Darier-betegség

Szerző: Dr. Amy Stanway, hivatalvezető, Waikato Kórház Bőrgyógyászati ​​Osztálya, Hamilton, Új-Zéland, 2002. Frissítette Hon A/Prof. Amanda Oakley, bőrgyógyász, Hamilton, Új-Zéland, 2016. október.

jelentkeznek betegség

Mi a Darier-kór?

A Darier-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amely főleg pikkelyes vagy kérges papulákban nyilvánul meg. A jóindulatú családi pemphigushoz (Hailey-Hailey-kór) hasonlóan a Darier-kór is örökletes akantolitikus dermatózishoz tartozik .

A Darier – White betegség néven is ismert Darier-kórt korábban „keratosis follicularis” -nak nevezték, de ez helytelen, mert a pikkelyes papulák nem a szőrtüszőkből származnak. .

Ki kap Darier-kórt?

A bőrelváltozások általában serdülőkorban jelentkeznek, a betegség általában krónikus. A Darier-betegség autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik szülőtől egyetlen gén továbbítja az állapotot. Annak esélye, hogy a gyermek örökli a kóros gént, ha az egyik szülő érintett, 1/2 (50%), de nem minden kóros génnel rendelkező embernél jelentkeznek a betegség tünetei.

Mi a Darier-kór oka?

A Darier-kór kóros génjét ATP2A2-ként azonosították, amely a 12q23-24.1 kromoszómán található. Ez a gén azt a SERCA enzimet vagy szivattyút (SarcoEndoplasmic Reticulum Calcium-ATPase) kódolja, amely a kalcium sejtben történő szállításához szükséges. A kóros gén pontos mechanizmusát, amely a betegséget okozza, még vizsgálják, de úgy tűnik, hogy a bőrsejtek összekapcsolódásának módja megszakadhat. A bőrsejtek (keratinociták) összeragadnak a desmoszómáknak nevezett struktúrákon keresztül, és úgy tűnik, hogy a deszmoszómák nem gyülekeznek megfelelően, ha nincs elegendő kalcium.

Hogyan diagnosztizálják a Darier-kórt?

A Darier-kórt általában megjelenése és családtörténete alapján diagnosztizálják, de gyakran tévesen más bőrproblémákkal tévesztik össze.

A diagnózis szükségessé teheti a bőr biopsziáját. A szövettan jellemző, fokozatos akantolitikus dyskeratosis néven ismert, amely különböző mértékű papillomatosishoz társul. A kóros tulajdonságok hasonlóak az átmeneti acantholytikus dermatózishoz (Grover-kór).

Melyek a Darier-kór klinikai jellemzői?

A Darier-kór tünetei és jelei egyedenként jelentősen eltérnek. Némelyiknek nagyon finom tünetei vannak, és csak alapos vizsgálat alapján találhatók meg. Másoknak kiterjedt elváltozásai vannak, amelyek jelentős szorongást okozhatnak az érintett egyén számára. Egy érintett személynél a betegség súlyossága idővel ingadozhat.

A bőrelváltozásokat tartós, zsíros, pikkelyes papulák jellemzik. Az érintett webhelyek a következők:

  • Az arc seborrhoeás területei (fejbőr margók, homlok, fül, az orrlyukak körül és az orr, szemöldök és szakáll környéke)
  • Fejbőr és nyak
  • Központi mellkas és hát
  • Bőrráncok, például hónalj, ágyék, a mell alatt és a fenék között

A papulák kemény, durva tapintásúak, mint a durva csiszolópapírok, lehetnek bőrszínűek, sárgásbarnák vagy barna színűek. Ha a kis papulák közül több együtt növekszik, nagyobb szemölcsös elváltozások alakulhatnak ki, amelyek meglehetősen büdössé válhatnak a bőrredőkben. Lehet, hogy a seborrhoeás dermatitishez hasonló erősen kérges kiütés jelentkezik .

A Darier-betegség atipikus megjelenése gyakori.

  • Lapos, szeplőszerű elváltozások
  • Hólyagos papulák
  • Nagy, emelt, szemölcsös elváltozások
  • Lineáris mintázat, papulákkal követve a bőr embrionális fejlődésének vonalait (szegmentális eloszlás)

A pattanásos konglobata (cisztás pattanások) egyes embereknél Darier-kórhoz társul.