Az autizmus vizsgálat enzimhiány-célpontja

A klinikai vizsgálatokat a Warwick orvosi kutatólabor végzi

Írta: SOPHIE HAGEN Warwick egyik klinikai kutatóhelye olyan gyógyszert tesztel, amely az intenzív antipszichotikumokon túl az autizmus első gyógyszeres kezelése lehet. A tárgyalás jelenleg a Warwick melletti Bald Hill Road-on, az Omega Medical Researchnél zajlik

Ez az elem teljes egészében elérhető az előfizetők számára.

Nemrégiben elindítottunk egy új és továbbfejlesztett weboldalt. Az olvasás folytatásához vagy be kell jelentkeznie előfizetői fiókjába, vagy új előfizetést kell vásárolnia.

Ha Ön jelenleg nyomtatott előfizető, ide kattintva létrehozhat egy ingyenes webhelyfiókot.

Ellenkező esetben kattintson ide a feliratkozási lehetőségek megtekintéséhez.

A folytatáshoz jelentkezzen be

Szüksége van egy fiókra?

Nyomtasson előfizetőket

Ha nyomtatott előfizető vagy, de még nem rendelkezik online fiókkal, kattintson ide a létrehozásához.

Nem előfizetők

Ide kattintva megtekintheti az előfizetővé válás lehetőségeit.

A klinikai vizsgálatokat a Warwick orvosi kutatólabor végzi

Warwickban egy klinikai kutatóhely olyan gyógyszert tesztel, amely az intenzív antipszichotikumokon túl az autizmus első gyógyszeres kezelése lehet.

A tárgyalás jelenleg az Omega Medical Research-n zajlik a Bald Hill Road-on, a Warwick Mall közelében, az Egyesült Államok több mint 30 helyszínének egyikén, amely részt vesz a Curemark által vezetett tanulmányban.

A New York-i Rye-ban, a Curemarkban található biofarmáciai vállalat az autizmus mellett neurológiai fejlődési rendellenességekre, például Parkinson-kórra és skizofréniára koncentrál. Ebben a kísérletben azt a javaslatot tesztelik, hogy az autista gyermekek enzimhiánya az események biológiai láncolatán keresztül generálja azokat a viselkedési tüneteket, amelyek az autizmus spektrumzavar részét képezik.

Az 1990-es években a Curemark alapítója, Dr. Joan Fallon észrevette, hogy klinikai gyakorlatában az autista gyermekek többségének hiányzik a kimotripszin enzim, amely lehetővé teszi a test számára bizonyos fehérjék feldolgozását. Ez még a Curemark létezése előtt történt, ezért Fallon különféle vény nélkül kapható gyógyszereket állított össze a betegek enzimhiányának kezelésére. Hamarosan ezek a betegek viselkedésbeli elmozdulásokat kezdtek mutatni.

Évekkel később a Curemark kifejlesztett egy hasnyálmirigy-enzimet ennek a kezelésnek a megismétlésére. CM-AT néven a gyógyszer egy barnás, szemcsés por, gyógyszerészeti minőségű és nagyon finomított, amelyet egy gondozó naponta többször megszór a gyermek ételére.

Amikor ennek az enzimnek hiánya van a szervezetben, és nem képes bizonyos módon feldolgozni a fehérjét, akkor a testben lévő aminosavak is hiányossá válnak. Az aminosavak az emésztőrendszeren messze túlmutatóan hatnak a szervezetre, befolyásolják bizonyos gének kifejezőképességét, amelyek segítik az agyban lévő neurotranszmitterek megfelelő tüzet. Ez azt jelenti, hogy az enzimhiány neurotranszmitter-problémákhoz vezethet, amelyek bizonyos hatásokat okozhatnak a központi idegrendszer viselkedésében. A hiányzó enzim pótlása helyreállítja a test képességét az összes fehérje megemésztésére, a gének jelzésére az elvárt módon, és a neurotranszmitterek működésére.

