Az emlő karcinómát utánzó emlő fibromatosis

Absztrakt

A mellből fakadó fibromatosis, más néven desmoid tumor, agresszív fibromatosis vagy alacsony fokú fibrosarcoma, ritka jóindulatú entitás, amely az összes melldaganatnak csak 0,2% -át teszi ki. Beszámoltak a családi multicentrikus fibromatosis és traumák társulásáról, beleértve a műtéti beavatkozás következményeit is. Fontos ennek az elváltozásnak a tudatosítása, mivel a diagnózist gyakran összekeverik az emlőrák diagnózisával. Bemutatjuk egy 30 éves fehér nő esetét, aki a jobb mellének mediális részén belül tapintható tömeget mutatott be. Apai nagymamájánál és anyai nagynénjénél egyaránt emlőrákot jelentett. Az ezt követő mammográfiai és szonográfiai értékelés szabálytalan szilárd tömeget mutatott a jobb emlő posteromedialis részén belül. Az ultrahang-vezérelt magtűbiopszia alacsony fokú myofibroblastos proliferációt mutatott ki, amely összhangban van a mell fibromatosisával. Az elváltozást széles lokális kivágással műtéti úton eltávolították. A reszekció után 1 és 2 évvel végzett nyomon követéses mammográfiák nem mutattak kiismétlődést radiográfiásan.

ESETLEÍRÁS

Egy 30 éves fehér nő a jobb mellének mediális részén tapintható tömeggel mutatkozott be a dallasi Baylor Egyetem Orvosi Központjában (BUMC). A korábbi kórtörténet migrénes fejfájást tárt fel. Az emlőrák 58 éves korában apai nagymamájánál és 52 éves korában anyai nagynénjénél fordult elő. 11 évesen számolt be a menarche kialakulásáról, és soha nem volt terhes.

A BUMC kétoldalú diagnosztikai mammográfiája rosszul definiált 2 cm-es tömeget mutatott a 3 órás helyzetben a jobb mellen tapintható aggodalomra okot adó területen. Az alapul szolgáló mellizom kapcsolódó torzulása és sátrolása is megfigyelhető volt (ábrák (1., 1. és 2. ábra). A jobb mell későbbi szonográfiai értékelése 1,9 × 1,6 cm-es szabálytalan hipoechoikus elváltozást mutatott ki, amely a 3 o ' a jobb mell órarendszere, 9 cm-re a mellbimbótól (ábra (3. ábra 3).

Rutin a) craniocaudalis kilátás és b) a jobb mell mediolaterális ferde képe egy rosszul meghatározott 2 cm-es tömeget (nyilakat) mutat a 3 órás helyzetben hátul a tapintható aggodalomra okot adó területen, amelyet fém jelölővel jelölnek.

A páciens tapintható felülete a tapintható aggodalomra okot adó területen 2 cm-es tömeg (vörös nyilak) fennmaradását mutatja, az ezzel összefüggő mellizom torzulásával és sátradásával (sárga nyilak).

A jobb mell egyetlen szonográfiai képe a 3 órás helyzetben, a mellbimbótól 9 cm-re, a tapintható aggodalomra okot adó területen 1,9 × 1,6 cm-es, szabálytalan, a mellizomig terjedő hypoechoikus elváltozást mutat (nyilak).

A beteg szonográfiásan irányított magtűbiopszián esett át, amely a mell fibromatosisával összhangban álló alacsony fokú myofibroblastos proliferációt mutatott ki (4. ábra: 4. ábra). A páciens ezt követően a jobb mellből történő elváltozás széles lokális kivágásán esett át. bilaterális mammoplasztika. A kivágást követő 1. és 2. évben végzett mammográfia nem mutatta a lézió megismétlődését.

A jobb mell lumpectomiás mintájáról készült mikroszkópos felvétel alacsony fokú myofibroblastos proliferációt mutat, összhangban a fibromatosissal.

VITA

A mellből fakadó fibromatosis, amelyet desmoid tumornak, alacsony fokú fibrosarkómának vagy agresszív fibromatosisnak is neveznek, ritka jóindulatú entitás, amelyet szövettanilag alacsony fokozatú orsósejt-proliferációk jellemeznek, amelyek váltakozó fokú kollagénnel fonódó fibroblasztikus kötegekből és fasciákból állnak. Az elváltozásokról kiderül, hogy szabálytalan, ujjszerű margók vannak, az orsósejtek beszivárognak és körülveszik a normális emlő parenchymát. Nagy mértékben az elváltozás gumiszerű, rosszul vaskularizált szürkésfehér tömegként jelenik meg (1–3). Bár sejtes atypia is jelen lehet, az orsósejtek jellemzően alacsony mitotikus indexűek (1, 4). A hisztopatológiai differenciáldiagnózis magában foglalja a hegképződést, a fibrosarcomát és a fibromatosis-szerű metaplasztikus orsósejtdaganatot (4).

