Gerincizom atrófia

Orvosi menedzsment

Légzési izomgyengeség

Az SMA több formájában a légzési izomgyengeség jelentős probléma. Ez az 5. kromoszóma (SMN-hez kapcsolódó) SMA 1. és 2. típusú halálozás leggyakoribb oka, bár nem ez az egyetlen ok.

Amikor a légzőizmok meggyengülnek, a levegő nem nagyon mozog a tüdőbe és a tüdőből, ami később káros hatással van az általános egészségre. A légző izmok gyengülésének jelei: fejfájás, éjszakai alvási nehézségek (álmatlanság), gyakori ásítás vagy sóhajozás napközben, túlzott álmosság napközben, gyenge koncentráció, lapos fekvési nehézség, mellkasi fertőzések, végül szívkárosodás és légzési elégtelenség.

Gyakran a csecsemőkorban kezdődő SMA-ban az érintett baba bordái közötti izmok nagyon gyengék, míg a rekeszizom elég erős marad. Ennek következtében a gyermek úgy tűnik, hogy a hasát mozgatja, nem pedig a mellkasát. A test körte alakúnak is tűnhet.

Az elmúlt években a hordozható, hatékony szellőztető eszközök elérhetősége több lehetőséget teremtett az SMA-val rendelkező újszülöttek számára, és egyes esetekben jelentősen meghosszabbította az életet. Az asszisztált szellőzés segíthet a SMA különböző formáiban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek is. Sok orvos azt tanácsolja, hogy ne invazív lélegeztetéssel kezdje, ami általában azt jelenti, hogy a levegőt (általában környezeti és nem oxigénnel dúsított) nyomás alatt maszkon vagy szájrészen keresztül juttatják el. Ez a fajta rendszer sokféle formában létezik, és a nap és/vagy éjszaka annyi órájában használható, amennyire szükséges. Könnyen eltávolítható evés, ivás és beszélgetés céljából.

Ha a nem invazív szellőzés nem elegendő, akkor a légzési segítséget egy tracheostomia - egy műtéti lyuk a légcsőben vagy a szélcső - segítségével lehet biztosítani. A nyomás alatt levő levegőt ezután egy csövön keresztül juttatják el a tracheostomia helyére. Egy alkalmazkodási periódus után az emberek általában képesek enni, inni és beszélgetni egy tracheostomia csővel.

Az SMA-ban alkalmazott légzésellátás egyéb szükséges szempontjai közé tartozik a légzőszervek ürítése, amelyet néha mechanikus eszközzel is elérnek, és a fertőzés megelőzése. Az inszufflátor-elszívó készülék olyan típusú készülék, amely segíthet a légutak váladékának kitisztításában a légutakból. A készülék pozitív nyomást gyakorol a légutakra, majd gyorsan visszaáll negatív nyomásra, utánozva a természetes köhögést. A Philips Respironics által készített CoughAssist példa erre a típusú készülékre.

A légutak szabaddá válásának egy másik típusa egy nagyfrekvenciás mellkasi fal rezgő eszköz. Ez az eszköz egy mellény, amely gyorsan felfújja és leereszti a vibrációt a mellkason, és "mini-köhögést" okoz, amely kiszorítja a nyálkát a kis légutakból, és nagyobb légutak felé mozgatja, ahonnan könnyebben ki lehet köhögni. Példa erre a Philips Respironics által készített InCourage rendszer.

A légúti fertőzések megelőzése érdekében szinte mindenkinek, aki SMA-val szenved, évente influenzát kell kapnia. Egyéb óvintézkedések közé tartozik a tömegektől való távolmaradás, valamint a megfelelő pihenés és táplálkozás.

Az MDA Care Center csapata tanácsot adhat Önnek a légzésvédelemről, az influenza elleni lövésekről és a kapcsolódó kérdésekről.

Nyelési izomgyengeség

Nyelési problémák akkor jelentkeznek, amikor a száj és a torok izmai gyengék.

Az infantilis SMA-val rendelkező csecsemők általában nehezen nyelik és szívják. A szívó gyengeség kiszáradáshoz és helytelen táplálkozáshoz vezethet, míg a nyelési gyengeség a légutak elzáródásához és a belélegzett ételektől vagy folyadékoktól származó légúti fertőzésekhez (aspiráció) vezethet.

A súlyos nyelési és szopási gyengeséggel rendelkező csecsemőket alternatív módszerekkel lehet etetni, például etetőcsővel, amelyet gyakran gastrostomia csőnek vagy g-csőnek neveznek. Az etetőcső egy kicsi, rugalmas, körülbelül ceruza átmérőjű cső, amely lehetővé teszi, hogy a folyékony táplálék (házilag vagy kereskedelemben készített) közvetlenül belépjen a gyomorba, megkerülve a szájat, a torkot és a nyelőcsövet. Néhány adagolócső rendszer úgy van kialakítva, hogy a cső leválasztható a has „gombjáról”, amikor nincs használatban.