Ígéretes drog

Bizonyos viselkedések jelenleg nem köthetők specifikus aminosavakhoz. A specifikumok hiánya ellenére a tárgyalás jó úton halad, és az FDA még gyorsabban is nyomon követte. Dr. Matthew Heil, a Curemark tudományos vezérigazgatója rámutat, hogy az FDA „nem kell tudnia, hogyan működik valami, hogy jóváhagyja”. Az antidepresszánsok például nem csupán a szerotoninszint helyreállítását teszik lehetővé, de a depresszió elleni küzdelem hatékonyságát a tudomány még nem magyarázta el teljes mértékben. A gyors nyomon követést általában egy olyan gyógyszer számára engedik meg, amely ígéretes egy sürgős, kielégítetlen orvosi szükséglet miatt. ”- mondja Heil, aki a Curemark vizsgálataihoz gyártja a gyógyszereket, és megvizsgálja azokat az adatokat, amelyeket a Curemark kap klinikai helyszíneiről; az ügynökség féléves áttekintési időre kötelezi el magát, és elfogadja a tanulmány darabjait, amint azok elkészültek, ahelyett, hogy a teljes projekt egyszerre történő benyújtását követelné meg. Ez a próba azért lehetett különösen vonzó, mert pillanatnyilag „nincs autizmusos gyógyszeres kezelés” két erőteljes mellékhatásokkal járó antipszichotikumon túl. A meglévő autizmus-kezelések, például az alkalmazott viselkedésanalízis (ABA), megerősítéssel kívánják a viselkedés módosítását.

Heil hangsúlyozza, hogy a Curemark gyökerei a klinikai módosításokban rejlenek, nem pedig az elméleti vizsgálatokban - a megfigyelések, és nem a felhalmozott tudományos adatok alapján cselekszenek. Úgy tűnik, hogy ennek az enzimnek az autista gyermekek étrendjéhez való hozzáadása hatással van, de ezek a hatások mögött még mindig homályosak a tudományos apróságok. Ez nem zavarhatja az autizmussal élő gyermekek szüleit, akik közül sokan valószínűleg többféle diétás beavatkozást is megkíséreltek, például a glutén és a tejtermékek eltávolítását az étrendből vagy a probiotikumok fogyasztásának felpörgetését. Az autista gyermekek gyakran étkezési nehézségekkel küzdenek, amelyek magukban foglalják az extrém szelektivitást, a gyomor-bélrendszeri fájdalmat és a székrekedést.

"Az ezzel az enzimhiánnyal küzdő gyermekeknél valószínűleg hiányos emésztés tapasztalható, ami a bél gyulladásához vezet - ez a korlátozott étrend önválasztásához vezethet.

A CM-AT-t ezért úgy alakították ki, hogy észrevehetetlen legyen a gyermek számára, ízléstelen és szagtalan. Azt is úgy tervezték, hogy ártalmatlan legyen: az enzimek széles körű hatást fejthetnek ki, ha már kijutnak a gyomorból, és "ugyanolyan boldogan emésztik fel az ételeket és a bőrt" - mutat rá Heil. "Az enzimégés elég csúnya lehet." Elmagyarázza, hogy a CM-AT részecskék lipiddel vannak bevonva, így azok csak akkor aktiválódhatnak, amíg el nem érik a vékonybél első részét, ahol az emésztés bekövetkezik, és az aminosavak felszívódnak. Ez azt jelenti, hogy a gondozó kezén sem aktiválódik, amikor kinyitja a port tartalmazó csomagolást.

Egy dolog, ami fiziológiailag helytelen

Az enzimhiányról Heil azt mondja: "Nem tudom, hogy ez az egyetlen dolog, ami ezekben az autista gyerekekben zajlik", de "ez egy dolog, ami fiziológiailag hibás" - ez olyan dolog, amely kombinálható más fiziológiai szempontokkal „tüneti magatartást”. Magát az autizmus spektrum rendellenességet a Diagnosztikai és Statisztikai Kézikönyvben olyan magatartások tág csoportjaként jellemzik, amelyek alapján az autizmust diagnosztizálják. A tünetek közé tartozik az ingerlékenység; dührohamok; csalódottság az érzékszervi bemenetre, például hangokra, kölcsönhatásokra, színekre és fényre reagálva; hiperaktivitás; mély beszédfogyatékosság (beszédképtelenség, vagy csak visszhangzó képesség a nekik mondottakra); és nehézségekbe ütközik másokkal. Jelenleg 68 gyermekből egynél diagnosztizálják az autizmust.

Tekintettel arra a tényre, hogy a bélben lévő fehérje befolyásolhatja az agy kommunikációját, megváltoztathatják-e az étrend módosításai a viselkedést is? Abszolút nem, mondja Heil. "Az enzim hiánya, amelyet ezek a gyerekek megnyilvánulnak, nem indukálható." Még az is, hogy megfosztja magát az összes fehérjétől, nem csökkenti ennyire drasztikusan az enzimszintjét.

