Amyloidosis

Útmutatója

Amyloidosis

Az amiloidózis okai és típusai
Az amiloidózis kockázati tényezői
Az amiloidózis tünetei
Szív (szív) amiloidózis
Vese (vese) amiloidózis
Emésztőrendszeri amiloidózis
Amyloid neuropathia
Amyloidosis diagnosztizálása
Amyloidosis kezelés
Mi várható

Az amyloidosis az, amikor az amiloid nevű abnormális fehérje felhalmozódik a szövetekben és szervekben. Amikor ez megtörténik, befolyásolja az alakjukat és a működésüket. Az amiloidózis súlyos egészségügyi probléma, amely életveszélyes szervi elégtelenséghez vezethet.

Az amiloidózis okai és típusai

Számos különböző fehérje vezethet amiloid lerakódásokhoz, de csak néhány kapcsolódik jelentős egészségügyi problémákhoz. A fehérje típusa és az a hely, ahol összegyűlik, megmondja az amiloidózis típusát. Az amiloid lerakódások az egész testben vagy csak egy területen gyűlhetnek össze.

Az amiloidózis különféle típusai a következők:

AL amiloidózis (immunglobulin könnyű lánc amiloidózis). Ez a leggyakoribb típus, és korábban primer amiloidózisnak hívták. Az AL jelentése „amiloid könnyű láncok”, ami az állapotért felelős fehérje típus. Nincs ismert oka, de akkor fordul elő, amikor a csontvelőd kóros antitesteket termel, amelyek nem bomlanak le. Ez összefügg a myeloma multiplex nevű vérrákkal. Hatással lehet a vesére, a szívre, a májra, a belekre és az idegekre.

AA amiloidózis. A korábban másodlagos amyloidosis néven ismert állapot egy másik krónikus fertőző vagy gyulladásos betegség következménye, például rheumatoid arthritis, Crohn-kór vagy fekélyes vastagbélgyulladás. Leginkább a veséjét érinti, de emésztőrendszerét, máját és szívét is. Az AA azt jelenti, hogy az A típusú amiloid fehérje okozza ezt a típust.

Dialízissel kapcsolatos amiloidózis (DRA). Ez gyakoribb az idősebb felnőtteknél és azoknál az embereknél, akik több mint 5 éve dializáltak. Az amiloidózis ezen formáját a vérben felhalmozódó béta-2 mikroglobulin lerakódások okozzák. A betétek sokféle szövetben felhalmozódhatnak, de ez a csontokat, az ízületeket és az inakat érinti leggyakrabban.

Családos vagy örökletes amiloidózis. Ez egy ritka forma, amelyet a családok adnak át. Gyakran érinti a májat, az idegeket, a szívet és a vesét. Számos genetikai hiba kapcsolódik az amiloid betegség nagyobb esélyéhez. Például egy abnormális fehérje, például a transztiretin (TTR) lehet az oka.

Korhoz kapcsolódó (szenilis) szisztémás amiloidózis. Ezt a normális TTR lerakódásai okozzák a szívben és más szövetekben. Leggyakrabban idősebb férfiaknál fordul elő.

Szerv-specifikus amiloidózis. Ez az amiloid fehérje lerakódását okozza egyetlen szervben, beleértve a bőrt is (bőr amiloidózis).

Bár az amiloid lerakódások bizonyos típusai összefüggenek az Alzheimer-kórral, az agyat ritkán érinti az egész testben előforduló amiloidózis.

Folytatás

Az amiloidózis kockázati tényezői

A férfiak gyakrabban szenvednek amiloidózisban, mint a nők. Az amiloidózis kockázata nő az életkor előrehaladtával. Az amyloidosis a myeloma multiplex nevű rákos betegek 15% -át érinti.

Az amyloidosis végstádiumú vesebetegségben szenvedőknél is előfordulhat, akik hosszú ideig dialízis alatt állnak (lásd fent a "Dialízissel kapcsolatos amiloidózis" részt).

Az amiloidózis tünetei

Az amiloidózis tünetei gyakran finomak. Ezek nagymértékben változhatnak attól függően, hogy az amiloid fehérje hol gyűlik össze a testben. Fontos megjegyezni, hogy az alábbiakban ismertetett tünetek számos egészségügyi problémának köszönhetők. Csak az orvos tudja diagnosztizálni az amiloidózist.

Az amiloidózis általános tünetei lehetnek:

A bőr színének megváltozása
Súlyos fáradtság
Teltségérzet
Ízületi fájdalom
Alacsony vörösvértestszám (vérszegénység)
Légszomj
A nyelv duzzanata
A lábak és a lábak bizsergése és zsibbadása
Gyenge fogás
Súlyos gyengeség
Hirtelen fogyás

Szív (szív) amiloidózis

Az amiloid lerakódások a szívben merevvé tehetik a szívizom falát. Gyengébbé tehetik a szívizomot, és befolyásolhatják a szív elektromos ritmusát. Ez az állapot kevesebb vér áramlását okozhatja a szívében. Végül a szíved már nem lesz képes normálisan pumpálni. Ha az amiloidózis befolyásolja a szívét, akkor lehet:

Légszomj könnyű aktivitással
Szabálytalan szívverés
A szívelégtelenség jelei, többek között a láb és a boka duzzanata, gyengeség, fáradtság és hányinger

Vese (vese) amiloidózis

A veséi kiszűrik a vérből származó hulladékokat és méreganyagokat. Az amiloid lerakódások a vesékben megnehezítik számukra ezt a munkát. Amikor a veséje nem működik megfelelően, víz és veszélyes méreganyagok gyűlnek fel a szervezetben. Ha az amiloidózis befolyásolja a vesét, akkor lehet:

A veseelégtelenség jelei, beleértve a láb és a boka duzzadását és a szem körüli duzzanatot
A fehérje magas szintje a vizeletében

Emésztőrendszeri amiloidózis

Az amiloid lerakódások a gyomor-bél traktusban lassítják az étel mozgását a belekben. Ez zavarja az emésztést. Ha az amiloidózis befolyásolja a GI traktusát, akkor lehet:

Kevesebb étvágy
Hasmenés
Hányinger
Gyomorfájdalom
Fogyás

Ha a máj érintett, ez májnagyobbodást és folyadék felhalmozódást okozhat a szervezetben.

