Anyai PKU

Ez a lap a PKU-ról szól terhesség alatt és szoptatás alatt. Ez az információ nem helyettesítheti az orvosi ellátást és az egészségügyi szolgáltató tanácsát.

Mi a PKU?

A PKU jelentése fenilketonuria (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh), egy örökletes állapot, amikor a test nem tudja lebontani (megemészteni) a fenilalanin nevű aminosavat vagy röviden a Phe-t. Mivel a PKU-ban szenvedők nem tudják megfelelően megemészteni a Phe-t, felépülhet a szervezetben. Ez az agy fejlődésével kapcsolatos problémákhoz vezethet, értelmi fogyatékosságot és pszichiátriai rendellenességeket okozhat. A PKU kezelése egy speciális étrend, amely csökkentheti a Phe szintjét a szervezetben, így nem vezethet agykárosodáshoz vagy további orvosi problémákhoz.

Ha a diétát felnőttkorban és terhességben is folytatni kell?

Az egészségügyi szolgáltatók azt javasolják az embernek, hogy egész életében maradjon étrenden, hogy a lehető legnagyobb eséllyel elkerülje a magas Phe-szint hatásait. Terhes PKU-val rendelkező nőknek a terhesség alatt az étrenden kell maradniuk. A terhesség alatt a csecsemőnek kitett Phe mennyisége 1,5 - 2-szer nagyobb, mint a terhes nő vérében lévő mennyiség. A terhesség alatti magas Phe-szint problémákat okozhat a fejlődő babának. Ez különösen igaz a terhesség első trimeszterében, amely fontos idő a baba fejlődésében. Mivel az összes terhesség fele nem tervezett, és mivel sok nő 5-8 hetes terhesség alatt állapítja meg, hogy terhes, fontos, hogy a PKU-ban szenvedő nők is akkor maradjanak étrenden, ha nem próbálnak aktívan teherbe esni. *

Van PKU-m. Nehezítheti-e a teherbeesést?

Nincs adat arra vonatkozóan, hogy a PKU vagy a magas Phe-szint megnehezítené a nő teherbeesését.

A PKU megléte növeli-e a vetélés esélyét?

A vetélés bármely terhességnél előfordulhat. Nincs adat arra, hogy a PKU vagy a magas Phe-szint növelje a vetélés esélyét.

A PKU megléte növeli-e a születési rendellenességek esélyét?

Minden terhességnél egy nő 3-5% esélyt indít születési rendellenességgel rendelkező csecsemő számára. Ezt nevezik háttér-kockázatának. Azoknál a PKU-ban szenvedő nőknél, akik betartják étrendjüket és megfelelően fogyasztják az orvosi táplálékukat, valószínűleg normális a Phe-szintjük, amelyről úgy gondolják, hogy nem növeli annak esélyét, hogy születési rendellenességgel küzdő gyermeke legyen. Azonban azok a csecsemők, akik PKU-ban szenvedő anyáktól származnak, akiknek magas a Phe-szintje (azok a nők, akik nem a speciális étrendet tartják be, vagy nem megfelelően veszik be az orvosi táplálékot), nagyobb eséllyel születnek kisebbek, mikrokefáliásak (a baba feje sokkal kisebb a vártnál), értelmi fogyatékosság, viselkedési problémák, szívhibák és rohamok.

Hosszú távú problémákat okoz-e a PKU terhesség alatt a csecsemő számára?

Általánosságban elmondható, hogy a PKU-ban szenvedő nőknél, akik betartják az étrendjüket és megfelelően fogyasztják az orvosi táplálékukat, a terhesség alatt normális a Phe-szint, és nincsenek tartósan problémás gyermekeik. A magas Phe-szinttel rendelkező anyától született csecsemő nagyobb eséllyel rendelkezik hosszú távú egészségügyi, viselkedési és/vagy intellektuális problémákkal.

Tehetek-e valamit ezeknek a hatásoknak a megelőzésében?