A 3–8 éves gyermekeket bevonják a vizsgálatba, és részvételüket kompenzálják. Egy 14 hetes vizsgálat után, amelyben néhány résztvevő placebót kapott (és sem a résztvevők, sem a klinikusok nem tudják, mit kap valaki), egy 72 hetes nyílt vizsgálat következik, amelyben minden résztvevő megkapja az enzimet. A rendszeres székletminták azt jelzik a klinikusoknak, hogy a betegek aminosav-készletei regenerálódnak-e.

Az FDA kérésére az enzimhiány nélküli gyermekeket is bevonják a Curemark klinikai vizsgálatába. Az enzim hiányos és megfelelő mennyisége közötti pontos határérték kissé véletlenszerű; A változó enzimszintű gyermekek tesztelése tehát segít a kutatóknak megállapítani, hogy az enzimellátás segíthet-e azokon, akiknek nincs hiánya, vagy akiknek az enzimszintje határon belül elfogadható. Ez az információ határozza meg azoknak a pontos utasításokat, akiknek esetleg felírják a gyógyszert, és hogy a biztosítótársaságok megtérítik-e vagy sem a vásárlóknak.

Eddig úgy tűnik, hogy a kezelés különböző súlyosságú és különböző életkorú autizmussal élő gyermekeket érint. Az idősebb gyermekeket országszerte bevonták a nyílt vizsgálatba, és bebizonyosodott, hogy az enzim hatása továbbra is fennáll bennük, és idővel elmélyül. Valójában úgy tűnik, hogy a gyógyszernek egyre több hatása van, minél tovább szedi a gyermek. "Ezen tapasztalatok alapján - mondja Heil - arra számítok, hogy a gyógyszer az egész életen át továbbra is hatékony lesz." Ezt az enzimhiányt soha nem lehet orvosolni, ezért ha és amikor felírják a gyógyszert, a szedőknek életük végéig meg kell tenniük.

Jelenleg úgy tűnik, hogy a CM-AT találat: az első, 14 hetes próbaidőszakon átesett gyermekek 95 százaléka úgy dönt, hogy folytatja a 72 hetes nyílt vizsgálatot, még azok is, akik az elsőben placebót kaptak próba. A nyílt vizsgálat egyik oka az, hogy esélyt adunk azoknak a szülőknek, akik kapták a placebót, hogy megkapják az igazit.

Hosszú út áll még hátra, mire a tudomány rávilágít arra, miért fordul elő az autizmus, és mi okozza annak védjegyes viselkedési megnyilvánulásait. Úgy tűnik, hogy a jelenlegi adatok hiánya ezen a területen intenzív konfliktushoz vezetett annak okai és az incidencia vagy a kimutatási arány növekedése miatt. A Brown Egyetemhez tartozó tudós, aki az autizmus korai jeleit tanulmányozza, valamint az autista hallgatókkal dolgozó tanár úgy döntött, hogy nem kommentálja ezt a történetet. Vita lehet azok között, akik autizmussal kapcsolatos kérdésekkel foglalkoznak e populáció farmakológiai beavatkozásai körül, összefüggésben a fogyatékosság orvosolandó modellje, amely megoldandó problémát jelent a fogyatékossággal, és a fogyatékosság társadalmi modellje között, amely a változó környezet a fogyatékossággal élők igényeinek megfelelően. Míg az orvosi modell javasolhatja a viselkedésmódosításokat, amelyek célja, hogy a gyermek viselkedése megfeleljen a nem autista populáció viselkedésének, a szociális modell javaslatot tehet a fények, hangok és szagok megváltoztatására az osztályteremben, hogy segítsen egy fokozott érzékenységű gyermeknek.

Az autizmussal kapcsolatos információk elhomályosulása ellenére Heil biztosnak tűnik, hogy a Curemark annak ellenőrizhető darabját ragadta meg. "Amint többet megtudunk róla" - mondja Heil, az autizmusnak "nagy alcsoportjai lehetnek, a gyerekek eljuthatnak a viselkedés ezen végpontjáig." Az autista gyermekek több mint 60 százalékában az enzimhiány nem az autizmus „fő oka vagy egyetlen oka” - mondja Heil. De úgy véli, ez „a fő tényező”.