Diétás kezelés anyagcsere betegség esetén

Amy Cunningham, MS, LDN, RD

betegség

Az anyagcsere az a szó, amely leírja, hogy a test hogyan bontja le az élelmiszerekben található tápanyagokat, és felhasználja őket energiára, növekedésre, gyógyulásra és minden más testfunkcióra. Az "anyagcsere veleszületett hibája" vagy anyagcsere-betegség akkor fordul elő, amikor az ember kóros (mutált) géneket örököl, amelyek megállítják vagy megváltoztatják a normális anyagcsere áramlását. Több száz anyagcserebetegség létezik, amelyek súlyossága és ritkasága nagyon eltérő. E betegségek közül sokban az étrend az elsődleges - és gyakran az egyetlen - kezelés.

Az alapok
A növekedéshez a gyermeknek elegendő fehérjét és kalóriát kell szereznie az elfogyasztott ételből ahhoz, hogy folyamatosan testet nyújtson és érjen; egy felnőttnek pedig fehérjére és kalóriára van szüksége a test működőképes és jó állapotban tartásához. A fehérje, amely a test összes sejtjét és szövetét alkotja, valamint az elfogyasztott ételben lévő fehérje aminosavaknak nevezett egyedi építőelemekből áll. Ezek az aminosavak hosszú fehérje láncokká kapcsolódnak össze. Az ételfehérje emésztésekor a láncok szétválnak egyes aminosavakra. Ezek felszívódnak, majd ismét különböző kombinációkban állítják össze, hogy a szervezetnek fehérjeszerkezete legyen. Ha több ételfehérjét fogyasztanak, mint amennyi a testfehérje előállításához szükséges, a felesleges aminosavakat vagy elégetik energiaként, vagy más vegyületekké változtatják.

Ezek egyike sem történhet meg az enzimekként ismert kis testfehérjék segítsége nélkül. Minden egyes alkalommal, amikor az egyik vegyületet egy másikká változtatják a test metabolikus útjának bonyolult sorozatának egyikében, ezután egy enzimre van szükség. Minden enzimet egy meghatározott gén állít elő. Ha ez a gén kóros, az enzim nem megfelelően termelődik, és az ettől az enzimtől függő kémiai út blokkolva van. Az átkozott folyóhoz hasonlóan az útvonalba áramló vegyületek sem dolgozhatók fel, így felhalmozódnak és nagyon károsak lehetnek. Továbbá az útvonal "downstream" oldalán a normál termék nem készül. Az eredmény gyakran anyagcsere-betegség.

Az elmélet
Az anyagcsere-betegségek kezelésére alkalmazott étrendek az adott rendellenességtől függően változnak, de az elvek ugyanazok. A blokkolt útvonalon felhalmozódó anyagot szolgáltató élelmiszerek korlátozottak, így nem keletkeznek káros mennyiségek. Ez az anyag lehet cukor vagy zsír, de leggyakrabban a fehérjékben található bizonyos aminosavak. Elméletileg ez nagyon egyszerűnek tűnik, de az elmélet ételké történő lefordítása gyakran nagyon bonyolult. Egy metabolikus betegség kezelésének példaként történő használata megkönnyítheti a megértést.

Példa - PKU
A leggyakoribb anyagcsere-betegség, és az első, amelyet diétával kell kezelni, a fenilketonuria vagy PKU. Az 1960-as évek előtt a kezeletlen PKU volt az egyik leggyakoribb oka a mentális retardációnak az Egyesült Államokban. Most az USA-ban minden újszülött vérképet kap születéskor, amely képes diagnosztizálni a PKU-t. Ha az étrendi kezelést korán kezdik, és az egész életen át folytatják, akkor a PKU-ban szenvedő gyermekek normális egészséggel és intelligenciával számíthatnak felnőttkoruk elérésére. A korábbi években úgy gondolták, hogy az étrendi kezelés abbahagyható abban a korban, amikor az agy növekedése teljes. Azonban ma már ismert, hogy azok a gyermekek és felnőttek, akik abbahagyják az étrendi korlátozások betartását, tanulási zavarokat, hiperaktivitást, lerövidült figyelemkört és más problémákat tapasztalhatnak. Emiatt a PKU étrendet - és bármely más anyagcsere-diétát - egész életen át tartó kezelésnek tekintenek.

