Darier-kór: Van remény a ritka genetikai rendellenesség kezelésére

Nicole Spendlove kényszeresen viseli a higiéniáját, naponta háromszor zuhanyozik, majd testápolóval lerázza magát.

Nem tartózkodik a napsütésben, bár korábban imádta a szabadban lenni, akár túrázni, síelni, akár a tengerparton játszani a barátaival.

És természeténél fogva társas lény, de a tömegeket kerüli, főleg, ha nem ismer sok embert.

Ez csak néhány olyan módszer, amellyel Darier-kór, egy ritka genetikai rendellenesség felforgatta az életét.

Az állapotról általában úgy gondolják, hogy autoszomális rendellenesség, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő rendelkezik a génnel, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel örökli meg.

Darier általában tizenévesen vagy 20-as években jelenik meg. Spendlove 15 éves volt, amikor megjelent.

Ennek ellenére nem mindenkinek van ilyen eredetű bőrbetegsége, amely annyira finom lehet, hogy csak a gondos ellenőrzés azt mutatja, olyan kiterjedt, hogy az ebből eredő elváltozások szorongást és nyomorúságot okoznak. Spendlove közvetlen családjában senki másnak, beleértve a szüleit sem, nincsenek egyértelmű tünetei a rendellenességnek.

A St. George-i Spendlove abban a csoportban találja magát, amelyet Darierék nyomorúságossá tettek. Szinte csalánkiütésként jelenik meg a hátán és a mellkasán, az arcán, sőt a karján és a lábán is. Olyan, mint egy kiütés, mondja Spendlove, de nem olyan, mint a kiütés.

A 25 éves Utah Állami Egyetem hallgatója, aki általános iskolát tanul, féléves szabadságot vesz az iskolából, hogy megpróbálja legyőzni azt a rendellenességet, amely egészségét és önképét rombolta.

A Darier-féle bőrelváltozások gyakran krónikus zsíros, pikkelyes, kis dudorokat tartalmaznak, amelyek általában eltakarják az arcot, a nyakat, a mellkasot és a hátat. A bőr redőkben is megjelenik, mint a hónaljban.

Néhány ember, az elváltozások laposak és szeplősek. Másokon nagy, szemölcsös foltok. A dudorok sárgák lehetnek, vagy vörösesebbek vagy bőrszínűek lehetnek. Néha a Darier-kórban szenvedőknél pattanásos kiütés jelentkezik, amely magában foglalja a gennyet tartalmazó kis dudorokat.

A bőr, amelyet Darier viszket. És fáj. Hajlamos a bakteriális fertőzésekre, amelyek fájdalmasabbá és viszketést okozhatnak. Néhány Darier-betegségben szenvedő embernek támadó szaga van, amelyet nehéz ellenőrizni. A túlzott fürdés segíthet ebben, de növeli a viszketést és a szenvedést. Ugyanez a herpesz szimplex, amely herpeszet okoz, megfertőzheti Darier bőrelváltozásait. A fertőzés jelenlétét kizárva azonban a Darier-kórban szenvedő betegek egészségi állapota elég jó.

Spendlove becslései szerint évi 700 dollárt költ receptekre, beleértve a krémeket is, amelyek következetlenül működnek, ha egyáltalán.

Nem világos, mi okozza a Darier-génnel rendelkező emberek egy részének tüneteit, mások pedig nem; az sem világos, hogy mit kell tenni a kezelés érdekében, bár a bőrgyógyászok sokféle megközelítést kipróbáltak, különböző fokú sikerrel, az egyéntől és az illető tüneteitől függően. Számos orvosi webhely azt sugallja, hogy a betegség valószínűleg megzavarja a bőrsejtek összekapcsolódásának szokásos módját.

Nagyon frusztráló az egész - mondta Spendlove.

"Ez felforgatta a világomat" - mondta az egyik legutóbbi, gyakori kirándulása során Salt Lake Citybe, hogy meglátogassa bőrgyógyászát. "A szabadban való lét iránti szenvedélyem a skolasztikus tevékenységeken kívül. De a napon való tartózkodás súlyosbítja a betegségemet, és bizonyos mértékben a víz is, így sokkal zárkózottabb lettem. Meg kellett tanulnom a különböző társadalmi csoportokat, amelyek Nincs mindig sok közös vonásom, és hiányzik a szabadban "- mondta.

