1. típusú glutársav -uria

Az 1. típusú glutársavuria (GA1) ritka, de súlyos örökletes állapot. Ez azt jelenti, hogy a test nem képes feldolgozni bizonyos aminosavakat (a fehérje "építőköveit"), ami káros anyag-felhalmozódást okoz a vérben és a vizeletben.

Normális esetben testünk aminosavakra bontja a fehérjetartalmú ételeket, mint a hús és a hal. A szükséges aminosavakat általában lebontják és eltávolítják a szervezetből.

A GA1-es csecsemők nem képesek lebontani a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavakat.

Normális esetben ezeket az aminosavakat glutársav nevű anyagra bontják, amelyet aztán energiává alakítanak. A GA1-ben szenvedő csecsemők nem rendelkeznek a glutársavat lebontó enzimmel, ami káros és magas szintet eredményez ennek és más anyagoknak a szervezetben.

A GA1 diagnosztizálása

Körülbelül 5 napos korukban a csecsemőknek újszülött vérfolt-szűrést kínálnak, hogy ellenőrizzék, van-e GA1. Ez magában foglalja a csecsemő sarkának szúrását, hogy összegyűjtse a vér cseppjeit a teszteléshez.

Ha a GA1 diagnosztizálásra kerül, a kezelés azonnal elvégezhető a súlyos szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

Korai diagnózis és helyes kezelés mellett a GA1-ben szenvedő gyermekek többsége képes normális, egészséges életet élni. A GA1 kezelését azonban egész életen át folytatni kell.

Kezelés nélkül súlyos és életveszélyes tünetek alakulhatnak ki, beleértve görcsrohamokat vagy kómába esést. Egyes kezeletlen GA1-ben szenvedő gyermekeket az agykárosodás veszélye is fenyeget, ami befolyásolhatja az izmok mozgását. Ez járási, beszélgetési és nyelési problémákhoz vezethet.

Úgy gondolják, hogy világszerte 100 000 gyermekből körülbelül 1-et érint a GA1.

A GA1 tünetei

A GA1 tünetei általában csak a születés után néhány hónappal jelennek meg, bár néhány csecsemő az átlagosnál nagyobb fejjel (macrocephaly) születik.

A GA1-ben szenvedő gyermekeknél az első év során némi floppy vagy izomgyengeség alakulhat ki (hipotónia), és fennáll a vérzés kialakulásának kockázata az agyuk körül (subduralis haematoma). Ritkább esetekben vérzés alakulhat ki a szem hátsó része körül (retina vérzése).

Anyagcsere-válság

A GA1-ben szenvedő gyermekeknél előfordulhatnak metabolikus krízisként ismert epizódok, néha életük elején. Az anyagcsere-válság tünetei a következők:

rossz táplálkozás vagy étvágytalanság
energiahiány
rendellenes mozgások
hányás
ingerlékenység
légzési nehézségek

Fontos, hogy azonnal orvosi segítséget kapjon, ha csecsemőjénél metabolikus krízis tünetei jelentkeznek. Orvosa tanácsot ad Önnek a jelek felismerésében.

Bizonyos esetekben egy anyagcsere-válságot később gyermekkorban fertőzés vagy betegség válthat ki. A kórháznak sürgősségi kezelési utasításokat kell nyújtania, amelyeket be kell tartania, ha gyermeke beteg, ami segít megelőzni ezeket a tüneteket.

A GA1 kezelése

A GA1-vel diagnosztizált gyermekeket speciális metabolikus dietetikusokhoz irányítják, és alacsony fehérjetartalmú étrendet kapnak. Ez úgy van kialakítva, hogy csökkentse a baba által kapott aminosavak, különösen a lizin és a triptofán mennyiségét.

A magas fehérjetartalmú ételeket korlátozni kell, beleértve:

hús
hal
sajt
tojás
impulzusok
diófélék

Dietetikusa részletes tanácsokat és útmutatásokat fog nyújtani, mivel csecsemőjének még szüksége van ezekre az élelmiszerekre az egészséges növekedéshez és fejlődéshez.