A PKU-ban a fenilalanin-hidroxiláz enzimből nem lehet elegendő előállítani. Ez az enzim egy olyan anyagcsere útvonal része, amely egyik aminosavat (fenilalanint) másikká (tirozinná) változtatja. Az utat akkor alkalmazzák, amikor több, a fenilalanint tartalmazó ételfehérjét fogyasztanak, mint amennyi a testfehérje felépítéséhez szükséges. Ha nincs elérhető enzim, az útvonal blokkolva van. A fenilalanin az agyra mérgező mennyiségben halmozódik fel a vérben; és az egészséges agyműködéshez is szükséges tirozin nem állítható elő.

PKU kezelése
A PKU diétás kezelése a blokkolt útvonalba kerülő fenilalanin mennyiségének korlátozásával kezdődik. Mivel a normál étrendben található fehérje mennyisége sokkal több fenilalanint tartalmaz, mint amennyit egy PKU-ban szenvedő személy tolerál, a fehérjét tartalmazó ételeket szigorúan korlátozni kell.

A fenilalanint azonban nem lehet teljesen kivinni az étrendből. Körülbelül húsz különböző aminosavra van szükség a test számára. A test ezekből némelyiket elkészítheti magának, általában más aminosavakból, de néhányat ételből kell beszerezni. Ezeket "esszenciális aminosavaknak" nevezzük, és a fenilalanin egyike ezeknek. Mivel a szervezet nem épít hiányos fehérjét, ha a fehérje előállításához szükséges aminosav nincs, vagy nem lehet előállítani (mivel az esszenciális aminosavak nem lehetnek), akkor a fehérje nem épül fel. Hasonló lenne ahhoz, mintha megpróbálnánk egy olyan mondatot írni, amelyen az ábécéből eltávolítják az összes magánhangzót.

Bizonyos mennyiségű fenilalanin elengedhetetlen. Ha az étrend nem nyújt elegendő mennyiséget, a szervezet lebontja az izomfehérjét annak megszerzéséhez. A PKU-ban szenvedő betegeknél ez annyi fenilalanint szabadít fel a vérbe, mint egy hamburger elfogyasztása esetén.

A PKU diéta
A PKU diéta azon alapul, hogy elegendő fenilalanint biztosít a testfehérje felépítéséhez és a gyermekek növekedéséhez, de nem annyira, hogy az elzárt utat a lehetőségein felül túllépjék. Nem túl sok - és mégsem túl kevés. Ezenkívül tirozint kell hozzáadni annak helyettesítésére, amelyet a blokkolt út nem képes előállítani.

Azonban, ha az étrend olyan ételmennyiségre korlátozódik, amely a nagyon kis elviselhető fenilalaninmennyiséget biztosítja, a szervezetnek nem lesz elegendő fehérje vagy kalória a növekedés vagy a jó egészség támogatásához. Az étrendben egy speciális anyagcsere-képletet is fel kell venni. Ezeket a képleteket a fenilalanin eltávolítására, a tirozin kiegészítésére és további elviselhető kalóriák és fehérjék biztosítására használják fel. Hasonló formulák állnak rendelkezésre más anyagcsere-betegségek speciális szükségleteihez.

Mivel az egyik ember táplálkozási szükségletei különböznek a másikétól, és mivel mindenkinek az igényei változnak, ahogy nőnek és érnek, a PKU étrendet gyakran az egyes személyek egyéni szükségleteihez kell igazítani, életük minden szakaszában. A PKU jó diétás kezelése azt jelenti, hogy fenn kell tartani a fenilalanin, a fehérje és a kalória tökéletes egyensúlyát, amely támogatja a normális növekedést és egészséget, de nem okoz kárt.

A diétás recept lefordítása az asztalon lévő ételké
A csecsemők számára a PKU diétás recept követése egyszerű. A megfelelő fenilalaninmennyiséget a normál tápszer biztosítja. A fenilalaninmentes anyagcsere-képlet hozzáadása biztosítja a növekedéshez szükséges maradékot.

Amikor egy gyermek szilárd ételt kezd enni, a szokásos anyatej-helyettesítő tápszert fokozatosan felváltja az azonos mennyiségű fenilalanint tartalmazó étel. Az anyagcsere képlete az étrend egész életen át tartó része marad, és mindig arra kell számítani, mint a fő kalória- és fehérjeforrásra.

A magas fehérjetartalmú ételeket (például hal, csirke, tojás, tej, sajt, szárított bab, dió és tofu) nem lehet enni. A fenilalanin mennyisége egy adag húsban meghaladja a legtöbb gyermek által elviselhető mennyiséget egy egész nap alatt. A kisebb mennyiségű fehérjét tartalmazó ételek, például kenyér és keményítő, szintén túl magasak ahhoz, hogy belefoglalják őket, és még a gyümölcsben és zöldségben lévő fehérje mennyiségét is meg kell számolni.

