Bevezetés a betegek Fuchs-disztrófiájába A szaruhártya-disztrófia Alapítvány

Bevezetés a betegek Fuchs-féle disztrófiájába

Előszó:

Ennek a kéziratnak az eredeti tervezetét 2016-ban írtam, hogy a Fuchs-féle endothel-disztrófiában szenvedő pácienseim jobban megértsék betegségüket és terápiás lehetőségeiket. 2018-ban egyik páciensem megkérdezte, hajlandó vagyok-e nyilvánosan közzétenni a Cornea Dystrophy Foundation weboldalán. Meglepő volt Bob Bellizzi részéről, de végül beleegyeztem abba a figyelmeztetésbe, hogy egy előszót is beilleszthetek.

Az „orvos” szó a latin „docco” szóból származik, ami azt jelenti, hogy „tanítani”. Arra törekszem, hogy Fuchs pácienseimet megtanítsam állapotukra, mert ez segít jobban gondoskodni róluk: enyhíti az ismeretlennel kapcsolatos szorongásokat és megalapozza a jól tájékozott döntéseket. Úgy éreztem, hogy egy rövid irodai konzultáció keretein belül képtelen vagyok kellő mértékben oktatni a pácienseimet Fuchs-ról, ezért ezt a kéziratot nekik írtam, hogy a látogatásuk előtt és után is ellenőrizzék őket.

Betegközpontú írásként ez a kézirat tervezése szerint nem tudományosan szigorú. Írásomban számos általánosítás és implicit feltételezés létezik, amelyek ugyanúgy tükrözik saját véleményemet és perspektíváimat, mint a tudományos tények tükröződését. A kézirat szintén nem átfogó áttekintés a Fuchs-féle endothelialis distrofia és a szaruhártya-transzplantációs műtét minden egyes részletéről; Arra összpontosítottam, amit szeretnék, ha a pácienseim megértenék, és kizártam azokat a kérdéseket, amelyek úgy érzem, kevésbé relevánsak az ellátásuk szempontjából.

Kérjük, ne feledje, hogy ez a kézirat az orvos egyik kísérlete annak bemutatására, hogy mit érzek a legfontosabb tudnivalóknak Fuchs endotheliális distrofiájáról. Azért írtam, hogy kiindulópontként szolgáljon egy folyamatos beszélgetés közöttem és a pácienseim között. Remélem, hogy írásom segít elindítani a beszélgetést Ön és orvosa (i) között is.

Mi Fuchs disztrófia?

A Fuchs (fookok) endotheliális disztrófia egy lassan progresszív szaruhártya-betegség, amelynek következtében a szaruhártya belseje rögös lesz, és végül a szaruhártyája megduzzad, zavaros és fájdalmas lesz. A szaruhártya az a tiszta, kupola alakú szövet, amely az írisz, a szem színes része előtt él.

Hogyan befolyásolja Fuchs distrofiája a látást?

A Fuchs-ban szenvedő egyének endothelsejtjei keverednek kóros macskakőszerű dudorokkal, amelyek megzavarják a szaruhártya sima belső felületét. Ezeket a rendellenes dudorokat guttata-nak nevezik. Egyre több guttata képződése a szaruhártya közepén, ahol a legnagyobb hatással vannak a látásra, Fuchs jellemzője. A guttata közepes vagy súlyos koncentrációja elhomályosíthatja a látást, csökkentheti a fekete-fehér kontrasztot, és a színek kevésbé élénkek. A guttata ugyanis a fény szétszóródását okozza, amely hasonlóan az üveg zuhanyajtókon előállított matt felülethez a magánélet érdekében. A guttata által okozott fény szétszóródása a káprázás, a glória és a csillagok tüneteit is eredményezi, ha fényes fényforrásokat nézünk, például éjszaka vezetünk a szembejövő forgalom ellen. Homályos látás, nehéz látni, ha a világítás nagyon erős, és a látás minőségének romlása - mindezt a szaruhártya guttata okozza - alkotják a Fuchs betegség progressziójának első szakaszát.

