Infantilis görcsök (nyugati szindróma)

Tanul

Tanul

Itt van egy másik tipikus történet: "Először azt hittem, Chris csak akkor rándul meg a kis testtől, amikor megmozdult vagy megriadt, akárcsak a többi gyermekem csecsemőkorában. De akkor tudtam, hogy valami nincs rendben. A bunkók erőszakosabbá váltak, és apró testét előre hajtották és karjai szétrepültek. Csak néhány másodpercig tartottak, de néhány percig tartó csoportokban kezdtek el jelentkezni. Olyan nehéz volt látni, hogy egy ilyen fiatal babának ilyen dolgai vannak. "

alapítványának

A New York-i Metropolitan Epilepszia Alapítványa az alábbi videókat állította össze, hogy felhívja a figyelmet és információt szolgáltasson az infantilis görcsökről.

Infantilis görcsök tudatossága

Az infantilis görcsök megértése

Csatlakozzon levelezőlistánkhoz, hogy naprakész legyen az epilepsziával kapcsolatos programokról, eseményekről és hírekről.

Melyek az infantilis görcsök és hogyan néznek ki?

Az infantilis görcsöket (más néven IS) West szindrómának is nevezik, mert először Dr. William James West írta le az 1840-es években. Ezek a rohamok finomak lehetnek, és összetéveszthetők más normális baba viselkedéssel vagy kólikával. Az IS különböző módon jelenhet meg. Néha megjelenésük miatt „flexor görcsöknek” vagy „jackknife rohamoknak” nevezhetik őket.

  • A görcsök hirtelen megmerevedésből állnak. Gyakran a karok kirepülnek, amikor a térdek felhúzódnak, és a test előre hajlik.
  • Ritkábban a fejet lehet visszadobni, mivel a test és a lábak egyenesen merevednek.
  • A mozgások finomabbak is lehetnek, és a nyakra vagy más testrészekre korlátozódhatnak.
  • A csecsemők sírhatnak a roham alatt vagy után.
  • Minden roham csak egy vagy két másodpercig tart, de általában egymáshoz közel, sorozatban fordulnak elő. Néha a görcsöket tévesen kólikának tekintik, de a kólika görcsei nem sorozatban fordulnak elő.
  • Leggyakrabban csak ébredés után történnek. Alvás közben ritkán fordulnak elő.

Úgy tűnik, hogy az infantilis görcsökkel küzdő csecsemők a várakozásoknak megfelelően megállnak. Vagy elveszíthetik az olyan képességeiket, mint az ülés, az elgurulás vagy a babázás. A csecsemők gyakran elveszítik érdeklődésüket a környezetük iránt. Szociálisan is kevésbé érintkezhetnek egymással.

Az infantilis görcsök példáit bemutató videó

Ki kapja meg?

Az infantilis görcsök korspecifikus epilepsziának számítanak. Általában 3 és 8 hónapos kor közötti csecsemőben kezdődnek. A legtöbb gyermeknél az IS 1 éves korig kezdődik, és általában 2-4 éves korig leáll.

Az IS nem gyakori. Néhány ezerből csak egy csecsemőt érint.

Mi okozza az infantilis görcsöket?

Három, IS-ben szenvedő csecsemő közül kettőnek van valamilyen ismert oka a rohamoknak, azonban az okok köre széles.

  • A leggyakoribb ok az agy szerkezeti változása. Ennek oka lehet egy korábbi sérülés (például agyi fertőzés vagy az agy oxigénhiánya). Ennek oka lehet az agy fejlődésének megváltozása is (kortikális rendellenességek vagy dysplasia).
  • Genetikai okok is lehetségesek. Számos gén társul a görcsökhöz.
  • Az anyagcsere okai az agy működésének megváltozásához is vezethetnek, és görcsöket okozhatnak.
  • Más babáknak nem volt látható sérülése, és rendesen fejlődtek.
  • Nincs bizonyíték arra, hogy a családi kórtörténet, a csecsemő neme vagy olyan tényezők, mint az immunizálás összefüggenek volna az infantilis görcsökkel.

Hogyan diagnosztizálják az infantilis görcsöket?

  • A varázslatok körültekintő története, beleértve annak megjelenését és előfordulási gyakoriságát.
    • Készítsen videót az eseményekről, és mutassa meg kezelőorvosának, ha aggódik a gyermeke görcsére.
    • Találjon munkalapokat és űrlapokat az események leírásához az Eszköztárunkban.
  • A gyermek fejlődésének előzményei és bármilyen korábbi agyi sérülés.
  • Fizikai és neurológiai vizsga.
  • Az EEG (elektroencefalogram) az agy elektromos aktivitását vizsgálja.
    • Az infantilis görcsökkel járó csecsemő EEG-je általában hiperszívritmusnak (HIP-sa-RITH-me-ah) nevezett mintát mutat, amikor a rohamok nem fordulnak elő. Ez a nagyfeszültségű tüske és hullámminta gyakran hasznos a diagnózis megerősítésében.
  • Az infantilis görcsökkel diagnosztizált csecsemők többségének más vizsgálatokra lesz szüksége, mint például az agy MRI (mágneses rezonancia képalkotó) vizsgálata, vér- és vizeletvizsgálatok.

Hogyan kezelik az infantilis görcsöket?

