Metabolikus myopathiák

Debrancher enzimhiány (Cori- vagy Forbes-betegség)

Mi az elágazó enzim hiány (Cori- vagy Forbes-betegség, 3. típusú glikogenózis)?

Ez a betegség anyagcsere-izomzavar, egy olyan betegségcsoport, amely zavarja az élelmiszer (ebben az esetben a szénhidrátok) feldolgozását energiatermelés céljából.

Melyek a debrancher enzimhiány tünetei?

Ez a betegség elsősorban a májat érinti. A máj duzzanatát, a növekedés lassulását, alacsony vércukorszintet és néha görcsrohamokat okoz.

Gyermekeknél ezek a tünetek gyakran a pubertás körül javulnak. Az izmok gyengesége az élet későbbi szakaszaiban kialakulhat, és leginkább az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a láb izmaiban jelentkezik. A gyengeséget gyakran az izomtömeg csökkenése és a testmozgás intoleranciája kíséri. A szív is érintett lehet.

Mi okozza a debrancher enzim hiányát?

A rendellenességet a debrancher enzim gén hibája okozza, amely megzavarja a glikogén (raktározott cukor) lebomlását az izmokban és a májban. További információ: Okok/Öröklés.

Mi a progressziója a debrancher enzim hiányának?

Ez a betegség a csecsemőkortól az 50-es évekig bárhol elkezdődhet, és lassan előrehalad. Az infantilis kialakulású forma életveszélyes lehet gyermekkorban.

Mi a státusza a debrancher enzimhiány kutatásának?

Az izom anyagcsere-betegségével foglalkozó kutatók számos területen haladnak, többek között:

jobb diagnózis a veszélyeztetett személyek korábbi azonosításának és a korábbi kezelés lehetővé tétele érdekében;
a testmozgás és az étrend anyagcserebetegségekben betöltött szerepének folyamatos vizsgálata;
anyagcsere-betegségek állatmodelljeinek fejlesztése, mind a betegségek megértésének javítása, mind a lehetséges kezelések kipróbálása érdekében;
enzimpótló terápiák fejlesztése; és
génterápiák fejlesztése.