A szoptatást és a baba tejet is ellenőrizni és mérni kell, a dietetikus tanácsának megfelelően. A rendszeres baba tej tartalmazza a korlátozásra szoruló aminosavakat, ezért helyette speciális tápszert használnak. Ez tartalmazza az összes vitamint, ásványi anyagot és egyéb aminosavat, amelyre a babának szüksége van.

A GA1-ben szenvedőknek életük végéig korlátozott fehérjetartalmú étrendet kell követniük, hogy csökkentse az anyagcsere-válság kockázatát. Ahogy gyermeke idősebb lesz, meg kell tanulnia, hogyan kell kordában tartani étrendjét, és tanácsokkal és monitorozással kapcsolatban kell maradnia dietetikussal.

Gyógyszer

Gyermekének felírnak egy L-karnitin nevű gyógyszert, amely segít megtisztítani a felesleges glutársavat.

Az L-karnitint tabletta formájában adják be, és rendszeresen kell bevenni, az orvos utasítása szerint.

Vészhelyzeti kezelés

Ha csecsemőjénél fertőzés alakul ki, például magas hőmérséklet vagy megfázás, akkor nő az anyagcsere-válság kialakulásának kockázata. Csökkenteni lehet a kockázatot azáltal, hogy sürgősségi étrendre váltanak, amíg betegek.

Dietetikusa részletes utasításokat fog megadni, de a cél a tej és a fehérjét tartalmazó ételek cseréje speciális magas cukortartalmú italokkal. A gyógyszeres kezelést továbbra is a szokásos módon kell kezelni.

A dietetikus elláthat egy etetőcsővel (nasogastricus csővel), és megmutatja, hogyan kell biztonságosan használni. Ez vészhelyzetben hasznos lehet, ha a baba nem táplálkozik jól beteg állapotában.

Ha csecsemője nem tudja tartani a sürgősségi táplálékot, vagy ismétlődő hasmenése alakul ki, akkor vegye fel a kapcsolatot a kórház anyagcseréje csapatával, hogy tudassa velük, hogy egyenesen a baleseti és sürgősségi (A&E) osztályhoz tart.

Biztosítani kellett volna egy betegtájékoztatót is, amelyet vészhelyzet esetén magával hozhat, ha az orvosok korábban nem látták a GA1-et.

Kórházba kerülése után a baba megfigyelhető és intravénás folyadékokkal kezelhető (közvetlenül a vénába adva).

Akkor is kórházba kell vinnie a babáját, ha anyagcsere-válság tünetei jelentkeznek, például ingerlékenység, energiaveszteség vagy légzési nehézségek.

Hogyan öröklődik a GA1

A GA1 genetikai okát (mutációját) a szülők adják tovább, akiknek általában nincsenek tüneteik az állapotban.

A mutáció továbbadásának módját autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek az állapot kialakulásához 2 példányban meg kell kapnia a mutált gént - 1-et az édesanyjától és 1-t az apjától. Ha a baba csak 1 mutált gént kap, akkor csak a GA1 hordozója lesz.

Ha az érintett gén hordozója vagy, és van egy babád egy partnerrel, aki szintén hordozó, akkor a babád:

az állapot kialakulásának 25% -os esélye
50% esély arra, hogy a GA1 hordozója legyünk
25% esélye van egy normális gén befogadására

Bár nem lehet megakadályozni a GA1-et, fontos, hogy értesítse a szülésznőjét és az orvost, ha családi állapotában van ilyen állapot. Bármely további gyermekét a lehető leghamarabb tesztelhetik, és megfelelő kezelést kaphatnak.

Érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást a genetikai állapotokkal kapcsolatos támogatásért, információkért és tanácsadásért.

Információk rólad

Ha Önnek vagy gyermekének GA1-e van, klinikai csapata továbbítja az Önről/gyermekéről szóló információkat az Országos Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére. Bármikor leiratkozhat a nyilvántartásról.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. július 23
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. július 23