Az örökletes thrombophilia kezelése

Az örökletes thrombophilia növeli a trombózis kockázatát. Az ápolónők oktathatják a betegeket, hogy segítsenek megérteni az állapotot és a hozzá kapcsolódó kockázati tényezőket

Ebben a cikkben…

Az örökletes thrombophilia diagnózisa, kezelése és kezelése
Az állapot kockázati tényezői
Hogyan segíthetnek az ápolók ebben a rendellenességben szenvedő betegeknél állapotuk megértésében és kezelésében

Szerző

Jennifer K Roddis PhD hallgató a Bournemouth Egyetem Egészségügyi és Szociális Gondozási Iskolájában.

Absztrakt

Roddis JK (2011) Az örökletes thrombophilia kezelése. Ápolási idők; 107: 14, korai online kiadvány.

Az örökletes thrombophilia növeli a trombózis kockázatát, azonban az érintettek közül sokan nem értik teljesen az állapotot. Ez a cikk tárgyalja annak diagnózisát, kezelését és kezelését, valamint azt, hogy az ápolók hogyan oktathatják a betegeket, hogy megértsék az állapotot és a kapcsolódó kockázati tényezőket.

Kulcsszavak: Örökletes thrombophilia, gén, trombózis

Ezt a cikket kettős-vak szakértői felülvizsgálatnak vetették alá

5 kulcspont

Az örökletes thrombophilia nem megfelelő véralvadás, amelyet a genetikai összetétel megváltozása okoz
Az Egyesült Királyságban nem ajánlott az örökletes thrombophilia rutinszűrése, de genetikai vizsgálat elvégezhető egy trombotikus esemény után, vagy ha családjában előfordult trombózis
Az állapot kezelése antikoagulánsokkal és a kockázati tényezők elkerülésével történik
A kockázati tényezők közé tartozik a terhesség, a kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása, az életkor növekedése, a műtét és a tartós mozdulatlanság
Az örökletes thrombophilia által érintett betegek gyakran alig értik az állapotot. A nővérek oktathatják a betegeket a kockázati tényezőkről és az állapot kezeléséről

A trombofília véralvadási rendellenesség, amely növeli a nem megfelelő alvadás valószínűségét; öröklődik (örökletes thrombophilia néven ismert), vagy számos állapot eredményeként szerezhető be, ideértve a rákot, néhány gyulladásos állapotot, például irritábilis bélbetegség, nephritikus szindróma és szívelégtelenség.

Az örökletes trombofíliát a véralvadási kaszkádban részt vevő egyik gén megváltozása okozza. Ez a változás vagy mutáció növeli a thrombus (vérrög) kialakulásának esélyét (Khan és Dickerman, 2006).

A vénás trombák többsége a lábvénákban képződik, és mélyvénás trombózisként (DVT) ismert. Ha egy trombus töredezik, az letörhet és elzárhatja az ereket, ami tromboembóliát okozhat. Ha ezután felfelé halad a testen, és elzárja a tüdőben lévő ereket, tüdőembóliát (PE) okozhat, amely végzetes lehet.

Örökletes thrombophilia

A vénás trombózis az Egyesült Királyságban évente a lakosság körülbelül 1000-ből származik, ami jelentősen hozzájárul a morbiditáshoz és a halálozáshoz. A becsült halálozási tartomány 2,3-28% (Simpson és mtsai, 2009). A kockázat az életkor előrehaladtával növekszik, és terhességgel, ösztrogénterápiával, mozdulatlansággal és súlyos műtéttel vagy traumával is társul.

Úgy gondolják, hogy a vénás trombózisban szenvedők körülbelül 30–50% -ának örökletes thrombophilia ismert formája van (Simpson és mtsai, 2009), amelyet a véralvadási kaszkádban részt vevő egyik gén változása okoz.