Gyógyszerek

Elengedhetetlen, hogy a csecsemőgörcsöket a lehető leghamarabb kezeljék a leghatékonyabb terápiákkal. Azok a kezelések, amelyeket először az infantilis görcsökkel küzdő gyermekek egyéb terápiái előtt kell kipróbálni, magukban foglalják

Ha az infantilis görcsök az ACTH-val vagy a szteroiddal és a vigabatrinnal folytatott kezelés ellenére is folytatódnak, a gyermekeket epilepsziás gyermekorvosnak kell látniuk, hogy megvizsgálják a legjobb terápiás menetet.

Nem gyógyászati ​​terápiák

Az epilepsziás műtétet korán kell megfontolni egy kiválasztott gyermekcsoportban, akiknek a gócokhoz vezető fokális területe (a brianban meghatározott helye) van. Ez magában foglalja a gumós szklerózis komplexben vagy az agy rendellenességeiben szenvedő néhány gyermeket.

  • Ezekben a gyermekekben gyakran vannak olyan gócos jellemzők, mint a fej vagy a szem egyik oldalra fordulása.
  • Az EEG-k ritkábban mutatnak tipikus hypsarrhythmia mintázatot, és több fokális kisülést mutathatnak.

A ketogén étrendről azt mondták, hogy biztonságos, jól tolerálható és esetleg hatékony olyan infantilis görcsökkel küzdő gyermekek kezelésében, akik nem reagálnak az ACTH-ra, illetve a szteroidokra és a vigabatrinra.

Mi a kilátás az infantilis görcsökkel küzdő gyermekek számára?

  • Az infantilis görcsben szenvedő gyermekek többségének értelmi fogyatékossága van a későbbi életben.
  • Az IS-ben szenvedő gyermekek nagyobb eséllyel mérsékelt vagy súlyos fejlődési késleltetésben szenvednek, ha mögöttük agyi rendellenesség vagy sérülés áll fenn.
  • A kilátások fényesebbek azok számára, akik normálisan fejlődtek a görcsök megkezdése előtt - 10-20% normális mentális funkcióval rendelkezik, mások pedig csak enyhén károsodhatnak.
  • Néhány infantilis görcsben szenvedő gyermeknél autizmus alakul ki.
  • A rohamok korai és megfelelő kezelése kritikus fontosságú a gyermek fejlődési potenciáljának maximalizálása szempontjából.
  • Még akkor is, ha az infantilis görcsök megszűnnek, a legtöbb gyermek később más típusú epilepsziát is kialakít, beleértve a Lennox-Gastaut szindrómát és a fokális vagy multifokális epilepsziát. Az ilyen típusú epilepszia nem reagál jól a gyógyszerekre.

Dr. West története

Az infantilis görcsök első leírását Dr. W. J. West angol orvos írta le, több mint 170 évvel ezelőtt. Leírása ma ugyanolyan pontos, mint akkor, és nagyon megrendítő, mivel a fiát írta le.

„A gyermek már közel egy éves; rendkívül jó, egészséges gyermek volt, amikor megszületett, és négy hónapos koráig továbbra is boldogult. Ekkor figyeltem meg először a fej enyhe lebegését, amelyet aztán trükknek tekintettem, de valójában a betegség első jelei voltak; mert ezek a lebegések gyakorisága megnövekedett, és hosszan olyan gyakorivá és erőteljessé vált, hogy a fej teljes térd felé fordulását előidézte, majd azonnal függőleges helyzetbe lazult, ezeket a hajlításokat és ellazulásokat felváltva, időközönként megismételték. néhány másodpercig, és tíz-húsz vagy még többször megismételnek minden támadásnál, amely támadás két vagy három percnél tovább nem folytatódik; néha két, három vagy több támadása van a nap folyamán; jönnek, akár ülnek, akár hazudnak; közvetlenül azelőtt, hogy rájönnének, egész életben van és mozgásban van, furcsa hangot ad, majd hirtelen lefelé megy a feje és felfelé a térde; aztán ijedten jelenik meg és sikoltozik; egy időben elvesztette a húsát, sápadtnak és kimerültnek tűnt, de utóbb visszanyerte szép kinézetét, ettől a szeretettől függetlenül szép felnőtt gyermek. "

Erőforrások

Az Infantile Spasms Action Network (ISAN), amelyet a Child Neurology Foundation (CNF) hív össze, 26 nemzeti és nemzetközi szervezet együttműködési hálózata, amelynek középpontjában az infantilis görcsökkel kapcsolatos tudatosság áll. Videókat és további információkat az infantilespasms.org oldalon talál.

Infantilis görcsökről szóló információk az Országos Egészségügyi Intézet Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézetétől (NINDS)

Facebook Live on "Infantilis görcsök és hozzáférés az ellátáshoz", az epilepsy.com főszerkesztője, MD Elaine Wirrell.

Állítsa le az infantilis görcsöket

Bár a figyelemfelhívás egész évben zajlik, az infantilis görcsök tudatosságának hetét (ISAW) évente, december 1-7-én tartják. Az ISAW 2017 során az ISAN bevezette a "STOP Infantile Spasms" emlékeztetőt, egy könnyen megjegyezhető rövidítést, hogy felhívja a figyelmet erre a ritka, mégis súlyos rohamzavarra.