Ritka betegségek adatbázisa

Dercum-kór

A NORD köszönettel köszönti Karen Herbst Ph.D., egyetemi docens, az Arizonai Egyetem Orvostudományi Egyetem Endokrinológiai Osztályának Orvostudományi, Gyógyszerészeti és Orvosi Képalkotó Tanszékének egyetemi tanárát, a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

rendellenességek

A Dercum-kór szinonimái

  • adiposis dolorosa
  • zsírszövet reuma
  • juxta-articularis adiposis dolorosa
  • lipomatosis dolorosa
  • morbus Dercum's

Általános vita

A Dercum-kór ritka rendellenesség, amelyet a zsírszövet (lipomák) többszörös, fájdalmas növekedése jellemez. A zsírszövet laza kötőszövetként ismert, ezért a Dercum-kór laza kötőszöveti betegség. A lipómák főként a törzsön, a felkaron és a felső lábakon fordulnak elő, és közvetlenül a bőr alatt (szubkután) találhatók, de a test mélyén is megtalálhatók, összekötve az izommal, az inakkal, az ínszalagokkal vagy a csonttal. A Dercum-kórhoz kapcsolódó fájdalom gyakran súlyos lehet. A fájdalmat a lipomák okozhatják, amelyek a közeli idegeket vagy gyulladt kötőszövetet nyomják, más néven fasciát, amelyet általában a lipomákkal társítanak. A Dercum-kór elsősorban felnőtteknél fordul elő, és több nő érintett, mint férfi. Néhány érintett személy súlygyarapodást, depressziót, letargiát és/vagy zavartságot is tapasztalhat. A Dercum-kór pontos oka ismeretlen.

Jelek és tünetek

A Dercum-betegségben szenvedők egy részénél a test különböző területei, különösen a kezek duzzanatot tapasztalhatnak, de gyakran az egyik kar vagy láb megduzzadhat, ezért fájdalmasabb. A duzzanat nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik, bár képalkotáskor a nyirokrendszer lassan pumpálhatja a fájdalmas végtagot a kevésbé fájdalmas végtaghoz képest, vagy őszinte lymphedema lehet jelen. A fájdalom kezelés nélkül eltűnhet, de bármilyen manuális terápia, például masszázs vagy kézi nyirokelvezetés segíthet. A jelentős súlygyarapodás a Dercum-kór által érintett legtöbb személy számára gyakori jelenség, és kezelni kell, hogy elkerülhető legyen a pre-diabétesz vagy a cukorbetegség progressziója.

További tünetek jelentkezhetnek a Dercum-betegségben szenvedőknél: fáradtság, általános gyengeség, hajlam a könnyen zúzódásokra, fejfájás, ingerlékenység és pihenés utáni merevség, különösen reggel, emésztőrendszeri tünetek, szívdobogás és légszomj. Egyes esetekben összefüggést észleltek depresszióval, memória- vagy koncentrációs problémákkal, szorongással és fertőzésre való hajlammal.

Az orvosi szakirodalom további jelentései a Dercum-kórt különféle állapotokhoz kötik, beleértve az ízületi gyulladást, a magas vérnyomást (hipertóniát), a pangásos szívelégtelenséget, az alvászavarokat, a szemszárazságot és a myxedemát, a pajzsmirigy alulműködéséből adódó állapotot, amelyet száraz szárazság jellemez. bőr, duzzanat az ajkak és az orr körül, mentális állapotromlás és fertőzés.

Okoz

A Dercum-kór pontos oka nem ismert. A legtöbb esetben úgy tűnik, hogy a Dercum-kór spontán, nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan) fordul elő, bár a gyulladás okait meg kell keresni. Egy esetben számoltak be a Dercum-kór kialakulásáról egy traumát követő emberben (gépjármű-baleset).

Az orvosi szakirodalom egyes jelentései szerint a Dercum-kór autoimmun rendellenesség lehet - olyan rendellenesség, amelyben a szervezet immunrendszere tévesen támadja meg az egészséges szöveteket. Az endokrin működés zavarait és a zsír nem megfelelő lebontását (metabolizmusát) szintén javasolták, amelyek szerepet játszhatnak a rendellenesség kialakulásában. Az orvosi szakirodalomban közölt egyik eset nagy dózisú kortikoszteroidok alkalmazásához kapcsolódott, néhány esetben fertőzéshez, többek között Lyme-kórhoz vagy Valley Valley-hez (coccidioidomycosis).