Fuchs páciensei végül elegendõ endothelsejtet veszítenek, így nincs elegendõ pumpáló hatás ahhoz, hogy szembeszálljanak a szaruhártya természetes folyadékfelvételi hajlandóságával. Az eredmény a szaruhártya duzzanata, amely homályos látást eredményez. Korai stádiumában a szaruhártya duzzanata homályosítja a látását reggel, de este nem annyira. Ez a minta azért van, mert a szaruhártya felesleges folyadék elpárolog a levegőbe, amikor a szeme nyitva van napközben. Idővel a szaruhártya duzzanata olyan mértékben súlyosbodik, hogy látása egész nap homályos marad, még akkor is, ha a szeme órákig nyitva van. A szaruhártya duzzanata által okozott homályos látás képezi a betegség progressziójának második fázisát Fuchs.

A szaruhártya súlyos duzzanata miatt a szaruhártya elülső felülete hólyagosodik és fájdalmas lesz. A szaruhártya elülső felületének hosszan tartó hólyagosodása lassan visszafordíthatatlan hegesedést okozhat. A hegesedés további mértékben homályosítja el látását. A súlyos hegek jobban elmosják a látást, mint az enyhe hegek. A szaruhártya fájdalmas hólyagosodása és a hegesedés, amelyet a szaruhártya hosszan tartó duzzanata okoz, a legtöbb beteg számára a Fuchs betegség progressziójának utolsó fázisát képezi.

Öröklődik-e Fuchs distrofiája?

Fuchs distrofiája öröklődhet, de nem mindig. A családtagok gyakran érintettek lehetnek, bár néha egyáltalán nem. Ésszerű, ha a családját megvizsgálják a betegség mielőbbi felismerése érdekében, de ez személyes döntés. Az Egyesült Államokban számos orvosi központ szakosodott a Fuchs-disztrófia genetikájára, többek között a Kaliforniai Egyetem, San Diego, a Kaliforniai Egyetem, Los Angeles, a Texasi Egyetem Délnyugati részén, a Mayo Klinika, Harvard és mások.

A betegség genetikai oka összetett - sok genetikai rendellenességről van szó, amelyről feltételezik, hogy felelős Fuchs dystrophiájáért, beleértve az ismeretlen genetikai mutációkat is. Fuchs dystrophiájában is vannak eltérések, amelyekről azt gondolják, hogy a betegség különböző genetikai okaihoz kapcsolódnak. Például úgy tűnik, hogy az állapot Ázsia bizonyos részein az Egyesült Államokhoz képest egyértelműen eltér.

Fuchs disztrófia-e vészhelyzet?

A Fuchs-disztrófia szorongásos diagnózis lehet, de szerencsére nem orvosi vészhelyzet. A legtöbb Fuchs-ban szenvedő egyén nem tudja, hogy körülbelül 40-50 éves koráig fennáll az állapot. Ez azért van, mert a betegség az élet első néhány évtizedében általában nem zavarja a vizuális funkciókat, és nehéz lehet észrevenni a betegség fokozott változását a látásodban. A korne stádiumában lévő betegség jeleit szintén nehéz felismerni, még egy magasan képzett orvos által is.

Miután Fuchs észrevehető változásokat okoz a szaruhártyában, úgy érezheti, mintha a betegség hirtelen kialakult volna, annak ellenére, hogy nem ez történt. Olyan, mintha a tengerparton ülnénk, és rájönnénk, hogy az árapály hirtelen alacsony, anélkül, hogy észrevennénk, hogy az árapály órákon át fokozatosan csökken. A legtöbb Fuchs-féle páciens először észrevette, hogy a színek kimosódtak, és a nap folyamán az erős fények, valamint az éjszaka a bejövő fények káprázatot okoznak. Az ilyen tünetekkel küzdő betegeknél általában a betegség korai stádiuma van - még a szaruhártya jelentős hegesedése előtt -, amely elegendő időt biztosít az orvos számára, hogy szükség szerint megfelelő terápiával beavatkozhasson.

Miben különbözik Fuchs disztrófia a szürkehályogtól?

A szürkehályog minden emberi szemben normális jelenség. Amikor a lencse a szemben érlelődik, természetesen zavarossá válik. A felhős lencsét szürkehályognak nevezik. Minden 50 év feletti szemnek van egy olyan lencséje, amely bizonyos mértékig homályosodik. Egyes lencsék felhősebbek, mint mások, még ugyanazon beteg jobb és bal szemében is.

