Leptin-receptor (LEPR) hiány

A leptin receptor hiány, más néven LEPR (ejtsd: LEP-ar) hiány, az elhízás ritka genetikai rendellenességeként ismert rendellenességek nagyobb csoportjának része.

Mi okozza a LEPR hiányt?

A leptin egy hormon hormon. Az endokrin mirigyekben előállított kémiai hírvivők, amelyek ellenőrzik a test működését. amelyet a test zsírsejtjei termelnek. A leptin hormon elmondja az agyunknak, amikor elegendő zsír van raktározva, és nem kell ennünk, és hogy a szokásos ütemben kalóriát égethetünk el. A LEPR gén gén Testünk használati útmutatója, amely tájékoztatja testünk növekedését, fejlődését és működését. Génjeink révén a tulajdonságok átkerülnek a szülőtől az utódokig. ismerteti a szervezet utasításait a leptin receptor nevű specifikus fehérje előállításához leptin receptor Fontos receptor, amely segíti a testet a súly szabályozásában. A leptin hormon kiköt, vagy a leptin receptorhoz kapcsolódik, hasonlóan a dokkoló állomáshoz. . Ez a fontos receptor segíti a testet a súly szabályozásában.

Változás vagy variánsváltozás esetén a genetikai változatok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, vagy „hallgatnak”, negatív egészségügyi hatások nélkül. a LEPR génben a leptin receptor nem tud megfelelően működni, és a leptin nem tud kapcsolódni a receptorhoz. Amikor a leptin nem kapcsolódik a receptorhoz, az agyad nem kapja meg azt az üzenetet, hogy tele van. Megfelelő jelzés nélkül Vegyszerek és fehérjék, amelyeket a test és az agy használ a kommunikációhoz és a folyamatok irányításához a testben., a tested elkezdheti azt hinni, hogy éhezik.

Melyek a LEPR-hiány legfontosabb klinikai jellemzői?

A LEPR-hiány főbb tünetei a következők:

Telhetetlen éhség
Súlyos, korán megjelenő elhízás
Késleltetett pubertás serdülőkorban (hipogonadotrop hypogonadism hypogonadotrop hypogonadism) A késleltetett pubertás ritka rendellenessége, amely akkor fordul elő, amikor a gonadotropin hormonok (Gn) szintje túl alacsony, ami más kulcsfontosságú hormonok, például follikulus-stimuláló hormon (FSH) és luteinizáló hormon ( LH).)

A LEPR hiány, mint az elhízás sok ritka rendellenessége, nagyon fiatalon kezdődik. A csecsemők születésükkor normál testsúlyúak, de az állandó és kielégíthetetlen éhség jeleit mutatják, amelyet súlyos, korán kialakuló gyors súlygyarapodás követ az életük első heteiben. Kora gyermekkorban rendellenes étkezési és táplálékkeresési magatartás alakul ki, például más gyerekekkel való küzdelem az étel miatt, az élelmiszerek felhalmozása és titkos elrejtése. Ha az ételt megtagadják, agresszív viselkedést észlelnek. Néhány ember korai felnőttkorára 2-es típusú cukorbetegséget is kialakít.

Hogyan öröklődik a LEPR hiány?

A LEPR-hiány öröklődik egy autoszomális recesszív autoszomális recesszív autoszomális recesszív (AR) állapotban akkor fordul elő, amikor egy személy a betegség okozó (patogén) génvariánsának két nem működő példányát örökölte szüleitől. módon. Ez azt jelenti, hogy valakinek, akinek LEPR-hiánya van, a genetikai variáns genetikai variánsainak két másolata lesz. Változások (más néven variánsok) a gén standard „helyesírásában”. A génváltozatok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, vagy „hallgathatnak”, negatív egészségügyi hatások nélkül. ami a rendellenességet okozza. Csak akkor örökölheti az autoszomális recesszív rendellenességet, ha mindkét szülője „hordozó hordozó. Az autoszomális recesszív öröklődési mintázatban, ha az egyén egy gén normál és egy betegséget okozó variáns egy példányát örökli, akkor hordozónak és általában nem lesznek olyan tünetei annak a betegségnek, amelyet a variáns okoz. ”, Ami azt jelenti, hogy mindkettő egy példányt hordoz a genetikai változattal és egy példányt anélkül.

Nagyon ritka esetekben a LEPR-hiány hordozója (vagyis csak egy betegségét okozó variánsuk van) kialakíthatja a rendellenesség néhány tünetét.

Hogyan diagnosztizálják a LEPR hiányt?

Ha klinikailag gyaníthatóan diagnosztizálják a LEPR-hiány diagnózisát, vérvizsgálatot lehet rendelni genetikai vizsgálatra a diagnózis megerősítése érdekében.