Az ételeket csak speciális listákból szabad kiválasztani, pontosan lemérni vagy megmérni, és naponta milligramm fenilalanint kell számolni. A nap végére az elfogyasztott fenilalanin teljes mennyisége nem lehet kevesebb vagy kevesebb, mint a diétás receptben.

A PKU étrendben található ételek mennyisége és változatossága nagymértékben növelhető speciális alacsony fehérjetartalmú élelmiszer-termékek használatával. Például egy szelet kenyér vagy adag tészta 200 vagy több milligramm fenilalanint tartalmaz, míg az alacsony fehérjetartalmú termékek összehasonlítható adagja csak 15-20 milligrammot tesz ki. Egy tipikus, napi 300 milligramm fenilalanint tartalmazó diétás receptben ezek az ételek elengedhetetlenek.

Monitoring ellenőrzés
A kezelés sikerességét a vér fenilalaninszintjének rendszeres mérésével lehet ellenőrizni. Ha a plazma szintje az ajánlott kezelési tartományba esik (2-8 mg%), úgy gondolják, hogy az agy védett a fenilalanin toxikus hatásaitól. Fontos, hogy gyakran ellenőrizzük a vérszintet, különösen egy gyorsan növekvő gyermeknél, hogy az étrendet annyiszor változtathassuk meg, ahányszor szükség van rájuk. A rendszeres klinikai látogatások szintén fontosak annak érdekében, hogy mérhető legyen a növekedés és a fejlődés.

Megfelelés és a siker akadályai
A metabolikus étrend korlátozásainak betartása gyakran küzd. Az étrend bonyolult. Gondos mérést, számítást és nyilvántartást igényel. Ehhez olyan ételek vásárlása és elkészítése szükséges, amelyek eltérnek a család többi tagjától, valamint több tervezési idő és több ételkészítési idő. Az alacsony fehérjetartalmú speciális ételek, amelyek az étrendet "normálisabbá" teszik, nagyon drágák, és általában nem kaphatók a kiskereskedelmi üzletekben. A metabolikus formula nagyon erős ízű, és nem biztos, hogy elfogadható. Fontos megjegyezni azt is, hogy a PKU-tól eltérő anyagcsere-betegségek esetén az étrend rossz betartásának következményei életveszélyesek lehetnek.

Ha megpróbálja érvényesíteni az étrendkorlátozásokat egy olyan független gyermekkel, aki önállóságot szeretne elérni, kiváló alkalom nyílik a szülőkkel folytatott hatalmi harcokra. Engedélyezni kell a gyermek kialakuló egyéni ízlési preferenciáit, fejlődési szakaszait és viselkedési szokásait, ugyanakkor nagyon bonyolult étrendet kell kezelni.

Az idősebb gyermekek és tizenévesek még más kihívásokkal néznek szembe. Megpróbálni nagyon korlátozott étrendet követni olyan életmódban, amely magában foglalja az iskolai büféket, az automatákat és a gyorséttermeket - nagyon nehéz megtenni - és a "különbözőségtől" való félelem ösztönözheti a csalást.

A fiatalok e pszichológiai problémák miatt hagyják abba leggyakrabban az étrendjüket. A magas vérfenilalanin, amely az étrendi korlátozások hiányos betartásából ered, befolyásolhatja az ember koncentrálóképességét és jó döntéseit. Ha rossz döntéseket hoznak, a megfelelés még rosszabbá válik, és a ciklus megismétlődik.

A jó kezelés ezen akadályainak leküzdése az egész család hosszú távú elkötelezettségét igényli. A szülőknek el kell fogadniuk az étrendi kezelés fontosságát, meg kell tanulniuk kezelni azt, majd képesnek kell lenniük arra, hogy megtanítsa gyermekének azokat a készségeket, amelyek ahhoz szükségesek, hogy felnőjenek saját kezelésükért.

Összegzés
Az étrendi kezelés sok olyan anyagcsere-betegség esetén sikeres, amelyet még 10 évvel ezelőtt sem tudtak kezelni, és lehetővé teheti az anyagcsere-betegségben szenvedők normális, egészséges életét. A siker azonban jelentős bonyolult és gyakran nehezen követhető korlátozások betartásától függ. Folyamatosan vezetnek be olyan új termékeket, amelyek megkönnyítik ezeket az étrendeket, és kutatások folynak új terápiák megtalálására. Egyelőre a diéta az orvosi kezelés, és egész életen át gondosan kell betartani.