Néhány g-tubus felhasználó ehet és iszik szájon át, a cső használata mellett. Ha a fő probléma a rágóizmok gyengesége, az étkezés fáradságossá és időigényessé válik, akkor jó, ha szájon át fogyasztunk örömet és extra táplálékot, és a g-tubust használjuk az alapvető kalóriákhoz. Ezzel szemben, ha a cső fő oka az étel és folyadék felszívódása, akkor valószínűleg nem biztonságos szájon át enni és inni.

A beszédnyelvi patológusok (SLP-k) a nyelési problémák, valamint a beszédhez kapcsolódó problémák kezelésében oktatnak. Az MDA Care Center csapata tanácsot adhat az izomgyengeség nyeléséről, ideértve az ételek elkészítésének speciális módjait és a gasztrostómia tubusok használatát.

Hátsó izomgyengeség progresszív gerincgörbítéssel

A hátsó izmok gyengesége, amely általában támogatja a rugalmas, növekvő gerincet, a gyermekkorban jelentkező SMA fő problémája. Ha nem korrigálják, a gyermeknél kialakulhat scoliosis - a gerinc oldalirányú görbülete - vagy kyphosis, a gerinc előre görbülése vagy mindkettő. Egyesek akár "perec" típusú görbületeket is eredményezhetnek, amelyek lehetetlenné teszik kényelmesen ülni vagy feküdni.

Egyes orvosok úgy vélik, hogy a gerinc súlyos görbületei bizonyos esetekben veszélyeztethetik a légzési funkciókat, ha az ívelt gerinc összenyomja a tüdőt.

A gyereket egy bizonyos helyzetben tartó hátsó merevítőt vagy fűzőt gyakran írják elő, hogy megpróbálja irányítani a gerincet, ahogy növekszik. A nadrágtartó nem oldja meg a problémát, de lassíthatja a görbe előrehaladását.

A gerinc görbületének állandó megoldása szinte mindig a gerinc egyengető műtéte, amely akkor végezhető el, ha a gyermek légzési állapota elég jó ahhoz, hogy ellenálljon a műtétnek.

A hátműtét időzítése bonyolult. Az orvosok általában szeretik megvárni a gerinc maximális növekedésének elérését, mert ez egyszerűbb műtéti technika alkalmazását teszi lehetővé. Másrészt, ha a légzési állapot romlik, a műtét gyakran nem várja meg, amíg a növekedés befejeződik. Itt is egy MDA Care Center segíthet a döntésében.

Anesztézia aggodalmak

Az SMA-ban szenvedő gyermeknek vagy felnőttnek, akit műtéten kell átesni (például a gerincferdülés kijavítása érdekében), különleges óvintézkedéseket kell tennie. A műtéti csoportnak, különösen az altatóorvosnak, alaposan meg kell értenie az SMA-t.

Néha, különösen az SMA korai szakaszában, az izomsejtek, amelyek nem vesznek idegjeleket, bizonyos rendellenességeket fejlesztenek ki, amikor megpróbálják "elérni" az idegeket. Ezek a rendellenességek veszélyes reakciókhoz vezethetnek a műtét során gyakran alkalmazott izomlazító gyógyszerekkel szemben. Az orvosok különféle gyógyszerek használatával megkerülhetik ezt a problémát, ha tisztában vannak vele.

Ezenkívül az aneszteziológusoknak gondosan mérlegelniük kell a páciens állapotát, mielőtt gerinc- és epidurális érzéstelenítést alkalmaznának, mivel ezeknek a betegeknek súlyos gerincdeformitása lehet. Jelenleg nincsenek érvényben irányelvek, de sikeres eredményeket jelentettek mind a császármetszés, mind a hüvelyi szállítás során. 1,2

Segíthet a diéta?

Sokan kíváncsiak arra, hogy a speciális étrend befolyásolja-e az SMA lefolyását. Bár minden bizonnyal igaz, hogy az SMA-ban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek jó táplálékra van szükségük, egyelőre kevés bizonyíték utal arra, hogy bármely meghatározott étrend hasznos lenne az SMA ellen - és valójában egyes diéták károsak lehetnek.

Például az aminosavaknak nevezett, lebontott fehérjekomponensekből álló speciális formulák - az úgynevezett "elemi diéták" - valójában problémákat okozhatnak az SMA-ban szenvedő gyermekek számára, akiknek kevés izomszövetük van. Egyes szakértők szerint ezen aminosavak vérszintje túl magasra emelkedhet, ha nincs elegendő izomszövet a megfelelő felhasználáshoz.

Az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek túlsúlyosak lehetnek, valószínűleg azért, mert nem tudnak hatékonyan sportolni, és túl sok kalóriát vesznek fel aktivitásukhoz képest. Orvos vagy táplálkozási szakember irányításával lehetővé kell tenni a súly kordában tartását. Néhány gyermek jobban járhat kis, gyakori etetéssel, mint napi három nagy étkezéssel. Ezenkívül egyes orvosok recept nélkül kapható kiegészítőket, köztük kreatint és/vagy Q10 koenzimet javasolnak a táplálkozási igények kielégítésére.

