Családi rosszindulatú melanoma

  • itthon
  • A rák típusai
  • Navigálás a rákellátásban
  • A rákkal való megbirkózás
  • Kutatás és érdekképviselet
  • Túlélés
  • Blog
  • Rólunk

Családi rosszindulatú melanoma

Mi a családi malignus melanoma?

A családi malignus melanoma egy olyan kifejezés, amely általában azokra a családokra vonatkozik, amelyekben 2 vagy több első fokú rokon, például szülő, testvér és/vagy gyermek egyfajta bőrrákban szenved, melanomának hívják. A rák akkor kezdődik, amikor az egészséges sejtek kezdenek változni és növekedni, kontroll nélkül, daganatnak nevezett tömeget alkotva. Összességében az újonnan melanomában diagnosztizált emberek körülbelül 8% -ának van első fokú rokona melanomában. Sokkal kisebb százalékban, körülbelül 1% és 2% között van 2 vagy több melanomás közeli hozzátartozó.

családi

A melanómára hajlamos családokban lévő egyéneknél gyakran vannak diszplasztikus nevusoknak nevezett anyajegyek. A diszplasztikus nevi nagy, lapos, szabálytalan, aszimmetrikus, változóan pigmentált anyajegyek. Elsősorban a napsugárzásnak kitett bőrön fordulnak elő, de olyan területeken is előfordulnak, amelyek nincsenek kitéve a napnak. Az anyajegyeket nagyon gondosan ellenőrizni kell a méretben, alakban és színben bekövetkező bármilyen változás esetén, hogy figyelni lehessen a rákra. Az Egyesült Államokban a családi melanómában szenvedőknél a melanóma diagnosztizálásának átlagos életkora a 30-as évek; az átlagos életkor, amikor a melanomát diagnosztizálják az általános populációban, az 50-es évek.

Mi okozza a családi melanomát?

A családi melanoma genetikai vagy örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy a melanoma kockázata generációról generációra áthárulhat egy családban. A mai napig 2 gént kapcsoltak elsősorban a családi melanomához; CDKN2A-nak és CDK4-nek hívják őket. E mutációk (elváltozások) e gének bármelyikében fokozzák a melanoma kockázatát. Ennek a 2 génnek a változásai azonban csak a családi melanoma kis százalékát teszik ki.

A CDKN2A szokatlan, mert 2 különálló, különböző funkciójú fehérjét érint; az egyiket p16-nak, az egyiket p14ARF-nek hívják. A CDKN2A és a CDK4 egyaránt fontos szerepet játszik a sejtek osztódásának szabályozásában. A CDKN2A mutációval rendelkező családok Európából, Észak-Amerikából és Ausztráliából származó tanulmányai azt mutatták, hogy a melanoma kockázata földrajzi területenként változik. E különbségek okait nem teljesen értik. Különbségek lehetnek a befogadott nap mennyiségében, más egyéni vagy genetikai különbségek, vagy ezen tényezők kombinációja. Ezenkívül a hasnyálmirigyrák kockázata is megnőhet.

Az ismert genetikai mutációkkal rendelkező, melanomára hajlamos családokon belül a dysplasticus nevi (anyajegyek) és a napsugárzás független kockázati tényező a melanoma szempontjából. A közelmúltban kiderült, hogy egy másik gén, az MC1R variációi megváltoztatják a melanoma kockázatát, mind a CDKN2A mutációval rendelkező, mind pedig a CDKN2A mutáció nélküli egyéneknél. Az MC1R fontos a test pigmentjének szabályozásában; variációk társultak szeplős és vörös hajjal.

Más öröklődő gének a melanoma fokozott kockázatával járnak. Például a xeroderma pigmentosum (XP) egy ritka rendellenesség, amelyben az emberek mutációval rendelkeznek az ultraibolya sugárzás (napfény) által kiváltott DNS károsodásának helyrehozásához szükséges génben. Az XP-ben szenvedőknél rendkívül magas a bőrrák, beleértve a melanomát is. A BRCA2 nevű örökletes emlőrák gén a melanoma kissé megnövekedett kockázatával jár. A tudósok úgy vélik, hogy vannak még nem azonosított gének, amelyek szintén növelik a melanoma kockázatát. Tudjon meg többet a melanoma kockázati tényezőiről. Folyamatban vannak a kutatások, hogy többet megtudjanak a családi melanomáról.