"Ez nagymértékben befolyásolta az önbizalmamat, bár nem hiszem, hogy a külsőségre alapozom a bizalmamat. De az emberek nem diszkrétek a bámulással kapcsolatban. Kérdeznek, és nem mindig kedvesek ezzel kapcsolatban. Megvisel. Megpróbálom nem engedem; úgy érzem, a lehető legtöbbet hozom ki belőle, de ez kihatott rám. "

Hosszú ideig Spendlove az Accutane-n volt, egy vényköteles gyógyszer, amelyet általában súlyos pattanások esetén alkalmaznak, de abbahagyta, mert a hosszú távú használatnak egészségügyi következményei lehetnek. Kipróbálta a kriosebészeti beavatkozást, de ezzel "a pigmentáció teljes elvesztését" szenvedte. Számos orvost látott, de Darier elég ritka, hogy sok, akivel konzultált, nem volt szakértő a kezelésben, és nem is volt különösebben érdekelt - mondta.

Nagyon sok saját kutatást végzett, és az elmúlt két évben komolyabban foglalkozott a betegség megközelítésével. A lézeres kezeléssel kapcsolatos kutatása Dr. Paul Harrisonhoz vezette Sandy-be. Két vizsgálati helyet végzett már a hátán, lézeres ablációval eltávolította a kívánt mélységig a bőrt, az elváltozásokat stb. Az eddigi eredmények ígéretesnek tűnnek. De óvatos megközelítést követett el, és több mint egy tucat bőrbiopsziát végzett a bőrréteg mélységének ellenőrzésére a különböző területeken annak biztosítására, hogy ne hasson túl sokat vagy túl keveset.

Megközelítése megkönnyítette Spendlove-ot. "Nagyon haladó, de racionális" - mondja. "Személyes idejét Darier megértéséhez és kutatásához fordította, és más orvosokat keresett", akiknek van tapasztalata a betegség kezelésében.

Amikor augusztusban körülbelül 1 hüvelyk széles és 2 hüvelyk hosszú tesztet készített, Spendlove és édesanyja, Tina egy ideig a Salt Lake-ben tartózkodtak, hogy szinte minden nap nyomon követhesse. Azóta havonta egyszer jönnek vissza ellenőrzésre. A múlt héten a hátán volt a lézeres abláció, de fertőzést kapott, ezért az eljárást Valentin-napig elhalasztották. Úgy tűnik, hogy a fertőzés Darier életének ténye, mondta.

Harrison néhány hete elvitte a 16 biopsziát, mert a lézert általában nem használják ilyen kiterjedt területen vagy Darier-kórban szenvedő személyeken. Az epidermisz vastagsága különböző, mondta. A biopsziák lehetővé tették számára, hogy megmérje a vastagságot, majd egy patológus megvizsgálta a biopsziát, hogy segítsen Harrisonnak meghatározni, mennyit kell eltávolítania az egyes foltokban.

"Ez egy élvonalbeli, kísérleti kezelés" - mondta Harrison. Aggódtak, hogy a Darier ismét megjelenik a szőrtüszőkben, de négy hónappal a vizsgálati helyek eltávolítása után az ott lévő bőr csodálatosan normálisnak tűnik.

Amikor Harrison hátradől, kicsit olyan lesz, mint egy égési sérülés; ezért a különleges gondoskodás - mondja Spendlove. Egyszerre egy testrészt fognak megtenni, hogy elkerüljék a sokkot. Ha a hátsó része meggyógyul, ha minden jól megy, Harrison lézeres ablációt alkalmaz a mellkasán, a nyakán és az arcán, lehetővé téve a teljes gyógyulást, mielőtt minden új területre beköltözik, négy-hat hét különbséggel.

A nő nem tervezi lézeres abláció alkalmazását a lábain és a karjain, mert megnő a hegesedés lehetősége.