Bevezetés az amiloidózisba; Amyloidosis betegtájékoztató webhely

Az amiloidózis ritka betegség, amelyet a fehérjék rendellenes lerakódása és felhalmozódása okoz a test szöveteiben.

Az amiloid lerakódások elsősorban amiloid fibrillekként ismert fehérjeszálakból állnak. Ezek az amiloid fibrillák akkor keletkeznek, amikor a normálisan oldódó testfehérjék aggregálódnak (összetapadnak), majd a szövetekben maradnak, ahelyett, hogy biztonságosan eltűnnének. Mintegy 30 különböző fehérje ismert amiloid lerakódást képezni az emberekben.

Az amiloid lerakódások betegségeket okoznak azáltal, hogy fokozatosan felhalmozódnak a szervekben, és ezáltal megzavarják az érintett szövetek szerkezetét és károsítják működését. Bizonyos esetekben a korábban egészséges szerveket jelentősen helyettesíthetik kiterjedt amiloid lerakódások.

Az amiloidózis általában szisztémás betegség. Ez azt jelenti, hogy sok test szerve és rendszere érintett lehet. A szisztémás amiloidózis lehet AL amyloidosis, AA amyloidosis, ATTR amyloidosis (örökletes vagy nem örökletes) vagy nem ATTR örökletes amyloidosis.

A szisztémás amiloidózis által érintett szervek a következők:

vese
szív
máj és lép
idegrendszer
bél és nyelv
csontok és ízületek - különösen a csukló
bőr
az erek és az alvadási rendszer
szemek

Néha az érintett szervek és a beteg tünetei összefüggenek az amiloid fibril típusával, de az amyloidosis számos formájában kevés vagy egyáltalán nincs egyértelmű összefüggés a fibril fehérje és a klinikai eredmények között. Ennek ellenére a megfelelő kezelés biztosítása érdekében az orvosoknak mindig elengedhetetlen az amiloid fibril fehérje azonosítása.

Ritkábban az amiloid lokalizált lerakódásai csak egy területen jelenhetnek meg, például a légutakban, a bőrben vagy a hólyagban.

A lokalizált amiloidózis nem igényel kezelést (például a makula amiloidózis a bőrben), vagy könnyen és teljesen gyógyítható. További információ a lokalizált amiloidózisról itt és itt érhető el.

Az amiloid lerakódások a test szinte bármely szövetében kialakulhatnak. Ezért a betegség tünetei és jelei nagymértékben változhatnak, gyakran homályosak és nem specifikusak. Sok beteg átfogó teszten esik át, és a diagnózis felállítása előtt több orvoshoz fordul.

Amint az orvos azt gyanítja, hogy az amiloidózis jelen lehet, meglehetősen könnyen meg lehet erősíteni a diagnózist. Mivel azonban az amiloidózis ritka, évente csak körülbelül 500-1000 új esetet diagnosztizálnak az Egyesült Királyságban, és a tünetek annyira nem specifikusak, sok orvos számára ez nem olyan diagnózis, amely könnyen észbe kap, és a kimaradt diagnózis és a késleltetett diagnózis amiloidózis gyakoriak.

A biztonságos, fájdalommentes SAP-vizsgálat lehetővé teszi az Országos Amiloidózis Központ orvosainak, hogy pontosan meghatározzák az amiloid pontos helyét és mennyiségét a test szerveiben.

Szekvenciális SAP vizsgálatok AL-amiloidózisban szenvedő páciensektől. 2005-ben a vizsgálat jelentős lerakódásokat mutatott a májban és a lépben. A 2009-es vizsgálat a kezelésre adott jó válasz után a lerakódások jelentős csökkenését mutatta. 2011-ben visszaesés volt, és a vizsgálat azt mutatta, hogy amiloid épül fel, ezúttal a vesében.
Reprodukció: Journal of Immunological Methods 384; 1-2. Kiadás, 2012, 92-102

A szérum amiloid P komponens (SAP) egy normális vérfehérje, amely mindenkiben jelen van, és amely mindig jelen van minden típusú amiloid lerakódásban, mivel erősen kötődik az összes amiloid fibrillához. Az egész testet érintő SAP-vizsgálatot Sir Mark Pepys FRS professzor találta ki 1987-ben, amelyet ő és Philip Hawkins professzor, az Országos Amyloidosis Központ igazgatója fejlesztettek ki egy rutin klinikai vizsgálattá, amely egyedülállóan felméri az egyes betegek kezdeti kiterjedését. amiloidózis és az amiloid lerakódások regressziójának mértéke a terápia során.

Az elmúlt években fontos előrelépések történtek a kezelés terén, és az amiloidózisban diagnosztizált betegek kilátásai ma sokkal jobbak, mint néhány évvel ezelőtt.

Az amyloidosis egyes típusaiban a jelenleg rendelkezésre álló kezelések akár teljes gyógyuláshoz is vezethetnek, míg másokban hosszabb lehet a tünetek nélküli túlélés. Húsz évvel ezelőtt az amyloidosisban diagnosztizált betegek várható élettartama általában csak néhány hónap vagy év volt, míg most gyakran 10 év vagy annál hosszabb.

A jelenleg elérhető kezelések jelentősen különböznek az amiloidózis különböző típusaitól, de mind arra összpontosítanak, hogy csökkentsék az amiloid fibrillusokat (prekurzor fehérjéket) alkotó fehérjék elérhetőségét. Sok esetben a betegek számottevõen részesülnek ezekben a kezelésekben, aminek következtében az amiloid lerakódások visszaszorulnak, ha a prekurzor ellátás leáll, és ezt követõen jelentõs egészségi állapotjavulások.

Az amiloidózis soha nem fertőző, és nem is rák, bár az AL amiloidózist a myeloma nevű csontvelő rákhoz hasonló módon kezelik.

Sok AL amyloidosisban szenvedő beteg jól reagál a kemoterápiás gyógyszerekkel végzett kezelésre, hasonló kezelési rendszerekkel, mint a mielómában, és az őssejt-transzplantáció néhány beteg esetében sikeres megközelítés.