A bulbar diszfunkció, az étkezési képtelenség, az aspiráció kockázata és a boldogulás sikertelensége nagyon gyakori az SMA-populációban, különösen azoknál, akiknél az SMA-1-t diagnosztizálták. Ezért az ételkonzisztencia-változások segíthetnek az ételbevitel javításában és a aspirációs kockázat csökkentésében.

Az MDA Gondozási Központ orvosa és más munkatársai segíthetnek Önnek vagy gyermekének táplálkozási kérdésekben.

Mennyi és milyen típusú tevékenység a legjobb?

Az SMA-ban az orvosok többsége azt tanácsolja, hogy az általános fizikai és pszichológiai egészségi állapot és jólét fenntartása érdekében jó, ha a lehető legtöbb fizikai tevékenységet végzik anélkül, hogy túlzásba esnénk.

Fontos megvédeni az ízületeket a merevségtől vagy sérüléstől, megőrizni a mozgástartományt (az ízületek rugalmassága), fenntartani a keringést, és különösen a gyermekek számára biztosítani kell a megfelelő mozgékonyságot a környezet felfedezéséhez.

A meleg medencében (85-90 Fahrenheit fok) végzett edzés különösen előnyös lehet. Az SMA-ban szenvedő személynek nem szabad egyedül úsznia, és megfelelő biztonsági óvintézkedéseket kell előírni.

Míg egyes fizikoterápiás szakemberek úgy gondolják, hogy az izmok túlzott gyakorlása nem jelent problémát, mások úgy vélik, hogy a kimerültségig tartó testmozgás az idő előtt "kiégetheti" a megmaradt motoros idegsejteket. További kutatásokra van szükség ezen a területen; addig ésszerűnek tűnik diszkrécióval gyakorolni és abbahagyni, mielőtt elérnénk a kimerültséget.

A fizikoterápia és a foglalkozás-terápiás programok segíthetnek a gyerekeknek és a felnőtteknek megtanulni az izomfunkciójuk maximalizálásának és a mindennapi élet tevékenységeinek legjobb módjait. Fizikai vagy foglalkozási terapeutához beutalót az MDA Gondozási Központján keresztül lehet beszerezni.

Egy sor segédtechnikai termék még a kisgyermekek számára is segíthet a világ felfedezésében, annak ellenére, hogy gyenge az izma. Állók, sétálók, különféle motoros és kézi kerekes járművek, valamint merevítők (ortézisek) segíthetnek az állásban és a mozgásban. A terapeuták segíthetnek a tanároknak és a szülőknek a legjobb fizikai megoldások megtalálásában az iskolai környezetek számára.

Más hasznos technológia segíthet az írásban, a festésben, a számítógép vagy telefon használatában, valamint a környezet elektronikus ellenőrzésében (például hőmérséklet, világítás, televízió stb.).

Betegséget módosító terápia

A Spinraza (nusinersen) új terápiát, amely az SMN2 gént módosítja a normális és funkcionális SMN2 fehérje termelésének növelése érdekében, számos régióban és országban engedélyezték, köztük az Egyesült Államokban, Kanadában, Európában, Brazíliában, Ausztráliában és Japánban . A Spinraza-t intrathecalis injekcióval adják be (injekció formájában a gerinccsatornába vagy az agy szubarachnoidális terébe, amely kapcsolódik a gerinccsatornához). A Spinraza a legtöbb SMA-s csecsemő számára ajánlott, különösen a 2 és 12 év közötti gyermekek számára.

A Spinraza jóváhagyását az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) és az Európai Gyógyszerügynökség két nagy vizsgálat eredményein alapozta. Az egyik az ENDEAR nevet kapta, amelybe 7 hónapos vagy annál fiatalabb SMA-s betegeket vontak be, a másikat pedig CHERISH néven, amely 2–12 éves betegeket vett fel. Ezek a tanulmányok mind az élettartam, mind az életminőség javulását mutatták. További információ: Új remény a gerinc izom atrófiájú gyerekeknek és felnőtteknek.

A Novartis az AveXis-szel együttműködve fejlesztette ki a Zolgensma (onasemnogene abeparvovac-xioi) gyógyszert, amely hatékonynak bizonyult a 2 évesnél fiatalabb gyermekgyógyászati betegeknél. -fertőző vírusvektor, amely hiányzó géneket juttat el az SMN1 génmutációban szenvedő betegek számára. Ez a terápia egyszeri intravénás infúzió, amelynek célja a betegség leállítása elegendő SMN fehérje termelésével. További információkért látogasson el az MDA oldalra. Megünnepli az FDA jóváhagyását a Zolgensma kezelésére a gerinc izom atrófiájának kezelésére gyermekkorban

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadást az Amerikai Genetikai Főiskola, valamint az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma javasolja; minden terhességet fontoló nőnek fel kell ajánlani a hordozótesztet.