A Dercum-kór egyes esetei már családokban is előfordultak, és az orvosi szakirodalomban számos jelentés említi annak lehetőségét, hogy a rendellenesség autoszomális domináns tulajdonságként öröklődhet ezekben az esetekben (FML vagy angiolipomatosis típus). A genetikai betegségeket az adott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.

Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a megváltozott génnek csak egyetlen példányára van szükség a betegség megjelenéséhez. A megváltozott gén öröklődhet bármelyik szülőtől, vagy új mutáció (génváltozás) eredménye lehet az érintett egyénben. A megváltozott gén átvitelének kockázata az érintett szülőtől az utódokig 50% minden terhesség esetében. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Az érintett lakosság

A Dercum-kór a nőstényeket gyakrabban érinti, mint a férfiakat, orvosi publikációk szerint a betegség 5-30-szor gyakoribb a nőknél. A Dercum-betegség bármely életkorú, átlagosan 34 éves életkorú egyént érinthet egy orvosi kiadványban. Bár rendkívül ritka előfordulás, gyermekeknél beszámoltak róla. A Dercum-kór előfordulása nem ismert. A rendellenességet nem diagnosztizálják, ami megnehezíti annak valódi gyakoriságának meghatározását az általános populációban. A Dercum-kórt az orvosi szakirodalomban először 1882-ben írta le Francis Xavier Dercum nevű amerikai neurológus.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Dercum-kór tüneteivel. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál.

A Madelung-kór, más néven multiplex szimmetrikus lipomatosis, ritka rendellenesség, amely befolyásolja a protein-1 és esetleg a barna zsírszövet leválasztását. A Madelung-kór rendellenes zsírlerakódások vagy lipómák felhalmozódását eredményezi a nyak, a váll, a felkar és a hát felső része körül. Leginkább a felnőtt férfi alkoholisták érintettek, bár a nők és az emberek, akik nem isznak, Madelung-kórban is kialakulhatnak. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Madelung’s” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A fibromyalgia egy krónikus rendellenesség, amelyet a test izmainak fájdalma és rendellenesen tartós fáradtság-epizódok jellemeznek. A fájdalom fokozatosan kezdődhet, vagy hirtelen jelentkezhet. További tünetek lehetnek izomgörcsök és merevség. A leggyakrabban érintett testrészek a nyak hátsó része, a vállak, a hát alsó része, a könyök, a csípő és/vagy a térd. Ezenkívül a „pályázati pontoknak” nevezett kicsi területek általában fájdalmasak, amikor nyomást gyakorolnak rájuk. Néhány fibromyalgiában szenvedő ember mellkasi fájdalmat, koncentrációs nehézséget, fejfájást, fájdalmas és/vagy gyakori vizeletet, hasmenést, székrekedést, a száj zsibbadását és/vagy nem frissítő (nem helyreállító) alvást is tapasztalhat.

A családi multiplex lipomatosis egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a zsírszövet többszörös növekedésének (lipómák) képződése jellemez, amelyek leggyakrabban a törzset, a karokat és a felső lábat érintik. A lipómák mérete és száma személyenként változó. Egyes személyeknél több száz olyan kis lipoma alakulhat ki, amelyek nem okoznak tüneteket (tünetmentesek), és gyakran a test egyik oldalán hasonló helyeken találhatók a másik oldalhoz képest (szimmetrikus). A Dercum-kórtól eltérően a lipómák nem okoznak fájdalmat. A nyak és a vállak általában nem érintettek. Ez a rendellenesség általában serdülőkorban jelentkezik. A családi multiplex lipomatosis autoszomális domináns mintázatban öröklődik. A családi multiplex lipomatosisban szenvedő család egy vagy több tagjának fájdalma alakulhat ki a lipomákban, valamint a Dercum-kórnak megfelelő további jelek és tünetek jelentkezhetnek.

Az angiolipomatosis egy ritka rendellenesség, amelyet több lipoma jellemez, megnövekedett fibrinrögöket tartalmazó erekkel és nagyobb hízósejtekkel. Az angiolipomákról ismert, hogy fájdalmasak, ezért az angiolipomában szenvedő emberekről azt mondják, hogy Dercum-kór, angiolipomatosis típusú. Az angiolipómák autoszomális domináns módon öröklődhetnek.