Hogyan öröklődik a családi melanoma érzékenység?

Normális körülmények között minden sejtnek van 2 példánya minden génből: 1 az anyától és 1 az apától. A családi melanoma érzékenység autoszomális domináns öröklődési mintázatot követ, ebben az esetben a gén csak 1 példányában fordul elő mutáció. Ez azt jelenti, hogy egy szülő, akinek génmutációja van, átmehet normális génjének vagy a gén egy példányának a mutációval. Ezért annak a gyermeknek, akinek szülője mutációval rendelkezik, 50% az esélye annak, hogy örökölje ezt a mutációt. A mutációval rendelkező személy testvérének vagy nővérének 50% esélye van arra is, hogy ugyanaz a mutáció legyen. Ha azonban a szülők negatív eredményt mutatnak a mutációra (vagyis minden ember vizsgálati eredményei nem találtak mutációt), a testvérek kockázata jelentősen csökken, de nem tér vissza a populáció kockázatára, kockázatuk mégis magasabb lehet, mint egy átlagos kockázat.

Vannak lehetőségek a gyermekvállalás iránt érdeklődő emberek számára, amikor a leendő szülő olyan génmutációt hordoz, amely növeli ennek az örökletes rák szindrómának a kockázatát. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) egy in vitro megtermékenyítéssel (IVF) összefüggésben végzett orvosi eljárás. Lehetővé teszi, hogy azok az emberek, akik egy meghatározott ismert genetikai mutációt hordoznak, csökkenthetik annak valószínűségét, hogy gyermekeik örököljék az állapotot. Egy nő petéit laboratóriumban távolítják el és megtermékenyítik. Amikor az embriók elérik egy bizonyos méretet, 1 sejtet eltávolítanak, és megvizsgálják a kérdéses örökletes állapotot. Ezután a szülők választhatják a mutációval nem rendelkező embriók átadását. A PGD-t több mint 2 évtizede használják, és számos örökletes rákra hajlamos szindróma esetén alkalmazzák. Ez azonban egy összetett eljárás, amely pénzügyi, fizikai és érzelmi tényezőket kell figyelembe venni a megkezdés előtt. További információért beszéljen egy termékenységi klinika asszisztált reprodukciós szakemberével.

Mennyire gyakori a családi melanoma?

A melanoma legtöbb esete szórványos, vagyis véletlenül fordul elő. A melanóma örökletes kockázatának kitett emberek száma nem ismert, de úgy gondolják, hogy ez a szám alacsony. Becslések szerint a melanomában szenvedők kb. 8% -ának van elsőfokú melanomás rokona, és a melanomában szenvedő emberek 1-2% -ának van 2 vagy több közeli rokona melanomában.

Hogyan diagnosztizálják a családi melanomát?

A családi melanoma akkor gyanítható, ha 2 vagy több közeli rokonnak invazív melanomája van, vagyis a melanoma a test más részeire is átterjedt. A nagyobb napsugárzásnak kitett területeken, például az Egyesült Államok déli részén vagy Ausztráliában a szórványos melanoma gyakorisága magasabb, ezért a családi melanomát csak akkor diagnosztizálják, ha 3 vagy több közeli hozzátartozónak van invazív melanómája. A családi melanoma felmerülhet akkor is, ha egyetlen családtagnak több melanomája van.

A CDKN2A gén mutációinak genetikai vizsgálata kereskedelemben kapható. A genetikai teszt eredményei azonban valószínűleg nem változtatják meg a szűrési ajánlásokat vagy a klinikai ellátást azoknál az embereknél, akiknél melanoma volt, vagy olyan embereknél, akiknek a családjában erősen előfordult a melanoma. A családi melanomában szenvedő családok többségében még genetikai mutációt sem fognak azonosítani. Más érintett gének megtalálhatók genetikai tanácsadó vagy orvos értékelésével.