A kaszkádban részt vevő összes fehérje génjei megtalálhatók a nem nemi kromoszómákban, ami azt jelenti, hogy mindkét nem egyenlő esélyekkel rendelkezik örökletes trombofíliára. Az 1. ábra bemutatja a kaszkádban lejátszódó reakciókat.

Az egyéneknél egynél több örökletes gén is hordozhatja az állapotot (Khan és Dickerman, 2006), de lehetséges, hogy a veszélyeztetettek számára nincs családi kórelőzmény örökletes thrombophilia.

A betegséghez kapcsolódó allél birtoklása növeli a trombózis kockázatát, de nem jelenti azt, hogy örökletes thrombophilia biztosan kialakulna (Simpson és mtsai, 2009). Az 1. táblázat bemutatja az örökletes thrombophilia kockázatának növekedését bizonyos mutációk esetén.

Genetikai tesztelés

Bár az örökletes thrombophilia rutinszűrése nem ajánlott az Egyesült Királyságban, genetikai teszteket végezhetünk egy trombotikus esemény után annak megállapítására, hogy a DVT vagy a PE kapcsolódik-e genetikai változáshoz (Baglin és mtsai, 2010).

A betegek genetikai teszten is részt vehetnek, ha a családban olyan trombózis szerepel, amely örökletes trombofília kockázatának teheti ki őket. A magas kockázatú allél azonosítása ezután felhasználható annak megállapítására, hogy kit fenyeget trombózis, vagy megelőzheti a további trombózisokat a már érintettekben.

A genetikai vizsgálat magában foglalja a vérminta elemzését annak megállapítására, hogy melyik típusú thrombophilia van jelen (Simpson és mtsai, 2009). Mivel az örökletes és a szerzett thrombophilia kezelése is megegyezik, nincs szükség thrombophilia vizsgálatára, amikor a betegek először trombózisban szenvednek (Haemostasis és Thrombosis Munkacsoport és British Committee for Standards in Hematology, 2001).

Mivel az antithrombin, az S-protein és a C-protein potenciális hiányának meghatározására szolgáló teszteket egyaránt befolyásolja a trombózis és annak antikoagulánsokkal történő kezelése, ajánlott, hogy a tesztet legalább egy hónappal az antikoaguláns kezelés befejezése után végezzék el (HTTF és BCSH, 2001).

Kockázati tényezők

Bár sok örökletes thrombophiliával diagnosztizált embernél soha nem alakul ki trombózis, számos tényező növelheti kockázatukat.

Ide tartoznak: kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása nőknél - különösen azoknál, akiknél a V faktor Leiden mutációja van; az életkor előrehaladása; sebészet; sérülés; rák; tartós mozdulatlanság; terhesség, különösen a szülés utáni időszakban (HTTF és BCSH, 2001; De Stefano és mtsai, 1996).

Fogamzásgátló alkalmazás

A kombinált orális fogamzásgátlók általában nem ajánlottak örökletes trombofíliában szenvedőknek, különösen azoknak, akik harmadik generációs progesztogént tartalmaznak, mivel ezek magasabb kockázattal járnak, mint a második generációs progesztogének.

Csak progesztogént tartalmazó tablettákat kell figyelembe venni helyettük, mivel úgy tűnik, hogy ezek nem növelik a trombózis kockázatát (HTTF és BCSH, 2001; Bloemenkamp et al, 1995).

Terhesség

A vénás tromboembólia az anyák halálozásának leggyakoribb oka. A kockázatot súlyosbítják olyan tényezők, mint az elhízás, az életkor, a paritás és az immobilizáció.

A kockázat a szülés utáni időszakban növekszik, különösen azoknál a nőknél, akiknél császármetszés volt vagy asszisztált szülés (HTTF és BCSH, 2001).

Műtét/trauma

Bizonyos típusú műtétek nagyobb kockázatot jelentenek a trombózisra. Ide tartoznak a nagy általános műtétek és az alsó végtag ortopédiai műtétek.