A lencse homályosodása fokozatos, vagyis minden évben egyre rosszabb lesz. Nincsenek olyan gyógyszerek, étrend-kiegészítők vagy étrendek, amelyek megállíthatják vagy visszafordíthatják a szürkehályogot. Semmilyen módon nem lehet megjósolni, hogy a szürkehályog milyen lassan vagy gyorsan fog haladni. Minden szürkehályog másképp halad.

A legtöbb 50 évnél idősebb, Fuchs-tól származó vizuális tüneteket tapasztaló egyénnek is van legalább valamilyen szürkehályogja. A szürkehályog ugyanazokat a tüneteket okozhatja, mint Fuchs - kimosott színek, tükröződés és homályos látás -, így orvosának néha nehéz lehet biztosan tudnia, hogy főként a Fuchs vagy inkább a szürkehályog okozza-e látását problémák. Legtöbbször mindkettő.

Milyen gyakori szembetegségek nincsenek kapcsolatban Fuchs distrofiájával?

Mivel folyamatosan használod a látásodat, könnyű az összes szemproblémádat Fuchs-nak tulajdonítani, annak az állapotnak, amely az elméd élén áll, de ez félrevezető és szorongást kiváltó lehet. Fuchs pácienseinek gyakran más, sokkal jóindulatúbb szemproblémái vannak a Fuchs-féle disztrófia mellett. Honnan tudhatja, hogy látási problémáit inkább Fuchs okozza-e, vagy inkább a száraz szem, a blepharitis, az úszók vagy a presbyopia (vagy más állapot)? A legegyszerűbb módja annak, hogy konzultáljon a szaruhártya-szakemberével, és kérdezze meg tőlük, hogy hozzájárulnak-e a tüneteihez olyan állapotok, amelyek nem a Fuchs-disztrófia. A válasz segíthet a Fuchs jobb meglátásában, és remélhetőleg könnyebbé teheti Önt.

Száraz szem
A száraz szem a szem könnytermelő rendszerének, a könnymirigyek állapota. A száraz szemű betegeknél a könnyek mennyisége nem elégséges a szemük felületét. A száraz szem tünetei általában viszketés, égő érzés, szemcsésedés, szemfájdalom és fényérzékenység, valamint hullámzó, homályos látás. Mindezek a tünetek javulnak a könnymennyiség pótlásával pislogással, műkönnyekkel és más orvosi kezelésekkel. Ezzel szemben a Fuchs-féle distrofia okozta elmosódás általában nem javul mesterséges könnyekkel és pislogással.

Blepharitis
A blefaritis a szemhéj olajmirigyeinek állapota, amelyek a szempillák alján helyezkednek el. A blepharitisben szenvedő betegeknél a szemhéjból kifolyólag káros az olajáramlás, és a szemhéj szélének alacsony fokú irritációja/vörössége van. A blepharitis tünetei általában homályos látást és irritációt okoznak reggel - olyan tünetek, amelyek észrevehetően javulnak egy forró zuhany vagy egy meleg terítő használatával. A blefaritis a nap folyamán ingadozó homályosságot is okozhat, amely jellemzően villogással, mesterséges könnyekkel és más orvosi kezelésekkel javul. Ezzel szemben a Fuchs-disztrófia okozta elmosódás általában nem javul mesterséges könnyekkel, pislogással vagy forró zuhannyal, de javulhat a nap folyamán.

Üveges úszók
Az úszók a szem belsejében található, üveges gél állapotai, a pupilla mélyén. Az úszómotoros betegek üvegteste bizonyos területeken átlátszatlanabbá vált, mint másutt, így fényelzáró foltok keletkeztek, amelyek árnyékot vetnek a retinára, ami a szemnek a megfelelője a kamera filmjének. Az úszók tünetei foltok, szálak vagy akár apró felhők, amelyek a látásodban mozognak. Az úszók leginkább a világos fehér háttér, például a sípályán a hó vagy a számítógép képernyőjén láthatóak. Ezzel szemben a Fuchs-féle distrofiára jellemző álló felhőzet, amely egyes egyéneknél a nap folyamán javulhat, nem mozog a látásában.

