenül történnek, ezeket örökletes vagy örökletes betegségeknek és állapotoknak nevezik. A génmutáció lehet a betegség egyetlen oka. A legtöbb betegség azonban genetikai és környezeti tényezők keverékéből következik be.

A genetikai tesztelés megvizsgálja a génjeit, hogy ellenőrizze a mutációkat. A tesztet vér-, nyál- vagy szövetmintával végzik. Számos oka lehet annak, hogy genetikai teszteket végezhet.

Betegség vagy betegségtípus diagnosztizálásához.
A betegség okának meghatározása.
A betegség kezelési lehetőségeinek meghatározása.
Megtalálni annak kockázatát, hogy egy bizonyos betegség megelőzhető.
Megtalálni annak kockázatát, hogy egy betegség átterjed a gyermekeire.
Az embrió, a magzat vagy a baba szűrésére.

Út a jóléthez

Beszéljen orvosával, ha úgy gondolja, hogy Önnél örökletes betegség veszélye fenyeget. Lehet, hogy genetikai tanácsadóhoz irányítanak, aki áttekintheti családtörténetét és tanácsokat adhat. Kérdéseket fognak feltenni Önnek az Ön és a vér szerinti rokonai egészségével kapcsolatban. Ez az információ kiszámíthatja a kockázatát. Segíthet eldönteni, hogy tesztelni akarja-e. Azt is meghatározhatja, hogy a biztosítás fizeti-e a tesztet.

Ha valamelyik családtagod már szenved a betegségben, akkor először genetikai tesztet kell kapniuk. Ez megmutatja, hogy betegségük átterjedt-e vagy véletlenül történt-e. Különböző etnikai csoportokból származó embereket gyakran jobban fenyeget bizonyos betegségek.

A pozitív teszt eredménye azt jelenti, hogy megvan a génváltozás. Ez növeli a betegség kockázatát. Ez azonban nem garantálja, hogy megkapja a betegséget. Ez azt jelenti, hogy átadhatja a mutációt gyermekeinek.

A teszt negatív eredménye azt jelenti, hogy nincs génváltozása. Ez azt jelentheti, hogy a betegség nem a családjában fut, vagy nem adták át neked. A negatív eredmény nem garantálja, hogy nem kapja meg a betegséget. Ez azt jelenti, hogy a betegség kockázata megegyezik más emberek kockázatával.

Fontos dolgok

A genetikai tesztelésnek vannak előnyei és hátrányai. Ezek a helyzetétől függően változhatnak. Ne feledje, hogy a genetikai tesztelés önkéntes döntés. Nem szabad úgy éreznie, hogy erre kényszerül.

A genetikai teszt néhány előnye:

Lehet, hogy kevésbé aggódik egy bizonyos betegség megszerzése miatt.
Lehetséges, hogy megváltoztathatja életmódját a kockázat csökkentése érdekében.
Lehet, hogy tudja, hogyan lépjen előre a családtervezéssel.
Lehet, hogy kezelést kaphat a betegség megelőzésére. Ez magában foglalhatja az orvostudományt vagy a műtétet.
Orvosa tudni fogja, milyen gyakran kell ellenőrizni a betegséget.

Vannak olyan okok is, amelyek miatt nem akarja, hogy genetikai teszteket végezzenek. Ezek elsősorban érzelmi vagy pénzügyi.

Lehet, hogy jobban aggódik egy bizonyos betegség megszerzése miatt.
Dühösnek, bűnösnek vagy depressziósnak érezheti magát.
Problémákhoz vezethet a munkáltatóval vagy a biztosítóval.