Diencephalici szindróma az óriási gyermekkori craniopharyngioma kezelés áttekintésének bemutatásaként

Diencephalici szindróma az óriási gyermekkori craniopharyngioma bemutatásaként: Menedzsment áttekintés

Guru D Satyarthee, Harshad Chipde
Idegsebészeti Osztály, Idegtudományi Központ, All India Orvostudományi Intézet, New Delhi, India

A webes közzététel dátuma

2019. február 25

Levelezési cím:
Dr. Guru D Satyarthee
714-es szoba, Idegsebészeti Osztály, Idegtudományi Központ, Új-Delhi All India Orvostudományi Intézet
India

A támogatás forrása: Egyik sem, Összeférhetetlenség: Egyik sem

DOI: 10.4103/JPN.JPN_179_17

Absztrakt

A Diencephalici szindróma (DES) rendkívül ritka esemény, és körülbelül 100 esetet jelentettek. Csecsemőknél és gyermekeknél sikertelennek bizonyul a boldogulás érdekében, de felnőtteknél ritkán fordul elő. A DES jellegzetes klinikai jellemzői közé tartozik a súlyosan lesoványodott test, a normális lineáris növekedés és a normális vagy korai előrehaladt intellektuális fejlődés, a hiperalertitás, a hiperkinézis és az eufória, amely általában intrakraniális eladási – supraselláris tömeges elváltozással, általában optikokiasmatikus gliomával vagy hipotalamusz tömeggel társul. A DES mint a craniopharyngioma bemutatása rendkívül ritka, de előfordulhat agytörzs tömegével is. A DES-hez kapcsolódó craniopharyngioma részletes PubMed és MEDLINE keresése csak hat esetet eredményezett 6 év alatti gyermekeknél. Így összesen hét esetet tekintettünk át, köztük korábban közzétett hat esetet, és kiegészítettük a saját esetünket. Összességében az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 4,15 év volt, a férfi: nő arány 4: 3 volt, a DES megjelenésének tünete és a végső diagnózis közötti átlagos időintervallum 6,6 hónap volt. A DES leggyakrabban megfigyelt tünete a súlycsökkenés volt (85%). Az ilyen ritka szindróma klinikai jellemzőit, képalkotását és kezelését a vonatkozó szakirodalommal együtt röviden áttekintjük.

Kulcsszavak: Craniopharyngioma, diencephalicus szindróma, boldogulás sikertelensége, kezelés, neuroimaging vizsgálat

Hogyan idézhetem ezt a cikket:
Satyarthee GD, Chipde H. Diencephalici szindróma az óriási gyermekkori craniopharyngioma bemutatásaként: Menedzsment felülvizsgálat. J Pediatr Neurosci 2018; 13: 383-7

Hogyan lehet megadni ezt az URL-t:
Satyarthee GD, Chipde H. Diencephalici szindróma az óriási gyermekkori craniopharyngioma bemutatásaként: Menedzsment felülvizsgálat. J Pediatr Neurosci [online online] 2018 [idézve: 2020. december 13.]; 13: 383-7. Elérhető: https://www.pediatricneurosciences.com/text.asp?2018/13/4/383/252749

A DES diagnózis azon főbb jellemzők jelenlétén alapul, amelyek súlyos ernyedést jelentenek, annak ellenére, hogy a kalóriabevitel normális vagy kissé csökkent, a mozgásszervi hiperaktivitás és az eufória, valamint olyan kisebb jellemzők, mint a bőr sápadtsága, hipotenzió és hipoglikémia. [7] A DES általában a sellar – suprasellar hipotalamusz régióban elhelyezkedő tömeges elváltozásokkal társul, amelyek jellemzően a hipotalamusz vagy optico-chiasmatikus régió gliomáját tartalmazzák, de rendkívül ritkán a craniopharyngiomát. Azok a gyermekek, akiknél a DES a koponyaűri tumor megnyilvánulásaként jelentkezik, úgy tűnik, hogy az általános populációhoz képest korábban jelen vannak, mint azok, akiknél a DES nélkül elsődleges patológia fordul elő. Hasonlóképpen DeSousa et al. [8] megfigyelte, hogy a látóideg-gliomák diagnosztizálásakor az életkor 14 hónap volt azoknál a betegeknél, akiknél a klinikai megjelenés DES-sel társult, szemben a DES-vel nem rendelkező betegek 27 hónapjával. Ehhez hasonlóan Pelc [9] a DES nélküli optikai gliomák diagnosztizálásakor a medián életkor 6,5 év volt. Klochkova et al. [2] DES esetről számoltak be egy 24 éves nőnél, akinek műtétileg kezelt papilláris craniopharyngioma volt, ami arra utal, hogy a DES felnőttkori populációban is előfordulhat.

A DES kialakulásának pontos patofiziológiája még mindig nem jól ismert. Különféle feltételezéseket feltételeznek. Ezek közé tartozik a hipotalamusz növekedési hormon felszabadító tényezőinek felszabadulása intrakraniális neoplazma által, ami viszont paradox választ adhat a hiperglikémiákra vagy a hipoglikémiás eseményekre. A megnövekedett növekedési hormon szint valószínűleg a hipotalamusz érintettsége miatt következik be. [9] Csepp et al. [10] feltételezték a β-lipotropin szabályozatlan felszabadulását, amelyet primer neoplazma vagy az invázió másodlagos hatásaként termelt túlzott lipolízist, majd a bőr alatti szövet szinte teljes elvesztését eredményezve, jellegzetes kachektikus megjelenést eredményezve.