Számos rendellenességre jellemző a jóindulatú (nem rákos) növekedés, amely zsírszövetből (lipómákból) áll, beleértve a Proteus szindrómát, a PTEN hamartoma szindrómát és a Gardner szindrómát. Ezeknek a rendellenességeknek gyakran további tünetei vannak, amelyek megkülönböztethetik őket a Dercum-kórtól. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza ki a pontos rendellenesség nevét keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A lipedema egy gyakori zsírbetegség olyan nőknél, ahol a megnövekedett bőr alatti zsír feleslegessé nő a végtagokon. A lipedema zsír is fájdalmas lehet, különösen, ha megérinti. A lipedemában szenvedő nőnek Dercum-kórja és elhízása is lehet. A nagyobb alsó test aránytalan aránya a törzshöz képest egyedülállóan klasszikus a lipedema esetében. A fájdalomélmény nagyon egyéni, ezért a fájdalom nem használható döntő kritériumként a Dercum-kór diagnosztizálásához.

Diagnózis

A Dercum-kór diagnózisát a beteg részletes előzményei, alapos klinikai értékelés és a jellegzetes multiplex lipómák azonosítása alapján gyanítják. A lipomák eloszlása ​​fontos a Dercum-kór megkülönböztetésében a többi lipomát érintő rendellenességtől. Az érintett szövet műtéti eltávolítása és mikroszkópos vizsgálata (biopszia) megerősíti, hogy ezek a növekedések lipómák.

Standard terápiák

Kezelés

A Dercum-kórra nincs specifikus kezelés. A kezelés az egyes egyéneknél jelentkező specifikus tünetekre irányul, és elsősorban a jellegzetes fájdalmas epizódok enyhítésére irányul.

Különböző fájdalomcsillapítókat (fájdalomcsillapítókat) korlátozott hatékonysággal próbáltak ki. A kortikoszteroidok injekcióit a Dercum-kórban szenvedő egyének kezelésére is alkalmazták. Az orvosi szakirodalomban azonban egy jelentett esetben a nagy dózisú kortikoszteroidok alkalmazását összefüggésbe hozták a betegség lehetséges okaként. A fájdalomcsillapító lidokain és/vagy ketamin intravénás beadása ideiglenesen enyhítheti a fájdalmat néhány embernél.

A lipómák műtéti kimetszése átmenetileg enyhítheti a tüneteket, bár a gyulladás (a gyógyulási folyamat része) képződése a műtét alatt és után további lipómák kialakulását idézheti elő ezen a területen. A zsírleszívást támogató kezelésként alkalmazták néhány Dercum-kórban szenvedő egyén számára, és ez a fájdalom kezdeti csökkenését és az életminőség javulását eredményezheti. Ezek a hatások idővel csökkenhetnek.

A pszichoterápia és a fájdalomkezelő szakemberekkel folytatott konzultáció hasznos lehet ahhoz, hogy az érintett személyek képesek legyenek megbirkózni a tartósan intenzív fájdalommal. Az egyéb kezelés tüneti és támogató.

Vizsgálati terápiák

Két Dercum-kórban szenvedő egyén, akik alfa-2b-interferont kaptak hepatitis C vírusfertőzés miatt, a Dercum-kórhoz kapcsolódó tünetek javulását tapasztalták. A hepatitis C vírus fertőzésével járó gyulladás csökkentése szintén előnyös lehet. További kutatásokra van szükség az interferon alfa-2b hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához, mint potenciális terápia ennek a rendellenességnek.

Alternatív megközelítéseket, köztük akupunktúrát, hipnózist, biofeedbacket és kognitív viselkedésterápiát is kipróbáltak a Dercum-kórban szenvedő egyének számára.

Egy beteg fájdalma és súlya csökkent a nyirokrendszer manuális terápiájának (kézi nyirokelvezetési terápia) és a pregabalin nevű fájdalomcsillapító alkalmazásának következtében.

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg. Az FDA jóváhagyta az egyik céget, amely ezen a weboldalon új gyógyszerrel rendelkezik, az RZL-012-et, hogy tovább tanulmányozza ezt a gyógyszert, mint ritka betegséget a Dercum-betegségben.

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • Fat Disorders Resource Society
    • P.O. 191. rovat
    • Laurel, MD 20725, USA
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.fatdisorders.org

Egyéb szervezetek

  • Amerikai Krónikus Fájdalom Egyesület
    • P.O. 850. rovat
    • Rocklin, CA 95677, USA
    • Telefon: (916) 632-0922
    • Ingyenes: (800) 533-3231
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.theacpa.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
    • Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

Herbst KLH. Szubkután zsírszöveti megbetegedések: Dercum-betegség, Lipedema, Familial Multiple Lipomatosis és Madelung-betegség. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, Dungan K, Grossman A, Hershman JM, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, McLachlan R, Morley JE, New M, Perreault L, Purnell J, Rebar R, Singer F, Trence DL, Vinik A, Wilson DP, szerkesztők. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-2019 december 14.

