Darier-kór Alapítvány az Ichthyosis és a kapcsolódó bőrtípusok, Inc.

Szülő és betegbarát

Klinikai perspektíva és nem biztos, hogy minden közönség számára megfelelő

Darier-kór: A beteg perspektívája: Klinikai perspektíva

Mi a Darier-kór?

A Darier-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet elsősorban a bőrelváltozások jellemeznek. A bőrelváltozások megjelenése általában serdülőkorban jelentkezik. A betegség súlyossága idővel ingadozhat, de krónikus és egész életen át tartó.

Normál bőrben a bőrsejtek úgy vannak összefogva, mint a falba cementált téglák. Ebben az állapotban a bőrsejteket nem tartják össze megfelelően, és a bőr pikkelyessé vagy rögössé válhat, vagy hólyagokat képezhet.

Mik a jelek és tünetek?

A bőrelváltozásokat tartós, zsíros, pikkelyes dudorok jellemzik, amelyek általában az arc szeborreás (zsíros vagy faggyút termelő) területein (a fejbőr, a homlok, a fül és az orr oldala), nyakán és középső mellkas és hát. Az ízületek körüli bőrredők, valamint a mell alatti és a fenék közötti bőr redők is gyakran érintettek. A bőrelváltozások szilárdnak és érdesnek tűnhetnek, mint a csiszolópapír, és lehetnek bőrszínűek, sárgásbarnák vagy barna színűek. Ha a bőrelváltozások együtt nőnek, akkor nagyobb szemölcsös elváltozások alakulhatnak ki, amelyek bűzös szagot okozhatnak a bőr redőiben. A viszketés szintén gyakori probléma.

A bőrelváltozások atipikus jellemzői gyakoriak. Egyes egyének lapos, szeplőszerű elváltozásokkal rendelkeznek, míg mások nagyon nagy, felemelt, szemölcsös elváltozásokkal rendelkeznek. Néhány embernél hólyagos elváltozás vagy lineáris mintás kiütés alakul ki.

A kezek és a körmök is általában érintettek. A körmök általában törékenyek, könnyen hasadnak, és úgy néznek ki, mintha megharapták volna őket, vagy piszkosnak tűnnének. A körmök hosszában hosszú vörös vagy fehér vonalak húzódhatnak. Gödrök vagy apró tyúkszemek a tenyéren és ritkábban a talpon találhatók. A fehér gödrös elváltozások szintén érinthetik a száj nyálkahártyáját.

Úgy tűnik, hogy számos dolog rontja az állapotot, különösen a hő, a páratartalom, a stressz és a napsütés. Gyapjú vagy nejlon ruházat viselése, amely fokozza az izzadást vagy irritálja a bőrt, súlyosbíthatja a tüneteket. A Darier-kórban szenvedők hajlamosabbak lehetnek a bakteriális bőrfertőzésre és a herpes simplex (náthás vírus) fertőzésre. A bakteriális és vírusfertőzés fellángolást okozhat.

Hogyan diagnosztizálják?

A Darier-betegség autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik szülőtől egyetlen gén továbbítja az állapotot. 50% annak esélye, hogy egy gyermek örökli a kóros gént, ha az egyik szülő érintett, de nem minden kóros génnel rendelkező embernél jelentkeznek a betegség tünetei.

A Darier-kór genetikai oka az ATP2A2 gén mutációira vezethető vissza, amely egy bizonyos típusú pumpát kódol, amely a kalciumionokat a sejteken keresztül szállítja. A kalcium transzportjának ez a megzavarása befolyásolja a bőrsejtek közötti kapcsolatot. Az ATP2A2 genetikai vizsgálata és a bőrbiopszia segíthet a Darier-kór végleges diagnosztizálásában. A bőrbiopszián látható szövettan fokális akantolitikus dyskeratosis.

Az orvosok gyakran genetikai teszteléssel segítenek meghatározni, hogy az egyén valóban melyik ichthyosisban szenved. Ez segíthet nekik a beteg kezelésében és kezelésében. A genetikai teszt elvégzésének másik oka az, ha Ön vagy családtagja gyermekeket szeretne. A genetikai teszt, amelyet ideális esetben először az ichthyosisban szenvedő embernél végeznének el, gyakran segít meghatározni egy személy és hozzátartozója esélyét arra, hogy ichthyosisban szenvedő csecsemője legyen. A genetikai vizsgálat ajánlott lehet, ha az öröklődési minta nem egyértelmű, vagy ha Önt vagy családtagját olyan reproduktív lehetőségek érdeklik, mint például az implantáció előtti genetikai diagnózis vagy a prenatális diagnózis.

A genetikai tesztek eredményei, még akkor is, ha meghatározott mutációt azonosítanak, ritkán tudják megmondani, mennyire enyhe vagy milyen súlyos állapot lesz egy adott egyénnél. Lehet általános bemutatás a családban vagy következetes megállapítások egy adott diagnózishoz, de fontos tudni, hogy minden egyén más és más. A genetikai teszt eredménye "negatív" lehet, vagyis nem mutattak ki mutációt. Ez segíthet az orvosnak bizonyos diagnózisok kizárásában, bár néha a beteg számára kielégítő lehet. A „meggyőző” eredmények alkalmanként előfordulnak, és ez tükrözi a teszt elvégzéséhez szükséges ismereteink és technikánk korlátozását. De bizakodóak lehetünk a jövőbeni további megértéssel kapcsolatban, mivel a tudomány gyorsan mozog, és folyamatosan új felfedezéseket hajtanak végre. Genetikai teszteket kaphat a Yale Egyetem keratinizációs rendellenességeinek tanulmányán keresztül Dr. Keith Choate-nál, vagy az elvégzett genetikai tesztekről további információt a GeneDx webhelyen talál, www.genedx.com.

Mi a kezelés?

Az orális retinoidokról beszámoltak, hogy hatékony kezelések a Darier-betegségben. Az orális retinoidok hosszan tartó alkalmazása azonban jelentős mellékhatásokat okozhat, és ezeket a gyógyszereket használó egyéneket orvosuknak szorosan ellenőrizniük kell. A betegség tünetei visszatérnek, ha a retinoid terápiát leállítják.

A helyi retinoidok, mint a tazarotén, az izotretinoin és az adapalén, egyeseknél hatékonynak bizonyultak. A takrolimusz kenőcs, a kalcineurin inhibitor, néhány beteg számára hasznos volt a tünetek mérséklésében. A sebészeti kezelések, beleértve a dermabráziót, a szén-dioxid-lézert és az erbium YAG-lézert, hatékonyak lehetnek a lokalizált területek kezelésében. Az antibakteriális lemosók, antiszeptikus krémek és az orális antibiotikumok segíthetnek a szagban és a bőrfertőzésekben. A magas faktorszámú fényvédő használata, a napsugárzás elkerülése és a pamut ruházat viselése csökkentheti a betegség fellángolását.

Miért vannak rejtve a képek alapértelmezés szerint? Meg tudom változtatni? ?