A DES ritka állapot, és általában a jelentős koponyaűri patológia jelenlétét és a DES magas diagnózisának magas klinikai indexét jelzi, és a megfelelő koponya képalkotást mérlegelni kell csecsemők és gyermekek esetében. A különböző hormonok, köztük a leptin, a növekedési hormon, a ghrelin vagy az inzulin szerepe a DES patofiziológiájában ellentmondásos, és a rutin endokrin hormonális értékelés normális lehet. [11] A vizuális megnyilvánulás magában foglalja a látásélesség csökkenését és a látómező csökkenését, amely az esetek 65% -ában fordul elő. [12]

Az elsődleges patológia diagnosztizálása magában foglalja a szűrővizsgálat CT-vizsgálatát, míg az MRI-vizsgálat leírja a helyet, az epicentrumot, az extenziót, a kapcsolódó hydrocephalust, a kamrába való kiterjesztést és a neurovaszkuláris struktúrák befoglalását. Sok esetben a daganat eredetének pontos értékelése nehéz lehet, összehasonlítva a nagyobb, általában agresszív biológiai viselkedésű daganattal. [11]

A műtét továbbra is a terápia alappillére, és a maximális biztonságos reszekciónak kell lennie a cél, és egyes esetekben lehetséges a subtotal tumor reszekció, mivel a vizuális utak és az agyalapi mirigy – hipotalamusz tengely bevonása kizárja a gyakran radikális műtéti reszekciót. [11] A sugárterápia szerepe aggodalomra ad okot, de biztató eredmények figyelhetők meg az optico-chiasmaticus és a hypothalamus régió glioma kemoterápiájával. Stival et al. [1] a hipotalamusz anaplasztikus asztrocitóma miatt diencephalic cachexia esetéről számolt be. A szövettani diagnózis után kemoterápiás programot kapott, amelyet jó reakcióval vérképzéses őssejtmentés követett. A kemoterápia megkezdése után 21 hónappal jó vizuális funkcióval rendelkezett. [1]

A műtétet követő súlygyarapodás helyreállítása fokozatos és 2 év alatt fokozatosan növekszik, hogy megközelítse a normális szintet. Kim et al. [7] retrospektív módon elemezte a bizonyított hipotalamusz érintettség által okozott DES 11 esetét craniopharyngioma eseteiben, és megfigyelte, hogy a craniopharyngioma diagnózisát és műtéti kezelését követő időintervallum első 2 évében a beteg súlya nő, és megközelíti a normális és a további szintet. megjegyezte, hogy a daganat mérete nem játszik szerepet a DES fejlődésében.

Conway et al. [13] egy 21 hónapos kislányról számoltak be, akinek diagnosztizálták a cervicomedullaris agytörzsi asztrocitómát, és akinek súlyos motoros fejlődési késése, csökkent növekedési sebessége és légzési nehézségei voltak. Jellemzői voltak, amelyek súlyos kudarcot sejtettek a boldogulásban, de jellemzően a DES-hez kapcsolódó neurológiai tünetek nem voltak jelen. [13] A szerzők a DES-hez nem kapcsolódó hypothalamus glioma ritka esetéről számoltak be egy 6 éves fiúnál, aki rohamokkal és diabetes insipidus-szal jelentkezett, és majdnem teljes műtéti dekompresszión esett át. Viharos posztoperatív tanfolyamon volt a status epilepticus miatt, de teljes gyógyulást folytatott. A műtéti kezelést követő 3 évben a rendszeres epilepszia elleni gyógyszeres tünetek és rohamok mentesek maradtak. [14]

A DES a csecsemőknél, a kisgyermekeknél és a felnőtteknél ritkán, de nagyon fontos cachexia okot jelent, amelyről az orvosoknak, az ideggyógyászoknak és az idegsebészeknek tisztában kell lenniük, valamint olyan csecsemők vagy gyermekek esetén, akiknek megmagyarázhatatlanul nem sikerül boldogulniuk, a DES diagnózisát a differenciáldiagnózis egyikének kell tekinteni. A DES leggyakrabban egy hipotalamuszhoz vagy chiasmatikus gliomához társul, de esetenként a craniopharyngiomával fordul elő, és a neuroimaging vizsgálat és a magas gyanakvási index növeli a reményt a diagnózis korai megerősítésére és a cachexia helyreállítására, és az ésszerű adjuváns terápia is támogatott. Ezek a betegek a műtétet és az adjuváns terápiát követő 2 éven belül visszanyerhetik a testsúlyukat, és általában megfelelő esélyekkel rendelkeznek a fogyás helyreállítására.

Nyilatkozat a beteg beleegyezéséről

A szerzők igazolják, hogy megszerezték az összes megfelelő beteg beleegyező nyomtatványt. A beteg (ek) abban a formában megadta hozzájárulását, hogy képei és egyéb klinikai információi naplóba kerüljenek. A betegek megértik, hogy nevüket és kezdőbetűiket nem teszik közzé, és megfelelő erőfeszítéseket tesznek identitásuk elrejtésére, de az anonimitás nem garantálható.