Campen RB. Adiposis Dolorosa. NORD útmutató a ritka betegségekről. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 303.

Beltran K, Wadeea R, Herbst KL. Esettanulmány: A Dercum-betegség kialakulását megelőző fertőzések. ID-esetek 2020; 19: e00682

Hao D, Olugbodi A, Udechukwu N, Donato AA. Trauma által kiváltott adiposis dolorosa (Dercum-kór). BMJ Case Rep. 2018;: bcr-2017-223869.

Naviaux RK. Metabolikus jellemzők és a gyógyulási ciklus szabályozása - Új modell a krónikus betegség patogenezisében és kezelésében. Mitokondrion 2018; 9: 30105.

Beltran K, Herbst KL. A lipedema és a Dercum-kór megkülönböztetése. Int J Obes. (Lond) 2017; 41, 240-245.

Tins BJ, Matthews C, Haddaway M, Cassar-Pullicino VN, Lalam R, Singh J, Tyrrell PN. Adiposis dolorosa (Dercum-kór): MRI és ultrahang megjelenések. Clin Radiol. 2013; 25: 00199.

Hansson E, Svensson H, Brorson H. A Dercum-kór áttekintése és diagnosztikai kritériumok, diagnosztikai módszerek, osztályozás és kezelés kezelése. Orphanet J Ritka Dis. 2012; 7:23.

Hansson E, Manjer J, Svensson H, Brorson H. Az életminőség Dercum-kórban szenvedő betegeknél a zsírleszívás előtt és után. J Plast Surg Hand Surg. 2012; 46: 252-256. doi: 210.3109/2000656X.2002012.2698417.

Herbst KL. Elhízásnak álcázott ritka zsírbetegségek (RAD-k). Acta Pharmacol Sin. 2012; 33: 155.

Lange U, Oelzner P, Uhlemann C. Dercum-kór (Lipomatosis dolorosa): sikeres terápia pregabalinnal és kézi nyirokelvezetéssel és aktuális áttekintés. Rheumatol Int. 2008; 29:17.

Campen RB, Sang CN, Duncan LM. A massachusettsi általános kórház esetei. 25-2006. Sz. Ügy Egy 41 éves nő, fájdalmas szubkután csomókkal. N Engl J Med. 2006; 355: 714-722.

Wortham NC, Tomlinson IP. Dercum-kór. Bőrös. 2005; 4: 157-62.

Campen R, Mankin H, Louis D és mtsai. Az adiposis dolorosa családi előfordulása. J Am Acad Dermatol. 2001; 44: 132-136.

Devillers AC, Orangje AP. Adiposis dolorosa (Dercum-kór) fájdalmának kezelése intravénás lidokainnal: esettanulmány 10 éves nyomon követéssel. Clin Exp Dermatol. 1999; 24: 240-241.

Berntorp E, Berntorp K, Brorson H és mtsai. Zsírleszívás Dercum-kórban: hatás a szív- és érrendszeri betegségekkel és az inzulinérzékenységgel összefüggő haemostaticus tényezőkre. J Intern Med. 1998; 243: 197-201.

Gonciarz A, Mazur W, Hartleb J és mtsai. Az interferon alfa-2b hosszú távú megkönnyebbülést váltott ki két adiposis dolorosa és krónikus hepatitis C-ben szenvedő betegnél. J Hepatol. 1997; 27: 1141.

Cantu JM, Ruiz-Barquin E, Jimenez M és mtsai. Autosomális domináns öröklődés az adiposis dolorosa (Dercum-kór) esetében. Humangenetik. 1973; 18: 89-91.

McGevna LF. Adiposis Dolorosa. Medscape Frissítve: 2017. december 15. Elérhető: http://www.emedicine.com/derm/topic839.htm Hozzáférés: 2020. január 6.

Vatanchi M. bőr Lipomas. Medscape. Frissítve: 2018. augusztus 23. Elérhető: http://www.emedicine.com/derm/topic242.htm Hozzáférés: 2020. január 6.

McKusick VA. szerk. Online mendeli örökség az emberben (OMIM). Baltimore. MD: A Johns Hopkins Egyetem; Bejegyzés száma: 103200; Utolsó frissítés: 2016.05.05. Elérhető: https://www.omim.org/entry/103200 Hozzáférés: 2020. január 6.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100