Milyen becsült rákkockázatok társulnak a családi melanomához?

Az örökletes melanoma kockázatú személy életében jelentősen megnő a melanoma kialakulásának kockázata.

A familiáris melanomában és CDKN2A mutációban szenvedő családokban a hasnyálmirigyrák kockázata is megnövekedett, de ez viszonylag ritka. Néhány családban agydaganatokról is beszámoltak. Az XP-ben szenvedőknél fokozott a kockázata más bőrrákoknak is, például a pikkelyes és a bazális sejtes karcinómáknak. A BRCA2 mutációval rendelkező embereknél nő az emlő- és petefészekrák, a férfiaknál a prosztatarák, a férfiaknál és a nőknél egyaránt a hasnyálmirigyrák kockázata.

Melyek a családi melanoma szűrési lehetőségei?

Bárkit, akinek szülője, testvére vagy gyermeke melanómában szenved, gondosan ellenőrizni kell a melanoma kialakulását. Melanómában szenvedő embereknél az alapos bőrvizsgálatot kezdetben 3-6 havonta kell elvégezni egy bőrgyógyásznak, egy bőrproblémákra szakosodott orvosnak, egy bőrgyógyászatra szakosodott nővérnek vagy egy másik speciálisan képzett egészségügyi szolgáltatónak az esetleges pigmentált elváltozások figyelemmel kísérésére ( anyajegy vagy folt). Fontos, hogy az anyajegyeket alaposan figyeljük az alak, a méret vagy a szín változásának jeleire. A bőrgyógyászok fényképezhetnek a bőrről és az anyajegyekről, úgynevezett anyajegy feltérképezésről, vagy megtekinthetik az anyajegyeket egy kézi, dermatoszkóp néven ismert eszközzel. Ez hasznos lehet az időbeli változások megjelenítéséhez. A gyanús anyajegyeket vagy egyéb bőrelváltozásokat orvosnak kell eltávolítania, hogy a szövet mikroszkóp alatt elemezhető legyen.

Azokban a családokban, amelyekről ismert vagy erős gyanúja van családi melanómának, a gyermekeknek 10 éves korukig el kell kezdeniük a szűrést. A családtagoknak rendszeres önvizsgálatot is kell végezniük a bőrelváltozások keresése érdekében. A többszörös melanomák magas kockázata miatt a családi melanomában szenvedőknek kerülniük kell a napsugárzást, és lépéseket kell tenniük a szabadban való védelem érdekében. Tudjon meg többet a bőrének a naptól való védelméről.

A szűrési ajánlások idővel változhatnak az új technológiák kifejlesztésével, és többet megtudnak a családi melanomáról. Fontos, hogy beszéljen orvosával a megfelelő szűrővizsgálatokról.

Kérdések, amelyeket feltesz az egészségügyi csoportnak

Ha aggódik a rák kockázata miatt, beszéljen az egészségügyi csoporttal. Hasznos lehet, ha valakit elvisz a megbeszélésekre, hogy jegyzeteljen. Fontolja meg az alábbi kérdéseket az egészségügyi csoportnak:

Mi a kockázata a melanomának?

Mit tehetek a rák kockázatának csökkentése érdekében?

Milyen lehetőségeim vannak a rákszűrésre?

Ha aggódik családtörténete miatt, és úgy gondolja, hogy Önnek vagy más családtagjainak családi melanómája lehet, fontolja meg a következő kérdések feltevését:

A családi kórtörténetem növeli-e a melanoma kockázatát?

Javasolja-e a rák kockázatának felmérésének szükségességét nekem és a családomnak?

Utasít engem és a családom genetikai tanácsadóhoz vagy más genetikai szakemberhez?

Ha a családom vagy én fontolóra veszem a genetikai tesztet?

Milyen megelőző intézkedéseket javasol nekem és a családomnak?

Kapcsolódó források

Több információ

Ha genetikai tanácsadót szeretne találni a környékén, kérdezze meg egészségügyi csoportját, vagy látogassa meg ezt a weboldalt: