Diétás gyakorlatok az 1. típusú glutársav-ururia 16 év alatt

Hovatartozás

  • 1 Birmingham Gyermekkórház, Birmingham, Egyesült Királyság.

Szerzői

Hovatartozás

  • 1 Birmingham Gyermekkórház, Birmingham, Egyesült Királyság.

Absztrakt

Háttér: Az 1-es típusú glutársavuria (GA1) esetében az étrendi kezelés sürgősségi kezeléssel (EM) elengedhetetlen az enkefalopátiás krízis (EC) megelőzéséhez. Jelen tanulmányban az étrendi gyakorlatokat egyetlen egyesült királyságbeli központban vizsgálták, anélkül, hogy hozzáférhettek volna az újszülött szűréséhez.

típusú

Mód: Húsz GA1 beteget (11 férfit, medián életkor: 10,2 év, 2,2-24,1 év közötti tartományt) értékeltek. Kilenc EC nélkül (medián diagnózis életkor: 1,1 év, 4 nap és 8 év közötti tartomány) és 11 EC-vel (medián diagnózis életkor 10 hónap, 6 hónap és 1,7 év közötti tartomány). Az étrendi kezelést, a neurológiai eredményt, az antropometriát és a biokémiai/hematológiai markereket értékeltük.

Eredmények: Az étrend kezelése a diagnózis életkorától és a tünetek súlyosságától függően változott. Hat pre-encephalopathiás gyermekből, akiket 2 éves kor előtt diagnosztizáltak, négyet kezeltek karnitinnel, fehérje-restrikcióval (közepes l. 2 g kg nap (-1)) és lizinmentes/alacsony triptofán fehérje-helyettesítővel (PS) (közepes dózis: 1.6.) g kg nap (-1)). Az EM természetes fehérje abbahagyásból és glükózpolimerből állt, PS-t enterális táplálócsövön keresztül juttattak be. Az EC-vel nem rendelkező idősebb gyermekek (> 3 év) karnitin- és fehérje-korlátozást kaptak, és kilenc EK-betegből hétnek PS-je volt enterális etetőcsövön keresztül. Klinikai romlás két, EC nélkül szenvedő betegnél fordult elő; egy PS-t és fehérje-restrikciót vesz fel (egy második kezelhetetlen patológiával), egy pedig csak fehérje-restrikció után. Az EC-ben szenvedő betegek közül négyen meghaltak, és egynél javult a mozgás, a többi stabil maradt, de súlyos fogyatékossággal küzdött. A PS-t szedő betegek jobb táplálkozási markerekkel rendelkeztek [szérum B-vitamin (12) (P következtetések: A GA1 korai diagnózisa az EC előtt elengedhetetlen, mert a PS és a fehérje korlátozása aprólékos EM-vel megakadályozza az EC-t. A PS klinikai állapottól függetlenül javítja a táplálkozási állapotot is.