Folytatás

Amyloid neuropathia

Az amiloid lerakódások károsíthatják az agyadon és a gerincvelőn kívüli idegeket, az úgynevezett perifériás idegeket. A perifériás idegek információt hordoznak az agy és a gerincvelő, valamint a test többi része között. Például arra késztetik az agyadat, hogy érzékelje a fájdalmat, ha megégeted a kezed vagy megrúgod a lábad. Ha az amiloidózis befolyásolja idegeit, akkor lehet:

Egyensúly problémák
A hólyag és a bél szabályozásával kapcsolatos problémák
Izzadási problémák
Bizsergés és gyengeség
Szédülés állva, mivel probléma van a test vérnyomás-szabályozási képességével

Amyloidosis diagnosztizálása

Az alapos fizikai vizsga, valamint a kórtörténetének részletes és pontos áttekintése döntő fontosságú az orvos számára az amiloidózis diagnosztizálásában.

A vér- és vizeletvizsgálatok kóros fehérjéket észlelhetnek. A tüneteitől függően orvosa ellenőrizheti a pajzsmirigyet és a májat is.

Orvosa biopsziát fog végezni az amyloidosis diagnózisának megerősítéséhez és a fehérje specifikus típusának ismeretéhez. A biopsziához szükséges szövetmintát a hasi zsírból (a hasi zsírpárnából), a csontvelőből vagy néha a szájából, a végbélből vagy más szervekből lehet venni. Nem mindig szükséges az amiloid lerakódások által károsított testrész biopsziája.

A képalkotó tesztek is segíthetnek. Megmutatják a szervek, például a szíved, a máj vagy a lép károsodásának mértékét.

Orvosa genetikai tesztet végez, ha úgy gondolja, hogy van olyan típusa, amelyet a családok adnak át. Az örökletes amiloidózis kezelése eltér a betegség más típusainak kezelésétől.

Miután diagnosztizálták, orvosa ellenőrizheti szívét echokardiogrammal, vagy máját és lépét képalkotó vizsgálatokkal.

Amyloidosis kezelés

Az amiloidózisra nincs gyógymód. Orvosa olyan kezeléseket ír elő, amelyek lassítják az amiloid fehérje fejlődését és kezelik a tüneteit. Ha az amiloidózis egy másik állapothoz kapcsolódik, akkor a kezelés magában foglalja az alapbetegség megcélzását.

A specifikus kezelés attól függ, hogy milyen típusú amiloidózisban szenved, és hány szerv érintett.

Az őssejt-transzplantációval végzett nagy dózisú kemoterápia segíthet eltávolítani azt az anyagot, amely az elsődleges AL-amiloidózisban szenvedő embereknél amiloidképződéshez vezet. Csak a kemoterápiás gyógyszerek alkalmazhatók más primer AL amiloidózisban szenvedő betegek kezelésére.
A másodlagos (AA) amiloidózist az alapbetegség szabályozásával és a gyulladás ellen küzdő, szteroidoknak nevezett erős gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel kezelik.
A májtranszplantáció kezelheti a betegséget, ha Önnél bizonyos típusú örökletes amiloidózis van.
Az új terápiák lelassíthatják a kóros fehérje TTR termelését.
Orvosa veseátültetést is javasolhat.

A tünetek kezelésére szolgáló egyéb kezelések a következők:

Vízhajtó gyógyszer, amely eltávolítja a felesleges vizet a testéből
Sűrítők folyadékokhoz, hogy megakadályozzák a fulladást, ha nyelési nehézségei vannak
Kompressziós harisnya a lábak vagy lábak duzzanatának enyhítésére
Változások abban, amit eszel, különösen, ha gyomor-bélrendszeri amiloidózisban szenved

Folytatás

Mi várható

Az amiloidózis halálos lehet, különösen, ha a szívére vagy a vesére hat. A korai diagnózis és a kezelés fontos, és elősegítheti a túlélést

A kutatók továbbra is azt kérdezik, hogy az amiloid egyes típusai miért betegítik meg az embereket, és hogyan lehet megállítani az amiloid képződését. Az új kezelések megtalálására irányuló vizsgálatok folyamatban vannak. Ha amiloidózisban szenved, fontolja meg orvosának megkérdezését, hogy vannak-e olyan klinikai vizsgálatok, amelyekhez csatlakozhat, vagy keressen egyet a www.clinicaltrials.gov webhely látogatásával, és írja be az "amiloidózis" keresési kifejezést.

Források

Országos Amyloidosis Center: "Amyloidosis áttekintés".

MedLine Plus: "Amiloidózis".

Országos vese- és urológiai betegségek ügyintézője: "Amyloidosis és vesebetegség".

Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság: "Amyloidosis".

Amyloidosis Foundation: "Amyloidosis Information: Általános áttekintés a betegek számára".