A fibromatosis jóindulatú, metasztatikus potenciál nélküli entitás, de a helyi kiújulás jelentős kockázatával jár (5). Az összes melldaganatnak csak 0,2% -át és az összes szilárd daganat 0,3% -át teszi ki (4). A BUMC-nél a kiszámított elváltozás szintén az összes melldaganat 0,2% -a. 2009. január 1-je és 2011. március 31-e között négy dokumentált esetben emlőrák fibromatosis volt a 2174 biopsziás melldaganat között. A betegek életkora 13 és 83 év között volt. A legtöbb eset fiatal, premenopauzás nőknél fordult elő, de férfiakról is beszámoltak (3, 4, 6).

Ennek az elváltozásnak az etiológiája nem jól ismert, de a Gardner-szindrómával való összefüggést eredetileg 1964-ben határozták meg az emlők fibromatosisának első jelentett eseteiben (3, 7). Azóta a mell fibromatosisának kevés esete társult Gardner-szindrómával. További társulások lehetnek a családi multicentrikus fibromatosis, a szilikon és sós emlőimplantátumok, valamint az esetleges és műtéti trauma (1, 4).

Bár egyes jelentések összefüggést javasolnak a nemi szteroid hormonokkal, Devouassoux-Shisheboran és munkatársai egy 2000-es tanulmánya cáfolta ezt az összefüggést. Vizsgálatukban a 33 beszámolt mellfibromatózis közül csak egy esetben mutatott ösztrogénreceptor (ER) és progeszteronreceptor (PR) pozitivitást a mellkasfalra lokalizált daganatban (8). Ehhez hasonlóan egy Reis-Filho és munkatársai által végzett esettanulmány értékelte az ER és a PR immunohisztokémiai expresszióját egy olyan betegnél, akinek egyidejűleg alakult ki emlőfibromatózisa és hasi fibromatózisa. Míg a hasi desmoid tumor mintájának sejtjei immunreaktivitást mutattak mindkét receptorra nézve, az elsődleges emlődaganat sejtjeit negatívnak tekintették (9).

Klinikailag a mell dezmoid daganatai szilárd, fájdalommentes, mozgatható tömegként vannak jelen, és a bőr visszahúzódása és/vagy mélyedése jelen lehet. A mellbimbó visszahúzódása gyakran megfigyelhető azoknál a daganatoknál, amelyek közel vannak a mellbimbóhoz. A mellbimbás és a tapintható lymphadenopathia nincs összefüggésben a mell fibromatosisával. A desmoid daganatok gyakran szabálytalan alakú, nagy sűrűségű, spiculált peremű elváltozások, amelyek a mammográfián szorosan utánozzák az emlőrákot. Ezek a daganatok ritkán mutatnak meszes lerakódást. Szonográfiai szempontból a mell fibromatosis rosszul meghatározott, hipoechoikus tömegként jelenik meg, hátsó akusztikus árnyékolással és echogén peremmel, olyan megállapítások, amelyek megkülönböztethetetlenné teszik az emlőráktól (3–5, 10). A desmoid daganatok heterogének a mágneses rezonancia képalkotás során, és a T1-súlyozott képeknél hipointenzívek lehetnek izointenzívek, T2-súlyozott képeken pedig hipointenzim-hiperenzimek lehetnek. Az intravénás kontraszt beadását követően mérsékelt vagy erős fokozás figyelhető meg (10, 11). Az adenomatous polyposis coli és a béta-catenin útvonalában bekövetkező változások mutációi szerepet játszanak a sporadikus és a családi adenomatous polyposis-asszociált emlő fibromatosis kialakulásában (4).

A desmoid daganatok kezelése kiterjedt helyi műtéti kivágással jár, annak ellenére, hogy a 10 év alatt a magas lokális kiújulási arány 24% -tól 77% -ig terjed. A sugárterápiát olyan betegeknél alkalmazzák, akiknél nem lehet eltávolítani a daganatot vagy olyan elváltozást, amely kiterjedt műtéti reszekciót igényelne, beleértve az amputációt vagy a mellkas vagy a hasfal nagy reszekcióját is. Az emlő fibromatosisának orvosi terápiája a gyógyszerek három fő csoportját foglalja magában: hormonális szerek, gyulladáscsökkentők és citotoxikus szerek (2).