Távollátás
A presbyopia a szemlencse állapota, amely közvetlenül a pupilla mögött helyezkedik el. 45 éves korától kezdve az objektív veszíteni kezd a fény hajlításában és fókuszálásában közeli távolságokra, így 65 éves korára többnyire nem tud újságpapírt olvasni olvasószemüveg viselése vagy a távolságot korrigáló szemüveg eltávolítása nélkül. . A probléma előrehaladása a 40 és 60 év között normális. A presbyopia vényköteles vagy vény nélkül kapható olvasószemüvegekkel teljesen korrigálható. Ezzel szemben a Fuchs-disztrófia okozta elmosódás miatti olvasási nehézségeket szemüveggel és erős olvasófénnyel lehet megkönnyíteni, de nem oldható meg teljesen.

Milyen nem műtéti terápiák állnak rendelkezésre Fuchs distrofiájának kezelésére?

Nincsenek olyan gyógyszerek, étrend-kiegészítők vagy étrendek, amelyek ismerten megállíthatják vagy visszafordíthatják a Fuchs-disztrófia progresszióját.

A jelenleg elérhető szemcseppek a szaruhártya duzzanatát kezelik, amelyet Fuchs okoz, de nem a beteg endothel sejtek, amelyek a duzzanatot okozzák. A Muro128 a szaruhártya duzzanatának leggyakrabban felírt szemcseppje. Ez egy olyan sóoldat, amely 2% és 5% koncentrációban, kenőcsben vagy szemcseppben jelenik meg, és naponta 3-4 alkalommal és lefekvés előtt alkalmazható a szaruhártya felszínén. A Muro 128 sója kiszárítja a duzzadt szaruhártya felszínes rétegeit, akárcsak a só a pácolt deli húsokat. A gyógyszer hatékony lehet a Fuchs korai szakaszában, de nem foglalkozik a guttata vagy a mélyebb duzzanat által okozott tünetekkel. A sóoldatok a betegség előrehaladottabb szakaszában hatástalanok. A Muro128 vény nélkül kapható, és olcsóbb generikus gyógyszerként is kapható.

Milyen típusú szaruhártya-átültetési műtétek állnak rendelkezésre a Fuchs-féle distrofia kezelésére?

A DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty) jelenleg a Fuchs számára elérhető legfejlettebb műtéti kezelés, de tisztában kell lennie a DMEK előtti egyéb szaruhártya-átültetési műtétekkel is.

A PK (behatoló keratoplasztika) volt az első műtét Fuchs számára, és körülbelül 100 éve létezik. Az EK-t (Endothelial Keratoplasty) 2000 körül fejlesztették ki. Az EK korai formáit végül DSAEK váltotta fel, amely 2011 óta az Egyesült Államokban a Fuchs leggyakoribb kezelési módja. A DMEK-et 2006-ban fejlesztették ki, és azóta egyre népszerűbb. innovatív sebészeti technológia és technikák bevezetése 2010 után, ideértve: szembankban előkészített DMEK szövet, speciális szövetinjektáló eszközök, módszerek a DMEK szövet jobb oldali felfelé történő orientációjának meghatározására a műtét során, megközelítések a DMEK szövetek manipulálására és pozicionálására a szövet közvetlen érintése nélkül, és a retina műtétjében használt gázok beépítése a DMEK szövet támogatására.

Mi a különbség a DMEK, a DSAEK és a PK között?

A DMEK, DSAEK és PK közötti elsődleges strukturális különbség arra vonatkozik, hogy a szaruhártya mely rétegeit ültetik át. A szaruhártyának három fő rétege van: a külső réteg, amely hámként ismert; a szivacsos középső réteg, amelyet sztrómának neveznek; és a legbelső réteg, amely endothelium néven ismert. A Fuchs közvetlenül befolyásolja az endotheliumot, és a legtöbb esetben a stroma és a hám egészséges, amíg a betegség előrehaladottabbá nem válik.

A PK helyettesíti a sztrómát és az epitheliumot, valamint az endotheliumot egy donor szaruhártya három rétegével. A szaruhártyába lyukat vágnak, mint egy aknát a járdán. A donor szaruhártya három rétegét ezután kézzel varrják a helyére a szaruhártya bezárásához, akár egy aknanyílás.

A DSAEK az endotheliumot egy donor szaruhártya részével helyettesíti. Egy kis bemetszést végeznek a szemben, hogy hozzáférjenek a szaruhártya belső felületéhez. A szaruhártyában soha nem készül lyuk. Az endotheliumot leválasztják a szaruhártya belsejéről. A donor endotheliumából és egy vékony réteg stromából álló részvastagságú donorszövetdarabot helyeznek a szembe. A szemet ezután buborékkal töltjük meg, hogy a szövetet a szaruhártyához nyomjuk, amíg a donor egészséges endotheliumjának pumpáló hatása a helyére nem szívja.

