Bardet-Biedl szindróma

Leírás

A Bardet-Biedl szindróma olyan rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Ennek az állapotnak a jelei és tünetei az érintett egyénekben, még ugyanazon család tagjai között is eltérőek.

szindróma

A látásvesztés a Bardet-Biedl-szindróma egyik fő jellemzője. A látásvesztés akkor következik be, amikor a szem hátsó részén található fényérzékelő szövet (a retina) fokozatosan romlik. Az éjszakai látás problémái gyermekkor közepére nyilvánvalóvá válnak, majd vakfoltok alakulnak ki az oldalsó (perifériás) látásban. Idővel ezek a vakfoltok kibővülnek és egyesülnek, így alagút-látást biztosítanak. A Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő emberek többségénél homályos a központi látás (rossz látásélesség) is, és serdülőkorra vagy korai felnőttkorra törvényesen megvakul.

Az elhízás a Bardet-Biedl-szindróma másik jellemző vonása. A rendellenes súlygyarapodás jellemzően kora gyermekkorban kezdődik, és továbbra is kérdés az egész életen át. Az elhízás szövődményei lehetnek a 2-es típusú cukorbetegség, a magas vérnyomás (magas vérnyomás) és a kórosan magas koleszterinszint (hiperkoleszterinémia).

A Bardet-Biedl-szindróma további főbb tünetei közé tartozik az extra ujjak vagy lábujjak jelenléte (polydactyly), értelmi fogyatékosság vagy tanulási problémák, valamint a nemi szervek rendellenességei. A legtöbb érintett férfi csökkent mennyiségű nemi hormont termel (hipogonadizmus), és általában nem képesek biológiai gyermekeket szülni (terméketlenek). Sok Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő veseelégtelenségben szenved, amely súlyos vagy életveszélyes lehet.

A Bardet-Biedl-szindróma további jellemzői közé tartozhat a beszédzavar, a motoros készségek késleltetett fejlődése, mint például az álló és a járás, a viselkedési problémák, például az érzelmi éretlenség és a nem megfelelő kitörések, valamint az esetlenség vagy a rossz koordináció. Megkülönböztető arcvonásokról, fogászati ​​rendellenességekről, szokatlanul rövid vagy összeolvadt ujjakról vagy lábujjakról, valamint a szaglás részleges vagy teljes elvesztéséről (anosmia) is beszámoltak néhány Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő embernél. Ezenkívül ez az állapot befolyásolhatja a szívet, a májat és az emésztőrendszert.

Frekvencia

Észak-Amerika és Európa legnagyobb részén a Bardet-Biedl-szindróma előfordulása 140 000-ből 1-ben 160 000 újszülöttből 1-be fordul elő. Az állapot gyakoribb Newfoundland szigetén (Kanada keleti partjainál), ahol a becslések szerint 17 000 újszülöttből 1-et érint. Kuvait beduin lakosságában is gyakrabban fordul elő, 13 500 újszülöttből körülbelül 1-et érint.

Okoz

A Bardet-Biedl-szindróma legalább 14 különböző gén (gyakran BBS-géneknek nevezett) mutációiból származhat. Ezekről a génekről ismert vagy feltételezhető, hogy kritikus szerepet játszanak a csillóknak nevezett sejtstruktúrákban. A csillók mikroszkopikus, ujjszerű vetületek, amelyek sokféle sejt felületéről kilógnak. Részt vesznek a sejtek mozgásában és számos különféle kémiai jelátviteli útban. A csillók a szenzoros bemenet (például látás, hallás és szaglás) érzékeléséhez is szükségesek. A BBS génekből előállított fehérjék részt vesznek a csillók fenntartásában és működésében.

A BBS gének mutációi problémákhoz vezetnek a csillók felépítésében és működésében. Ezeknek a sejtstruktúráknak a hibái valószínűleg megzavarják a fontos kémiai jelátviteli utakat a fejlődés során, és az érzékszervi észlelés rendellenességeihez vezetnek. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás csillók felelősek a Bardet-Biedl-szindróma legtöbb jellemzőjéért.

A Bardet-Biedl-szindróma összes esetének körülbelül egynegyede a BBS1 gén. Az esetek további 20 százalékát a BBS10 gén. A többi BBS gén mindegyikének csak kis százaléka van ennek az állapotnak az összes esete. A Bardet-Biedl szindrómában szenvedők körülbelül 25 százalékánál a rendellenesség oka ismeretlen.

Azoknál az érintett egyéneknél, akiknél a BBS egyik génje mutációval rendelkezik, további gének mutációi is szerepet játszhatnak a rendellenesség előidézésében vagy módosításában. A vizsgálatok azt sugallják, hogy ezek a módosító gének ismert BBS-gének vagy más gének. A további genetikai változások segíthetnek megmagyarázni a Bardet-Biedl-szindróma tüneteinek változékonyságát. Ez a jelenség azonban ritkának tűnik, és a tudományos tanulmányokban nem találták következetesen.

Tudjon meg többet a Bardet-Biedl-szindrómához kapcsolódó génekről

További információ az NCBI Gene-től:

  • ARL6
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • MKS1
  • TRIM32
  • TTC8

Öröklés

A Bardet-Biedl szindróma jellemzően autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a BBS gén mindkét példányának vannak mutációi. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.