Cri-Du-Chat (Cat’s Cry) szindróma

Mi a cri-du-chat szindróma?

A Cri-du-chat szindróma genetikai állapot. Macskasírásnak vagy 5P- (5P-mínusz) szindrómának is nevezik, ez az 5. kromoszóma rövid karjának törlése. Ritka állapot, 20 000-ből csak 1 000-ben fordul elő 50 000 újszülöttnél - derül ki a Genetikai Otthon Referenciájából. De ez az egyik leggyakoribb szindróma, amelyet a kromoszóma deléció okoz.

A „Cri-du-chat” jelentése franciául „a macska kiáltása”. A szindrómában szenvedő csecsemők magas hangon kiáltanak, ami macskának hangzik. A gége kórosan fejlődik a kromoszóma törlése miatt, ami befolyásolja a gyermek kiáltásának hangját. A szindróma jobban észrevehető, ahogy a gyermek öregszik, de a múlt 2 éves korát nehéz diagnosztizálni.

A Cri-du-chat sok fogyatékossággal és rendellenességgel is jár. A cri-du-chat szindrómában szenvedő csecsemők kis százaléka súlyos szervhibákkal (különösen szív- vagy veseelégtelenséggel) vagy más életveszélyes szövődményekkel születik, amelyek halálhoz vezethetnek. A legtöbb végzetes szövődmény a gyermek első születésnapja előtt jelentkezik.

Az 1 éves kort elért cri-du-chat gyermekeknek általában normális a várható élettartamuk. De a gyermeknek valószínűleg egész életen át tartó fizikai vagy fejlődési szövődményei lesznek. Ezek a szövődmények a szindróma súlyosságától függenek.

A cri-du-chat szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül fele elég szót megtanul a kommunikációhoz, és a legtöbb boldog, barátságos és társaságkedvelővé nő fel.

Az 5. kromoszóma deléciójának pontos oka nem ismert. A legtöbb esetben a kromoszóma törése akkor következik be, amikor a szülő spermája vagy petesejtje még fejlődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek megtermékenyítéskor a szindróma alakul ki.

Az Orphanet Journal of Rare Diseases szerint a kromoszómatörlés az esetek mintegy 80 százalékában az apa spermiumából származik. A szindróma azonban általában nem öröklődik. Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint az eseteknek csak mintegy 10 százaléka származik olyan szülőtől, akinek törölt szegmense van. Körülbelül 90 százaléka véletlenszerű mutáció.

Lehetséges, hogy hordozhat egyfajta hibát, amelyet kiegyensúlyozott transzlokációnak neveznek. Ez a kromoszóma olyan hibája, amely nem eredményezi a genetikai anyag elvesztését. Ha azonban a hibás kromoszómát átadja gyermekének, kiegyensúlyozatlanná válhat. Ez genetikai anyagvesztést eredményez, és cri-du-chat szindrómát okozhat.

A születendő gyermekének kissé megnő a kockázata annak, hogy ilyen állapotban szülessen, ha családjában kórelőzményben szerepel a cri-du-chat szindróma.

Gyermeke tüneteinek súlyossága attól függ, hogy mennyi genetikai információ hiányzik az 5. kromoszómából. Egyes tünetek súlyosak, míg mások annyira enyhék, hogy nem diagnosztizálhatók. A macskaszerű kiáltás, amely a leggyakoribb tünet, az idő múlásával kevésbé észrevehető.

Fizikai tulajdonságok

A cri-du-chaten született gyermekek születésükkor gyakran kicsiek. Légzési nehézségeket is tapasztalhatnak. A névadó macska sírása mellett egyéb fizikai jellemzők a következők:

kis áll
szokatlanul kerek arc
kis orrhíd
bőr redők a szem felett
kórosan tágra nyílt szemek (szem- vagy orbitális hipertelorizmus)
rendellenes alakú vagy alacsonyan fekvő fülek
egy kis állkapocs (mikrognathia)
az ujjak vagy a lábujjak részleges hevedere
egyetlen vonal a tenyerén
inguinalis sérv (a szervek kiemelkedése a hasfal gyenge részén vagy szakadásán keresztül)

Egyéb szövődmények

Az állapotban szenvedő gyermekeknél gyakoriak a belső problémák. Ilyenek például:

csontrendszeri problémák, például scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete)
szív- vagy egyéb szervhibák
gyenge izomtónus (csecsemő- és gyermekkorban)
hallási és látási nehézségek

Növekedésük során gyakran tapasztalják a beszélgetést, a járást és az etetést, és viselkedési problémáik lehetnek, például hiperaktivitás vagy agresszió.

A gyermekek súlyos értelmi fogyatékossággal is küzdhetnek, de normális várható élettartammal kell rendelkezniük, ha nem tapasztalnak fő szervekkel vagy más kritikus betegséggel kapcsolatos hibákat.

Az állapotot általában születéskor diagnosztizálják fizikai rendellenességek és egyéb jelek, például a tipikus kiáltás alapján. Orvosa röntgenfelvételt végezhet gyermeke fején, hogy kimutassa a rendellenességeket a koponya tövében.

A kromoszómateszt, amely egy speciális technikát, az úgynevezett FISH elemzést használ, segít az apró deléciók kimutatásában. Ha a családjában kórelőzményben szerepel a cri-du-chat, orvosa kromoszómaelemzést vagy genetikai vizsgálatot javasolhat, amíg gyermeke még a méhében van. Orvosa vagy tesztelhet egy kis szövetmintát a zsákon kívülről, ahol gyermeke fejlődik (korionos villus mintavételként ismert), vagy tesztelheti a magzatvíz mintáját.