A diétán maradva csökken a Phe szint. Az alacsonyabb Phe-szint csökkenti annak esélyét, hogy babája az anyai PKU-val kapcsolatos problémák bármelyikében fellépjen. Javasoljuk, hogy a Phe-szint legalább 3 hónapig kevesebb legyen, mint 6 mg/dl, mielőtt teherbe esne. Terhesség után a cél az, hogy Phe szintjét 2-6 mg/dl (120 és 360 mikromol/liter) között tartsa. *

Egy tanulmány több mint 550 terhességet vizsgált meg PKU-ban szenvedő nőknél, amelyek közül néhány a fogamzás előtt korlátozott étrendet folytatott, mások pedig a terhesség felismerése után kezdték el az étrendet. Azoknál a csecsemőknél, akik a fogantatás előtt vagy 8-10 hetes terhesség előtt speciális étrenden születtek, hasonló agyfejlődés alakult ki, mint PKU nélküli nőknél született csecsemőknél. Azoknak a nőknek, akik csak az első trimeszter után kezdték el a diétát (12 hetes terhesség után), olyan csecsemők születtek, akiknél a fejlődési tesztek gyengébbek voltak. Ezért a speciális étrendet a lehető leghamarabb el kell kezdeni annak érdekében, hogy növelje az egészséges baba esélyeit.

A nőknek dietetikussal és genetikussal kell dolgozniuk terhességük előtt és alatt, mivel a terhesség egészére vonatkozóan konkrét információkat nyújtanak az étrendről. A megfelelő táplálkozás, különösen a B csoport vitaminjai, mint a folsav és a B12 vitamin, szintén fontosak a baba fejlődéséhez.

Van-e valamilyen módszer arra, hogy megtudjam-e, hogy a babámnak problémái vannak-e az anyai PKU-val kapcsolatban?

A terhesség 18-20 hete körüli részletes ultrahang szűrheti az anyai PKU-val kapcsolatos néhány születési rendellenességet és növekedési problémát. A tanulás és a viselkedés változásai azonban nem láthatók a baba születése előtt.

A babámnak diétáznia kell?

Csecsemőjének csak akkor kell speciálisan alacsony fenilalanin-diétát tartania, ha PKU-ja is van. Az Egyesült Államokban az újszülötteket újszülöttek szűrésével tesztelik PKU szempontjából, mielőtt elhagynák a kórházat. Ha gyermeke nem kórházban született, vagy az Egyesült Államokon kívül született, akkor beszéljen egészségügyi szolgáltatójával a PKU szűréséről.

Szoptathatom-e a babámat, ha van PKU-m?

Ha egy csecsemőnek nincs PKU-ja, testük képes lebontani a Phe-t az anyatejben. A baba szoptatása alatt továbbra is fontos a diéta, hogy minimalizáljuk a Phe magas szintjének való kitettséget. Egészségügyi szolgáltatója meg tudja mérni a csecsemő Phe-szintjét is, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a szoptatás után nem túl magas-e.

A PKU-val rendelkező csecsemők is szoptathatók. Szorosan követni kell őket dietetikusnak és genetikusnak. Ezenkívül Phe vérszintjüket rendszeresen ellenőrizni kell, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Phe szintjük nem túl magas. Különböző megközelítések lehetségesek, attól függően, hogy az orvosi csapat hogyan gondozza Önt és a babáját. Például az orvosi csapat arra ösztönözheti Önt, hogy használja az anyatejet és egy speciális PKU tápszert (alacsony Phe-szinttel). Feltétlenül beszéljen orvosával az összes szoptatási kérdésről.

Ha egy férfinak van PKU-ja, akkor ez befolyásolhatja-e a termékenységét (a partner teherbeesésének képességét), vagy növelheti-e a születési rendellenességek esélyét?

Két kicsi tanulmány készült, amelyek arra utalnak, hogy nincs nagyobb esély a születési rendellenességekre, amikor az apa PKU-val rendelkezik. Néhány férfiban a PKU csökkentheti termékenységét.

Általánosságban elmondható, hogy az apák által gyakorolt expozíció valószínűleg nem növeli a terhesség kockázatát. Általános információkért kérjük, olvassa el a MotherToBaby Paternal Exposures című adatlapját a következő címen: https://mothertobaby.org/fact-sheets/paternal-exposures-pregnancy/pdf/.

* Szekció frissítve 2020 májusában

Kattintson ide a referenciákért.