A DMEK az endotheliumot egy donor szaruhártya egy részével is helyettesíti, de a különbség a DSAEK és a DMEK között az, hogy a DMEK donorszövet csak endotheliumból áll. A DSAEK a beteg endotheliumot stroma + endotheliummal helyettesíti. Mivel a DSAEK sztrómát ad a szaruhártyájához, a szemed nem tér vissza normális anatómiájába. A DMEK szövet nem rendelkezik donor stromával. A DMEK a beteg endotheliumát csak donor endotheliumra cseréli; ez egy az 1-hez anatómiai pótlás. Egyébként a DMEK-nek és a DSAEK-nek ugyanazok a műtéti elvei vannak: kicsi metszés, a beteg endothelium leválasztása, a donorszövet behelyezése és egy buborék használata a szövetnek a szaruhártyához való nyomására, amíg az elszívja magát, vagy „rögzíti” önmagát, a helyére.

Mivel az Egyesült Államokban a Fuchs-szal rendelkező egyének túlnyomó többsége normálisan működik a sztrómában és a hámban, a szaruhártya mindhárom rétegének PK-val történő cseréje már nem tekinthető a Fuchs szokásos műtéti kezelésének. Fuchs fejlettebb eseteiben évek óta tartó, súlyos szaruhártyaödéma okozhat majdnem átlátszatlan hegesedést a szaruhártya stromában és az epitheliumban, amely továbbra is károsítja a látást, még a sikeres DMEK vagy DSAEK eljárás után is. Ezekben az esetekben PK-ra lehet szükség a szaruhártya tisztaságának helyreállításához annak ellenére, hogy a szaruhártya endotheliumát szelektíven helyre lehet állítani EK eljárással.

Milyen előnyei vannak a DMEK-nek a DSAEK-hez és a PK-hoz képest?

Az EK (a DSAEK és a DMEK ernyőfogalma) elsődleges előnyei a PK-val szemben a biztonság, a helyreállítási idő, a merev kontaktlencséktől való mentesség (amelyeket az optimális látás érdekében gyakran, de nem mindig PK után kell viselni), valamint az alacsonyabb kockázat elutasítás. A PK-hoz nagy metszés szükséges, amely a szem kisebb traumájától akár évek múlva is felléphet. A PK-ból való kilábalás általában körülbelül egy év, ekkor sok betegnek merev kontaktlencsét írnak fel a transzplantáció okozta asztigmatizmus kijavítására; korrekciós lencse nélkül ilyen esetekben a látás gyenge lehet. Az elutasítási arány PK-val körülbelül 18-23%.

A DSAEK az EK nagyon jó formája, de nem a műtét legfejlettebb változata. A DSAEK elsődleges előnyei a PK-val szemben, hogy nem igényel nagy bemetszést, a gyógyulási idő három és hat hónap között mozog, merev kontaktlencsékre nincs szükség, mert a műtét nem okoz nagy mennyiségű asztigmatizmust, és az elutasítási arány kb. 8%.

A DMEK ugyanazokat az előnyöket kínálja a PK-val szemben, de még több előnnyel jár a DSAEK-hez képest. A DMEK elsődleges előnyei a DSAEK-hez képest a kiváló látás és az elutasítás alacsonyabb kockázata.

Több DMEK-beteg lát 20/20-ot a látásélességi diagramon, szemben a DSAEK-esekkel rövid és hosszú távon a műtét után.
A látás helyreállítása a DMEK-el általában kevesebb, mint 1,5–3 hónapot vesz igénybe, nem pedig 6 hónapot vagy tovább. A DSAEK betegek látása a műtét után évekkel tovább javulhat, míg a DMEK betegeknél a látás gyorsan 1,5 hónappal javul, és jellemzően 3 hónappal stabilizálódik, ha nem hamarabb.
A DMEK látásminősége jobb, mint a DSAEK.
DMEK esetén az elutasítás alacsonyabb, mint a DSAEK esetében (kb

Bevásárlókocsi

A kosárban nincsenek termékek.