Anyagcserezavarok

Az anyagcserezavarok olyan állapotok, amelyek befolyásolják a test táplálék (fehérje, szénhidrátok és zsírok) felhasználásának módját, és energiává vagy üzemanyaggá alakítják. Normális körülmények között a csecsemő táplálékot vesz fel, majd az emésztőrendszerben lévő enzimek metabolizálják (lebontják) az ételt (vagy az anyatejet vagy tápszert), olyan cukrokká és savakká alakítva, amelyeket a szervezet azonnal felhasználhat, vagy később tárolhat. Ha a csecsemőnek anyagcserezavarai vannak, a test nem tudja megfelelően lebontani az ételt, ami miatt a szervezetben túl sok vagy kevés bizonyos anyag található (aminosavak, fenilalanin és vércukorszint, néhányat említve).

Sokféle genetikai anyagcserezavar van. Noha többségük ritka, döntő fontosságú, hogy az újszülötteket átvizsgálják értük, mert a tünetek nem nyilvánvalóak, és ha nem kezelik őket, sokan súlyos betegségeket és akár halált is okozhatnak. Az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériumának (HHS) újszülöttek és gyermekek örökletes rendellenességeivel foglalkozó tanácsadó bizottsága 34 magvizsgálatot és 26 másodlagos vérvizsgálatot javasol összesen 60 újszülöttvizsgálat céljából, és számos rendellenesség kezelhető még azelőtt akár azt is elárulhatja, hogy probléma van. Az újszülött szűrési folyamata egyszerű: A kórház elhagyása előtt az újszülött sarka megszúrja annak érdekében, hogy vért vegyen, amelyet laboratóriumba küldnek elemzés céljából. Ha a szűrés bármilyen rendellenességet tár fel, értesítést kapunk és elküldjük utóvizsgálatra. Az újszülött szűrése állapotonként változik; Ha meg szeretné tudni, hogy az Ön államának mely állapotai vannak, látogasson el a www.babysfirsttest.org oldalra.

Tünetek:

Az anyagcserezavarral küzdő csecsemők születésük után gyakran teljesen egészségesnek tűnnek, és semmilyen tünetet nem mutatnak - akár felnőttkorban is, bármilyen életkorban megjelenhetnek. Íme néhány a leggyakoribb anyagcserezavarok és a tünetek, amelyekre figyelni kell:

Fenilketonuria (PKU): Az ilyen állapotú csecsemők nem képesek metabolizálni a magas fehérjetartalmú ételekben, például az anyatejben, a tehéntejben és a húsban található aminosav fenilalanint. Ennek az aminosavnak a vérben történő felhalmozódása befolyásolhatja az agy fejlődését, és értelmi és fejlődési fogyatékossághoz vezethet. A tünetek közé tartozhatnak késleltetett mentális vagy szociális készségek, rohamok vagy remegés, hiperaktivitás, bőrkiütések (ekcéma), kicsi fejméret és dohos szag a gyermek leheletében, bőrében vagy vizeletében. A legfrissebb statisztikák szerint az Egyesült Államokban évente körülbelül 10 000-15 000 újszülöttnél diagnosztizálják a PKU-t.