Feltételezték, hogy az összes választható csípő- és térdprotézis fele vénás tromboembólia alakul ki, ha nem kap profilaxist (Donahue, 2004; Anderson és Spencer, 2003; Lindahl és mtsai, 1999). Ez profilaxis alkalmazásakor körülbelül 1-3% -ra csökken (Nemzeti Egészségügyi és Klinikai Kiválósági Intézet, 2010; Anderson és Spencer, 2003).

A csípő- vagy lábtörések növelik a trombózis kockázatát, csakúgy, mint a súlyos traumák és a gerincvelő sérülései, agyvérzés, a pangásos szív- vagy légzési elégtelenség és a visszerek (Anderson és Spencer, 2003).

Rák

A rákos betegeknél fokozott a trombózis és a megismétlődés kockázata (Prandoni, 2005). A kemoterápia szintén növeli a kockázatot (Anderson és Spencer, 2003).

Mozdulatlanság

Az utazással kapcsolatos legújabb irányelvek szerint minden három órán át tartó utazást a trombózis kialakulásának kockázati tényezőjének kell tekinteni. A kockázat az utazás után akár nyolc hétig is fennáll (Watson és Baglin, 2010).

Kiszáradás

Ellentmondó vélemények vannak arról, hogy a dehidráció a trombózis kockázati tényezője, de a nemzeti útmutatás szerint a dehidratált betegeket veszélyeztetettnek kell tekinteni (NICE, 2010).

Bár nincs bizonyíték arra, hogy a kiszáradás és az utazással összefüggő trombózis összefügg, Watson és Baglin (2010) szerint a jó hidratálás fenntartása valószínűleg nem okoz kárt.

Örökletes thrombophilia kezelése

A trombózis kezdeti kezelése öt napos antikoaguláns kezelést tartalmaz frakcionálatlan vagy kis molekulatömegű heparinnal, majd hat hónapig orális antikoagulánsokkal (HTTF és BCSH, 2001).

Nem állnak rendelkezésre pontos adatok az örökletes thrombophiliában szenvedő betegek kiújulásának kockázatáról (HTTF és BCSH, 2001); a szélesebb népesség számára ez 15-20% körüli két éven belül (Prandoni et al, 1996).

Nincs bizonyíték arra, hogy alátámasztaná az antikoagulánsok örökletes trombofíliában való alkalmazását, mivel a vérzés ezzel járó kockázata túl magas (HTTF és BCSH, 2001). A betegeket azonban figyelmeztetni kell a trombózis kiújulásának kockázatára, valamint a jelekre és tünetekre, amelyekre figyelni kell, és tanácsot kell kérniük, hogy forduljanak orvoshoz, ha vérrögre gyanakszanak (HTTF és BCSH, 2001).

Mellékhatások

Az antikoagulánsokkal történő kezelésnek számos mellékhatása lehet, beleértve a vérzést is. Ez gyakrabban fordulhat elő, amikor a betegek először kezdenek antikoagulánsokat szedni, és összefüggésbe hozták azzal a ténnyel, hogy a dózisokat még mindig meghatározzák (Palareti et al, 1996).

A bizonyítékok arra utalnak, hogy a mellékhatások ahhoz vezethetnek, hogy a betegek nem tartják be a kezelési rendet, ezért fontos ellenőrizni, hogy összhangban vannak-e a kezeléssel, mielőtt nagy kockázatú helyzetekbe lépnének, például műtétet végeznének.

Profilaxis

A tromboembólia kockázatának csökkentésére vonatkozó útmutatás szerint a kórházba került betegeknek, akiknek fokozott a trombózis kockázata, megelőző kezelést kell felajánlani. Ide tartoznak a trombofíliában szenvedők is.

Az útmutató azt is javasolja, hogy ösztönözzék a betegeket, hogy a műtét után a lehető leghamarabb mozogjanak a trombózis kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében (NICE, 2010).

A beteg megértése

Saukko és munkatársai (2007) azt találták, hogy egyes thrombophilia betegek, akik a V faktor Leiden mutációját vizsgálták, nem tudták, hogy genetikai teszten estek át. A kutatók azt is megállapították, hogy azoknak, akiknek a mutációja pozitív volt, csak telefonon kapták meg a teszt eredményét, további „tanácsok és pontosítások” nélkül.

Ezért fontos, hogy ne feltételezzük, hogy a betegek tudatában vannak annak, hogy genetikai tesztet végeztek az örökletes trombofíliához kapcsolódó mutációk keresésére. Lehet, hogy csak korlátozott információt kaptak állapotukról, és egészségügyi szakemberekre támaszkodnak a kockázatuk csökkentésében.

Az örökletes trombofíliában szenvedő betegeknek meg kell magyarázni a trombózis kialakulásának fokozott kockázatát, valamint meg kell magyarázni azokat az életmódbeli tényezőket, amelyek növelhetik a kockázatot, például orális fogamzásgátlók használata, túlsúlyosak, hosszú repülések vagy hosszú ülések. Az irányelvek hosszú utakon történő mozgást javasolják a trombózis kockázatának csökkentése érdekében, és a nyolc óránál hosszabb utat igénybe vevőknek kompressziós harisnyát kell viselniük (Watson és Baglin, 2010). Azoknak a betegeknek, akiknek egynél több trombózis kockázati tényezője van, kompressziós harisnyát kell viselniük legalább három órás utazások során (Watson és Baglin, 2010). A rákos betegeknek antikoaguláns kezelést kell ajánlani (NICE, 2010).

Mivel az állapot öröklődik, a betegeknek támogatásra is szükségük lehet a rokonok diagnosztizálásáról.

Következtetés

Az örökletes thrombophilia a trombózis gyakori oka, és genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálják.

Ennek oka számos genetikai mutáció, amelyek megváltoztathatják a véralvadási kaszkádban részt vevő fehérjéket. Ez a nem megfelelő véralvadás és trombofília fokozott kockázatához vezet.

A kockázati tényezők közé tartozik a műtét és/vagy trauma, a mozdulatlanság, az életkor előrehaladása, a terhesség és a kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása.

A trombózis kezelése antikoagulánsok alkalmazását foglalja magában, de ezek időbeli korlátozása a nem megfelelő vérzés kockázatának csökkentése érdekében.

A bizonyítékok azt sugallják, hogy a betegek nem tudják, vagy nem értik, hogy genetikai teszten estek át az állapot miatt, és korlátozott információt kaphattak az örökletes trombofíliáról.

Az ápolók olyan betegeket láthatnak, akiket trombózis következtében, vagy a trombofília diagnosztizálása után kórházba szállítottak, amikor a kezelés megelőzővé válik, nem pedig életmentővé.

Az ápolónők felmérhetik, hogy a betegek számára ajánlani kell-e beutalót a vizsgálatra, a saját vagy családjuk trombózisos kórtörténete alapján.

A betegek nem biztosak abban, hogy mit jelent a thrombophilia diagnózisa, ezért tanácsra és megnyugvásra van szükségük az állapotról. Segítségre lehet szükségük a kezelés szükségességének megértésében - különösen, ha kellemetlen mellékhatásokat tapasztalnak, vagy olyan életmódbeli tényezőkre vonatkozó információkról, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát. Folyamatos kezelési igényeik lehetnek, például megismerhetik a tromboprofilaxis lehetőségeit olyan magas kockázatú helyzetekben, mint a távolsági repülések vagy a műtét utáni mozdulatlanság.

A betegeknek segítségre is szükségük lehet annak kidolgozásában, hogy családjukban kiket érinthet örökletes thrombophilia. Az ápolók ezért fontos szerepet játszhatnak a betegek tanácsadásában és támogatásában.

1. háttérmagyarázat. Fogalommeghatározások

Trombofília: véralvadási rendellenesség, amely növeli a nem megfelelő alvadás valószínűségét
Örökletes thrombophilia: az állapot örökletes formája, amelyet a véralvadási kaszkádban részt vevő egyik gén megváltozása okoz
Allél: ugyanazon gén különböző változatai, amelyeknek különböző DNS-szekvenciája van
Mélyvénás trombózis: vérrög vagy trombus, amely a lábvénákban képződik
Tüdőembólia: ez akkor fordul elő, amikor egy vérrög elszakad és elzárja a tüdőben lévő ereket
Végzetes lehet

2. háttérmagyarázat. Trombózis tények

Becslések szerint a trombózis halálozási aránya 2,3% és 28% között van (Simpson et al, 2009)
Az örökletes thrombophilia a vénás trombózis 30-50% -át okozza (Simpson et al, 2009)
Az elektív csípő- és térdprotéziseken átesett betegek körülbelül felének vénás tromboembólia alakul ki, ha nem adnak profilaxist (NICE, 2010; Anderson és Spencer, 2003)
A trombózis kiújulásának kockázata két éven belül 15-20% (Prandoni és mtsai, 1996)

Anderson FA Jr, Spencer FA (2003) A vénás tromboembólia kockázati tényezői. Keringés; 107: (23, 1. kiegészítés): I 9-36.

Baglin T és mtsai (2010) Klinikai irányelvek az örökletes thrombophilia tesztelésére. British Journal of Hematology; 149: 2, 209–220.

Bloemenkamp KWM et al (1995) Harmadik generációs progesztagént tartalmazó orális fogamzásgátlókkal társított mélyvénás trombózis kockázatának fokozása az V. faktor Leiden mutációjával. A Lancet; 346: 1593-1596.

De Stefano V et al (1996) Örökletes thrombophilia: patogenezis, klinikai szindrómák és kezelés. Vér; 87: 3531-3544.

Donahue BS (2004) V faktor Leiden és a perioperatív kockázat. Érzéstelenítés és fájdalomcsillapítás; 98: 1623-1634.

Haemostasis és trombózis munkacsoport, Brit Hematológiai Szabványügyi Bizottság (2001) Az örökletes thrombophilia vizsgálata és kezelése. British Journal of Hematology; 114: 3, 512-528

Khan S, Dickerman JJ (2006) Örökletes thrombophilia. Trombózis; 4: 15, 15-31.

Lindahl TL és mtsai (1999) Az APC-rezisztencia a postoperatív tromboembólia kockázati tényezője a csípő vagy a térd választható pótlásában: prospektív tanulmány. Trombózis és vérzéscsillapítás; 81: 18-21.

Országos Egészségügyi és Klinikai Kiválósági Intézet (2010) Vénás tromboembólia - a kockázat csökkentése. London: SZÉP.

Palareti G és mtsai (1996) Az orális antikoaguláns kezelés vérzési szövődményei: kezdeti-kohorsz, prospektív kooperatív vizsgálat (ISCOAT). A Lancet; 348: 9025: 423-428.

Prandoni P (2005) A vénás tromboembólia kockázata és kezelése rákos és trombofíliás nőknél. Nemi orvostudomány; 2. ábra: Supp A, S28-S34.

Prandoni P és mtsai (1996) Az akut mélyvénás trombózis hosszú távú klinikai lefolyása. Belgyógyászati évkönyvek; 125: 1, 1-7

Saukko PM és mtsai (2007) A betegek megértése a genetikai érzékenység teszteléséről a mainstream orvostudományban: kvalitatív tanulmány a trombofíliáról. BMC Egészségügyi Szolgáltatások Kutatása; 7: 82-89.

Simpson EL és mtsai (2009) Trombofília teszt vénás tromboembóliában szenvedő embereknél: szisztematikus áttekintés és költséghatékonysági elemzés. Egészségügyi technológiai értékelés; 13: 2.

Watson HG, Baglin TP (2010) Útmutatások az utazással kapcsolatos vénás trombózisról. British Journal of Hematology; 152, 31-34.